Человек-слон, особенности и лечение синдрома протея. Синдром Протея: симптомы и лечение Синдром Протея и его лечение

Существует множество врождённых заболеваний, которые приводят к деформации тела и органов. Одной из подобных патологий является синдром Протея. Это тяжёлое генетическое заболевание, при котором происходит усиленный рост костной ткани. Существуют различные формы патологии, проявляющиеся по-разному. В некоторых случаях происходит разрастание кожи или мышечной ткани. Данный синдром встречается крайне редко. Описано около 200 случаев заболевания, некоторые из которых являются неподтверждёнными. Патология опасна не только деформациями тела, но и тяжёлыми осложнениями, приводящими к летальному исходу в молодом возрасте.

История развития заболевания

Это страшное заболевание стало известно в 19-м веке, когда учёные заинтересовались Джозефом Мерриком, выступающим в цирке уродцев. Он стал известен всему миру как «человек-слон». Тогда и появилось название данного синдрома: его связали с именем мифического существа - Протея, который мог принимать различные формы. Жизнь Джозефа складывалась неудачно, и последние годы он провёл под присмотром английского хирурга Фредерика Тривза. Этот врач заинтересовался необычным заболеванием «человека-слона». Несмотря на это, описание заболевания приходится лишь на 70-е годы ХХ столетия. Синдром Протея зафиксирован у 200 человек по всему миру. Эта цифра является неточной, так как в некоторых случаях данную патологию можно перепутать с другими пороками развития. Дело в том, что заболевание имеет различные проявления. Часто оно протекает в лёгкой форме, в связи с чем его невозможно диагностировать.

Синдром Протея: причины заболевания

Причиной, вызывающей патологию, является мутация гена. Известно, что наш организм состоит из множества цепочек ДНК, переданной от родителей. В некоторых случаях в ходе эмбрионального развития происходит сбой генетической информации. Именно поэтому возникают врождённые патологии. Синдром Протея наблюдается при изменениях гена АКТ. Этот белок отвечает за ускорение роста клеток организма. У здоровых людей ген АКТ является неактивным. Тяжесть заболевания напрямую связана с периодом, когда произошла мутация. Чем раньше повредился белок АКТ, тем серьёзнее симптомы. Учёные до сих пор пытаются понять, как генетическая мутация одного и того же гена может ускорять развитие разных тканей организма, и от чего это зависит.

Признаки синдрома Протея

Сложно ответить на вопрос, какие именно критерии отличают синдром Протея. Симптомы данного заболевания разнообразны.

Несмотря на то что мутация гена происходит во внутриутробном периоде, при рождении ребёнка диагностировать патологию невозможно. Она выявляется в раннем детском возрасте. Обычно первые симптомы появляются у детей от 2 до 5 лет. Клинические проявления синдрома Протея могут быть следующими:

Увеличение одной руки или ноги. При этом вторая конечность развивается соответственно возрасту и имеет нормальный размер.
Патологическое разрастание костной ткани. По этой причине человек постепенно теряет способность к движению. Кости могут как увеличиваться в размерах, так и появляться в местах, где их быть не должно. Этот симптом считается наиболее типичным для заболевания.
Чрезмерное разрастание и утолщение кожных покровов. Обычно оно наблюдается с одной стороны тела: на подошве, ладони, лице.
Развитие онкологических заболеваний.

Осложнения синдрома Протея

К сожалению, помимо основных признаков, при синдроме Протея развиваются тяжёлые осложнения. Чаще всего они связаны с онкологическими патологиями, наблюдающимися у больных. К основным клиническим проявлениям может присоединиться неврологическая симптоматика. Она заключается в развитии судорожного синдрома, нарушениях речи, глотания или зрения, а также умственной отсталости. Также возможны парезы и параличи конечностей. Патологическое разрастание тканей приводит к болям в мышцах и суставах. В некоторых случаях преобладает отёчный синдром. Летальный исход возникает из-за мальформации сосудов головного мозга или от эмболии лёгочной артерии.

Синдром Протея: лечение патологии

Учитывая то, что заболевание является генетическим, устранить его причину невозможно. Препараты для лечения синдрома Протея не имеют особой важности, так как они не способны устранить дефекты скелета. Единственным способом облегчить жизнь пациентов считается хирургическое вмешательство. Оно показано при тяжёлых искривлениях позвоночника, сильной асимметрии конечностей, патологическом разрастании кожи. Больные с синдромом Протея должны пожизненно наблюдаться у врача-ортопеда, невропатолога, хирурга, окулиста и онколога. Медикаментозная терапия включает лишь симптоматические препараты для лечения. К ним относятся сосудистые средства, мочегонные и обезболивающие таблетки. Развитие пластической хирургии позволило устранить многие дефекты, тем самым улучшив внешний облик больных.

Профилактика синдрома Протея

Синдром Протея - это заболевание, которое невозможно диагностировать заранее. Поэтому специфической профилактики нет. Меры борьбы с данной патологией обычно направлены на то, чтобы предотвратить развитие осложнений. К ним относятся: постоянное наблюдение у специалистов, устранение возможных дефектов и приём симптоматических препаратов. Для того чтобы предупредить генетические патологии, беременным женщинам рекомендуют избегать стрессовых ситуаций, отказаться от вредных привычек и работы, связанной с химическими веществами.

Редкое генетическое , которое приводит к разрастанию кости и других тканей.

Синдром Протеуса - это чрезвычайно редкое генетическое заболевание, которое приводит к разрастанию тканей организма, таких как и кости. Разрастание часто происходит непропорционально и может серьезно изменить внешность человека. Условие было названо в честь греческого бога Протея, который мог принимать различные формы по желанию.

Симптомы синдрома протеуса

Каждый человек с Протеуса поражается по-разному. Некоторые люди могут иметь заросшие конечности, в то время как другие испытывают чрезмерный рост черепа. В то время как это состояние может повлиять на любую часть тела, наиболее распространенными являются кости, жир и соединительная ткань. Кровеносные сосуды и внутренние органы также могут быть затронуты.

Симптомы и особенности синдрома Протеуса отсутствуют при рождении. Когда ребенок начинает расти, состояние становится очевидным - обычно в возрасте от 6 до 18 месяцев. Состояние становится более тяжелым, так как ребенок продолжает расти.

Несмотря на то, что специфика состояния различна, некоторые признаки обычно наблюдаются у всех пациентов, у которых диагностирован синдром Протея.

Общие симптомы синдрома протеуса

Три характеристики, характерные для людей с синдромом Протея, включают в себя:

Некоторые части тела, такие как конечности или голова, быстро разрастаются и несоразмерно велики по сравнению с другими частями тела. Характер роста обычно происходит в асимметричной и «пятнистой» (мозаичной) формации. Какие части тела затронуты, будет варьироваться от человека к человеку.
Со временем чрезмерный рост становится более серьезным и может изменить внешний вид человека. Со временем человек может испытывать чрезмерный рост в новых областях.
Никто в семье человека не имеет состояния или каких-либо симптомов, указывающих на это.

Другие признаки и симптомы синдрома Протеуса могут включать:

Безраковые (доброкачественные) опухоли
Аномальная кривизна позвоночника (сколиоз)
Жирные наросты (липомы) или участки потери ткани (атрофия)
Деформированные кровеносные сосуды, которые увеличивают риск образования тромбов и тромбоэмболии легочной артерии (наиболее распространенная причина смерти у людей с синдромом Протея)
Толстые, шероховатые, приподнятые бороздки на коже, особенно в нижней части ног (состояние, называемое неврозом соединительной ткани головного мозга, которое почти исключительно наблюдается у людей с синдромом протея)

У некоторых людей с синдромом Протеуса развиваются нарушения в синдроме центральной нервной системы, которые могут привести к умственной отсталости или приступам.

