Əvvəllər ALS-nin yalnız əzələləri idarə edən motor neyronlara təsir etdiyi düşünülürdü. Ancaq indi bu xəstəlik zamanı beyində baş verən, xəstələrin düşüncə proseslərinə, emosiyaların ifadəsinə və davranışlarına təsir edən dəyişikliklər haqqında anlayış var. Bu məqalə ALS-də yüksək zehni funksiyaların proseslərində baş verən dəyişikliklərin xarakterini anlamağa kömək edəcəkdir.

“Ali zehni (idrak) funksiyalarında dəyişiklik” nə deməkdir?

Koqnitiv funksiyalar (lat. cognitio — idrak) — bunlar daha yüksək beyin funksiyalarıdır: yaddaş, diqqət, psixomotor koordinasiya, nitq, hesablama, düşünmə, oriyentasiya, yüksək zehni fəaliyyətin planlaşdırılması və nəzarəti. Bunlara həmçinin sözləri tələffüz etmək, başqa insanlara cavab vermək və onlarla ünsiyyət qurmaq bacarığı kimi şifahi ünsiyyət daxildir.

Yüksək zehni funksiyaların pozulması ilə əlaqədar olaraq, ALS olan insanları pozğunluq dərəcəsinə görə dörd kateqoriyaya bölmək olar:

• koqnitiv dəyişikliklərin olmaması;
• davranış və idrakda incə dəyişikliklər;
• frontotemporal demansın (FTD) inkişafı ilə davranış və idrak proseslərində nəzərəçarpacaq dəyişikliklər;
• Hərəkət pozğunluqları inkişaf etdirən və demansdan sonra ALS diaqnozu qoyulan FTD olan insanlar.

Bəzi insanlar mülayim, incə dəyişikliklər yaşayır, bəziləri isə daha nəzərə çarpan dəyişikliklər yaşayır.

FTD — Bu, idrak və davranışda ciddi dəyişikliklərin inkişaf etdiyi bir demens növüdür. ALS olan insanların təxminən 5% də FTD var. Bu tip demansın ən çox yayılmış forması olan Alzheimer xəstəliyindən fərqlidir.

ALS olan insanlar nə qədər tez-tez düşüncə və davranış dəyişiklikləri yaşayır?

Son tədqiqatlar göstərir ki, ALS xəstələrinin 50%-ə qədəri heç vaxt normal psixoloji reaksiyalardan kənar düşüncə və davranışlarda nəzərəçarpacaq dəyişikliklər hiss etmir. Xəstələrin ikinci yarısına gəldikdə, onların təxminən 25% -i frontotemporal demensiya ilə qarşılaşa bilər.

ALS-də bu cür pozğunluqların inkişafı üçün risk faktorları hansılardır?

Yaşlılıq, xəstəliyin bulbar forması, ailədə digər demans anamnezi və əvvəllər diaqnoz qoyulmuş nevroloji pozğunluqlar ALS-də koqnitiv və davranış pozğunluqlarının inkişaf ehtimalını artıran amillər hesab olunur. Ancaq qeyd olunan risk faktorları ilə qarşılaşmayan insanlarda bu simptomların inkişafı halları da müəyyən edilmişdir. Bu günə qədər koqnitiv və davranış pozğunluqlarının inkişafı üçün təsdiqlənmiş yeganə risk faktoru C9ORF72 genindəki nasazlıqdır.

Ali psixi funksiyalarda dəyişikliklərin xarici təzahürləri

Yüksək psixi funksiyalardakı dəyişikliklər müxtəlif formalarda özünü göstərə bilər. Bəzi insanlar bunu çətin hesab edirlər:

• məsələn, oxuyarkən diqqəti cəmləyin;
• yeni bir işə başlamaq və ya yeni avadanlıqdan istifadə etməyi öyrənmək;
• söhbətə başlamaq;
• diqqəti yayındırmaq olarsa, söhbəti davam etdirin;
• hər hansı bir hərəkət ardıcıllığını planlaşdırmaq;
• şeylərə və ya tapşırıqlara başlamaq;
• işləri sona çatdırmaq;
• eyni anda birdən çox işi görmək, məsələn, televizora baxarkən kimsə ilə danışmaq;
• əvvəllər bildikləri obyektlərin adlarını xatırlayın;
• mürəkkəb cümlələri başa düşmək.

Nəticədə bəzi dəyişikliklər inkişaf edir:

• xəstə üçün yöndəmsiz, uşaqlıq və ya sadəcə xarakterik olmayan davranış;
• uyğun olmayan şərhlər;
• şirniyyatın və ya müəyyən bir qida növünün yüksək istehlakı və ya yeməyi çox uzun müddət çeynəmək;
• gigiyena məsələlərinə diqqətin azalması, məsələn, tualetə baş çəkərkən və ya müntəzəm çimməkdən, saç kəsdirməkdən və ya paltar dəyişdirməkdən imtina etmək;
• qərar qəbul etmək üçün lazım olan mühakimə qabiliyyətini itirmək və ya xəstənin əvvəllər söylədiklərindən çox fərqli qərarlar qəbul etmək;
• başqalarının emosional vəziyyətlərinə həssaslıq və ya laqeydlik;
• müəyyən bir gündəlik tapşırığa fiksasiya;
• artan təcavüz;
• xəstə “yox” əvəzinə “hə” deyə bilər və ya əksinə, yaxud sadə sualların cavabından əmin ola bilər;
• bədənin müəyyən bir hissəsini hərəkət etdirmək istəməsi düşüncəsi ilə hərəkətin özü arasında əlaqənin kəsilməsi hissi;
• ifadələrin səhv qurulması;
• söhbət zamanı düzgün sözü tapa bilməmək;
• narahatlıq hissi;
• sözlərin yanlış istifadəsi;
• mənasız cümlələrdən istifadə etmək;
• fiziki terapiya və ya digər prosedurlar zamanı göstərişlərə əməl edə bilməmək;
• xəstənin nə etmək niyyətində olduğunu unutmaq;
• motivasiya və ya təşəbbüsün olmaması;
• nəticələrini düşünmədən impulsiv hərəkətlər.

Xəstə insan baş verən dəyişikliklərdən xəbərsiz ola bilər. Bu, adətən başqalarını və ailə üzvlərini çox narahat edir.

ALS-də düşüncə və davranış dəyişiklikləri yalnız xəstəliyin inkişafı ilə deyil, həm də digər amillərlə, məsələn, qeyri-kafi tənəffüs prosesləri (aşağı oksigen səviyyəsi və ya yüksək karbon dioksid səviyyəsi), yan təsirlər dərman, depressiya və ya narahatlıq, yuxu pozğunluğu və ya əvvəlcədən mövcud olan psixi və ya nevroloji pozğunluq. Bütün simptomları səhiyyə mütəxəssislərinə bildirmək vacibdir ki, onlar problemin səbəbini müəyyən edə bilsinlər, xüsusən də düzəldilə bilərsə.

Daha yüksək zehni funksiyalar pozulursa, başqa nə baş verə bilər?

Əhval-ruhiyyə

Təbii ki, həyatınızı mütərəqqi ALS-ə uyğunlaşdırmaq cəhdləri əhval dəyişikliyinə səbəb olur. Bu vəziyyətdə olan bir çox insanlar özlərini çox boş hiss edirlər.

