Виды генных мутаций:

Генные мутации возникаю чаще, чем хромосомные и геномные, но менее значительно меняют структуру ДНК, в основном касаются только химической структуры отдельно взятого гена. Представляют собой замену, удаление или вставку нуклеотида, иногда нескольких. Также к генным мутациям относятся транслокации (перенос), дупликации (повторение), инверсии (переворот на 180°) участков гена, но не хромосомы.

Генные мутации происходят при репликации ДНК, кроссинговере, возможны в остальные периоды клеточного цикла. Механизмы репарации не всегда устраняют мутации и повреждения ДНК. Кроме того сами могут служить источником генных мутаций. Например, при объединении концов разорванной хромосомы часто теряется несколько нуклеотидных пар.

Если системы репарации перестают нормально функционировать, то происходит быстрое накопление мутаций. Если мутации возникают в генах, кодирующих ферменты репарации, то может нарушится работа одного или нескольких его механизмов, в результате чего количество мутаций сильно возрастет. Однако иногда бывает обратный эффект, когда мутация генов ферментов репарации приводит к снижению частоты мутаций других генов.

Помимо первичных мутаций в клетках могут происходить и обратные, восстанавливающие исходный ген.

Большинство генных изменений, как и мутаций двух других видов, вредны. Появление мутаций, обусловливающих полезные признаки для определенных условий среды, происходит редко. Однако именно они делают возможным процесс эволюции.

Генные мутации затрагивают не генотип, а отдельные участки гена, что, в свою очередь, обуславливает появление нового варианта признака, т. е. аллели, а не нового признака как такового. Мутон - это элементарная единица мутационного процесса, способная приводить к появлению нового варианта признака. Зачастую, для этого достаточно изменить одну пару нуклеотидов. С этой точки зрения мутон соответствует одной паре комплементарных нуклеотидов. С другой стороны, не все генные мутации являются мутонами с точки зрения последствий. Если изменение нуклеотидной последовательности не влечет за собой изменения признака, то с функциональной точки зрения мутации не произошло.

Одной паре нуклеотидов соответствует и рекон - элементарная единица рекомбинации. При кроссинговере в случае нарушения рекомбинации происходит неравный обмен участками между конъюгирующими хромосомами. В результате происходит вставка и выпадение нуклеотидных пар, что влечет сдвиг рамки считывания, в дальнейшем нарушение синтеза пептида с необходимыми свойствами. Таким образом для искажения генетической информации достаточно одной лишней или потерянной пары нуклеотидов.

Частота спонтанных генных мутаций находится в пределах от 10 -12 до 10 -9 на каждый нуклеотид ДНК на каждое деление клетки. Для проведения исследований ученые подвергают клетки воздействию химических, физических и биологических мутагенов. Вызванные таким образом мутации, называются индуцированными , их частота выше.

Замена азотистых оснований

Если происходит изменение только одного нуклеотида в ДНК, то такая мутация называется точечной . В случае мутаций по типу замены азотистых оснований одна комплементарная нуклеотидная пара молекулы ДНК заменяется в ряду циклов репликации на другую. Частота подобных происшествий составляет около 20% от общей массы всех генных мутаций.

Примером подобного является дезаминирование цитозина, в результате чего образуется урацил.

В ДНК образуется нуклеотидная пара Г-У, вместо Г-Ц. Если ошибка не будет репарирована ферментом ДНК-гликолазой, то при репликации произойдет следующее. Цепи разойдутся, напротив гуанина будет установлен цитозин, а напротив урацила - аденин. Таким образом, одна из дочерних молекул ДНК будет содержать аномальную пару У-А. При ее последующей репликации в одной из молекул напротив аденина будет установлен тимин. Т. е. в гене произойдет замена пары Г-Ц на А-Т.

Другим примером является дезаминирование метилированного цитозина, в результате которого образуется тимин. В последствии может возникнуть ген с парой Т-А вместо Ц-Г.

Могут быть и обратные замены: пара А-Т при определенных химических реакциях может заменяться на Ц-Г. Например, в процессе репликации к аденину может присоединиться бромурацил, который при следующей репликации присоединяет к себе гуанин. В следующем цикле гуанин свяжется с цитозином. Таким образом в гене пара А-Т заменится на Ц-Г.

Замена одного пиримидина на другой пиримидин или одного пурина на другой пурин называется транзицией . Пиримидинами являются цитозин, тимин, урацил. Пуринами - аденин и гуанин. Замена пурина на пиримидин или пиримидина на пурин называется трансверсией .

Точечная мутация может не привести ни к каким последствиям из-за вырожденности генетического кода, когда несколько кодонов-триплетов кодируют одну и ту же аминокислоту. Т. е. в результате замены одного нуклеотида может образоваться другой кодон, но кодирующий ту же аминокислоту, что и старый. Такая замена нуклеотидов называется синонимической . Их частота около 25% от всех замен нуклеотидов. Если же смысл кодона меняется, он начинает кодировать другую аминокислоту, то замена называется мисенс-мутацией . Их частота около 70%.

В случае мисенс-мутации при трансляции в пептид будет включена не та аминокислота, в результате чего его свойства изменятся. От степени изменения свойств белка зависит степень изменения более сложных признаков организма. Например, при серповидно-клеточной анемии в белке заменена лишь одна аминокислота - глутамин на валин. Если же глутамин заменяется на лизин, то свойства белка меняются не сильно, т. е. обе аминокислоты гидрофильны.

Точечная мутация может быть такой, что на месте кодирующего аминокислоту кодона возникает стоп-кодон (УАГ, УАА, УГА), прерывающий (терминирующий) трансляцию. Это нонсенс-мутации . Иногда бывают и обратные замены, когда на месте стоп-кодона возникает смысловой. При любой подобной генной мутации функциональный белок уже не может быть синтезирован.

Сдвиг рамки считывания

К генным относятся мутации обусловленные сдвигом рамки считывания, когда происходит изменение количества нуклеотидных пар в составе гена. Это может быть как выпадение, так и вставка одной или нескольких нуклеотидных пар в ДНК. Генных мутаций по типу сдвига рамки считывания больше всего. Наиболее часто они возникают в повторяющихся нуклеотидных последовательностях.

Вставка или выпадение нуклеотидных пар может произойти в следствие воздействия определенных химических веществ, которые деформируют двойную спираль ДНК.

Рентгеновское облучение может приводить к выпадению, т. е. делеции, участка с большим количеством пар нуклеотидов.

Вставки нередки при включении в нуклеотидную последовательность так называемых подвижных генетических элементов , которые могут менять свое положение.

К генным мутациям приводит неравный кроссинговер. Чаще всего он происходит в тех участках хромосом, где локализуются несколько копий одного и того же гена. При этом кроссинговер происходит так, что в одной хромосоме возникает делеция участка. Этот участок переносится на гомологичную хромосому, в которой возникает дупликация участка гена.

Если происходит делеция или вставка числа нуклеотидов не кратного трем, то рамка считывания сдвигается, и трансляция генетического кода зачастую обессмысливается. Кроме того, может возникнуть нонсенс-триплет.

Если количество вставленных или выпавших нуклеотидов кратно трем, то, можно сказать, сдвиг рамки считывания не происходит. Однако при трансляции таких генов в пептидную цепь будут включены лишние или утрачены значащие аминокислоты.

Инверсия в пределах гена

Если инверсия участка ДНК происходит внутри одного гена, то такую мутацию относят к генным. Инверсии более крупных участков относятся к хромосомным мутациям.

Инверсия происходит вследствие поворота участка ДНК на 180° . Часто это происходит при образовании петли в молекуле ДНК. При репликации в петле репликация идет в обратном направлении. Далее этот кусок сшивается с остальной нитью ДНК, но оказывается перевернутым наоборот.

Если инверсия случается в смысловом гене, то при синтезе пептида часть его аминокислот будет иметь обратную последовательность, что скажется на свойствах белка.

1. Определение изменчивости. Классификация ее форм.

Изменчивость – есть общее свойство живых организмов, заключающееся в изменении наследственных признаков в ходе онтогенеза (индивидуального развития).

Изменчивость организмов делят на два крупных типа:

1. фенотипическую, не затрагивающую генотип и не передающуюся по наследству;

2. генотипическую, изменяющую генотип и поэтому передаю­щуюся по наследству.

Генотипическая изменчивость подразделяется на комбинативную и мутационную.

Мутационная изменчивость включает геномные, хромосомные и генные мутации.

Геномные мутации подразделяется на полиплоидию и анеуплоидию

Хромосомные мутации подразделяется на делеции, дупликации, инверсии, транслокации

2. Фенотипическая изменчивость. Норма реакции генетически детерминиро­ванных признаков. Адаптивный характер модификаций. Фенокопии.

Фенотипическая изменчивость (или ненаследственная, модификационная) – это изменение фенотипических признаков организма под действием факторов внешней среды, без изменения генотипа.

Например: окраска шерсти у гималайского кролика в зависимости от температуры среды обитания.

Норма реакции – это диапазон изменчивости, в пределах которого один и тот же генотип способен давать различные фенотипы.

1. широкая норма реакции – когда колебания признака идут в широких пределах (например: загар, количество молока).

2. узкая норма реакции – когда колебания признака незначительны (например: жирность молока).

3. однозначная норма реакции – когда признак не изменяется, ни при каких условиях (например: группы крови, цвет глаз, разрез глаз).

Адаптивный характер модификаций заключается в том, что модификационная изменчивость позволяет организму адаптироваться к изменяющимся условиям среды. Поэтому модификации всегда полезны.

Если во время эмбриогенеза на организм воздействуют неблагоприятные факторы, то могут появляться фенотипические изменения, выходящие за пределы нормы реакции и не носящие адаптивного характера, их называют морфозы развития. Например, ребёнок рождается без конечностей или с заячьей губой.

Фенокопии – это морфозы развития, которые очень трудно отличить от наследственных изменений (заболеваний).

Например: если беременная женщина переболела краснухой, у неё может родиться ребёнок с катарактой. Но эта патология может появиться и в результате мутации. В первом случае речь идет о фенокопии.

Диагноз «фенокопия» важен для будущего прогноза, так как при фенокопии генетический материал не изменяется, то есть остается в норме.