Люди с синдромом Протеуса также могут иметь определенные черты лица, такие как длинное лицо с широкими ноздрями, косоглазие (косоглазие) и опущенные веки (птоз). Некоторые исследования показывают, что люди с характерными чертами лица, связанными с синдромом Протея, чаще имеют неврологические проблемы, связанные с этим заболеванием. Хотя связь между этими двумя аспектами была отмечена, она еще не до конца понята.

Причины синдрома протеуса

Считается, что синдром Протеуса не является наследственным заболеванием. Из нескольких сотен случаев в медицинской литературе ни у одного человека, у которого, как известно, был синдром Протея, не было ребенка с этим заболеванием.

Синдром протея, однако, вызван генетической мутацией. В 2011 году исследователи определили ген, ответственный за синдром протеуса: AKT1. Ген участвует в том, как растут и делятся (пролиферация), а также может препятствовать отмиранию клеток, когда они должны (апоптоз). Поскольку он влияет на эти клеточные механизмы, ген также участвует в некоторых формах рака.

Несмотря на то, что синдром Протеуса связан с геном, это не означает, что родитель "дает" условие ребенку. Мутации происходят самопроизвольно (спорадически) и на ранних стадиях развития плода.

Мутация в гене AKT1 влияет на то, как растут клетки, но мутация затронет не все клетки (так называемый мозаицизм). Это приводит к тому, что некоторые ткани растут нормально, а у других развивается рост, характерный для синдрома Протея.

Специфические симптомы, которые есть у человека, и их тяжесть обычно пропорциональны соотношению нормальных и мутированных клеток, которые они имеют.

Как мутируют и вызывают расстройства

Диагностика синдрома протеуса

Синдром Протеуса встречается очень редко: во всем мире было диагностировано всего несколько сотен случаев, и многие исследователи считают, что это состояние может быть чрезмерно диагностировано. Другие состояния, которые могут вызывать асимметричные или аномальные паттерны роста, могут быть неправильно диагностированы как синдром Протея, что означает, что истинная частота расстройства может быть еще реже.

Врачи используют очень специфический набор рекомендаций для постановки диагноза синдрома Протея. Понимание роли, которую играют генные мутации в развитии состояния, помогло сделать процесс диагностики более точным.

Вместе с диагностическими критериями, которые включают наличие физических характеристик, признаков и симптомов, для диагностики синдрома Протеуса обычно требуется тщательная обработка, включающая биопсию тканей, лабораторные тесты, исследования изображений и генетическое тестирование.

Синдром Протеуса не был описан в медицинской литературе до 1979 года. Поскольку заболевание встречается так редко, многие врачи его никогда не видели. Даже при строгих диагностических критериях может быть трудно правильно диагностировать состояние. Синдром Протея, по-видимому, затрагивает мужчин чаще, чем женщин, и наблюдается у людей всех расовых и этнических групп.

Один из наиболее заметных случаев синдрома Протеуса - это случай с Джозефом Мерриком, более известным как «Человек-слон». Всю свою жизнь в начале 19-го века у Меррика, как думали, был нейрофиброматоз. Спустя много десятилетий исследователи теперь считают, что у него действительно был синдром Протея.

Почему медицинская тайна «Человек-слон» ставит врачей в тупик на 100 лет

Лечение синдрома протеуса

Не существует от синдрома Протеуса. У каждого человека, у которого есть условие, будут различные симптомы, и эти признаки будут отличаться по серьезности. Все пациенты с синдромом Протеуса должны будут работать с командой медицинских работников, чтобы управлять их медицинской помощью.

Потребности в здоровье

Некоторые общие медицинские потребности людей с синдромом Протеуса включают в себя:

Операция по удалению наростов или избытка кожи
Проблемы с зубами, включая нарушение прикуса
Плохое зрение, косоглазие (косоглазие) или потеря зрения в результате неврологических расстройств
Косметические процедуры для коррекции участков тела, деформированных от чрезмерного роста
Мониторинг пораженных систем органов ( , почки, мозг, позвоночник и т. Д.)
Психическое здоровье, социальная и образовательная поддержка
Направление к специалистам, которые занимаются системами организма, которые более серьезно поражены или которые имеют высокий риск осложнений (например: сосудистый врач, который может контролировать человека на наличие тромбов, или ортопед, который может помочь в решении проблем, связанных с чрезмерным ростом кости)

Некоторые осложнения синдрома Протеуса могут быть серьезными, даже опасными для жизни. Сгустки крови, эмболии и повреждения внутренних органов могут поставить под угрозу жизнь человека. Быстрое и неуклонное разрастание костей может потребовать от человека с синдромом Протеуса многих сложных ортопедических процедур.

Тем не менее, хирургия сопряжена со своими собственными рисками, особенно для пациентов с риском развития тромбов, как и большинство с синдромом Протея. Из-за этого риска решение, когда, если вообще, действовать, может быть сложным решением для врача.

Другие потенциальные проблемы, хотя они и не могут сократить продолжительность жизни, безусловно, могут повлиять на качество жизни человека. Чрезмерный рост или рост, вызванные синдромом Протея, могут серьезно изменить внешность человека. Когда поражена одна или несколько конечностей, это может сильно повлиять на мобильность человека. Это, в сочетании с неврологическими эффектами, может ограничивать способность человека жить независимо. Социальная стигма, связанная с «другим» внешним видом, может вызвать эмоциональный , беспокойство и депрессию.

В то время как людям с синдромом Протеуса обычно нужна группа специалистов для управления их лечением, поскольку большинство врачей (таких как врачи общей практики или врачи-терапевты) вряд ли сталкивались с такими случаями ранее в своей карьере, управление уходом за человеком обычно контролируется. специалистом, таким как генетик.

Потребность в регулярном уходе, последующем наблюдении и тщательном наблюдении со специалистами будет зависеть от того, какие области тела затронуты, а также от тяжести симптомов человека и прогрессирования состояния.

Слово от Health-Ambulance

Так как синдром Протеуса настолько необычен, может быть трудно правильно поставить диагноз. После того, как человеку был поставлен диагноз, в основном фокусируется на устранении симптомов (которые могут варьировать по степени тяжести от легкой до изнурительных и могут быть физическими, медицинскими и косметическими) и предотвращать потенциально опасные для жизни осложнения (такие как тромбоэмболия легочной артерии или тромбы).

Управление синдромом Протеуса может быть трудным, но наиболее успешным, когда человек с таким заболеванием пользуется поддержкой команды медицинских работников, в том числе специалистов, генетических консультантов и специалистов по психическому здоровью, которые могут решать все аспекты жизни человека, которые были затронуты состояние.

– это редкая врожденная патология, проявляющаяся аномальным ростом отдельных частей тела. Обычно выявляется увеличение участка головы, руки или ноги. Частичная гипертрофия сочетается с повышенной вероятностью развития тромбозов и тромбоэмболий, образования опухолей различной структуры и локализации. Диагноз выставляется на основании результатов осмотра, данных рентгенографии, КТ, МРТ, ангиографии, допплерографии. Радикальное лечение не разработано. Применяются ортопедические приспособления, по показаниям осуществляются операции для улучшения функций конечности, облегчения дыхания и приема пищи, выполняется хирургическое удаление неоплазий.