Bəziləri üçün bu hisslər o qədər güclüdür ki, depressiya yaranır. Bir şəxs bir fəaliyyəti tamamlamaqda çətinlik çəkirsə və ya diqqətini cəmləməkdə çətinlik çəkirsə, bu, şüurun dəyişməsindən çox, aşağı əhval-ruhiyyə ilə əlaqəli ola bilər. Bəzi insanlar bu şərtlər üçün antidepresanlar kimi dərmanlar qəbul edirlər. Mütəxəssis məsləhətləşməsi tələb oluna bilər.

Emosional labillik

ALS olan bəzi insanlar emosional olaraq qeyri-sabit olurlar. Bu, idarəolunmaz gülüşə və ya əksinə, belə güclü reaksiya vermək üçün kifayət qədər gülməli və ya kədərli olmayan bir şeyə, məsələn, televiziya proqramına cavab olaraq ağlamağa səbəb olur. Bəzən çox yersiz görünür və başqalarını çaşdırır. ALS xəstələri digər koqnitiv, davranış və ya psixoloji simptomlar olmadan emosional labilliyə həssasdırlar.

Nəfəs

ALS nəfəs almağa təsir edirsə, yuxunun keyfiyyətinə təsir edir, bu da konsentrasiyanın və yaddaşın dəyişməsinə səbəb olur. Nəfəs almağa kömək etmək üçün ventilyatordan istifadə edildikdə, düzgün işləməsini təmin etmək üçün onun parametrlərini yoxlamağa dəyər.

Sağlamlıq

Bəzən qarışıq düşüncə bir nəticə ola bilər yoluxucu xəstəliklər tənəffüs yolları və ya genitouriya sistemi. Buna görə də, qızdırma və pis sağlamlıq kimi infeksiya üçün xarakterik olan amillərin mövcudluğuna diqqət yetirməyə dəyər.

ALS-də koqnitiv və davranış pozğunluqları necə diaqnoz qoyulur?

Semptomların ALS və ya başqa bir prosesdən qaynaqlandığını müəyyən etmək üçün xəstənin vəziyyətinin müvafiq qiymətləndirilməsi aparılmalıdır. Bir qayda olaraq, bunu həkiminiz və ya nöropsikoloqunuz edə bilər. Qiymətləndirmə insanın informasiyanı necə emal etdiyini əks etdirən müxtəlif testlərə əsaslanır. Məsələn, həkim sizdən əlifbanın müəyyən bir hərfi ilə başlayan mümkün qədər çox sözün adını çəkməyi və ya mümkün qədər çox sözü yadda saxlamağı və onları oxumağı və ya sözləri hecalamağı xahiş edə bilər. Alınan nəticələr eyni yaşda və eyni təhsil səviyyəsində olan insanlar üçün standart göstəricilərlə müqayisə edilir. Bu, pozuntuların faktiki olub-olmadığını, əgər varsa, hansı növdə olduğunu müəyyən etməyə imkan verir. Peşəkar vəziyyəti təkcə xəstə ilə deyil, həm də ona qulluq edən və/yaxud onu yaxşı tanıyan insanlarla müzakirə etməli ola bilər.

Diaqnoz təsdiqləndikdən sonra nə baş verir?

Bəzi ailələr və baxıcılar zəiflik təsdiqləndikdən sonra özlərini rahat hiss edirlər, çünki onlar əmindirlər ki, ALS xəstəsi olan insanda idrak və davranış dəyişiklikləri psixoloji səbəblərdən və ya digər insanlara müqavimət göstərmək cəhdlərindən qaynaqlanmır. Əgər ALS xəstəsi öz hərəkətlərindən xəbərdardırsa, gələcək qayğı və terapiya ilə bağlı istəklərini sənədləşdirə bilər. Bu xüsusilə vacibdir, çünki idrak və davranış pozğunluqları, digər ALS simptomları kimi, xəstəlik irəlilədikcə pisləşir.

Əgər xəstə artıq imkansızdırsa, ailə üzvləri, baxıcılar və tibb işçiləri xəstə ilə bağlı gözləntilərini reallıqla balanslaşdırmalıdırlar. Bu vəziyyətdə, insanın davranışını dəyişməsini gözləməməlisiniz. Ətraf mühit dəyişməlidir. Xəstədən gözləntilər onun imkanlarına uyğun olmalıdır. Əgər xəstə bir şey etmək istənildikdə uzaqlaşır və ya narahat olursa, bu, gözləntilərin onun imkanlarını aşmasına işarə ola bilər. Bundan əlavə, əgər ailə üzvləri və ya ona qulluq edənlər xəstə ilə ünsiyyət qurarkən məyusluq və ya inciklik hiss etməyə başlayırlarsa, vəziyyətlə bağlı gözləntiləri sadələşdirmək lazımdır. Demans vəziyyətində xəstə ilə işləyən bütün mütəxəssislər öz səylərini qayğı göstərənləri və ailə üzvlərini öyrətməyə və cəlb etməyə yönəltməlidirlər, çünki xəstə öz istəyi ilə dəyişə bilməz.

Ailə üzvləri və baxıcılar psixoloji konsultasiyalarda, qruplarda iştirak etməkdən faydalana bilərlər psixoloji dəstək, mənəvi görüşlər və ya özlərinə daha çox diqqət yetirmək, bu da onlara ALS olan birinə qayğı göstərmək üçün lazım olan resurslarını (fiziki və emosional) artırmağa imkan verəcəkdir.

Bu cür pozğunluqların olması ALS xəstəliyinin inkişafına necə təsir edir?

ALS-də idrak və davranış pozğunluğu olan insanların bu simptomları olmayan xəstələrdən daha qısa ömür sürdüyünə dair sübutlar var. Bu pozğunluqların varlığının və ya olmamasının ALS üçün dərmanların, müalicələrin və digər müalicələrin effektivliyinə təsir edib-etmədiyini müəyyən etmək üçün bir çox araşdırma aparılır. Bu, elmi tədqiqatın mühüm sahəsidir.

Sonra nə var?

Həkiminiz test etməyi tövsiyə edə bilər. Bu, dəyişikliyin səbəbini müəyyən etməyə kömək edəcək. Onlar sizə bəzi çətinliklərin öhdəsindən gəlməyin variantları haqqında da məlumat verə bilərlər. Həkim insanla necə ünsiyyət quracağına dair tövsiyələr verə bilər, məsələn, yalnız “bəli” və ya “yox” cavabı olan suallar verə bilər, uzun və uzun söhbətlərdən qaçın. mürəkkəb cümlələr, aydınlaşdırma tələb edir.

Ünsiyyəti və gündəlik işləri asanlaşdırmağın bir çox yolu var. Bu tövsiyələrin son məqsədi — ALS xəstəsinə özünü idarə etməyə kömək edin. Həm də baxıcılar və ailə üzvləri üçün çox faydalı olacaq.
Əgər insanın şüurunda baş verən dəyişikliklərin səbəblərini başa düşsək, o zaman baxıcılar daha inamlı hərəkət edəcəklər.