3. Комбинативная изменчивость. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генетического разнообразия людей.

Комбинативная изменчивость – это возникновение у потомков новых комбинаций генов, которых не было у их родителей.

Комбинативная изменчивость связана:

с кроссинговером в профазу мейоза 1.

с независимым расхождением гомологичных хромосом в анафазу мейоза 1.

со случайным сочетанием гамет при оплодотворении.

Значение комбинативной изменчивости – обеспечивает генетическое разнообразие особей в пределах вида, что важно для естественного отбора и эволюции.

4. Мутационная изменчивость. Основные положения теории мутаций.

Гюго де Фриз голландский ученый ввел в 1901 году термин "мутация".

Мутация – это явление прерывистого скачкообразного изменения наследственного признака.

Процесс возникновения мутаций называется мутагенез, а организм, который приобретает новые признаки в процессе мутагенеза, называется – мутант.

Основные положения теории мутаций по Гюго де Фризу.

1. мутации возникают внезапно без всяких переходов.

2. возникшие формы вполне устойчивы.

3. мутации являются качественными изменениями.

4. мутации происходят в различных направлениях. они могут быть как полезными, так и вредными.

5. одни и те же мутации могут возникать повторно.

5. Классификация мутаций.

I. По происхождению.

1. Спонтанные мутации. Самопроизвольные мутации или естественные, возникают в обычных природных условиях.

2. Индуцированные мутации. Вызванные мутации или искусственные, возникают при воздействии на организм мутагенных факторов.

а. физические (ионизирующее излучение, УФЛ, высокая температура и т.п.)

б. химические (соли тяжёлых металлов, азотистая кислота, свободные радикалы, бытовые и промышленные отходы, лекарства).

II. По месту возникновения .

а. Соматические мутации возникают в соматических клетках и наследуются потомками тех клеток, в которых возникли. Из поколения в поколение не передаются.

б. Генеративные мутации возникают в половых клетках и передаются из поколения в поколение.

III. По характеру изменений фенотипа .

1. Морфологические мутации, характеризующиеся изменением строения органа или организма в целом.

2. Физиологические мутации, характеризующиеся изменением ф-й органа или организма в целом.

3. Биохимические мутации связанные с изменением макромолекулы.

IV. По влиянию на жизнеспособность организма .

1. Летальные мутации в 100% случаев приводят к гибели организма из-за несовместимых с жизнью дефектов.

2. Полулетальные мутации приводят к гибели в 50-90% случаев. Обычно организмы с такими мутациями не доживают до репродуктивного периода.

3. Условно летальные мутации, в одних условиях организм погибает, а в других условиях выживает (галактоземия).

4. Полезные мутации повышают жизнеспособность организма и используются в селекции.

V. По характеру изменения наследственного материала .

1. Генные мутации.

2. Хромосомные мутации.

6. Генные мутации, определение. Механизмы возникновения спонтанных генных мутаций.

Генные мутации или точковые мутации – это мутации, которые возникают в генах на уровне нуклеотидов, при этом изменяется структура гена, изменяется молекула мРНК, изменяется последовательность аминокислот в белке, в организме изменяется признак.

Виды генных мутаций:

- миссенс мутации – замена 1 нуклеотида в триплете на другой приведет к тому, что в полипептидную цепь белка будет включаться другая аминокислота, которой в норме не должно быть, а это приведет к тому, что изменятся свойства и функции белка.

Пример: замена глутаминовой кислоты на валин в молекуле гемоглобина.

ЦТТ – глутаминовая кислота, ЦАТ – валин

Если такая мутация происходит в гене, который кодирует β цепь белка гемоглобина, то в β цепь вместо глютаминовой кислоты включается валин → в результате такой мутации изменяются свойства и функции белка гемоглобина и вместо нормального HbA появляется HbS, в результате у человека развивается серповидноклеточная анемия (форма эритроцитов изменяется).

- нонсенс мутации – замена 1 нуклеотида в триплете на другой приведет к тому, что генетически значащий триплет превратится в стоп кодон, что приводит к обрыву синтеза полипептидной цепи белка. Пример: УАЦ – тирозин. УАА – стоп кодон.

Мутации со сдвигом рамки считывания наследственной информации.

Если в результате генной мутации у организма будет появляться новый признак (например, полидактилия), то они называются неоморфные.

если в результате генной мутации организм утрачивает признак (например, при ФКУ исчезает фермент) то они называются аморфные.

- сеймсенс мутации – замена нуклеотида в триплете приводит к появлению триплета-синонима, который кодирует тот же самый белок. Это связано с вырожденностью генетического кода. Например: ЦТТ – глютамин ЦТЦ – глютамин.

Механизмы возникновения генных мутаций (замена, вставка, выпадение).

ДНК состоит из 2-х полинуклеотидных цепей. Сначала изменение возникает в 1-й цепи ДНК – это полумутационное состояние или “первичное повреждение ДНК”. Каждую секунду в клетке имеет место 1 первичное повреждение ДНК.

Когда повреждение переходит на вторую цепь ДНК то, говорят о том, что произошла фиксация мутации, то есть возникла “полная мутация”.

Первичные повреждения ДНК возникают при нарушении механизмов репликации, транскрипции, кроссинговера

7. Частота генных мутаций. Мутации прямые и обратные, доминантные и рецессивные.

У человека частота мутаций = 1х10 –4 – 1х10 –7 , то есть в среднем 20–30% гамет у человека в каждом поколении являются мутантными.

У дрозофилы частота мутаций = 1х10 –5 , то есть 1 гамета из 100 тысяч несет генную мутацию.

а. Прямая мутация (рецессивная) – это мутация гена из доминантного состояния в рецессивное состояние: А → а.

б. Обратная мутация (доминантная) – это мутация гена из рецессивного состояния в доминантное состояние: а → А.

Генные мутации встречаются у всех организмов, гены мутируют в различных направлениях, а также с различной частотой. Гены, которые редко мутируют называются – стабильные, а гены, которые часто мутируют называются – мутабельные.

8. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости Н.И.Вави­лова.

Мутирование происходит в самых различных направлениях, т.е. случайно. Однако эти случайности подчиняются закономерности, обна­руженной в 1920г. Вавиловым. Он сформулировал закон гомологичных рядов в наследственной изменчивости.

"Виды и роды генетичес­ки близкие характеризуются сходными рядами наследственной измен­чивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одно­го вида, можно предвидеть существование параллельных форм у других видов и родов".

Этот закон позволяет предсказать наличие определённого признака у особей различных родов одного семейства. Так было предска­зано наличие в природе безалкалоидного люпина, т.к. в семействе бобовых есть роды бобов, гороха, фасоли, не содержащие алкалоиды.

В медицине закон Вавилова позволяет использовать животных, генетически близких человеку, в качестве генетических моделей. На них ставят эксперименты по изуче­нию генетических болезней. Например, катаракта изучается на мышах и собаках; гемофилия – на собаках, врождённая глухота – на мышах, морских свинках, собаках.

Закон Вавилова позволяет предвидеть появление индуцирован­ных мутаций, неизвестных науке, которые могут использоваться в се­лекции для создания ценных для человека форм растений.

9. Антимутационные барьеры организма.

- Точность репликации ДНК. Иногда в ходе репликации возникают ошибки, тогда включаются механизмы самокоррекции, которые направлены на устранение неправильного нуклеотида. Важную роль играет фермент ДНК-полимераза, и частота ошибок снижается в 10 раз (с 10 –5 до 10 –6).

- Вырожденность генетического кода . 1 аминокислоту могут кодировать несколько триплетов, поэтому замена 1 нуклеотида в триплете в ряде случаев не искажает наследственную информацию. Например, ЦТТ и ЦТЦ – глутаминовая кислота.

- Экстракопирование некоторых генов отвечающих за важные макромолекулы: рРНК, тРНК, белки гистоны, т.е. образуется много копий этих генов. Эти гены входят в состав умеренно повторяющихся последовательностей.

- Избыточность ДНК – 99% является избыточной и мутагенный фактор чаще попадает в эти 99% бессмысленных последовательностей.

- Парность хромосом в диплоидном наборе. В гетерозиготном состоянии многие вредные мутации не проявляются.

- Выбраковка мутантных половых клеток.

- Репарация ДНК.

10. Репарация генетического материала. .

Репарация ДНК – удаление первичных повреждений из ДНК и замена их нормальными структурами.

Выделяют две формы репарации: световую и темновую

А. Световая репарация (или ферментативная фотореактивация). Ферменты репарации активны только в присутствии света. Эта форма репарации направлена на удаление первичных повреждений ДНК вызванных действием УФЛ.

Под действием УФЛ в ДНК активируются пиримидиновые азотистые основания, что приводит к тому, что возникают связи между пиримидиновыми азотистыми основаниями, которые располагаются рядом в одной цепи ДНК, то есть образуются пиримидиновыедимеры. Чаще всего возникают связи: Т=Т; Т=Ц; Ц=Ц.

В норме в ДНК пиримидиновых димеров нет. Образование их приводит к тому, что искажается наследственная информация и нарушается нормальный ход репликации и транскрипции, что приводит впоследствии к генным мутациям.

Суть фотореактивации: в ядре существуют специальный (фотореактивирующий) фермент, который активен только в присутствии света, этот фермент разрушает пиримидиновые димеры, то есть разрывает связи, которые возникли между пиримидиновыми азотистыми основаниями под действием УФЛ.

Темновая репарация происходит в темноте и на свету, то есть активность ферментов не зависит от присутствия света. Она делится на дорепликативная репарацию и пострепликативную репарацию.

Дорепликативная репарация происходит до репликации ДНК, в этом процессе участвует много ферментов:

o Эндонуклеаза

o Экзонуклеаза

o ДНК- полимераза

o ДНК - лигаза

1 этап. Фермент эндонуклеаза находит поврежденный участок и разрезает его.

2 этап. Фермент экзонуклеаза удаляет поврежденный участок из ДНК (эксцизия) в результате образуется брешь.

3 этап. Фермент ДНК полимераза синтезирует недостающий участок. Синтез происходит по принципу комплементарности.