МКБ-10

Q87.5 Другие синдромы врожденных аномалий с другими изменениями скелета

Общие сведения

Синдром Протея (парциальный гигантизм) – очень редкое врожденное заболевание. В литературе упоминается примерно 200 случаев данной патологии, при этом специалисты не исключают, что некоторые пациенты могли страдать другими болезнями со сходной симптоматикой. Первое описание синдрома было представлено в 1979 году, однако широкую известность он получил после публикации работы немецкого педиатра Видемана в 1983 году. Название также было предложено Видеманом по ассоциации с древнегреческим богом Протеем, способным к изменению внешнего облика. Заболевание оказывает выраженное негативное влияние на качество жизни больных, как из-за внешнего обезображивания, так и вследствие нарушений функций пораженных частей тела. Нередко становится причиной ранней смерти из-за высокой вероятности развития опухолей и склонности к тромбозам.

Причины

Причиной развития заболевания является соматический мозаицизм, предположительно обусловленный случайной мутацией доминантного гена. Некоторые специалисты подвергают сомнению случайный характер мутации, опираясь на информацию о выявлении нескольких случаев легких признаков синдрома у родителей больных. Существуют исследования, согласно которым патология обусловлена мутацией гена PTEN, расположенного в локусе 10q X хромосомы. Вместе с тем, исследователи указывают, что мутации данного гена обнаруживаются всего у 20% пациентов с синдромом Протея и определяются при некоторых других заболеваниях, характеризующихся повышенной вероятностью образования злокачественных неоплазий. Таким образом, генетическая основа болезни пока окончательно не установлена.

Патогенез

В результате мутации в отдельных частях тела образуется три вида клеток – нормальные, гипер- и атрофические. На измененном участке в процесс вовлекаются кожные покровы, костная, мышечная и жировая ткань, лимфатические и кровеносные сосуды, что вызывает деформацию, увеличение длины и объема конечности или части головы, изменения сосудов. Поскольку дефектный ген является супрессором опухолей, наличие мутации резко повышает вероятность появления новообразований.

Симптомы

При рождении признаки заболевания отсутствуют. Патологические проявления возникают в раннем детском возрасте. Клиническая картина полиморфная. Характерными симптомами являются аномальное увеличение одной или нескольких конечностей, макроцефалия , сосудистые аномалии (мальформации, варикозное расширение вен). У некоторых больных выявляются офтальмологические нарушения: экзофтальм , косоглазие , миопия . При патологическом росте нижней челюсти формируется прогения. Возможно разрастание кожи в области подошв. В числе возможных вариантов патологии в литературных источниках упоминается изолированное увеличение селезенки или пальцев рук, атрофия зрительного нерва и пигментная дегенерация сетчатки в сочетании с множественными менингиомами .

Увеличение нижних конечностей влечет за собой нарушение опоры и движений. Пациенты вынуждены пользоваться ортопедической обувью и специальными приспособлениями (тростью, костылями, инвалидной коляской). При увеличении верхних конечностей наблюдаются трудности в процессе самообслуживания. Из-за деформации частей головы возникают грубые косметические дефекты, могут отмечаться затруднения при дыхании и приеме пищи. Существует высокая вероятность развития новообразований различной локализации и гистологической структуры: гамартом, липом , лимфангиом, гемангиом, аденом слюнных желез, менингиом и других.

Осложнения

Типичным признаком болезни Протея является возникновение злокачественных опухолей, существенно сокращающих продолжительность жизни больных. Другими опасными для жизни последствиями заболевания считаются осложнения сосудистых патологий. Отмечается повышенный риск тромбоза глубоких вен . Описаны случаи развития тромбоэмболии легочной артерии . Из-за увеличения и разницы в длине нижних конечностей возрастает нагрузка на суставы и позвоночник, формируется искривление позвоночного столба . Обнаруживаются вторичные артрозы , остеохондроз . Более чем у половины пациентов выявляется умственная отсталость , обусловленная сдавлением нервных тканей увеличенными костями черепа. Возможны судороги, неврологические расстройства.

Диагностика

Из-за незначительной распространенности, сходства синдрома Протея с некоторыми другими врожденными заболеваниями постановка диагноза может представлять значительные затруднения. В процессе диагностического поиска принимают участие специалисты в области онкологии, травматологии и ортопедии , сосудистой хирургии и пр. В качестве основных критериев рассматривают гемигипертрофию, сосудистые аномалии и склонность к образованию опухолей. План обследования включает:

Опрос, осмотр. В анамнезе определяется аномальный рост части тела в раннем детстве, неоднократные операции по поводу новообразований. При внешнем осмотре обнаруживается непропорциональное несимметричное увеличение конечности (конечностей) или головы. Возможно выявление подкожных липом, офтальмологических расстройств, умственной отсталости.
Рентгенография. Доступная инструментальная методика, позволяющая оценить состояние костных структур пораженного участка тела, суставов, позвоночника. На рентгенограммах визуализируются увеличенные кости черепа или сегментов конечностей, дегенеративно-дистрофические изменения суставов и позвоночного столба.
Томографические методы. КТ и МРТ костей , мягких тканей, черепа и головного мозга проводятся для уточнения выраженности нарушений, определения взаимоотношений между костными и мягкотканными структурами, обнаружения неоплазий, аномалий сосудов, костных дефектов в области черепа, обуславливающих сдавление органов дыхания, органа зрения и внутримозговых структур.
Исследования сосудов. Ангиография , допплерография, дуплексное сканирование назначаются при подозрении на сосудистые мальформации, тромбоз, эмболию. Дают возможность установить тяжесть поражения сосудов, выбрать оптимальную тактику лечения.
Лабораторные анализы. Поскольку сидром Протея характеризуется высокой вероятностью развития тромбоэмболических осложнений, всем пациентам необходима оценка состояния системы гемостаза (коагулограмма).

При нарушениях со стороны органа зрения назначается офтальмологическое обследование, при умственной отсталости применяются тесты для определения уровня интеллекта, когнитивных способностей. При судорожном синдроме, расстройствах деятельности центральной и периферической нервной системы показана консультация невролога. Заболевание дифференцируют с врожденным липоматозом и синдромами Клиппеля-Треноне-Вебера, Маффучи, Баннайана-Зоннана, при которых также выявляются опухоли, частичная гипертрофия и патология сосудов. Увеличение крупных сегментов конечностей тяжело поддается хирургической коррекции. Вмешательства обычно выполняют при гипертрофии кистей рук, затрудняющей самообслуживание. Возможны ампутации, резекции фаланг, иссечение мягких тканей.

При изменениях лицевого скелета. При нарушениях дыхания выполняется удаление увеличенных участков костей и мягкотканных структур для восстановления просвета дыхательных путей. При нарушениях прикуса по показаниям производятся резекции верхней или нижней челюсти, накладываются ортодонтические аппараты. При грубых косметических дефектах осуществляется пластическая реконструкция.

При сосудистых аномалиях. При развитии осложнений может потребоваться тромбоэмболэктомия, перевязка артерии или вены, другие сосудистые вмешательства.

При новообразованиях. Хирургическая тактика определяется размером и степенью злокачественности неоплазии. Доброкачественные опухоли удаляют с использованием традиционных методик или современных технологий (электрокоагуляции, лазерного воздействия, радиохирургии), при злокачественных поражениях проводят расширенные операции.