• Öyrən və təkmilləşdir.
• Özünə yaxşı bax.
• Xəstə ilə ünsiyyəti mümkün qədər asanlaşdırmağa çalışın. Qısa ifadələrdən istifadə edin. “Bəli” və ya “yox” ilə cavablandırıla bilən suallar verin. Yavaş danışın.
• Xəstə ilə həmsöhbətlər arasında məlumat mübadiləsinin düzgün şəkildə baş verməsini təmin etmək üçün hər hansı görüşlər zamanı xəstəni müşayiət edin.
• ALS xəstəsi üçün gözləntilərinizi reallıqla uyğunlaşdırın. Əgər sorğunuz xəstədə və ya özünüzdə qıcıqlanma, narazılıq və ya imtinaya səbəb olarsa, qayğılarınız altında olan şəxsin ehtiyac və imkanlarına cavab vermək üçün gözləntilər dəyişdirilməlidir.
• Xəstənizin müalicəsində iştirak edən mütəxəssislərə məlumat verin və vəziyyətinizlə maraqlanın.
• Sizə sevinc gətirən əlaqələr və fəaliyyətlərlə məşğul olmağa davam edin və stresə səbəb olanlardan ara verin.

Kim kömək edə bilər?

Yan amiotrofik skleroz (ALS) mərkəzi və periferik hərəki neyronların ölümü ilə müşayiət olunan və skelet əzələlərinin atrofiyası, fasikulyasiyalar, spastiklik, hiperrefleksiya və okulomotor və çanaq orqanlarının pozğunluqları olmadıqda patoloji piramidal əlamətlərlə özünü göstərən neyrodegenerativ xəstəlikdir; ölümlə nəticələnən davamlı mütərəqqi kurs ilə xarakterizə olunur.

ICD-1O: G12.2. Motor neyron xəstəliyi: ailəvi motor neyron xəstəliyi, amyotrofik lateral skleroz; birincili yanal skleroz; mütərəqqi bulbar iflici; mütərəqqi əzələ atrofiyası.

EPİDEMİOLOGİYA

Dünyada amiotrofik yanal sklerozun sporadik formasının tezliyi ildə orta hesabla 100 000 əhaliyə 0,2-2,4 hal, yayılması 100 000 əhaliyə 0,8-7,3 təşkil edir. ALS-nin bütün formaları olan xəstələr arasında kişi və qadın nisbəti 1,5:1 təşkil edir, 65 ildən sonra bu nisbət bərabərləşir. Xəstəliyin başlanğıc yaşı 20-80 ildir (ən çox - 50-65 yaş). 90% hallarda ALS sporadikdir; Bulbar başlanğıclı ALS 10-28%, servikal başlanğıc ilə - 20-44%, torakal başlanğıc ilə - 2-3,5%, diffuz ilə - 1-9% hallarda aşkar edilir. Proqressiv əzələ atrofiyası 2,4-8% aşkar edilir; birincili yanal skleroz - 2-3,7% hallarda. 10% hallarda, ALS ailəvi (eyni ailədə birdən çox ALS hadisəsi varsa) və ya irsi (xəstədə səbəb mutasiya varsa, ailədə yeganə müəyyən edilmiş hal). Ailəvi ALS hallarının təxminən 25% -i və sporadik ALS hallarının 5-7% -i mis-sinkdən asılı superoksid dismutaz genindəki mutasiyalarla əlaqələndirilir. Ailəvi ALS hallarının 75% -ində genetik səbəb naməlum olaraq qalır. Azərbaycanda ALS-in tezliyi və yayılması haqqında məlumatlar Rusiya Federasiyası heç biri. SSRİ-nin bir sıra bölgələrində 1970-ci ildə onlar 100.000 əhaliyə 0,5-2,5 təşkil edirdi.

TƏSNİFAT

ALS-nin vahid təsnifatı yoxdur, çünki ALS-nin patogenezi haqqında vahid anlayış yoxdur. Üç təsnifatdan istifadə olunur: Şimali Amerika, Britaniya və yerli təsnifat O.A. Xondkariana (bax Cədvəl 34-1). Ümumdünya Nevroloqlar Federasiyasının sinir-əzələ xəstəlikləri üzrə təsnifat və tədqiqat qrupuna əsasən, ALS səbəbləri bilinməyən motor neyron xəstəlikləri qrupu kimi təsnif edilir.

Şimali Amerika təsnifatına görə, ALS kliniki və patomorfoloji cəhətdən fərqlənən sporadik, ailəvi (irsiyyət növündən asılı olaraq bir neçə alt növ, o cümlədən endemiklər daxildir) və digər iki sporadik endemik forma bölünür. ALS-nin sporadik formasına mərkəzi və periferik motor neyronların zədələnməsi ilə müşayiət olunan klassik ALS daxildir, bu, seqmentar innervasiyanın bir və ya bir neçə səviyyəsinin ilkin zədələnməsi ilə xarakterizə olunur (Cədvəl 34-1-ə baxın), təbiətcə proqressivdir və irəlilədikcə ümumiləşir. .

Bu təsnifatda "proqressiv bulbar iflici" termini bulbar əzələlərini innervasiya edən periferik motor neyronlarının nadir, ümumiləşdirmə ilə müşayiət olunmayan mütərəqqi zədələnməsinə aiddir.

"Mütərəqqi əzələ atrofiyası" və "ilkin yanal skleroz" terminləri müvafiq olaraq onurğa səviyyəsində başlayan periferik və ya mərkəzi motor neyronunun təcrid olunmuş yavaş-yavaş mütərəqqi zədələnməsinin irsi olmayan sindromunu ifadə edir. Bu təsnifat motor neyron xəstəliyinin formalarından biri hesab edilən ALS-də bulbar, onurğa, mərkəzi və periferik motor neyronların zədələnməsinin patogenezinin vəhdəti ideyasına əsaslanır.

Yerli təsnifatda, eləcə də Şimali Amerikada, ALS bulbar və onurğa başlanğıcı (formaları) olan vahid nozoloji forma hesab olunur və mütərəqqi əzələ atrofiyası və birincili yanal skleroz yoxdur, çünki onlar ayrıca nozoloji hesab olunurlar. formaları (Cədvəl 34-1) .

Cədvəl 34-1. ALS (motor neyron xəstəliyi) təsnifatı

ALS-in Şimali Amerika təsnifatı
Sporadik amiotrofik yanal skleroz
Klassik amiotrofik yanal skleroz
Debütlər:
- bulbar;
- servikal;
- sinə * ;
- bel;
- diffuz * ;
- tənəffüs * ;
Proqressiv bulbar iflici
Proqressiv servikal atrofiya
Birincili yanal skleroz

Ailəvi amyotrofik yanal skleroz
Autosomal dominant:

- superoksid dismutaz mutasiyaları olmadan - 1 (digər genlərin mutasiyaları, genetik qüsur naməlum)
Autosomal resessiv:
- superoksid dismutaz mutasiyaları ilə əlaqəli - 1;
- digər formalar (cəmi 10 əlaqə yeri məlumdur)
Qərbi Sakit Okean ALS-parkinsonizm-demans kompleksi

ALS O.A təsnifatı. Xondkariana (1978)
ALS formaları:
- bulbar;
- servikotorasik;
- lumbosakral;
- ilkin ümumiləşdirilmiş
Yüksək
Seçimlər:
- qarışıq (klassik) - mərkəzi və periferik motor neyronlarının vahid zədələnməsi;
- seqmental-nüvə - periferik motor neyronunun üstünlük təşkil edən zədələnməsi;
- piramidal (ALS-nin yüksək forması) - mərkəzi motor neyronunun üstünlük təşkil edən zədələnməsi.