4 этап. Ферменты лигазы соединяют или сшивают вновь синтезированный участок с цепью ДНК. Таким образом, первичное повреждение в ДНК устраняется.

Пострепликативная репарация.

Допустим, в ДНК имеется первичное повреждение.

1 этап. Начинается процесс репликации ДНК. Фермент ДНК-полимераза синтезирует новую цепь полностью комплементарную старой неповрежденной цепи.

2 этап. Фермент ДНК полимераза синтезирует другую новую цепь, но участок, где находится повреждение, он обходит. В результате во второй новой цепи ДНК образовалась брешь.

3 этап. По окончании репликации фермент ДНК полимераза синтезирует недостающий участок комплементарно новой цепи ДНК.

4 этап. Затем фермент лигаза соединяют вновь синтезированный участок с цепью ДНК, где имелась брешь. Таким образом, первичное повреждение ДНК не перешло на другую новую цепь, то есть не произошла фиксация мутации.

В дальнейшем первичное повреждение ДНК может быть ликвидировано в ходе дорепликативной репарации.

11. Мутации, связанные с нарушением репарации ДНК и их роль в патологии.

Способность к репарации у организмов выработалась и закрепилась в ходе эволюции. Чем выше активность репарирующих ферментов, тем стабильнее наследственный материал. За ферменты репарации отвечают соответствующие гены, поэтому если происходит мутация в этих генах, то снижается активность репарирующих ферментов. У человека при этом возникают тяжелые наследственные заболевания, которые связаны со снижением активности репарирующих ферментов.

Таких заболеваний у человека больше 100. Некоторые из них:

Анемия Фанкони – уменьшение количества эритроцитов, потеря слуха, нарушения в ССС, деформация пальцев, микроцефалия.

Сидром Блума – малый вес новорождённого, замедление роста, повышенная восприимчивость в вирусной инфекции, повышенный риск онкологических заболеваний. Характерный признак: при непродолжительном пребывании на солнечном свету на коже лица появляется пигментация в форме бабочки (расширение кровеносных капилляров).

Пигментная ксеродермия – на коже от света появляются ожоги, которые скоро перерождаются в рак кожи (у таких больных рак возникает в 20.000 раз чаще). Больные вынуждены жить при искусственном освещении.

Частота заболевания – 1: 250.000 (Европа, США), и 1: 40.000 (Япония)

Два вида прогерий – преждевременное старение организма.

12. Генные болезни, механизмы их развития, наследования, частота воз­никновения.

Генные болезни (или молекулярные болезни) достаточно широко представлены у человека, их насчитывается более 1000.

Особую группу среди них составляют врожденные дефекты обмена веществ. Впервые эти заболевания описал А. Гарод в 1902 году. Симптоматика этих заболеваний различна, но всегда имеет место нарушение превращения веществ в организме. При этом одни вещества будут в избытке, другие в недостатке. Например, в организм поступает вещество (А) и превращается далее под действием ферментов в вещество (В). Далее вещество (В) должно превращаться в вещество (С), но этому мешает мутационный блок

(), в результате вещество (С) будет в недостатке, а вещество (В) в избытке.

Примеры некоторых болезней, обусловленных врожденным дефектом обмена веществ.

ФКУ (фенилкетонурия, врожденное слабоумие). Генное заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, встречается с частотой = 1:10.000. Фенилаланин является незаменимой аминокислотой для построения белковой молекулы и, кроме того, служит предшественником гормонов щитовидной железы (тироксина), адреналина и меланина. Аминокислота фенилаланин в клетках печени должна превращаться с помощью фермента (фенилаланин-4-гидроксилазы) в тирозин. Если отсутствует фермент, отвечающий за данное превращение, или снижена его активность то содержание фенилаланина в крови будет резко повышено, а содержание тирозина понижено. Избыток фенилаланина в крови приводит к появлению его производных (фенилуксусной, фенилмолочной, фенилпировиноградной и других кетоновых кислот), которые выделяются с мочой, а также оказывают токсическое воздействие на клетки центральной нервной системы, что приводит к слабоумию.

При своевременной постановке диагноза и переводе младенца на диету, лишенную фенилаланина, развитие заболевания можно предупредить.

Альбинизм общий. Генное заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В норме аминокислота тирозин участвует в синтезе тканевых пигментов. Если возникает мутационный блок, отсутствует фермент или снижена его активность, то тканевые пигменты не синтезируются. В этих случаях кожа имеет молочно-белый цвет, волосы очень светлые, вследствие отсутствия пигмента в сетчатке просвечивают кровеносные сосуды, глаза имеют красновато-розовый цвет, и повышенную чувствительность к свету.

Алькапнонурия . Генное заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, встречается с частотой = 3-5:1.000.000. Заболевание связано с нарушением превращения гомогентизиновой кислоты, в результате чего эта кислота накапливается в организме. Выделяясь с мочой, эта кислота приводит к развитию заболеваний почек, кроме того, подщелоченная моча при этой аномалии быстро темнеет. Также заболевание проявляется окрашиванием хрящевых тканей, в пожилом возрасте развивается артрит. Таким образом, заболевание сопровождается поражением почек и суставов.

Генные болезни, связанные с нарушением обмена углеводов.

Галактоземия . Генное заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, встречается с частотой = 1:35.000-40.000 детей.

В крови новорождённого содержится моносахарид галактоза, который образуется при расщеплении дисахарида молока лактозы на глюкозу и галактозу . Галактоза непосредственно не усваивается организмом, она должна быть переведена специальным ферментом в усваиваемую форму – глюкоза-1-фосфат.

Наследственная болезнь галактоземия обусловлена нарушением функции гена, контролирующего синтез белка-фермента, превращающего галактозу в усваиваемую форму. В крови больных детей будет очень мало этого фермента и много галактозы, что устанавливается биохимическим анализом.

Если диагноз поставлен в первые дни после рождения ребенка, то его кор­мят смесями, где нет молочного сахара, и ребёнок нормально развива­ется. В противном случае ребёнок вырастает слабоумным.

Муковисцидоз . Генное заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, встречается с частотой = 1:2.000-2.500. Заболевание связано с мутацией гена, который отвечает за белок-переносчик, встроенный в плазматическую мембрану клеток. Этот белок регулирует проницаемость мембраны к ионам Na и Ca. Если нарушена проницаемость этих ионов в клетках экзокринных желез, то железы начинают вырабатывать густой, вязкий секрет, который закрывает протоки экзокринных желез.

Выделяют легочную и кишечную формы муковисцидоза.

Синдром Марфана. Генное заболевание, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Связано с нарушением обмена белка фибриллина в соединительной ткани, что проявляется комплексом признаков: «паучьи» пальцы (арахнодактилия), высокий рост, подвывих хрусталика, пороки сердца и сосудов, повышенный выброс в кровь адреналина, сутулость, впалая грудь, высокий свод стопы, слабость связок и сухожилий и т.д. Впервые описано в 1896 году французским педиатром Антонио Марфаном.

ЛЕКЦИЯ 10 Структурные мутации хромосом.

1. Структурные мутации хромосом (хромосомные аберрации).

Выделяют следующие виды хромосомных аберраций.

– делеции

– дупликации

– инверсии

– кольцевые хромосомы

– транслокации

– транспозиции

При данных мутациях изменяется структура хромосом, изменяется порядок расположения генов в хромосомах, изменяется доза генов в генотипе. Эти мутации встречаются у всех организмов, они бывают:

Спонтанные (вызваны фактором неизвестной природы) и индуцированные (природа фактора, вызвавшего мутацию известна)

Соматические (затрагивающие наследственный материал соматических клеток) и генеративные (изменения наследственного материала гамет)

Полезные и вредные (последнее гораздо чаще)

Сбалансированные (система генотипа не изменяется, значит, не меняется и фенотип) и несбалансированные (изменяется система генотипа, а значит, изменяется и фенотип

Если мутация затрагивает две хромосомы, говорят о межхромосомных перестройках.

Если мутация затрагивает 1 хромосому, говорят о внутрихромосомных перестройках.

2. Механизмы возникновения структурных мутаций хромосом.

Гипотеза «разрыв-соединение». Предполагают, что в одной или нескольких хромосомах происходят разрывы. Образуются участки хромосом, которые затем соединяются, но в иной последовательности. Если разрыв происходит до репликации ДНК, то в этот процесс вовлекаются 2 хроматиды – это изохроматидный разрыв. Если разрыв происходит после репликации ДНК, то вовлекается в процесс 1 хроматида – это хроматидный разрыв.

Вторая гипотеза: между негомологичными хромосомами происходит процесс подобный кроссинговеру, т.е. негомологичные хромосомы обмениваются участками.

3. Делеции, их сущность, формы, фенотипический эффект. Псевдодоминирование..

Делеция (нехватка) – потеря участка хромосомы.

в хромосоме может произойти 1 разрыв, и она потеряет концевой участок, который будет разрушен ферментами (дефишенси)

в хромосоме может быть два разрыва с потерей центрального участка, который также будет разрушен ферментами (интерстициальная делеция).

В гомозиготном состоянии делеции всегда летальны, в гетерозиготном состоянии они проявляются множественными пороками развития.

Выявление делеций:

Дифференциальное окрашивание хромосом

По фигуре петли, которая образуется во время коньюгации гомологичных хромосом в профазу мейоза 1. Петля возникает на нормальной хромосоме.

Впервые делеция была изучена у мушки дрозофилы, при этом произошла потеря участка Х хромосомы. В гомозиготном состоянии эта мутация летальна, а в гетерозиготном состоянии она проявляется фенотипически вырезкой на крыле (Notch-мутация). При анализе этой мутации было выявлено особое явление, которое получило название псевдодоминирование. При этом фенотипически проявляется рецессивный аллель, так как участок хромосомы с доминантным аллелем утрачен вследствие делеции.

У человека делеции чаще происходят в хромосомах с 1 по 18. Например, делеция короткого плеча пятой хромосомы в гетерозиготном состоянии проявляется фенотипически, как синдром "кошачьего крика". Ребёнок рож­дается с большим числом патологий, живет от 5 дней до месяца (очень редко до 10 лет), его плач напоминает резкое мяуканье кота.