Прогноз и профилактика

Синдром Протея является инвалидизирующим заболеванием, негативно влияет на продолжительность жизни пациентов. По данным исследований, многие больные погибают в детстве или молодом возрасте. Причинами летального исхода становятся злокачественные неоплазии, ТЭЛА, тромбозы крупных сосудов. Профилактические мероприятия не разработаны из-за врожденного характера патологии и недостаточной изученности этиологии болезни. Пациентам, страдающим данным заболеванием, необходимо регулярно проходить обследование для оценки состояния свертывающей системы крови, раннего выявления новообразований.

У человека болезнь характеризуется разрастанием кожи, костей, мышц, жировой ткани и кровеносных и лимфатических сосудов

синдром протея
Синонимы	Частичное гигантизм-невусы-гемигипертрофия-макроцефалия синдром, синдром Видемана

7-летний мальчик с синдромом Протея, подтвердил иметь соматический вариант AKT1 p.E17K
Специальность	медицинская генетика

Синдром Proteus является редким расстройством с генетическим фоном, который может вызвать разрастание ткани с участием всех трех зародышевых родословных. У больных с синдромом Протея, как правило, имеют повышенный риск развития эмбриональных опухолей. Клинические и рентгенологические проявления синдрома Протея весьма разнообразны. Тем не менее, ортопедические проявления синдрома являются уникальными. Синдром назван в честь греческого морского бога Протея , который мог бы изменить свою форму. Условие, как представляется, были впервые описаны в американской медицинской литературе Самии Temtamy и Джона Роджерса в 1976 году Майкл Коэн описал его в 1979 году только несколько более 200 случаев были подтверждены во всем мире, по оценкам, около 120 человек в настоящее время живы с условием. Как могут существовать ослабленные формы заболевания, может быть много людей с синдромом Протея, которые остаются диагностируются. Те, наиболее легко диагностируется также наиболее сильно изуродовано.

Признаки и симптомы

Синдром протей вызывает разрастание кожи, костей, мышц, жировой ткани и кровеносных и лимфатических сосудов. Синдром Proteus представляет собой прогрессирующее состояние, в котором дети обычно рождаются без каких - либо явных уродств. Опухоли кожи и костных разрастаний появляются, как их возраст, как правило, в раннем детстве. Опорно - двигательное проявление кардинальные для диагностики синдрома Proteus. Тяжести и расположение этих различных несимметричных наростов сильно, но, как правило, черепа, один или более конечностей меняются, и подошвы ног будут затронуты. Существует риск преждевременной смерти в пораженных людей из - за тромбоза глубоких вен и легочной эмболии , вызванной мальформаций сосудов, которые связаны с этим заболеванием. Из - за проведения избыточного веса и увеличенные конечности, артрит и мышечные боли могут также быть симптомы - как в случае Мэнди Селларсе , женщина, которая была диагностирована с формой синдрома Протея (но смотрите в разделе «Известные случаи» ниже). Дальнейшие риски могут возникать из - за массы дополнительной ткани.

Само заболевание не равномерно вызывает изучение нарушений: распределение дефицита интеллекта среди страдающего синдрома Протея оказывается выше, чем у населения в целом, хотя это трудно определить статистическую значимость. Кроме того, наличие видимых деформаций, может оказать негативное влияние на социальный опыт пострадавшего человека, вызывая когнитивные и социальные дефициты.

Скорбящих лица подвергаются повышенному риску развития некоторых опухолей, включая односторонние Овариальных цистоаденомами , опухоли яичка, менингиомы и мономорфных аденомы околоушной железы.

лечение

Команда врачей в Австралии имеет испытание испытание препарат рапамицина при лечении пациента сказал синдром Proteus и обнаружила, что она является эффективным средством правовой защиты. Однако, диагноз синдрома Протея у этого пациента была поставлена под сомнение другими. Синдром исследовательской группа Proteus в Национальном научно - исследовательском институте генома человека в Соединенных Штатах Национальных институтах здравоохранения инициировала фазы 0 дозы ознакомительного исследование с ингибитором AKT1 ARQ 092, который разрабатывается в Arqule Corporation. В более ранних опытах на ткань и клеточных образцах, полученных от пациентов, АЗП 092 уменьшается фосфорилирование AKT и вниз по течению мишеней AKT в качестве всего лишь два часа. Фаза 0 начался судебный процесс в ноябре 2015 года и набирал пациент в исследовании под названием «Доза Finding Испытание ARQ 092 у детей и взрослых с синдромом Протея» Это исследование основано на данных в пробирке, показывающие ингибирование AKT1 в клеточных линиях, у пациентов с синдромом Протея,

На сегодняшний день синдром Протея считается весьма редким генетическим заболеванием, которое сопровождается неестественным разрастанием костей, мышечных и соединительных тканей. К сожалению, диагностика и лечение подобной болезни - весьма трудный и не всегда возможный процесс.

Современной медицине известно лишь то, что синдром Протея является наследственным заболеванием и связан с мутацией генов. Тем не менее, механизм возникновения подобных изменений еще до конца не изучен.

Синдром Протея: немного истории

Впервые подобное заболевание было описано в 1979 году. Именно тогда Майкл Коэн обнаружил около 200 случаев этого синдрома по всему миру. Именно этот ученый и дал название болезни. Протей - морской бог в греческой мифологии. И, согласно древним мифам, это божество могло изменять формы и размеры собственного тела.

Синдром Протея: симптомы

На самом деле болезнь может сопровождаться разными изменениями и нарушениями. Как правило, больные дети рождаются совершенно нормальными, и лишь с годами начинаются изменения. Интересно, что в каждом отдельном случае симптомы могут быть разными. У некоторых больных генетическое отклонение определяется случайно, так как никаких внешних признаков нет. Другие же пациенты, наоборот, практически всю жизнь страдают от дискомфорта.

Как уже упоминалось, синдром Протея (фото) сопровождается разрастанием тканей - это могут быть мышцы, кости, кожа, лимфатические и кровеносные сосуды, жировая ткань. Разрастания могут появиться практически в любом месте. Например, часто наблюдается увеличение размеров головы и конечностей, изменение их нормальной формы.

Стоит отметить, что продолжительность жизни у таких людей сокращается. Они более подвержены проблемам с кровеносной системой (эмболии, тромбозу глубоких вен), а также онкологическим заболеваниям и поражениям желез.

Сам по себе синдром Протея не вызывает задержку развития. Но в результате интенсивного разрастания тканей возможны вторичные поражения нервной системы.

Синдром Протея и его лечение

Для начала стоит отметить, что ранняя диагностика очень важна. Чем раньше будет определена болезнь, тем больше шансов у ребенка на более комфортную жизнь. Как и все наследственные и врожденные заболевания, эта проблема не имеет единого решения - избавиться от синдрома невозможно. Но методы современной медицины помогут бороться с основными симптомами.

Например, при разрастании костной ткани, сколиозах, разной длине конечностей возможно ношение специальных ортопедических приспособлений, которые помогут справиться с проблемой. Если болезнь сопряжена с нарушениями в работе кровеносной системы или же опухолями, то пациент должен пребывать под постоянным наблюдением врача.

Довольно часто применяют и хирургические методы лечения. Например, с помощью операций можно исправить прикус, укоротить кости пальцев, чтобы человек мог пользоваться двумя руками. Иногда нужно подкорректировать костную и соединительную ткань грудной клетки, дабы избавить больного от проблем с дыханием и глотанием.

В любом случае это заболевание требует постоянного внимания и лечения. Только так можно продлить срок жизни и улучшить ее качество.