* d lanet ALS başqa mənbələrdə təsvir edilmişdir.

Etiologiyası və patogenezi

Amiotrofik yanal sklerozun müxtəlif naməlum və ya məlum tetikleyiciler tərəfindən tetiklenen ümumi patoloji reaksiyalar kaskadının “son yolu” olan neyrodegenerativ xəstəlik olduğuna inanılır. Bəzi hallarda ALS superoksid dismutaza-1 genindəki mutasiyalarla əlaqələndirilir. Güman edilir ki, superoksid dismutaza-1 genindəki mutasiyalar üçün əsas patogenetik amil onun antioksidantının azalması deyil, qüsurlu fermentin sitotoksik təsiridir. fəaliyyət. Mutant superoksid dismutaza-1, mitoxondrial membranın təbəqələri arasında toplana, aksonal nəqli pozmağa və digər zülallarla qarşılıqlı əlaqəyə girərək onların yığılmasına səbəb olur və deqradasiyasını pozur. Xəstəliyin sporadik halları, ehtimal ki, naməlum tetikleyicilərə məruz qalma ilə əlaqələndirilir, onlar (məsələn, mutant superoksid dismutaza-1) motor neyronlarına artan funksional yük şəraitində öz təsirlərini həyata keçirir, bu da artan enerji xərcləri, yüksək tələbat ilə əlaqəli seçici zəifliyə səbəb olur. hüceyrədaxili kalsium üçün, kalsium bağlayan zülalların, AMPA tipli glutamat reseptorlarının, bəzi antioksidantların və anti-apoptotik amillərin aşağı ifadəsi ilə. Hərəkət neyronlarının funksiyalarının gücləndirilməsi qlutamatın ifrazının artmasına, qlutamatın eksitotoksisitesinə, hüceyrədaxili kalsiumun artıq yığılmasına, hüceyrədaxili proteolitik fermentlərin aktivləşməsinə, mitoxondriyadan artıq sərbəst radikalların sərbəst buraxılmasına, mikroqliya və astroglionların, eləcə də özlərinin, neyronların zədələnməsinə səbəb olur. sonrakı degenerasiya.

Xəstəlik irsi olaraq keçir X ilə əlaqəli resessiv tip, yalnız kişilər xəstələnir.
Morfoloji dəyişikliklər X ilə əlaqəli xəstələr distoni-parkinsonizm əsasən neyron ölümü və kaudat nüvəsi və putamen bölgəsində mozaik astrositik gliozu əhatə edir; bəzən degenerativ proses daha geniş yayılır.

Xəstəlik adətən həyatın 2-4-cü ongünlüyündə başlayır. Xəstələrdə üzün, oromandibular əzələlərin, boyun, gövdə və ətrafların fokal distonik hiperkinezi inkişaf edir. Bir neçə il ərzində distoniyanın ümumiləşdirilmiş forması meydana gəlir. Xəstəlik irəlilədikcə levodopa preparatlarına qarşı həssas olmayan parkinsonizm sindromu tədricən inkişaf edir. Daha az hallarda parkinsonizm xəstəliyin ilk və ya yeganə təzahürü ola bilər. Digər nevroloji simptomlar tipik deyil.

Cərəyan yavaşdır mütərəqqi. Antikolinerjik dərmanlar, baklofen və klonazepam distoniya və parkinsonizmin şiddətinə müsbət təsir göstərə bilər.

ALS-Parkinsonizm-Demans kompleksi.

Bu nadir mütərəqqi neyrodegenerativ sindrom demək olar ki, yalnız Sakit okean regionunun qərb hissəsində (Quam adası, Yeni Qvineya və Yaponiyanın bir sıra adaları) rast gəlinir. Əksər müəlliflər bu xəstəliyi amiotrofik yanal sklerozun özünəməxsus bir növü ilə əlaqələndirirlər (hərəkətli neyron xəstəliyi) və buna görə də ədəbiyyatda "Quam adasının ALS", "Hərəkətli neyron xəstəliyinin Qərbi Sakit okean variantı" və s. terminləri tez-tez istifadə olunur. o.

Xəstəlik sporadikdir. Bu sindromun etiologiyasında yuxarıda qeyd olunan ərazilər üçün xarakterik olan alüminiumla zəngin və kalsium duzları ilə nisbətən zəif olan torpağın və içməli suyun regional xüsusiyyətləri ilə əlaqəli xroniki alüminium intoksikasiyasının müəyyən rolu nəzərdə tutulur. Yerlilərin un hazırlamaq üçün istifadə etdiyi saqo bitkisi Cycas circinalis toxumlarının neyrotoksik təsirlərindən də bəhs edilir. ALS-parkinsonizm-demans kompleksi hallarının ailədə yığılmasının bəzi təsvirləri irsi amillərlə deyil, eyni yaşayış şəraiti ilə əlaqədar ola bilər.

Bununla belə, zəhərli təbiətin lehinə inandırıcı sübutlar var bu xəstəlikdən hələ əldə edilməmişdir və onun inkişaf mexanizmləri (o cümlədən ALS, demans və spastik paraparezin müxtəlif formaları ilə əlaqəsi) əlavə tədqiqat tələb edir.

Son illərdə, bu xəstəliyin süngərvari ensefalopatiyaların, ilk növbədə Creutzfeldt-Jakob xəstəliyinin unikal klinik variantı ola biləcəyini düşünən prion mənşəli fərziyyə ifadə edilmişdir.

Morfoloji əsas sindromu ALS-parkinsonizm-demans mərkəzi sinir sisteminin multisistemli zədələnməsidir, degenerativ dəyişikliklər ilk növbədə onurğa beyninin ön buynuzlarının nüvələrini və kəllə sinirlərini, qara maddəni, hərəkat korteksini və piramidal yolları təsir edir. Degenerasiyaya uğrayan neyronlarda neyrofibrilyar dolaşıqların olması xarakterikdir.

XəstəlikÇox vaxt uşaqlıq və yeniyetməlik dövründə başlayır, lakin simptomların sonradan təzahürü halları da təsvir edilmişdir. Klinik mənzərə amiotrofik lateral skleroz sindromunun (bu xəstəliyin “özəyi” və xəstələrin ölümünə əsas səbəbidir) parkinsonizm və mütərəqqi frontal tip demans ilə birləşməsi ilə xarakterizə olunur. Bəzi xəstələrdə serebellar pozğunluqlar (məsələn, niyyət tremoru), supranuklear oftalmoplegiya ola bilər. Bəzən içəri klinik şəkil mütərəqqi spastik paraparez üstünlük təşkil edir.

Parkinsonizm klinikası akinetik-rigid sindrom kimi özünü göstərir müxtəlif dərəcələrdə ifadəlilik. "Parkinsonizm-plus" qrupuna aid olan digər neyrodegenerativ xəstəliklərdə olduğu kimi, bu xəstələrdə nadir hallarda istirahət tremoru müşahidə olunur və levodopa preparatları təsirsizdir və ya orta və qısamüddətli təsir göstərir.