В 21 или 22 хромосоме стволовых кроветворных клеток может произойти интерстициальная делеция. В гетерозиготном состоянии она проявляется фенотипически как злокачественная анемия.

4. Дупликации, инверсии, кольцевые хром-мы. Механизм возникновения. Фенотипическое проявление.

Дупликация – удвоение какого-то участка хромосомы (этот участок может повторяться многократно). Дупликации могут быть прямыми и обратными.

При данных мутациях увеличивается доза генов в генотипе, и в гомозиготном состоянии эти мутации летальны. В гетерозиготном состоянии они проявляются множественными пороками развития. Однако эти мутации могли играть определенную роль в ходе эволюции. Таким образом могли возникнуть семейства генов гемоглобина.

Возможно, многократно повторяющиеся последовательности нуклеотидов ДНК появились в результате дупликаций.

Выявление дупликаций:

Фигура петли в профазу мейоза 1. Петля возникает на мутировавшей хромосоме.

Инверсия – отрыв участка хромосомы, поворот его на 180° и присоединение на старое место. При инверсиях доза генов не меняется, но изменяется порядок расположения генов в хромосоме, т.е. изменяется группа сцепления. Концевых инверсий не бывает.

В гомозиготном состоянии инверсии летальны, в гетерозиготном состоянии они проявляются множественными пороками развития.

Выявление инверсий:

Дифференциальное окрашивание.

Фигура в виде двух противоположно расположенных петель в профазу мейоза 1.

Инверсии бывают 2 видов:

парацентрическая инверсия, которая не затрагивает центромеру, т.к. разрывы происходят в пределах одного плеча хромосомы

перицентрическая инверсия, которая затрагивает центромеру, т.к. разрывы происходят по обе стороны от центромеры.

При перицентрической инверсии может изменяться конфигурация хромосомы (если концы поворачиваемых участков не симметричны). А это делает невозможным в последующем конъюгацию.

Фенотипическое проявление инверсий наиболее мягкое по сравнению с другими хромосомными абберациями. Если рецессивные гомозиготы погибают, то у гетерозигот чаще всего наблюдается бесплодие.

Кольцевые хромосомы . В норме в кариотипе человека кольцевых хромосом нет. Они могут появляться при действии на организм мутагенных факторов, особенно радиоактивного облучения.

При этом в хромосоме происходит 2 разрыва, и образовавшийся участок замыкается в кольцо. Если кольцевая хромосома содержит центромеру, то образуется – центрическое кольцо. Если центромеры нет, то образуется – ацентрическое кольцо, оно разрушается ферментами и не наследуется.

Выявляются кольцевые хромосомы при кариотипировании.

В гомозиготном состоянии эти мутации летальны, а в гетерозиготном состоянии фенотипически проявляются, как делеции.

Кольцевые хромосомы являются маркерами радиоактивного облучения. Чем больше доза радиоактивного облучения, тем больше кольцевых хромосом, и тем хуже прогноз.

5. Транслокации, их сущность. Реципрокные транслокации, их характеристика и медицинское значение. Робертсоновские транслокации и их роль в наследственной патологии.

Транслокация – это перемещение участка хромосомы. Бывают взаимные (реципрокные) и не взаимные (транспозиции) транслокации.

Реципрокные транслокации происходят в тех случаях, когда две негомологичные хромосомы обмениваются своими участками.

Особую группу транслокаций составляют робертсоновские транслокации (центрические слияния). Им подвергаются акроцентрические хромосомы – они теряют короткие плечи, а их длинные плечи соединяются.

Причина 4-5% случаев рождения ребёнка-дауника – робертсоновские транслокации. При этом происходит перемещение длинного плеча 21 хромосомы на одну из хромосом группы D (13, 14, 15, чаще вовлекается 14 хромосома).

Типы яйцеклеток сперматозоид зигота Последствия

14 + 14, 21 14,14,21 моносомия 21 (леталь)

14/21,21 + 14, 21 14/21,21,14,21 трисомия 21 (дауник)

21 + 14, 21 21,14,21, моносомия 14 (леталь)

14,14/21 + 14, 21 14,14/21,14,21 трисомия 14 (леталь)

14/21 + 14, 21 14/21,14,21 фенотипически здоров

Как видим, женщина с робертсоновской транслокацией может родить здорового ребенка.

Потеря коротких плеч не влияет ни на что, так как там находятся ядрышкообразующие зоны, а они есть и в других хромосомах.

У больного с транслокационной формой синдрома Дауна в клетках 46 хромосом. В яичнике после транслокации будет 45 хромосом. Однако при сбалансированной мутации у женщины будет 45 хромосом.

Выявление транслокаций:

Дифференциальное окрашивание.

Фигура креста в профазу мейоза 1.

6. Траспозиции. Мобильные генетические элементы. Механизмы перемещения по геному и значение.

Если транслокации не носят характера взаимности, то говорят о транспозиции.

Особую группу транспозонов составляют Мобильные Генетические Элементы (МГЭ), или прыгающие гены, которые обнаружены у всех организмов. У мушки дрозофилы они составляют 5% генома. У человека МГЭ объединяют в семейство ALU.

МГЭ состоят из 300- 400 нуклеотидов, повторяющихся в геноме у человека 300 тыс. раз.

На МГЭ концах находятся повторы нуклеотидов, состоящие при из 50-100 нуклеотидов. Повторы могут быть прямыми и обратными. Повторы нуклеотидов, по-видимому, влияют на перемещение МГЭ.

Выделяют два варианта перемещения МГЭ по геному.

1. с помощью процесса обратной транскрипции. Для этого необходим фермент обратная транскриптаза (ревертаза). Этот вариант протекает в несколько этапов:

на ДНК фермент РНК-полимераза (другое название – транскриптаза) синтезирует иРНК,

на иРНК фермент обратная транскриптаза синтезирует одну цепь ДНК,

фермент ДНК-полимераза обеспечивает синтез второй цепочки ДНК,

синтезированный фрагмент замыкается в кольцо,

кольцо ДНК встраивается в другую хромосому или в другое место этой же хромосомы.

2. с помощью фермента транспозазы, который вырезает МГЭ и переносит его в другую хромосому или в другое место этой же хромосомы

В ходе эволюции МГЭ играли положительную роль, т.к. они осуществляли перенос генетической информации от одних видов организмов к другим. Важную роль в этом играли ретровирусы, которые содержат в качестве наследственного материала РНК, а также содержат обратную транскриптазу.

МГЭ перемещаются по геному очень редко, одно перемещение на сотни тысяч событий в клетке (частота перемещений 1 х 10 –5).

В каждом конкретном организме МГЭ положительной роли не играют, т.к. перемещаясь по геному, они изменяют работу генов, вызывают генные и хромосомные мутации.

7. Индуцированный мутагенез. Физические, химические и биологические мутагенные факторы.

Индуцированные мутации возникают при действии на организм мутагенных факторов, которые делятся на 3 группы:

Физические (УФЛ, рентгеновское и радиационное излучения, электромагнитные поля, высокие температуры).

Так ионизирующее излучение может действовать непосредственно на молекулы ДНК и РНК, вызывая в них повреждения (генные мутации). Косвенное воздействие этого

мутагена на наследственный аппарат клеток заключается в образовании генотоксических веществ (Н 2 О 2, ОН - , О 2 - ,).

Химические мутагенные факторы. Существует свыше 2 млн. химических веществ, способных вызывать мутации. Это соли тяжелых металлов, химические аналоги азотистых оснований (5-бромурацил), алкилирующие соединения (СН 3 , С 2 Н 5).

8. Радиационные мутации. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.

Радиационные мутации это мутации, вызванные радиацией. В 1927 году американский генетик, Генрих Мелёр впервые показал, что облучение рентгеновскими лучами приводит к существенному увеличению частоты мутаций у дрозофилы. Эта работа положила начало новому направлению в биологии – радиационной генетике. Благодаря многочисленным работам, проведенным за последние десятилетия, мы теперь знаем, что при попадании элементарных частиц (кванты, электроны, протоны и нейтроны) в ядро происходит ионизация молекул воды с образованием свободных радикалов (ОН - , О 2 -). Обладая большой химической активностью, они вызывают разрывы ДНК, повреждение нуклеотидов или их разрушение; всё это приводит к возникновению мутаций.

Так как человек является открытой системой, то различные факторы загрязнения окружающей среды могут попадать в человеческий организм. Многие из этих факторов могут изменять или повреждать наследственный материал живых клеток. Последствия воздействия этих факторов столь серьезны, что человечество не может игнорировать загрязнение окружающей среды.

9. Мутагенез и канцерогенез.

Впервые мутационную теорию рака в 1901 году предложил Гюго Де Фриз. В наши дни существует много теорий канцерогенеза.

Одна из них генная теория канцерогенеза. Известно, что в геноме человека содержится более 60 онкогенов, способных регулировать клеточное деление. Они находятся в неактивном состоянии в виде протоонкогенов. Под действием различных мутагенных факторов протоонкогены активируются и переходят в состояние онкогенов, которые вызывают интенсивную пролиферацию клеток и развитие опухолей.

ЛЕКЦИЯ 11Мутации числа хромосом. Гаплоидия, полиплоидия,

Анеуплоидия.

1. Сущность мутаций числа хромосом, причины и механизмы возникновения.

Каждый вид организмов характеризуется своим кариотипом. Постоянство кариотипа в ряду поколений поддерживается благодаря процессам митоза и мейоза. Иногда в ходе митоза или мейоза нарушается расхождение хромосом, в результате возникают клетки с измененным числом хромосом. В клетках может изменяться число целых гаплоидных наборов хромосом, в таком случае возникают такие мутации как:

Гаплоидия – одинарный набор хромосом (n)

Полиплоидия – увеличение числа хромосом кратное гаплоидному набору (3n, 4n и т.д.)

Анэуплоидия – изменение числа отдельных хромосом (46 +1).

Набор хромосом может измениться как в соматических клетках, так и в половых.

Причины нарушения расхождения хромосом:

увеличение вязкости цитоплазмы

изменение полярности клетки

нарушение функции веретена деления.