Синдром Протея – редкая врожденная патология, проявляющаяся аномальным ростом отдельных частей тела. Обычно выявляется увеличение участка головы, руки или ноги. Частичная гипертрофия сочетается с повышенной вероятностью развития тромбозов и тромбоэмболий, образования опухолей различной структуры и локализации. Диагноз выставляется на основании результатов осмотра, данных рентгенографии, КТ, МРТ, ангиографии, допплерографии. Радикальное лечение не разработано. Применяются ортопедические приспособления, по показаниям осуществляются операции для улучшения функций конечности, облегчения дыхания и приема пищи, выполняется хирургическое удаление неоплазий.

Синдром Протея

Причины синдрома Протея

Симптомы синдрома Протея

При рождении признаки заболевания отсутствуют. Патологические проявления возникают в раннем детском возрасте. Клиническая картина полиморфная. Характерными симптомами являются аномальное увеличение одной или нескольких конечностей, макроцефалия, сосудистые аномалии (мальформации, варикозное расширение вен). У некоторых больных выявляются офтальмологические нарушения: экзофтальм, косоглазие, миопия. При патологическом росте нижней челюсти формируется прогения. Возможно разрастание кожи в области подошв. В числе возможных вариантов патологии в литературных источниках упоминается изолированное увеличение селезенки или пальцев рук, атрофия зрительного нерва и пигментная дегенерация сетчатки в сочетании с множественными менингиомами.

Увеличение нижних конечностей влечет за собой нарушение опоры и движений. Пациенты вынуждены пользоваться ортопедической обувью и специальными приспособлениями (тростью, костылями, инвалидной коляской). При увеличении верхних конечностей наблюдаются трудности в процессе самообслуживания. Из-за деформации частей головы возникают грубые косметические дефекты, могут отмечаться затруднения при дыхании и приеме пищи. Существует высокая вероятность развития новообразований различной локализации и гистологической структуры: гамартом, липом, лимфангиом, гемангиом, аденом слюнных желез, менингиом и других.

Осложнения

Типичным признаком болезни Протея является возникновение злокачественных опухолей, существенно сокращающих продолжительность жизни больных. Другими опасными для жизни последствиями заболевания считаются осложнения сосудистых патологий. Отмечается повышенный риск тромбоза глубоких вен. Описаны случаи развития тромбоэмболии легочной артерии. Из-за увеличения и разницы в длине нижних конечностей возрастает нагрузка на суставы и позвоночник, формируется искривление позвоночного столба. Обнаруживаются вторичные артрозы, остеохондроз. Более чем у половины пациентов выявляется умственная отсталость, обусловленная сдавлением нервных тканей увеличенными костями черепа. Возможны судороги, неврологические расстройства.

Диагностика

Из-за незначительной распространенности, сходства синдрома Протея с некоторыми другими врожденными заболеваниями постановка диагноза может представлять значительные затруднения. В процессе диагностического поиска принимают участие специалисты в области онкологии, ортопедии, сосудистой хирургии и пр. В качестве основных критериев рассматривают гемигипертрофию, сосудистые аномалии и склонность к образованию опухолей. План обследования включает:

Опрос, осмотр. В анамнезе определяется аномальный рост части тела в раннем детстве, неоднократные операции по поводу новообразований. При внешнем осмотре обнаруживается непропорциональное несимметричное увеличение конечности (конечностей) или головы. Возможно выявление подкожных липом, офтальмологических расстройств, умственной отсталости.
Рентгенография. Доступная инструментальная методика, позволяющая оценить состояние костных структур пораженного участка тела, суставов, позвоночника. На рентгенограммах визуализируются увеличенные кости черепа или сегментов конечностей, дегенеративно-дистрофические изменения суставов и позвоночного столба.
Томографические методы. КТ и МРТ костей, мягких тканей, черепа и головного мозга проводятся для уточнения выраженности нарушений, определения взаимоотношений между костными и мягкотканными структурами, обнаружения неоплазий, аномалий сосудов, костных дефектов в области черепа, обуславливающих сдавление органов дыхания, органа зрения и внутримозговых структур.
Исследования сосудов. Ангиография, допплерография, дуплексное сканирование назначаются при подозрении на сосудистые мальформации, тромбоз, эмболию. Дают возможность установить тяжесть поражения сосудов, выбрать оптимальную тактику лечения.
Лабораторные анализы. Поскольку сидром Протея характеризуется высокой вероятностью развития тромбоэмболических осложнений, всем пациентам необходима оценка состояния системы гемостаза (коагулограмма).

Лечение синдрома Протея

Патогенетическая терапия не разработана, лечение только симптоматическое. По показаниям осуществляют ортопедическую коррекцию с использованием специальной обуви, ортезов, корсетов при вторичных изменениях позвоночника. Назначают медикаментозную терапию для профилактики тромбозов. Из-за вовлечения различных органов и систем оперативные лечебные мероприятия проводятся разными специалистами, в том числе – ортопедами, онкологами, нейрохирургами, вертебрологами, сосудистыми хирургами, хирургами-косметологами, челюстно-лицевыми хирургами и т. д. Можно выделить следующие группы операций при синдроме Протея:

При патологии конечностей. Увеличение крупных сегментов конечностей тяжело поддается хирургической коррекции. Вмешательства обычно выполняют при гипертрофии кистей рук, затрудняющей самообслуживание. Возможны ампутации, резекции фаланг, иссечение мягких тканей.
При изменениях лицевого скелета. При нарушениях дыхания выполняется удаление увеличенных участков костей и мягкотканных структур для восстановления просвета дыхательных путей. При нарушениях прикуса по показаниям производятся резекции верхней или нижней челюсти, накладываются ортодонтические аппараты. При грубых косметических дефектах осуществляется пластическая реконструкция.
При сосудистых аномалиях. При развитии осложнений может потребоваться тромбоэмболэктомия, перевязка артерии или вены, другие сосудистые вмешательства.
При новообразованиях. Хирургическая тактика определяется размером и степенью злокачественности неоплазии. Доброкачественные опухоли удаляют с использованием традиционных методик или современных технологий (электрокоагуляции, лазерного воздействия, радиохирургии), при злокачественных поражениях проводят расширенные операции.

Прогноз и профилактика

Синдром Протея

Синдром Протея – генетическая патология, которая характеризуется атипичным и чрезмерно быстрым ростом отдельных участков костной ткани и кожных покровов.

Общая информация

Синдром Протея был описан в 1979 году Майклом Коэном. Названа патология по имени древнегреческого бога моря Протея, который согласно мифам умел изменять форму своего тела. Термин был введен немецким педиатром Гансом-Рудольфом Видеманом.

Синдром Протея является очень редким заболеванием. В мире проживает около 120 человек с такой патологией. Но из-за разнообразия проявлений диагноз не всегда устанавливается верно. Один из самых известных людей с синдромом Протея – Джозеф Меррик («человек-слон»), который жил в XIX веке в Великобритании.

Причина синдрома Протея – спорадическая (случайная) генная мутация, которая возникает после зачатия. Недавние научные исследования показали, что изменения происходят в гене АТК1, который в норме неактивен.

У людей с синдромом Протея ген АТК1 вырабатывает белок АТК, который стимулирует рост клеток отдельных тканей. Это выражается в частичной гипертрофии кожных покровов, костей и сосудов. Тяжесть деформаций напрямую зависит от того, на каком этапе развития эмбриона произошла мутация: чем раньше сформировался дефект, тем сильнее выражены симптомы заболевания.

В большинстве случаев новорожденные дети с синдромом Протея не имеют признаков заболевания. Они начинают проявляться после 2 лет и позже.