Zehni dəyişikliklər xarakterikdir emosional laqeydlik, yavaşlıq, perseverations, spontan nitq istehsalı azalıb, motor afaziya. Xəstəliyin gedişi davamlı olaraq irəliləyir. Sonrakı mərhələdə şəxsiyyətin parçalanması ilə dərin demans inkişaf edir. Ölüm ilk simptomların başlamasından bir neçə il sonra tənəffüs pozğunluqları və ya yoluxucu ağırlaşmalardan baş verir.

Parkinsonizm sindromu bir sıra irsi (əsasən otosomal resessiv) metabolik xəstəliklərdə, məsələn, hepatolentikulyar degenerasiya, GM1 və CM2 qanqliozidozları, neyronal seroid lipofussinozlar, irsi hemokromatoz, Niemann-Pick xəstəliyi, serebrotendinal ksantopatiya, və s.

Bu xəstəliklərin diaqnozu müvafiq biokimyəvi testlərin aparılmasına (lizosomal fermentlərin fəaliyyətinin, serum mis, seruloplazminin, dəmirin səviyyəsinin öyrənilməsi, laktik asidozun müəyyən edilməsi və s.), həmçinin bəzi spesifik morfoloji dəyişikliklərin ("parçalanma" fenomeni) aşkarlanmasına əsaslanır. mitoxondrial ensefalomiopatiyalarda qırmızı liflər, seroid lipofusinozda yoğun bağırsağın dəri və selikli qişasının biopsiya nümunələrində xarakterik neyron daxilolmaları, neyroakantositozda “ulduzşəkilli” eritrositlər (akantositlər).

Medicalplanet.su

Frontotemporal demans: simptomlar, müalicə, proqnoz

Demansın yalnız yaşlı insanların xəstəliyi olduğuna inanılır, lakin bu heç də doğru deyil. Ən çox olan frontotemporal demans degenerativ dəyişikliklər beynin frontal loblarında və 65 yaşdan kiçik insanlara təsir edən anterior temporal loblarda baş verir. Demansın bu forması olan xəstələrdə beyinin zədələnən sahələri şəxsiyyət, davranış və nitqdən məsul olanlardır. Demansın bu forması ilk dəfə 1892-ci ildə çex həkimi Arnold Pik tərəfindən təsvir edilmiş, sonra onun adını almışdır. İndi Pik xəstəliyi frontotemporal demansın yalnız bir forması hesab olunur.

Həkimlər tez-tez frontotemporal demensiyanı Alzheimer xəstəliyi ilə səhv salırlar, lakin onlardan biridir xarakterik xüsusiyyətlər xəstəliyin debütüdür - simptomlar adətən 40-45 yaşlı insanlarda görünür.

Dünyada demensiyanın bu formasından ölən ən gənc xəstələrdən biri Böyük Britaniyadan olan müəllim 40 yaşlı Gareth Wilmot idi. Xəstəliyin ilk əlamətləri onun 35 yaşında ikən yaranıb, lakin sonradan ona depressiya diaqnozu qoyulub. Müəyyən edilmiş dərmanlar kömək etmədi, nitq və yaddaş pisləşməyə davam etdi, Wilmot əlavə müayinələrdən keçdi, o, dəhşətli diaqnozu öyrəndi.

Frontotemporal demansın niyə baş verdiyinə dair dəqiq cavab yoxdur. Xəstəliyin inkişafında genetik amilin mühüm rol oynadığı göstərilib - tədqiqatçılar frontotemporal demensiya ilə əlaqəli bir neçə geni kəşf edə biliblər. Bu genlərin bəziləri amiotrofik lateral sklerozun baş verməsi ilə də əlaqələndirilir.

Demensiyaya bənzər simptomlar ağır beyin zədələnməsindən sonra baş verə bilər, lakin tədqiqatçılar bu cür zədələrlə demensiyanın bu formasının başlanğıcı arasında əlaqə tapa bilməyiblər.

Erkən simptomlar

Xəstəliyin əlamətləri və simptomları xəstədən xəstəyə dəyişir və əsasən beynin hansı bölgəsinin ən çox təsirləndiyindən asılıdır. İnsanlar yaddaş, hərəkət və adi hərəkətlərlə bağlı problemlər yaşayırlar. İştahsızlıqdan şikayət etməyə başlayırlar və özünə qulluq bacarıqlarını itirirlər. Xəstələr daha pis danışmağa başlayırlar: çox vaxt düzgün söz tapa bilmirlər, cümlə qura bilmirlər və sözlərin mənasını unudurlar.

Bəzi hallarda daha az rast gəlinən simptomlara udma problemi və əzələ spazmları daxildir.

Diaqnostika

Erkən mərhələlərdə demansın bu formasını oxşar simptomlarla müşayiət olunan digər xəstəliklərdən ayırmaq çətindir. Diaqnozu təsdiqləmək və ya təkzib etmək üçün qan testi, nevroloqun müayinəsi və xüsusi testlər, kompüter tomoqrafiyası və ya maqnit rezonans görüntüləmə də daxil olmaqla bir sıra müxtəlif testlər və tədqiqatlar aparmaq lazımdır. Beyinin skan edilməsi prosedurlarından istifadə edərək mütəxəssis frontal və temporal lobların "kiçilməsini" görə bilər ki, bu da xəstəliyin əlamətlərindən biridir.

Müalicə və proqnoz

Diaqnozdan sonra orta ömür uzunluğu 6 ildir. Ancaq bu göstərici insandan insana dəyişir - bəziləri frontotemporal demans ilə iyirmi ildən çox yaşayır, digərləri isə bir il yarım ərzində ölür.

Frontotemporal demansın müalicəsi yoxdur, lakin həkimlər xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün dərmanlar və terapiya təyin edə bilərlər.

ALS-də yüksək zehni və davranış funksiyalarının pozulması

Əvvəllər ALS-nin yalnız əzələləri idarə edən motor neyronlara təsir etdiyi düşünülürdü. Ancaq indi bu xəstəlik zamanı beyində baş verən, xəstələrin düşüncə proseslərinə, emosiyaların ifadəsinə və davranışlarına təsir edən dəyişikliklər haqqında anlayış var. Bu məqalə ALS-də yüksək zehni funksiyaların proseslərində baş verən dəyişikliklərin xarakterini anlamağa kömək edəcəkdir.

Diqqət! Hansı hallarda təcili olaraq həkimə müraciət etməlisiniz?

“Ali zehni (idrak) funksiyalarında dəyişiklik” nə deməkdir?

Koqnitiv funksiyalar (lat. cognitio - idrak) - bunlar daha yüksək beyin funksiyalarıdır: yaddaş, diqqət, psixomotor koordinasiya, nitq, hesablama, düşünmə, oriyentasiya, yüksək zehni fəaliyyətin planlaşdırılması və nəzarəti. Bunlara həmçinin sözləri tələffüz etmək, başqa insanlara cavab vermək və onlarla ünsiyyət qurmaq bacarığı kimi şifahi ünsiyyət daxildir.

Yüksək zehni funksiyaların pozulması ilə əlaqədar olaraq, ALS olan insanları pozğunluq dərəcəsinə görə dörd kateqoriyaya bölmək olar:

koqnitiv dəyişikliklərin olmaması;

davranış və idrakda incə dəyişikliklər;

frontotemporal demansın (FTD) inkişafı ilə davranış və idrak proseslərində nəzərəçarpacaq dəyişikliklər;

Hərəkət pozğunluqları inkişaf etdirən və demansdan sonra ALS diaqnozu qoyulan FTD olan insanlar.