Все эти причины приводят к так называемому явлению “анафазного отставания”.

Это значит, что в анафазу митоза или мейоза хромосомы распределяются неравномерно, т.е. какая-то хромосома или группа хромосом не успевают за остальными хромосомами и теряется для одной из дочерних клеток.

2. Гаплоидия, характер изменения кариотипа, распространенность, феноти­пическое проявление.

Гаплоидия – это уменьшение числа хромосом в клетках организма до гаплоидного. В клетках резко уменьшается количество хромосом и доза генов, то есть изменяется система генотипа, а значит, изменяется и фенотип.

Мутации – это изменения в ДНК клетки. Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора. отличия от модификаций

Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.

Хромосомные мутации – изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины – нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика.

Геномные мутации – изменение количества хромосом. Причины – нарушения при расхождении хромосом.

Полиплоидия – кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.

Анеуплоидия – изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом – 47).

Цитоплазматические мутации – изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают. Пример у растений – пестролистность.

Соматические – мутации в соматических клетках (клетках тела; могут быть четырех вышеназванных видов). При половом размножении по наследству не передаются. Передаются при вегетативном размножении у растений, при почковании и фрагментации у кишечнополостных (у гидры).

Виды мутаций	Изменения в структуре ДНК	Изменения в структуре белка
ЗАМЕНА
Без изменения смысла кодона	Замена одного нуклеотида в кодоне	Белок не изменён
С изменением смысла кодона (миссенс-мутация)		Происходит замена одной аминокислоты на другую
С образованием терминирующего кодона (нонсенс-мутация)		Синтез пептидной цепи прерывается, и образуется укороченный продукт
ВСТАВКА
	Вставка фрагмента ДНК из 3 нуклеотидов или с числом нуклеотидов, кратным 3	Происходит удлинение полипептидной цепи на одну или несколько аминокислот
	Вставка одного или нескольких нуклеотидов, не кратных 3
ДЕЛЕЦИЯ
Без сдвига «рамки считывания»	Выпадение фрагмента ДНК из 3 нуклеотидов или с числом нуклеотидов, кратным 3	Происходит укорочение белка на одну или несколько аминокислбт
Со сдвигом «рамки считывания»	Выпадение одного или нескольких нуклеотидов, не кратных 3	Синтезируется пептид со «случайной» последовательностью аминокислот, так как изменяется смысл всех кодонов, следующих за местом мутации

Если рассматривать связь между размножением клеток и их созреванием, то все гены соматических клеток можно разделить на три большие группы:

Гены, управляющие размножением, или аутосинтетические гены (АС-гены);

Гены, регулирующие специфическую активность клеток (движение, выделение, раздражимость, переваривание инородных тел), или гетеросинтетические гены (ГС-гены);

Гены, несущие информацию для самосохранения (СС-гены), например гены, регулирующие дыхание клетки.

Эти названия указывают, что обмен веществ клеток АС-типа направлен только на воспроизведение себе подобных, а специализированная активность ГС-клеток направлена на поддержание всего организма. В молодых клетках прежде всего проявляется активность АС- и СС-генов, а ГС-гены находятся в “дремлющем” состоянии. Созревание всегда определяется каким-либо индуктором (фактором). В ходе дифференцировки понемногу активируются ГС-гены и начинается синтез специализированных белков. В клетках средней степени зрелости еще активны АС-гены и уже проявляется активность ГС-генов. Иными словами, для одновременного размножения и роста клеток необходима активность специфических веществ. В то же время в работу включается новый регулирующий ген (регулятор), который определяет синтез внутриклеточного ингибитора. Этот ингибитор связывается с АС-генами, блокируя их. Постепенно размножение, регулируемое АС-генами, прекращается, и зрелые тупиковые клетки более не способны к делению.

Соматические мутации - это изменения наследственного характера в соматических клетках, возникающих на разных этапах развития особи. Они часто не передаются по наследству, а остаются, пока живет организм потерпевший мутационное воздействие. В этом случае они будут наследоваться только в определенном клоне клеток, который произошел от мутантной клетки. Известно, что мутации генов соматических клеток в некоторых случаях могут стать причиной возникновения рака. Мутации, возникающие в соматических тканях, получили название соматических мутаций. Соматические клетки составляют популяцию, образованную при бесполом размножении (делении) клеток. Соматические мутации обуславливают генотипическое разнообразие тканей, часто не передаются по наследству и ограниченные тем индивидуумом, в которого они возникли. Соматические мутации возникают в диплоидных клетках, поэтому проявляются только при доминантных генах или при рецессивных, но в гомозиготном состоянии. Чем раньше в эмбриогенезе человека возникла мутация, тем больший участок соматических клеток отклоняется от нормы. Злокачественный рост вызывается канцерогенами, среди которых наиболее негативные - проникающая радиация и активные химические соединения (вещества), и хотя соматические мутации не наследуются, они снижают репродуктивные возможности организма, в котором возникли.

Канцерогенез - это механизм реализации внешних и внутренних факторов, которые служат причиной трансформации нормальной клетки в раковую, оказывают содействие росту и распространению злокачественного новообразования. Канцерогенез содержит в себе две разных группы процессов: повреждения и репарация этих повреждений (патогенные и саногенные). Эти процессы можно разместить схематично на трех уровнях- клетка, орган, организм, понимая, что от самого начала все процессы взаимосвязанные, а не последовательные. Процесс развития злокачественной опухоли, начатое разными факторами, в принципе подобный и потому с некоторым обобщением можно говорить про монопатогенетичнисть рака.

Механизм канцерогенеза на клеточному равные многоступенчатый, то есть основной фазы канцерогенеза (инициация, промоция) имеют еще "подфазы", которые зависят от качественных характеристик самых канцерогенов и от особенностей отдельных клеток, в частности фаз их клеточного цикла. Механизмы химического и физического канцерогенеза как основных инициаторов рака можно описать в упрощенной, схематизированной форме, выделяя только основные компоненты. Считается, что пороговых (допустимых) концентраций как химических, так и лучевых канцерогенов нет и определить их невозможно. Причиной этого есть наличие огромного количества канцерогенов в окружающей среде и потребность учитывать их синергическое действие.

Все канцерогенные вещества по происхождению могут быть разделены на две большие группы - экзогенные и эндогенные. Экзогенные канцерогены. К экзогенным относят канцерогенные вещества, находящиеся во внешней среде. Появление опухолей у лиц определенных профессий отмечали еще в XVIII веке. В настоящее время установлено, что самые различные химические вещества из разных классов соединений - углеводородов, аминоазосоединений, аминов, флюоренов и др. - могут вызывать опухоли. Учение об эндогенных канцерогенах получило экспериментальные доказательства в работах Л. М. Шабада и соавт. по обнаружению канцерогенной активности в бензольных экстрактах из печени умерших от рака людей. Это учение обогатилось конкретным содержанием в связи с обнаружением канцерогенной активности у ароматических производных триптофана, метоксииндолов, метаболитов тирозина и, соответственно, обнаружением извращенного обмена ароматических аминокислот у больных разными вариантами опухолей.

Психогенетика, законы Менделя, геном.

Так кто же я - творец-ваятель или гном?

Тема ДНК слишком актуальна сегодня и далеко неоднозначна. Здравый смысл в ней со всей мощью ударяется о стену ограничений, так долго и методично создаваемую нашим умом и всевозможными внешними влияниями, пытающимися контролировать в нас биологическое и социальное существо и подавляя нашу творческую и целительскую способность, проявленную через шишковидную железу

Но мы, изначально, существа духовные. Да, мы подзабыли это. Мы тщательно припрятали в закромах своего бессознательного многие тайны прошлого и даже будущего, ибо всё существует одновременно, параллельно и вне искажённого «псевдовремени » и искусственного ритма 12/60 , ритма, нарушающего природный резонанс и приводящего ко всевозможным мутациям и дисбалансу.

Однако сейчас созданы все космические и галактические предпосылки для нашего пробуждения, так как наше Солнце готово послать свой мощный импульс преображения. Нам остаётся лишь смахнуть дремоту личности и вспомнить через своё высшее «Я» собственное звёздное происхождение с возможностью заглянуть сквозь полупроницаемую Завесу вечности. Той вечности, которая как в скрижалях Хроник Акаши записана в наших спиралях и слоях ДНК.

МЫ ЖДЁМ ПЕРЕМЕН?

«Препятствие всегда является средством ». - Сатпрем .

Наш мир разделения стремительно подходит к своему апогею, логическому завершению, окончанию периода, скрещивающего дуальности подобно шпагам.

Мир дуальности не умирает. Просто он, подобно эстафетной палочке современности, передаётся другому миру стайером, бегуном на дистанцию длиною в бесконечность, сменяя декорации жизни, но оставаясь тем же ищущим лучшего продолжения пути в своё блаженство бытия и радость достижения.

Однако такая картина представляется ещё очень немногим. Ибо остальным, мир сегодня напоминает бильярдный шар, который будучи последним на игровом столе жизни неуклонно приближается к моменту, когда загнанный в лузу, знаменует окончание существования. Безусловно, этот шар будет вновь извлечён для очередной партии, в которой всё начнётся сначала. Но это уже в другой жизни.

Сейчас же, как пел Виктор Цой:

Перемен!» - требуют наши сердца.
«Перемен!» - требуют наши глаза.
В нашем смехе и в наших слезах,
И в пульсации вен:
«Перемен! Мы ждем перемен!»

«Надо пересечь Смерть, оставаясь живым! И принести сюда то, что есть на другой стороне, изменить-трансформировать это «здесь » с силой или силой так называемой «той стороны ». Зажить наконец этой Сказкой, этой музыкой, этой избавляющей Бескрайностью, этой Жизнью, которая больше не является этой стоящей или ожидающей смертью ». - Сатпрем . Сказочный ключ .

А эти перемены уже происходят. Для кого-то они слишком очевидны, на кого-то они влияют подспудно, а кому-то и вовсе не до изменений.

ИЗМЕНЕНИЕ И ПРЕОБРАЖЕНИЕ

Изменение и преображение затрагивает не только духовно-социальную эволюцию, но и биологическую.