Симптомы очень разнообразны. Основной признак – разрастание отдельных частей тела до атипичных размеров. В процесс вовлекаются кожа, кости, мышцы, жировая ткань, лимфатические и кровеносные сосуды. Например, могут увеличиться конечности, пальцы рук или ног, шея, голова, лицо. Изменения, как правило, несимметричны.

Другие возможные симптомы синдрома Протея:

кожные новообразования – невусы (эпидермальные, пламенеющие), ангиокератомы, гемангиомы, липомы;
изменение пигментации кожи – избыточная или недостаточная окраска;
синдактилия и другие аномалии строения пальцев рук и ног.

Гиперплазия тканей приводит к различным осложнениям, среди которых:

тромбоз глубоких вен;
эмболия легочной артерии;
заболевания суставов и мышц конечностей;
переломы;
судорожные припадки;
снижение зрения;
отеки и так далее.

Кроме того, синдром Протея сопряжен с высоким риском развития онкологических патологий – злокачественных опухолей с различной локализацией, аденомы слюнных желез, менингиомы и так далее.

Заболевание само по себе не влияет на интеллектуальное развитие. Но костные деформации и разрастание тканей могут спровоцировать неврологические нарушения и когнитивные изменения.

Пациенты испытывают сложности с подбором одежды и обуви, а также с выполнением навыков самообслуживания. Из-за внешних дефектов им сложно адаптироваться в обществе.

Диагностика

Синдром Протея диагностируется на основании внешних признаков. Заболевание дифференцируют от врожденного липоматоза, а также от синдромов Маффуччи, Клиппеля – Треноне – Вебера и Баннайана – Зонана.

Визуальный осмотр может дополняться применением таких инструментальных методик, как УЗИ, МРТ или КТ. Для окончательного подтверждения диагноза проводится генетический тест, при этом исследуются кровь пациента и образцы гипертрофированных тканей.

Синдром Протея не имеет этиологического лечения. Терапия направлена на коррекцию симптомов и профилактику осложнений. Тактика подбирается индивидуально в зависимости от специфики симптомов.

При гиперплазии конечностей и пальцев основными направлениями терапии являются использование различных ортопедических приспособлений, а также корректирующие операции. Сколиоз лечится посредством гимнастики, массажа и ношения корсета.

Макроглоссия (чрезмерно большой язык) требует хирургического вмешательства. Если имеет место деформация челюстей, то осуществляются:

коррекция прикуса с помощью ортодонтических устройств;
наращивание зубов;
челюстно-лицевые операции и так далее.

За кожными и подкожными новообразованиями (гемангиомами и липомами) проводится постоянное наблюдение, поскольку при крупных размерах они способны спровоцировать системные нарушения. Как правило, их удаляют с помощью лазера или жидкого азота. Кисты и липомы внутренних органов устраняются путем операции. Для лечения тромбоза могут назначаться антикоагулянты.

Прогноз при синдроме Протея зависит от тяжести деформаций. Заболевание негативно отражается на качестве жизни пациентов. При существенном поражении внутренних органов высока вероятность летального исхода.

Профилактика

Синдром Протея является случайной генетической мутацией, поэтому предупредить его развитие невозможно.

Синдром Протея: симптомы и лечение.

История развития заболевания

Это страшное заболевание стало известно в 19-м веке, когда учёные заинтересовались Джозефом Мерриком, выступающим в цирке уродцев. Он стал известен всему миру как «человек-слон». Тогда и появилось название данного синдрома: его связали с именем мифического существа – Протея, который мог принимать различные формы. Жизнь Джозефа складывалась неудачно, и последние годы он провёл под присмотром английского хирурга Фредерика Тривза. Этот врач заинтересовался необычным заболеванием «человека-слона». Несмотря на это, описание заболевания приходится лишь на 70-е годы ХХ столетия. Синдром Протея зафиксирован у 200 человек по всему миру. Эта цифра является неточной, так как в некоторых случаях данную патологию можно перепутать с другими пороками развития. Дело в том, что заболевание имеет различные проявления. Часто оно протекает в лёгкой форме, в связи с чем его невозможно диагностировать.

Синдром Протея: причины заболевания

Признаки синдрома Протея

Увеличение одной руки или ноги. При этом вторая конечность развивается соответственно возрасту и имеет нормальный размер.
Патологическое разрастание костной ткани. По этой причине человек постепенно теряет способность к движению. Кости могут как увеличиваться в размерах, так и появляться в местах, где их быть не должно. Этот симптом считается наиболее типичным для заболевания.
Чрезмерное разрастание и утолщение кожных покровов. Обычно оно наблюдается с одной стороны тела: на подошве, ладони, лице.
Развитие онкологических заболеваний.

Осложнения синдрома Протея

Синдром Протея: лечение патологии

Профилактика синдрома Протея

Синдром Протея – это заболевание, которое невозможно диагностировать заранее. Поэтому специфической профилактики нет. Меры борьбы с данной патологией обычно направлены на то, чтобы предотвратить развитие осложнений. К ним относятся: постоянное наблюдение у специалистов, устранение возможных дефектов и приём симптоматических препаратов. Для того чтобы предупредить генетические патологии, беременным женщинам рекомендуют избегать стрессовых ситуаций, отказаться от вредных привычек и работы, связанной с химическими веществами.

Синдром Протея, или парциальный гигантизм

Редкое заболевание – синдром Протея – это генетическая мультисистемная патология с выраженными клиническими проявлениями, а именно: с выборочным гигантизмом, поражением системы крово и лимфотока.

Первое упоминание о синдроме принадлежит Майклу Коэну – датировано оно 1979 годом. Через четыре года в Германии патология получила свое нынешнее название – синдром Протея, по имени древнегреческого божества Протея-многоликого.

Часто синдром Протея ошибочно диагностируют, как гамартоматозную болезнь в виде неврофиброматоза, которая передается аутосомно-доминантно.

Другие названия синдрома Протея: болезнь многоликости, заболевание человека-слона, синдром парциального гигантизма.

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Синдром Протея считается крайне редкой патологией, так как за все время было обнаружено лишь около двух сотен подобных случаев. Такая статистика позволяет утверждать, что синдром возникает менее чем в 1 случае на 1 млн. новорожденных детей.

Причины синдрома Протея

Причина развития синдрома Протея состоит в определенной генной мутации. Все мы знаем, что человеческий организм имеет большое количество ДНК-цепочек, которые передаются нам от родителей. Но иногда во время эмбрионального развития происходит некий генетический сбой, что и приводит к появлению врожденных генетических заболеваний.

Синдром Протея обнаруживается при измененном гене АКТ: данный белок ответственен за скорость клеточного роста в организме. Если человек здоров, то его ген АКТ находится в неактивном состоянии. У больных синдромом Протея этот ген активен и ускоряет процесс роста клеток.

Тяжесть проявления патологии зависит от того, на каком именно внутриутробном этапе имела место мутация гена. Чем более ранним был этот этап, тем серьезнее будет протекать синдром Протея.

На данный момент ученые работают над такими вопросами:

Каким образом мутация одного гена способна влиять на скорость роста абсолютно разных человеческих тканей?
От чего зависит выборочный рост тканей – почему у одних больных гипертрофируются кожные покровы, а у других – кости или/и сосуды?

Факторы риска

Точные факторы, которые влияют на развитие синдрома Протея, неизвестны. Однако ученые выделили ряд факторов, которые теоретически могут способствовать появлению у ребенка такой патологии:

незапланированное зачатие;
отсутствие медицинского контроля беременности;
вирусные заболевания у беременной женщины;
употребление запрещенных лекарственных препаратов при беременности, а также хронические и острые интоксикации;
курение и прием алкоголя в период беременности;
наркомания;
недостаточное поступление витаминов и других необходимых веществ в организм беременной;
плохая экология, радиация, профессиональные вредности.