Bəzi insanlar mülayim, incə dəyişikliklər yaşayır, bəziləri isə daha nəzərə çarpan dəyişikliklər yaşayır.

FTD - Bu, idrak və davranışda ciddi dəyişikliklərin inkişaf etdiyi bir demens növüdür. ALS olan insanların təxminən 5% də FTD var. Bu tip demansın ən çox yayılmış forması olan Alzheimer xəstəliyindən fərqlidir.

ALS olan insanlar nə qədər tez-tez düşüncə və davranış dəyişiklikləri yaşayır?

Son tədqiqatlar göstərir ki, ALS xəstələrinin 50%-ə qədəri heç vaxt normal psixoloji reaksiyalardan kənar düşüncə və davranışlarda nəzərəçarpacaq dəyişikliklər hiss etmir. Xəstələrin ikinci yarısına gəldikdə, onların təxminən 25% -i frontotemporal demensiya ilə qarşılaşa bilər.

ALS-də bu cür pozğunluqların inkişafı üçün risk faktorları hansılardır?

Yaşlılıq, xəstəliyin bulbar forması, ailədə digər demans anamnezi və əvvəllər diaqnoz qoyulmuş nevroloji pozğunluqlar ALS-də koqnitiv və davranış pozğunluqlarının inkişaf ehtimalını artıran amillər hesab olunur. Ancaq qeyd olunan risk faktorları ilə qarşılaşmayan insanlarda bu simptomların inkişafı halları da müəyyən edilmişdir. Bu günə qədər koqnitiv və davranış pozğunluqlarının inkişafı üçün təsdiqlənmiş yeganə risk faktoru C9ORF72 genindəki nasazlıqdır.

Ali psixi funksiyalarda dəyişikliklərin xarici təzahürləri

Yüksək psixi funksiyalardakı dəyişikliklər müxtəlif formalarda özünü göstərə bilər. Bəzi insanlar bunu çətin hesab edirlər:

• məsələn, oxuyarkən diqqəti cəmləyin;
• yeni bir işə başlamaq və ya yeni avadanlıqdan istifadə etməyi öyrənmək;
• söhbətə başlamaq;
• diqqəti yayındırmaq olarsa, söhbəti davam etdirin;
• hər hansı bir hərəkət ardıcıllığını planlaşdırmaq;
• şeylərə və ya tapşırıqlara başlamaq;
• işləri sona çatdırmaq;
• eyni anda birdən çox işi görmək, məsələn, televizora baxarkən kimsə ilə danışmaq;
• əvvəllər bildikləri obyektlərin adlarını xatırlayın;
• mürəkkəb cümlələri başa düşmək.

Nəticədə bəzi dəyişikliklər inkişaf edir:

• xəstə üçün yöndəmsiz, uşaqlıq və ya sadəcə xarakterik olmayan davranış;
• uyğun olmayan şərhlər;
• şirniyyatın və ya müəyyən bir qida növünün yüksək istehlakı və ya yeməyi çox uzun müddət çeynəmək;
• gigiyena məsələlərinə diqqətin azalması, məsələn, tualetə baş çəkərkən və ya müntəzəm çimməkdən, saç kəsdirməkdən və ya paltar dəyişdirməkdən imtina etmək;
• qərar qəbul etmək üçün lazım olan mühakimə qabiliyyətini itirmək və ya xəstənin əvvəllər söylədiklərindən çox fərqli qərarlar qəbul etmək;
• başqalarının emosional vəziyyətlərinə həssaslıq və ya laqeydlik;
• müəyyən bir gündəlik tapşırığa fiksasiya;
• artan təcavüz;
• xəstə “yox” əvəzinə “hə” deyə bilər və ya əksinə, yaxud sadə sualların cavabından əmin ola bilər;
• bədənin müəyyən bir hissəsini hərəkət etdirmək istəməsi düşüncəsi ilə hərəkətin özü arasında əlaqənin kəsilməsi hissi;
• ifadələrin səhv qurulması;
• söhbət zamanı düzgün sözü tapa bilməmək;
• narahatlıq hissi;
• sözlərin yanlış istifadəsi;
• mənasız cümlələrdən istifadə etmək;
• fiziki terapiya və ya digər prosedurlar zamanı göstərişlərə əməl edə bilməmək;
• xəstənin nə etmək niyyətində olduğunu unutmaq;
• motivasiya və ya təşəbbüsün olmaması;
• nəticələrini düşünmədən impulsiv hərəkətlər.

Xəstə insan baş verən dəyişikliklərdən xəbərsiz ola bilər. Bu, adətən başqalarını və ailə üzvlərini çox narahat edir.

ALS-də düşüncə və davranış dəyişiklikləri yalnız xəstəliyin inkişafı ilə deyil, həm də digər amillərlə, məsələn, qeyri-kafi tənəffüs prosesləri (aşağı oksigen və ya yüksək karbon qazı), dərman müalicəsinin yan təsirləri, depressiya və ya narahatlıq, yuxu pozğunluğu və ya əvvəlcədən mövcud olan psixi və ya nevroloji pozğunluq. Bütün simptomları səhiyyə mütəxəssislərinə bildirmək vacibdir ki, onlar problemin səbəbini müəyyən edə bilsinlər, xüsusən də düzəldilə bilərsə.

Daha yüksək zehni funksiyalar pozulursa, başqa nə baş verə bilər?

Əhval-ruhiyyə

Təbii ki, həyatınızı mütərəqqi ALS-ə uyğunlaşdırmaq cəhdləri əhval dəyişikliyinə səbəb olur. Bu vəziyyətdə olan bir çox insanlar özlərini çox boş hiss edirlər.

Bəziləri üçün bu hisslər o qədər güclüdür ki, depressiya yaranır. Bir şəxs bir fəaliyyəti tamamlamaqda çətinlik çəkirsə və ya diqqətini cəmləməkdə çətinlik çəkirsə, bu, şüurun dəyişməsindən çox, aşağı əhval-ruhiyyə ilə əlaqəli ola bilər. Bəzi insanlar bu şərtlər üçün antidepresanlar kimi dərmanlar qəbul edirlər. Mütəxəssis məsləhətləşməsi tələb oluna bilər.

Emosional labillik

ALS olan bəzi insanlar emosional olaraq qeyri-sabit olurlar. Bu, idarəolunmaz gülüşə və ya əksinə, belə güclü reaksiya vermək üçün kifayət qədər gülməli və ya kədərli olmayan bir şeyə, məsələn, televiziya proqramına cavab olaraq ağlamağa səbəb olur. Bəzən çox yersiz görünür və başqalarını çaşdırır. ALS xəstələri digər koqnitiv, davranış və ya psixoloji simptomlar olmadan emosional labilliyə həssasdırlar.

Nəfəs

ALS nəfəs almağa təsir edirsə, yuxunun keyfiyyətinə təsir edir, bu da konsentrasiyanın və yaddaşın dəyişməsinə səbəb olur. Nəfəs almağa kömək etmək üçün ventilyatordan istifadə edildikdə, düzgün işləməsini təmin etmək üçün onun parametrlərini yoxlamağa dəyər.