«Есть существенные изменения, мутации, которые еще не происходили, по мнению генетиков, с тех пор как мы вышли из воды. Несколько лет назад в Мехико был съезд генетиков из разных стран мира, и главной темой было изменение ДНК. Мы совершаем эволюционные изменения, но мы не знаем, что мы меняемся ». - Доктор Fox Berrenda .

То есть, нынешний человек - «переходное существо », как называл его Шри Ауробиндо Гхош, впервые за миллионы лет может стать кем-то или чем-то больше. Иными словами, кристальное/плазменное тело/одеяние света (как передавали это ранее многие духовные учителя и Вознесённые Владыки) сонастраивается с физическими оболочками плотного, эфирного, астрального и ментального тел . А это означает, что мы совершаем на практике переход из третьей плотности/мерности самоосознания в четвёртую плотность любви/понимания . И этот переход не одномоментное событие, но довольно длительный/интенсивный процесс перестраивания всех биофизических систем человека.

Впервые данное изменение описала Мирра Ришар (Мать) – духовная спутница Шри Ауробиндо более полувека назад. Причём данное изменение она переживала телесно, проживая, исцеляя и, буквально, умирая (телесно переживая данное состояние оставления тела) вместе с другими телами, которые, как передавал смиренный посланник Закона Одного, Ра, «и есть есть Одно ». «Сила «Того » изумительна. Но человеческие тела не привыкли к ней, им тяжело её выносить. Но это не имеет никакого значения …» - Мать.

Внутриклеточные изменения касаются, прежде всего, перехода от нынешней биологической углеродной модели существования к кремниевой .

Энергетически же электромагнитное поле человека структурно должно начать функционировать, как квантовое кристаллическое, благодаря усиливающемуся влиянию торсионных и кулоновских полей , называемых Девидом Уилкоком «Полем Источника ».

И всё это происходит закономерно, как циклический процесс в нашей Солнечной системе и за её пределами, охватывая многие циклы, описанные в календаре Майя, древними Шумерами, а также многими другими древними и современными источниками, свидетельствующими об значительном и значимом эволюционном преобразовании.

НАУЧНАЯ ФАНТАСТИКА?

«Законы Природы не таковы, как о них думаешь ». - Сатпрем .

Впервые за многие эоны лет, человек может войти в новую реальность , без оставления физического тела, но преобразовывая его во многом, благодаря нашей всевозрастающей ответственности и желанию жить в любви, радости, гармонии, счастье.

Данное преображение не одностороннее, а включает все известные материальные состояния: твёрдое, жидкое, газообразное , а также наиболее интересное и перспективное с точки зрения изучения и постижения его свойств и неограниченных возможностей – плазменное .

Все четыре состояния материи взаимодействуют с гравитационными, электромагнитными, волновыми и торсионными полями, прямо или косвенно воздействуя на биополевую структуру человека .

Этот процесс трансмутации предполагает структурную и физиологическую микрокосмическую перестройку человека , как на энергоинформационном уровне, так и на атомных и субатомных, молекулярных и макромолекулярных (ДНК и РНК), клеточных и органных, тканевых и системных уровнях.

Человечество переросло собственную ограниченность в материи и ему нужен новый толчок, который позволит выйти за пределы трёхмерности для качественного перехода на новый уровень существования . И это возможно благодаря активизации плазменной структуры ДНК и РНК .

Биоплазма, или кулоновское поле – это не что иное, как скрытая энергия эфирного тела – жизненная сила, энергия «ци » или прана . Биоплазменное поле человека – часть морфогенетического (константного) поля, биологических видов, включающее и выключающее гены, а также управляющее геномом.

Современные достижения фрактальной физики и астрофизики свидетельствуют о том, что состояние кулоновского поля человека или его эфирного тела предопределено состоянием кулоновского поля Земли и Вселенной – энергией Космических Частиц и Человеческого Плана.

Особенностью кулоновского поля является то, что оно есть неизменным в заданном пространственно-временном континууме, а его излучение и величина прямо свидетельствуют о здоровье человека или его отсутствии, что визуально определяется с помощью эффекта Кирлиана, метода моноимпульсной дистантной плазмографии, ясновидения, биолокации и других способов диагностики .

Плазменные поля - геоплазмы, техноплазмы и космоплазмы тесно взаимосвязаны с кулоновским полем человека, как макрокосм с микрокосмом . Кстати, влияние космоплазмы хорошо изучено в работах известных русских учёных – Чижевского А.Л. и Гумилёва Л.Н., где показана корреляция между космоплазмой и микромутациями , аналогичная таковым в молекулах ДНК и РНК.

Кристальные изменения в 12 слоях ДНК, подготавливают схожие действия и в РНК, так как она ретранслирует ДНК коды необходимых изменений в гипофизе, шишковидной и вилочковой железах.

Необходимые преобразования - это и активация 12 нитей ДНК и переход от сингулярного слоя к кристальной вибрации шести слоев РНК . Сингулярный слой – это внешний слой сверхплотного кольца, состоящего в свою очередь из сжатой материи и энергий вокруг центра чёрной дыры.

Именно внутренний объём молекул ДНК и РНК можно рассматривать, как своеобразную «чёрную дыру » создаваемую живой материей. Большая часть физически плотной материи, которая попадает в эту «чёрную дыру », исчезает и преобразуется в другую форму - свободные первичные материи.

На практике это означает, что необходимо преобразовать электромагнитное поле человека в квантовое кристаллическое .

С точки зрения науки Дуэтики , ДНК - это Д ух Н ашей К летки, а соответственно, РНК -Р ождение Н овой К летки.

Особо любопытен с точки зрения данных качественных изменений генетический уровень, подразумевающий активизацию дополнительных кодонов ДНК, «включение» новых генов, появление дополнительных хромосом, РНК интерференцию (защиту наследственной информации от спорадических мутаций и внешних атак на наследственную информацию) и другие неисследованные возможности.

Открытие в 2006 году американскими генетиками и Нобелевскими лауреатами в области медицины и физиологии Эндрю Файр и Крейга Меллоу принципа РНК-интерференции, способствовало созданию нового направления в генотерапи и с фундаментальным механизмом контроля потока генной информации, использующимся при лечении вирусных заболеваний, патологий сердечно-сосудистой системы (атеросклероз, ишемическая болезнь сердца), злокачественных новообразований, эндокринной и иной патологии.

Не все возможно догадываются о том, что ДНК человека - космическая лаборатория , в которой намешаны «звёздные посевы» многих прародительских рас с Плеяд, Ориона, Сириуса, Луны, Венеры, Марса и других звёздных тел/планет/систем.

И сейчас эта лаборатория претерпевает значительных изменений в виду прецессионного выравнивания, галактического сдвига и движении нашей планеты в пространственно-временную ось координат четвёртой плотности любви/света.

А именно, раскрываются спирали/нити/слои ДНК/РНК, позволяющие соединиться нам с первоисточниками и открыть в себе божественную потенцию творческого саморазвития .

МУТАГЕНЕЗ ИЛИ НЕОБЫЧНЫЕ ЭВОЛЮЦИОННЫЕ ПРЕОБРАЗОВАНИЯ

Ученые: «люди мутируют, как мы и говорили! »

Как свидетельствует наука, мута́ция (лат. mutatio - изменение) - стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды.

Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза .

При существенном изменении условий существования те мутации, которые раньше были вредными, могут оказаться полезными . Так, бактерии, живущие в звёздной пыли (а их там ни много ни, мало, а 99,9 %), в арктическом льде, а также в раскалённой лаве земной коры и ядерных реакторов, могут возвращаться к жизни после 10 миллиардов лет.

Кроме того, многие жизненные формы - от простейших до насекомых, птиц и даже млекопитающих, могут переписывать свой генетический код (об этом свидетельствуют множественные исследования и наблюдения Университета Рокфеллера, Николаса Вада, Френсиса Хитчинга и других учёных).

Исследования ещё одного учёного Джона Хокса указывают на то, что за последние 40 000 лет человеческая эволюция движется со сверх высокой скоростью . Особенно это заметно из исследований (к примеру,человеческого IQ) за последние 5000 лет.

«Каждый человек имеет одну двойную спираль ДНК . Но, мы находимся в процессе формирования других спиралей ДНК. В двойной спирали есть две нити ДНК, свернутые в спираль. Насколько я понимаю, мы будем развивать двенадцать спиралей в течение 5 – 20 лет. Мы будем мутировать. Это научное объяснение. Это мутации нашего вида в новое состояние.

Эти изменения не известны публично, потому что научное сообщество считает, было бы опасно пугать население. Тем не менее, люди меняются на клеточном уровне . Я работаю с тремя детьми, у которых сейчас есть три спирали ДНК. Большинство людей знают и чувствуют это . Многие религии говорят об изменениях и знают, что будет происходить у всех по-разному. Мы знаем, что это положительные мутации, хотя физически, умственно и эмоционально они могут быть неправильно поняты и вызывать страх.

Самый простой способ мутировать для нашей ДНК – с помощью вирусов. Поэтому вирусы не обязательно плохо. Вирусы живут только в живой ткани . ДНК вируса Эпштейна-Барра, как и герпеса изменяют клеточную структуру.

Большинство людей, которые проходят через этот процесс и выходят с другой стороны – имеют новую профессию, новый способ мышления, или, по крайней мере начинают новый образ жизни . Даже если они чувствуют себя периодически, (авт. -словно «не в своей тарелке»), очень уставшими, или даже безнадежными больными, это подарок. В настоящее время они имеют шанс изменить свою структуру ДНК, а свои тела в лёгкие, здоровые тела, которые будут иными уже в этой жизни или следующем поколении.

Там не будет болезней, мы не должны умирать. Мы сможем узнать наши уроки не через страдание, а через радость и любовь ». - Доктор физиологии и натуропатии Fox Berrenda .

КОСМИЧЕСКАЯ ОДИССЕЯ

Если ты хочешь проникнуть в тайну ДНК, важно пойти так далеко, что кажется не найти и не вспомнить дорогу назад. По злой иронии, это произошло с человечеством, которое «не ведая» о тайных заговорах против всей звёздной системы, именуемой Велатропа 24 , подпало под космические искажения, приведшие почти к полному самозабвению.