Патогенез синдрома Протея до конца пока не изучен. Известно лишь, что к развитию патологии приводит мозаицизм соматических клеток – аномалия сочетания половых хромосом по доминантному гену, который до настоящего времени не определен.

Тем не менее, и эта теория некоторыми учеными ставится под сомнение, так как имелись одиночные случаи незначительных признаков заболевания у родителей пораженных индивидов.

Сочетанное существование гипер и гипоплазии при синдроме Протея наводит на мысль о возможной эмбриональной соматической рекомбинации, которая становится причиной появления не менее трех клеточных подвидов: нормальных, гипертрофических и атрофических клеточных структур.

Симптомы синдрома Протея

Обычно люди, больные синдромом Протея, в младенческом возрасте не отличаются от других детей: патологические изменения начинают проявляться с годами. Диагностировать синдром Протея поначалу очень сложно, так как первые признаки болезни у каждого больного могут отличаться. Единственным характерным признаком заболевания является разрастание тканей. При этом разрастаться может любая ткань человеческого организма: костная, мышечная, жировая ткань, а также сосуды системы кровообращения и лимфотока. Разрастание может поразить практически любой орган. Правда, больший процент разросшейся ткани фиксируется на конечностях и в области головы.

Синдром Протея напрямую влияет на снижение продолжительности жизни больного, и это объясняется частыми проблемами с сосудами. Среди подобных проблем обычно встречаются тромбоэмболии, тромбозы и т. п. Не менее распространены опухолевые процессы и поражения эндокринной системы.

Сам по себе синдром не оказывает влияния на снижение интеллектуального уровня больного, но патологическое разрастание нервной ткани может спровоцировать значительное отставание умственного развития.

Первые признаки синдрома могут проявляться у детей, начиная с 2-х или 4-х лет. Обычно это такие симптомы:

увеличение в размере одной из конечностей;
увеличение в размере отдельных костей;
локальное уплотнение и утолщение участков кожи – например, в области лица, ладоней, стоп;
развитие опухолевых процессов.

Осложнения и последствия

Гипертрофическая асимметрия рук, ног и пальцев, гемигиперплазия, мегалоспондилодисплазия.
Искривление позвоночного столба.
Увеличение языка, патологическое разрастание неизмененной костной ткани черепа (гиперостоз), микроцефалия.
Дефекты сосудов, липомы и невусы (соединительнотканные, эпидермальные).
Локальные инвазивные дефекты жировой ткани или сосудов.
Кистозные образования в легких.
Формирование тромбов внутри глубоких сосудов, легочная тромбоэмболия.
Кистозные образования в придатках, доброкачественные опухоли околоушных слюнных желез, некоторые виды онкологии.
Косоглазие.
Дефекты зубного ряда.
Расстройство интеллектуального развития, проблемы с успеваемостью.

Диагностика синдрома Протея

Диагностировать синдром Протея на начальной стадии практически невозможно, так как основными критериями диагностики являются характерные симптомы заболевания:

разрастание тканей;
непропорциональная гипертрофия конечностей;
увеличение органов или частей тела;
искривление позвоночника вследствие непропорционального развития позвонков;
кистозные аномалии;
липомы, дефекты кровеносной и лимфатической систем.

Анализы для подтверждения диагноза синдрома Протея не проводятся. Обязательно контролируют показатели свертываемости крови, так как для болезни характерны тромбозы и тромбоэмболии.

Инструментальная диагностика может включать в себя рентгенологическое исследование, магнитно-резонансную томографию, компьютерную томографию, ангиографию, энцефалографию и пр.

Рентгеновские лучи позволяют оценить состояние искривленного позвоночника, а также изменение костной ткани конечностей или пальцев.
Томографические методы исследования помогают оценить состояние полости черепа, выявить дефекты развития мозга, обнаружить сосудистые аномалии, опухоли, кисты и пр.
Энцефалография назначается при наличии судорог, для определения их причины.
Ангиография и доплерография позволяет установить наличие тромбозом и эмболий глубоких сосудов.

Иногда при синдроме Протея, особенно при наличии опухолевых процессов, врачи назначают гистологическое исследование с предварительной биопсией.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика синдрома Протея проводится со следующими заболеваниями:

К кому обратиться?

Лечение синдрома Протея

Синдром Протея считается неизлечимым заболеванием. Однако ранняя диагностика болезни позволяет успешно побороть основные признаки патологии и избежать осложнений. Например, при искривлении позвоночного столба, при избыточном росте костной ткани, при несоответствии длины конечностей больному предлагается применять специальные ортопедические приспособления.

Если же расстройство наблюдается в системе кроветворения, либо обнаруживается рост опухолевых процессов, то больной синдромом Протея должен находиться под пожизненным врачебным наблюдением.

Медикаментозное лечение синдрома Протея состоит только лишь в назначении симптоматических препаратов. К ним относятся обезболивающие средства (Ибупрофен, Кетолонг), мочегонные препараты (Фуросемид, Лазикс), антикоагулянты (Гепарин, Фрагмин, Фондапаринукс, Тинзапарин), вазопрессоры (Допамин, Добутамин), тромболитики (Урокиназа, Стрептокиназа, Альтеплаза).

Лекарства, допускаемые к применению при синдроме Протея

Способ применения и дозы

При болях принимают по 600 мг 2-3 раза в сутки.

Прием может сопровождаться тошнотой, диспепсией, болями в желудке.

Ибупрофен не применяют при нарушении кроветворной функции.

Возможно понижение давления, слабость, боли в голове, жажда, аллергия.

Прием препарата должен сочетаться с компенсацией электролитных нарушений.

Применяется в качестве антикоагулянта по индивидуальным схемам лечения.

При длительном лечении возможно развитие геморрагических осложнений.

Препарат применяют, постоянно контролируя степень свертываемости крови.

Препарат применяют по индивидуально подобранным схемам.

Длительное лечение может стать причиной появления аритмии, изменения артериального давления.

При лечении препаратом необходимо контролировать ЧСС, кровяное давление, диурез.

Возможна гиперреакция на белок: боль в голове, тошнота, лихорадка.

Лечение проводят с контролем показателей свертываемости крови и уровня фибриногена.

Рацион человека, страдающего синдромом Протея, должен включать в себя витаминизированные и сбалансированные по составу блюда. Кроме этого, периодически можно принимать дополнительные витамины – в основном, для укрепления сосудов, сердца, для улучшения состояния и структуры клеток и тканей.

Рибоксин – благоприятно влияет на обменные процессы и печеночную функцию
Аспаркам – предотвращает проблемы с сердечно-сосудистой системой.
Доппельгерц – содержит необходимый для больного организма калий и полезные Омега-3 кислоты.
Софора – препарат для предотвращения болезней сосудов и сердца.
Аскорутин – препарат для поддержания нормального состояния сосудистой стенки, для профилактики тромбообразования.

Витаминные препараты обычно назначают индивидуально, так как у некоторых пациентов возможна непереносимость того или иного компонента.

Физиотерапевтическое лечение

Физиотерапия при синдроме Протея обычно направлена на поддержание функции сердечно-сосудистой системы, улучшение коронарного и периферического кровообращения. С улучшением циркуляции крови повышается уровень транспортировки кислорода, облегчается протекание процессов в центральной нервной системе и вегетативной нервной системе, нормализуются нейроэндокринные и иммунные реакции.