Sağlamlıq

Bəzən çaşqın düşüncə tənəffüs yollarının və ya genitouriya sisteminin yoluxucu xəstəliklərinin nəticəsi ola bilər. Buna görə də, qızdırma və pis sağlamlıq kimi infeksiya üçün xarakterik olan amillərin mövcudluğuna diqqət yetirməyə dəyər.

ALS-də koqnitiv və davranış pozğunluqları necə diaqnoz qoyulur?

Semptomların ALS və ya başqa bir prosesdən qaynaqlandığını müəyyən etmək üçün xəstənin vəziyyətinin müvafiq qiymətləndirilməsi aparılmalıdır. Bir qayda olaraq, bunu həkiminiz və ya nöropsikoloqunuz edə bilər. Qiymətləndirmə insanın informasiyanı necə emal etdiyini əks etdirən müxtəlif testlərə əsaslanır. Məsələn, həkim sizdən əlifbanın müəyyən bir hərfi ilə başlayan mümkün qədər çox sözün adını çəkməyi və ya mümkün qədər çox sözü yadda saxlamağı və onları oxumağı və ya sözləri hecalamağı xahiş edə bilər. Alınan nəticələr eyni yaşda və eyni təhsil səviyyəsində olan insanlar üçün standart göstəricilərlə müqayisə edilir. Bu, pozuntuların faktiki olub-olmadığını, əgər varsa, hansı növdə olduğunu müəyyən etməyə imkan verir. Peşəkar vəziyyəti təkcə xəstə ilə deyil, həm də ona qulluq edən və/yaxud onu yaxşı tanıyan insanlarla müzakirə etməli ola bilər.

Diaqnoz təsdiqləndikdən sonra nə baş verir?

Bəzi ailələr və baxıcılar zəiflik təsdiqləndikdən sonra özlərini rahat hiss edirlər, çünki onlar əmindirlər ki, ALS xəstəsi olan insanda idrak və davranış dəyişiklikləri psixoloji səbəblərdən və ya digər insanlara müqavimət göstərmək cəhdlərindən qaynaqlanmır. Əgər ALS xəstəsi öz hərəkətlərindən xəbərdardırsa, gələcək qayğı və terapiya ilə bağlı istəklərini sənədləşdirə bilər. Bu xüsusilə vacibdir, çünki idrak və davranış pozğunluqları, digər ALS simptomları kimi, xəstəlik irəlilədikcə pisləşir.

Əgər xəstə artıq imkansızdırsa, ailə üzvləri, baxıcılar və tibb işçiləri xəstə ilə bağlı gözləntilərini reallıqla balanslaşdırmalıdırlar. Bu vəziyyətdə, insanın davranışını dəyişməsini gözləməməlisiniz. Ətraf mühit dəyişməlidir. Xəstədən gözləntilər onun imkanlarına uyğun olmalıdır. Əgər xəstə bir şey etmək istənildikdə uzaqlaşır və ya narahat olursa, bu, gözləntilərin onun imkanlarını aşmasına işarə ola bilər. Bundan əlavə, əgər ailə üzvləri və ya ona qulluq edənlər xəstə ilə ünsiyyət qurarkən məyusluq və ya inciklik hiss etməyə başlayırlarsa, vəziyyətlə bağlı gözləntiləri sadələşdirmək lazımdır. Demans vəziyyətində xəstə ilə işləyən bütün mütəxəssislər öz səylərini qayğı göstərənləri və ailə üzvlərini öyrətməyə və cəlb etməyə yönəltməlidirlər, çünki xəstə öz istəyi ilə dəyişə bilməz.

Ailə üzvləri və baxıcılar məsləhətləşmələrdə, dəstək qruplarında, mənəvi görüşlərdə iştirak etməkdən və ya daha çox özünə qulluq etməkdən faydalana bilər ki, bu da ALS xəstəsi olan birinə qayğı göstərmək üçün lazım olan resursları (fiziki və emosional) artıracaq.

Bu cür pozğunluqların olması ALS xəstəliyinin inkişafına necə təsir edir?

ALS-də idrak və davranış pozğunluğu olan insanların bu simptomları olmayan xəstələrdən daha qısa ömür sürdüyünə dair sübutlar var. Bu pozğunluqların varlığının və ya olmamasının ALS üçün dərmanların, müalicələrin və digər müalicələrin effektivliyinə təsir edib-etmədiyini müəyyən etmək üçün bir çox araşdırma aparılır. Bu, elmi tədqiqatın mühüm sahəsidir.

Sonra nə var?

Həkiminiz test etməyi tövsiyə edə bilər. Bu, dəyişikliyin səbəbini müəyyən etməyə kömək edəcək. Onlar sizə bəzi çətinliklərin öhdəsindən gəlməyin variantları haqqında da məlumat verə bilərlər. Həkim bir insanla necə ünsiyyət quracağına dair tövsiyələr verə bilər, məsələn, yalnız "bəli" və ya "yox" cavabları olan suallar verə bilər və aydınlaşdırma tələb edən uzun və mürəkkəb cümlələrdən qaçın.

Ünsiyyəti və gündəlik işləri asanlaşdırmağın bir çox yolu var. Bu tövsiyələrin son məqsədi - ALS xəstəsinə özünü idarə etməyə kömək edin. Həm də baxıcılar və ailə üzvləri üçün çox faydalı olacaq.
Əgər insanın şüurunda baş verən dəyişikliklərin səbəblərini başa düşsək, o zaman baxıcılar daha inamlı hərəkət edəcəklər.

• Öyrən və təkmilləşdir.
• Özünə yaxşı bax.
• Xəstə ilə ünsiyyəti mümkün qədər asanlaşdırmağa çalışın. Qısa ifadələrdən istifadə edin. “Bəli” və ya “yox” ilə cavablandırıla bilən suallar verin. Yavaş danışın.
• Xəstə ilə həmsöhbətlər arasında məlumat mübadiləsinin düzgün şəkildə baş verməsini təmin etmək üçün hər hansı görüşlər zamanı xəstəni müşayiət edin.
• ALS xəstəsi üçün gözləntilərinizi reallıqla uyğunlaşdırın. Əgər sorğunuz xəstədə və ya özünüzdə qıcıqlanma, narazılıq və ya imtinaya səbəb olarsa, qayğılarınız altında olan şəxsin ehtiyac və imkanlarına cavab vermək üçün gözləntilər dəyişdirilməlidir.
• Xəstənizin müalicəsində iştirak edən mütəxəssislərə məlumat verin və vəziyyətinizlə maraqlanın.
• Sizə sevinc gətirən əlaqələr və fəaliyyətlərlə məşğul olmağa davam edin və stresə səbəb olanlardan ara verin.

Kim kömək edə bilər?

Bu məqalədə təsvir olunan dəyişiklikləri görsəniz və ya suallarınız varsa, həkiminizlə əlaqə saxlamağınızı tövsiyə edirik. Şüurdakı dəyişikliklərin ALS-nin bir hissəsi olduğunu bilmək bəzən insanların diaqnozdan sonra baş verən dəyişiklikləri başa düşməsini asanlaşdıra bilər. Bu vəziyyətdə olan bütün ailə üzvlərinin dəstəyə, məsləhətə və rəhbərliyə ehtiyacı var.

Çünki ALS - Bu nadir bir vəziyyətdir və həkiminiz simptomlarınızın onunla əlaqəli olub olmadığını deyə bilməyəcək.