Но свет истины пробил брешь в иллюзии трёхмерности и забрезжила надежда на наше пробуждение и преображение.

А теперь небольшой ликбез от Галактической Конфедераци и и гетероклитов Арктурианцев .

В нашей звёздной системе изначально существовал естественный ритм 13/20 , который «основан на отношении числа галактических измерений (13) к числу циклов вдоха и выдоха Кинич Ахау (20 ) или попросту нашего Солнца (Гелиос) на протяжении одной звездной пульсации. Это означает, что каждая точка этого дыхательного цикла соответствует одной из десяти планет и дает отклик на каждый из тринадцати тонов галактической шкалы тринадцати измерений ».

Искусственный ритм 12/60 - это люциферианский луч «лжевремени », который «рассматривает отношение числа планет нашей солнечной системы согласно первоначальному замыслу, 12 к числу 60 (число “пятой силы”, помноженное на 12). Этот хитроумный ход подкупал своим правдоподобием и был рассчитан на то, чтобы подменить осознание четырехмерной реальности иллюзией “ощутимой ” трехмерной .

Формы радиозоической жизни, попадавшие в сферу действия этого луча “псевдовремени”, (а это все живые организмы нашей планеты - авт.) проявляли тенденцию забывать о реальности высших измерений . Естественный ритм звездной системы -13/20 - реальный правитель циклов эволюции, планетарных и звездных . И если он нарушается, то неизбежно возникают проблемы.»- Послания Арктурианцев .

Поэтому наше «беспамятство» не случайно. Но переключение времени и ритма началось в год Космической Бури (1992 год от Рождества Христова), а в 2013 году и вовсе 13 ГАЛАКТИЧЕСКИХ ТОНОВ и 20 СОЛНЕЧНЫХ ПЕЧАТЕЙ стали доступны всему пробуждающемуся человечеству.

СИМПТОМЫ И ПОБОЧНЫЕ ЭФФЕКТЫ МУТАЦИИ. КЛЕТОЧНОЕ ПРЕОБРАЖЕНИЕ

Какой бы ни была мутация или трансформация, она, в первую очередь, зависит от «подготовленности тела». Телу довольно трудно «утончаться», повышая вибрационный уровень, если наши мысли, эмоции и пища «заражена» негативизмом, убийственными энергиями страха. «Телу нужна пища, чтобы жить, но всё в теле чуждо еде. Поэтому питание становится почти неразрешимой проблемой ». - Мать.

При «окончательном» или затянувшемся переходе/вознесении/трансмутации могут помочь сыроедение или непродолжительные периоды голодания. Другой вид питания придёт спонтанно, если вы не будете слишком концентрироваться на еде, а обратите внимание на всё тело и его ощущения.

Переход на вегетарианство облегчит «симптомы перехода», но ключевую роль всё же играют «очищенные » мысли и эмоциональное преображение .

Симптомов и «признаков» трансформации, мутации или преображения множество. НЕ стоит конечно же любое недомогание причислять к «святому лику» описываемого изменения. Однако не стоит также игнорировать подобные «сигналы», которые помогут переключиться с исходных проблем на методы самопомощи, которые просты и не требуют специальной подготовки. Свежий воздух медитация, дыхательные практики, расслабление, свежий горный воздух и морская вода помогут преодолеть самые ощутимые негативные «последствия телесного сонастраивания.

• Симптомы вирусной инфекции – острое начало, высокая температура, потливость, боли в костях и суставах часто имеет действительно агрессивную природу инфекции. Однако, гомеопатия, фитотерапия, иммуномодулирующие средства и адаптогены могут помочь справиться с недомоганием в более короткие сроки и без побочных эффектов антибиотикотерапии.
• Головные боли, мигрени, скачки артериального давления в ту или иную сторону, при которых медикаментозная терапия бессильна и даже вредна.
• Возможные дисфункции/расстройства пищеварения.
• Заложенность носа, чихание, раздражение слизистой носоглотки без аллергического/цветочного или пылевого компонента и переохлаждения, и не прекращающиеся на протяжении суток и более.
• Головокружение, слабость и звон в ушах.
• Учащенное сердцебиение и аритмия, «тяжесть на сердце» с «приступами» тоски и печали.
• «Аллергические» сыпи по всему телу, как результат перестройки организма через высвобождение токсинов, включая психосоматические реакции.
• Учащение вибрации/пульсации/дрожания тела (в особенности на правом боку, когда вы находитесь в расслабленном состоянии).
• Непроизвольные мышечные спазмы, судороги, тяжесть, болезненное онемение в теле.
• Покалывание или «мурашки» – в руках и ногах, общее «бессилие», как результат нарушения свободной циркуляции и её изменения.
• Иногда затруднения дыхания – дыхание сильнее/интенсивнее/громче, даже если вы в расслабленном состоянии.
• Временные ухудшения со стороны иммунной системы.
• Застой лимфы.
• Внезапное чувство усталости – от незначительных нагрузок или даже отсутствия таковых.
• Постоянная сонливость и ощущения «недосыпа». Если у вас пружинная кровать, то поменяйте матрас на обычный или старайтесь отдыхать где-то ещё, ибо спирали во время сна действуют как энергетические батареи, «заставляя» вашу систему организма трудиться. Отсюда и низкое качество сна.
• Приступы меланхолии или даже депрессии, без видимых причин и оснований.
• Инсайты или озарения возникают чаще чем обычно, запуская механизм самовоспоминания через анализ прошлой жизни. Это помогает осознать причины нынешнего состояния.
• Ощущение огромной чистки, словно вы в мясорубке.
• Напряжение, беспокойство и высокий уровень стресса - качества присущие практически всем нам. Но они в это время также свидетельствуют об описанных выше процессах клеточного преображения.

ТАК ВСЁ-ТАКИ МУТАЦИЯ ИЛИ ТРАНСМУТАЦИЯ? СОВРЕМЕННАЯ АЛХИМИЯ

Изменения в ДНК сегодня уже происходят спонтанно. А в воплощение приходят кристальные дети не с обычными двумя, а с тремя нитями/спиралями ДНК. И это уже научный факт! Вскоре можно ожидать десант радужных детей с активированными 12 спиралями ДНК.

Но, это вовсе не означает, что мы сознательно не можем включиться в процесс изменения ДНК, давая импульс спонтанной эволюции через алхимический процесс трансмутации.

Технически, существует всего 4 процесса, что осуществляют действенное преображение любой живой материи: трансмутация, трансформация, трансплантация и энергобиоз .

Трансмутация , буквально, это прохождение сквозь изменение и она возможна на трёх уровнях – алхимическом или метафизическом , физическом и генетическом .

Алхимический уровень и связь его с другими уровнями, лаконично описал Сен-Жермен в «Курсе Алхимии »: «.. .алхимия, правильно понятая, имеет дело с сознательной силой, управляющей мутациями и трансмутациями внутри Материи, энергии и даже внутри самой Жизни ».

Физический и генетический уровень взаимно обусловлены и представляют собой в аналогии преображение гусеницы (куколки) в бабочку.

Физическая трансмутация - это качественные изменения на следующих уровнях: лептонном (уровень мысленного, телепатического воздействия), атомном (изменения изотопного состава элементов физического тела), молекулярном , макромолекулярном и клеточном (изменения протекающих в клетках биохимических реакций и общего функционирования клеток, связанное с лептонными, изотопными и генетическими изменениями).

Соединение метафизического уровня с физическим – это сознательный перенос энергии низших трёх центров/чакр (под диафрагмой) в высшие четыре, с направленным контролем, осознанным действием, постепенным и последовательным превращением эмоций в чувства, мыслей в чувствознание (мысли + чувства) или интуитивное знание .

Возникает закономерный вопрос - «а как совершить трансмутацию, чтобы все процессы преображения происходили целенаправленно, безопасно и целостно? »

Ответ прост - через исцеление, программирование и перепрограммирование ДНК .

Это - не фантастический процесс, но существующая необходимость/возможность вхождения в новые реалии существования, без телесных и умственных ограничений,через активацию кристального тела света.

При этом происходит непосредственное влияние на степень мутации клеток. Причём, опосредованно балансируя уровень воздействия на эмоциональные и ментальные тела, с помощью активации дополнительных спиралей/слоёв ДНК, мы подготавливаем себя для существования в более комфортно-утончённых условиях обновлённой планеты, тем самым создавая, по сути, новый телесный космодром, с которого стартуем впоследствии к вознесению в свет, прекращающему длинную цепь кармически обусловленных воплощений.

Иными словами, мы, буквально, создаём новую программу, в которой нет места разрушительным шаблонам, болезням, негативным эмоциям и мыслям .

Это вовсе не означает, что ДНК на уровне физического тела «воспримет» данное преображение мгновенно. Но, как свидетельствует квантовая физика и волновая генетика, после любой ментальной информации, подкреплённой соответствующим цветом и светом, возникает отражённый сигнал или фантом, подобный эфирному телу, невидимому, но существующему и влияющему на физическое тело . И он будет действовать в пределах 20 -25 дней.

Это, так называемый, Фантомный Эффект ДНК , выявляющий, что «энергия вне пространства и времени течет по активированным микро-пространственно-временным туннелям даже после того, как убирается ДНК. Иными словами, если в течение данного времени усиливать данную первичную реакцию и затем повторять её циклично, то клеточная память тела постепенно будет воспроизводить новый алгоритм, что позволит не только изменить негативные программы, но и запустить в прямом смысле слова новые ».

В свою очередь, физическое тело постепенно принимает данный алгоритм, как необходимый и важный, меняясь не только структурно, но и изменяя способ существования, биохимию, гормональные процессы .

При исцелении и перепрограммировании ДНК, тело света начинает проявляться всё ярче и ярче, запуская процесс открытия чакрамов или центров силы, спящих до этого или недостаточно пробужденных.

И, что самое ценное - происходит спонтанное исцеление дремлющих, хронических и не проявленных заболеваний, наряду с улучшением в личной жизни, отношениях, бизнесе.