Для улучшения состояния пациента с синдромом Протея могут использоваться различные физиотерапевтические методы, в зависимости от доминирующего проявления заболевания.

Противопоказаниями к физиотерапии могут стать:

нестабильная стенокардия;
тяжелая недостаточность кровообращения;
тяжелые нарушения сердечного ритма;
аневризма;
лихорадочные состояния;
онкология и подозрение подобных процессов;
тромбоэмболии;
инфаркт-пневмония.

Выбор конкретной процедуры при синдроме Протея зависит от выраженности функционального расстройства сердечно-сосудистой системы, от состояния нервной и нейрогуморальной системы регуляции кровообращения, а также от наличия других неполадок в организме.

Народное лечение

Для улучшения качества крови при синдроме Протея рекомендуется регулярно употреблять напитки из ягод калины, облепихи, клюквы, черники.

Для профилактики тромбообразования при синдроме Протея полезными считаются чаи и настои на основе мать-и-мачехи, таволги, астрагала, окопника, листьев малины. Заваривают 1 ст. л. травы в ½ л кипящей воды, настаивают под крышкой до остывания. Такое лекарство пьют по половине стакана три раза в сутки.

Огромную пользу оказывает знаменитый имбирный чай: он разжижает кровь и улучшает кровообращение, препятствует скоплению токсинов. Чтобы приготовить лечебный имбирный чай, кусочек имбирного корня натирают на терке и заливают кипятком, настаивают 20 минут. После остывания в напиток добавляют немного меда и/или лимона. Для улучшения лимфотока в такой чай можно добавить щепотку корицы.

Если в пораженных тканях образовались отеки, то используют такой способ: к пораженным участкам прикладывают нарезанный на дольки томат: через 3-4 часа дольки заменяют свежими.

Пример лечения синдрома Протея при помощи мумиё:

растворяют 8 г мумиё в 500 мл прокипяченной воды;
пьют в течение 10 дней по 1 ст. л. по утрам на голодный желудок.

Курс лечения можно провести повторно через 5 дней. Всего рекомендовано 4 курса.

Пораженные участки можно обрабатывать мазью, которая представляет собой 20% разведенное мумиё в смеси с вазелином.

Лечение травами

Корневище женьшеня принимают перед едой внутрь – 20 капель настойки на спирту трижды в сутки, либо в таблетках по 0,15-0,3 г три раза в сутки. Продолжительность приема – ½-1 месяц.
Готовят смесь из 20 г коры крушины, 80 г березовых листьев, 100 г коры ивы. Готовят настой из 1 ст. л. полученной смеси и 250 мл кипящей воды. Лекарство пьют по 2 стакана ежедневно.
Принимают настойку чеснока в количестве 20 капель до 3-х раз в день, либо настойку лука репчатого – по 25 капель трижды в сутки, на протяжении месяца.
При отеках готовят травяные чаи на основе березовых листьев, травы хвоща, корневища петрушки, ягод можжевельника, корневища одуванчика, плодов шиповника.

Гомеопатия

На сегодняшний день многие медицинские специалисты признали эффективность гомеопатических препаратов в лечении различных, в том числе и хронических, заболеваний. Существуют и такие гомеопатические средства, которые могут помочь, если не вылечить, то значительно ослабить проявления такой болезни, как синдром Протея.

К примеру, Лимфомиозот – это комплексный гомеопатический препарат немецкого производства, который выполняет сразу несколько полезных функций в организме:

выводит токсические вещества, продукты тканевого распада и метаболизма;
останавливает патологическое разрастание тканей;
препятствует образованию отеков.

Лимфомиозот можно приобрести в аптеках в виде капель, таблеток или инъекционного раствора. Препарат рекомендован к применению по предписанию доктора трижды в сутки (таблетки или капли), либо 1-3 раза в неделю (внутримышечные или подкожные инъекции). Курс лечения Лимфомиозотом может продолжаться долго, при необходимости до нескольких месяцев.

Для того, чтобы усилить эффективность препарата, его можно сочетать с другими гомеопатическими средствами. Чаще всего используют такие препараты: кониум, туя, кальциум флюорикум. Реже и по показаниям – солянум туберозум, сукцинум, апис и тропеолум.

Кроме этого, в течение последнего десятилетия активно используют потенцированные кейлоновые средства (препараты-регуляторы митотического клеточного деления), средства эпидермального фактора роста (EGF), средства фактора роста фибробластов (FGF).

Перечисленные препараты практически лишены неприятных побочных эффектов, однако могут существенно улучшить состояние больных синдромом Протея.

Оперативное лечение

Некоторые виды тканевых разрастаний при синдроме Протея требуют оперативной коррекции. Например, при челюстных деформациях приводятся:

хирургическое ортодонтическое исправление прикуса;
наращивание отдельных зубов, формирование правильного зубного ряда;
челюстно-лицевые вмешательства и пр.

При наличии кожных и подкожных разрастаний, поверхностных гемангиом, может применяться их лазерное удаление или криодеструкция. Кистозные образования и опухоли (в том числе и внутренние) удаляют оперативным путем.

Операция может потребоваться при прогрессирующем искривлении позвоночника, при чрезмерном удлинении пальцев и т. п.
Оперативное вмешательство оправдано при наличии разрастаний, которые мешают нормальной функции дыхания, зрения, слуха, а также таких, которые расположены в области жизненно важных органов.
Обязательно удаляются наросты, склонные к стремительному увеличению.

Некоторые операции при синдроме Протея проводятся по эстетическим соображениям – к примеру, если разрастание ткани обнаруживается в области лица или головы.

Профилактика

Ученые сформулировали так называемые «10 заповедей» для женщин, по профилактике врожденных дефектов развития у будущего ребенка, в том числе и по профилактике синдрома Протея. Такие «заповеди» состоят из следующих рекомендаций:

Женщина, которая находится в репродуктивном возрасте, сексуально активна и не предохраняется, должна быть готовой к тому, что может забеременеть в любой момент.
Беременность всегда нужно грамотно планировать, и делать это желательно в возрасте до 30-35 лет.
На протяжении всего периода вынашивания необходимо посещать врача и контролировать течение беременности и состояние плода.
До наступления беременности желательно привиться от краснухи. При беременности следует остерегаться контактов с людьми, страдающими вирусными заболеваниями – не посещать общественные места в период эпидемий, мыть руки с мылом по приходу с улицы и пр.
Категорически нельзя принимать во время беременности какие-либо медикаменты без разрешения врача.
Нельзя пить спиртные напитки, курить и принимать наркотики.
В продолжение предыдущего пункта: следует избегать мест и помещений для курения.
Необходимо качественно и сбалансировано питаться, употреблять достаточное количество растительной пищи.
По возможности, следует достаточно отдыхать во время беременности, не перегружать организм физическим трудом.
При любом сомнении или подозрении необходимо обращаться за консультацией к доктору.

Всевозможные осложнения – например, аномальная функция центральной нервной системы, стремительно нарастающее искривление позвоночника, тромбозы, поражения внутренних органов – могут негативно влиять на качество и продолжительность жизни больных с диагностированным синдромом Протея.

Чем раньше установлен данный диагноз, тем больше шансов у больного избежать многих осложнений. А своевременные профилактические и лечебные меры могут положительно повлиять на качество жизни, увеличить её продолжительность.

В целом, синдром Протея у пациентов, которые не нуждаются в оперативном лечении, не препятствует ведению относительно активного образа жизни.

Статья написана по материалам сайтов: fb.ru, www.krasotaimedicina.ru, liqmed.ru, www.syl.ru, ilive.com.ua.