Суммируя всё вышесказанное, исцеление и перепрограммирование ДНК запускает процессы :

• мягкого и глубинного расслабления на всех уровнях;
• устраняет мышечно-телесные напряжения;
• улучшающие качество сна, наряду с уменьшением его времени;
• дарящие ощущение свежести и обновления после пробуждения;
• способствуя осознанным сновидениям;
• освобождая от негативных эмоций;
• улучшая концентрацию во время медитации;
• расширяя интуитивное осознание;
• стимулируя творческое выражение;
• улучшая способность к трансценденции;
• развивая экстрасенсорные способности;
• активизируя чувствознание;
• гармонизируя психоэмоциональную сферу.

Безусловно, сегодня большинство слоёв /спиралей ДНК человека всё ещё находится в «замороженном» состоянии, так как были отключены вместе с кристальными генераторами планеты на закате Атлантиды.

Поэтому только вы вправе для себя решить, насколько готовы к тому, чтобы ваши «клеточные ледники », скрывающие всю правду и безграничные возможности «оттаяли ». Планета Земля / Гайя свой выбор уже сделала .

Доверьтесь своему высшему «Я », вещающему с помощью интуиции. И тогда ваш свободный выбор сможет открыть новый этап в жизни, когда самые несбыточные мечты и ожидания станут явью .

ВМЕСТО ПОСЛЕСЛОВИЯ

А сейчас информация для всех любителей путешествовать, а также тех, кто на новой технологичной волне, предпочитая всевозможные современные гаджеты.

Наш мир в последнее время изменился, как минимум дважды.

Одно изменение желанное, произошедшее после 2012 года, а одно имеет скрытый подтекст. Это событие 11 сентября 2001 года, которое выпустило джина из бутылки кабалы или нового мирового порядка, а именно войну с «терроризмом», которую собственно они и навязали и развязали через карманные армии - вначале Аль-Каиду, а затем и современный ИГИЛ. Но пост не об этом, а об эффекте «развязанных рук» спецслужб, тайных организаций, силовых структур, которым дан карт-бланш на внедрения технологий слежения. Ох если бы только бы этим и ограничилось…

НО , вводится новая технология, которую мы будем вскоре видеть, которая частично загрязняет и повреждает спектр ДНК человека . Но о ней чуть позже.

Негативное влияние на здоровье человека уже достигнуто за счет интенсивных электромагнитных полей, создаваемых радиовышками, компьютерами, Wi-Fi маршрутизаторами и другими видами излучающих электромагнитных полевых устройств.

Но это ещё цветочки. А плоды такого техногенного воздействия из-за так называемого Тгц - терагерцевого излучения , которое до недавнего времени «считалось» безопасным уже дозревают, а некоторые уже «потребляются» ничего не ведающими гражданами «путешественниками».

Вы вправе спросить, а причём здесь США? Так вот именно там впервые начали вводить TSA scanner или попросту сканер всего тела миллиметровой волны, а с 2007 года и все крупные аэропорты мира . Несмотря на все видоизменения, излучение продолжает быть разрушающим.

Кроме того, мнимая безвредность такого кратковременного излучения «благодаря» спектру Тгц волн разрывает двухцепочные молекулы ДНК . Причём, такое действие не мгновенное, а в силу кумулятивного/накапливаемого действия (кстати, о фантомном эффекте излучения на примере УЗИ утверждал биогенетик Гаряев).

Их открытие подтверждает доказательства того, что воздействие терагерцевого излучения создает кумулятивно и влияет на человека и животных ДНК ткани. В сущности, она имеет тенденцию разархивировать/разрывать молекулу ДНК. Такая разорванная витая цепочка ДНК создает пузырьки между генами, которые могут препятствовать процессам самой жизни: нормальной репликации ДНК и экспрессии генов.

Но вы думаете это единственная реальная угроза?

В последнее время основные средства массовой информации в США рекламировали новый чип , который позволяет адаптацию генерирующего ТГц устройства для встраивания в мобильные телефоны .

Как говорится, информация не только для размышления, но и разумного действия . И каждый из нас волен выбирать для себя ту реальность, в которой мутация или трансмутация ДНК может быть осознанным эволюционным выбором или негативно программируемым действием.

Использование данной статьи разрешается с обязательной индексируемой гиперссылкой на автора и сайт.

Сергей Колеша

Здравствуйте, с вами Ольга Рышкова. Сегодня побеседуем о мутациях. Что это такое – мутация? Мутации в человеческих организмах это хорошо или плохо, это положительное или опасное для нас явление? Мутации могут быть причиной болезней, а могут дать своим носителям невосприимчивость к заболеваниям, таким как рак, СПИД, малярия, сахарный диабет.

Что такое мутация?

Что же это такое – мутация и где она происходит? Клетки человека (как и растений, и животных) имеют ядро.

В ядре заключён набор хромосом. Хромосома – это носитель генов, то есть носитель генетической, наследственной информации.

Каждая хромосома образуется из молекулы ДНК, которая содержит генетическую информацию и передаётся от родителей к детям. Молекула ДНК выглядит вот так:

Мутации происходят именно в молекуле ДНК.

Как они происходят?

Как происходят мутации? ДНК каждого человека состоит всего лишь из четырёх азотистых оснований – A,T,G,C. Но молекула ДНК очень большая и они повторяются в ней многократно в разных последовательностях. Характеристика каждой нашей клетки зависит от того, в какой последовательности расположены эти азотистые основания.

Изменение последовательности этих оснований в ДНК и приводит к мутациям.

Мутацию может вызвать небольшое изменение в одном основании ДНК или его части. Часть хромосомы может быть утеряна. Или эта часть может продублироваться. Или два гена поменяются местами. Мутации возникают, когда в генах начинается путаница. Ген – это участок ДНК. На этом рисунке для наглядности буквами обозначены не азотистые основания (их всего четыре — A,T,G,C), а участки хромосомы, с которыми происходят изменения.

Но это ещё не мутация.

Вы заметили, что я сказала «приводит к мутациям», а не «это и есть мутация». Например, в ДНК произошло изменение, а клетка, в которой эта ДНК расположена, может просто погибнуть. И никаких последствий в организме не останется. Чтобы мы могли сказать, что произошла мутация, это изменение должно быть стойким. Это значит, что клетка будет делиться, дочерние клетки ещё раз делиться и так многократно, и это изменение передастся всем потомкам данной клетки и закрепится в организме. Вот тогда мы можем сказать, что произошла мутация, то есть изменение в геноме человека и это изменение может передаться его потомкам.

Почему они происходят?

Почему происходят мутации в клетках человека? Есть такое понятие «мутагены», это физические и химические факторы, которые вызывают изменения в структуре хромосом и генов, то есть вызывают мутации.

• К физическим относят радиацию, ионизирующее и ультрафиолетовое излучение, высокие и низкие температуры.
• К химическим – нитраты, пестициды, продукты переработки нефти, некоторые пищевые добавки, некоторые лекарственные препараты и т.д.
• Мутагены могут быть биологическими, к таким относят некоторые микроорганизмы, вирусы (кори, краснухи, гриппа), а также продукты окисления жиров внутри человеческого организма.

Мутации могут быть опасными.

Даже самая маленькая генная мутация резко увеличивает вероятность врождённых дефектов. Мутации могут стать причиной отклонений в развитии плода. Они возникают в процессе оплодотворения, когда сперматозоид встречается с яйцеклеткой. Что-то может пойти не так при смешении геномов или проблема может уже присутствовать в родительских генах. Это ведёт к рождению детей с генетическими отклонениями.

Мутации могут быть полезными.

Кому-то эти мутации дают привлекательную внешность, высокий уровень интеллекта или атлетическое телосложение. Такие мутации эффективно притягивают противоположный пол. Востребованные мутировавшие гены передаются потомкам и распространяются по планете.

Мутации привели к появлению большого числа людей, невосприимчивых к опасным инфекционным заболеваниям, таким как чума и СПИД, эти люди не заболеют ими даже во время самой страшной эпидемии.

Мутации полезные и вредные одновременно.

Одна из главных болезней в Африке – малярия. Но есть люди, которые малярией не болеют. Это люди с серповидными эритроцитами, вот такими:

Мутировавшие эритроциты достались им по наследству от предков. Такие эритроциты плохо переносят кислород, поэтому их обладатели хилые и страдают анемией. Но они невосприимчивы к малярии.

Или другой замечательный пример. Генетическая мутация, наследственное заболевание – синдром Ларона. У этих людей наследственный недостаток инсулиноподобного фактора роста ИФР-1, из-за этого рост их очень рано останавливается. Но из-за недостатка ИФР-1 они никогда не болеют раком, сердечно-сосудистыми заболеваниями и сахарным диабетом. Среди людей с синдромом Ларона эти заболевания вообще не встречаются.

Продукты, которые мы едим – это мутанты.

Да, мутанты, и это были полезные мутации. Большая часть продуктов, которые мы используем в пищу, появилась в результате мутаций.

Два примера. Дикий рис красный, его урожайность на 20% ниже, чем посевного. Посевной рис появился как мутировавшая форма около 10 000 лет назад. Оказалось, что он проще очищается, быстрее варится, что позволяло людям экономить топливо. Из-за высокой урожайности и полезных свойств крестьяне стали предпочитать мутировавший вид. То есть белый рис – это мутировавший красный.

Пшеницу, которую мы сейчас едим, стали выращивать за 7 тысяч лет до нашей эры. Человек выбрал мутировавшую дикую пшеницу с более крупными и неосыпающимися зёрнами. Её мы выращиваем до сих пор.

Другие культурные растения также выращивают несколько тысяч лет. Человек отбирал мутировавшие сорта диких растений и специально выращивал их. Сегодня мы потребляем результаты мутаций, отобранные в древние времена.

Не все мутации передаются по наследству.

Я говорю о мутациях, которые возникают в течение жизни одного человека. Это раковые клетки.

В следующей статье я расскажу вам о том, как мутации приводят к появлению раковых клеток и откуда среди нас взялись люди, невосприимчивые к ВИЧ-инфекции, люди, у которых есть иммунитет к ВИЧ.

Если у вас остались вопросы о том, что такое мутации, где, как и почему они происходят, обсудим это в комментариях. Если статья показалась вам полезной, поделитесь с друзьями в социальных сетях.