Bu məqaləni həkiminizə göstərin ki, o, məlumatın mənbəyini görə bilsin. Həkimlərin şüurun pozulması ilə ALS arasında əlaqə haqqında məlumatlılığının artmasına baxmayaraq, hər kəsin bu vəziyyətdə yardım göstərmək təcrübəsi yoxdur. Narahatlıqlarınızı müzakirə etmək üçün ALS qaynar xəttimizlə əlaqə saxlaya bilərsiniz.

Neuronews

Son Girişlər

Amyotrofik lateral skleroz: bir mütəxəssisin hekayəsi

Belə olur ki, bu gün Neuronovosti.Ru portalında amiotrofik lateral skleroz günüdür. ALS xəstəsi ilə ünsiyyət qurmaq və oyun oynamaq imkanı verən ilk “ev” neyroimplant haqqında artıq yazmışıq, bu xəstəliklə bağlı “10 faktı” xatırlamışıq və axşam bu barədə mütəxəssisə danışmaq imkanı veririk. xəstəlik.

Söz Rusiya Federal Tibbi-Bioloji Agentliyinin Ekstrapiramidal Xəstəliklər Mərkəzinin rəis müavini Marina Aleksandrovna Anikinaya verilir. O, işində hər gün qarşılaşdığı şeylərdən danışacaq.

ALS xəstəsinin MRT

Amyotrofik yanal skleroz (ALS) ilk növbədə yuxarı və aşağı motor neyronlarını təsir edən neyrodegenerativ xəstəlikdir. Aşağı motor neyronlarının zədələnməsi əzələ atrofiyası (funksiyasını itirməsi) və fassikulyasiyalar (seğirmə) ilə nəticələnir, yuxarı motor neyronlarının zədələnməsi isə spastisite (sərtlik) və piramidal (anormal) reflekslərin artması ilə nəticələnir. Həm yuxarı, həm də aşağı motor neyron lezyonlarının əlamətlərinin eyni vaxtda birləşməsi diaqnostik prosesin təməl daşı olaraq qalır.

"Motor neyron xəstəliyi" və "ALS" tez-tez bir-birini əvəz etsə də, "motor neyron xəstəliyi" motor neyron xəstəliklərinin geniş bir kateqoriyasını əhatə edir və mütərəqqi əzələ atrofiyası, birincil yanal skleroz və çırpınan qol sindromu (Vulpian-Bernardt sindromu -). sindromu), çırpınan ayaq sindromu (psevdopolinevrit forma), mütərəqqi bulbar iflic və ALS plus frontotemporal demans.

Bəzi statistika

Amiotrofik yanal skleroz motor neyron xəstəlikləri kateqoriyasında ən çox yayılmış xəstəlikdir və bütün halların 60-85 faizini təşkil edir.

Həyat boyu ALS inkişaf riski kişilər üçün 1:350, qadınlar üçün 1:400, hərbi qulluqçular üçün isə daha yüksəkdir. Xəstəlik kişilərdə daha tez-tez inkişaf edir; Cinslər arasında nisbət 1,5:1-dir. İnsidansı ildə təxminən 1,5-2,7/100.000-dir. Yayılma 3-5/100.000. ALS-in pik insidenti 55-65 yaş arasında baş verir, lakin müxtəlif yaş variantları var. Gecikmədən yaranan simptomların halları yeniyetməlik və həyatın doqquzuncu onilliyinə qədər.

ALS riski yüksək olanlara rütbəsindən və ya xidmət müddətindən asılı olmayaraq veteranlar, uzun müddət siqaret çəkənlər, elit futbolçular və amerikalı futbolçular daxildir. Eyni zamanda, fiziki və emosional stress ALS-in inkişafı üçün risk faktoru deyil. Müxtəlif baş xəsarətləri də ALS-nin inkişafı ilə birbaşa əlaqəli deyil. Ancaq aşağı bədən kütləsi indeksi, əksinə, ALS ilə birbaşa əlaqəlidir.

ALS hallarının əksəriyyəti, 90 faizə qədər, sporadikdir. Demək olar ki, bütün neyrodejenerasiyalarda olduğu kimi, onun baş vermə səbəbləri hələ də məlum deyil. Prion mənşəli və yerli simptomdan motor neyronlarının ümumiləşdirilmiş zədələnməsinə qədər ALS-nin yayılması fərziyyəsi var.

Səbəblər nələrdir?

ALS-nin ailə halları 10 faizdən çox deyil və əsasən irsiyyət əlamətlərinə malikdir. ALS-nin əksər ailə formaları xəstəliyin inkişafına cavabdeh olan bir və ya bir neçə gendə mutasiyalarla əlaqələndirilir. 40-50 faiz hallarda xəstəlik C9orf72 geni ilə əlaqələndirilir. Bu genin daşıyıcılarında birinci intronun intronik heksanukleotid təkrarı adətən yüzlərlə və ya minlərlə dəfə genişlənir. C9orf72-nin bu genişlənməsi həm ALS, həm də frontotemporal demansın (FTD) inkişafına səbəb ola bilər. Digər 20 faiz hal sitozolik superoksid dismutazanı (SOD1) kodlayan gendəki mutasiya ilə əlaqədardır.

Fərqli mutasiyalar da xəstəliyin müxtəlif müddətləri ilə əlaqələndirilir. A4V mutasiyası Şimali Amerikada ən çox yayılmışdır və aqressiv aşağı motor neyron fenotipindən məsuldur. Orta sağ qalma nisbəti 1 ildən 1,5 ilə qədərdir. Bunun əksinə olaraq, yuxarı motor neyron fenotipindən məsul olan D90A variantı nisbətən yumşaqdır. Bu genotipli ALS yalnız homozigot vəziyyətində inkişaf edir.

C9orf72 və SOD1-dən sonra digər ikisi var ümumi səbəblər TDP43 və FUS RNT bağlayıcı zülalları kodlayan genlər ALS olur. Hər birində mutasiyalar ailəvi ALS hallarının 5 faizini təşkil edir və FTD fenotipində daha nadirdir.

Ümumiyyətlə, genetiklər artıq ondan çox genetik mutasiyaları və onların ALS-nin inkişafında rol oynayan məhsullarını hesablayıblar.

Xəstəliyin “siması” nədir?

ALS-nin kliniki təzahürləri ağrısız mütərəqqi əzələ zəifliyi və atrofiyadır, tənəffüs çatışmazlığının inkişafı səbəbindən iflic və xəstənin ölümünə səbəb olur. Orta sağ qalma nisbəti bir neçə aydan bir neçə ilə qədərdir: xəstələr diaqnozdan sonra təxminən 19 ay və ilk simptomlar aşkar edildikdən sonra 30 ay yaşayır. Qeyd etmək lazımdır ki, xəstələr arasında əhəmiyyətli fərq var və diaqnoz zamanı zamanla xəstəliyin gedişatının düzgün sürətini proqnozlaşdırmaq imkanı məhduddur.

Üst motor neyronlarının ölümü gözlənilən nevroloji təzahürlərə səbəb olur: spastisite, hiperrefleksiya, Hoffman əlamətləri. Bəzən (yuxarı motor neyron lezyonlarının digər növləri ilə müqayisədə daha az tez-tez) Babinski əlaməti ola bilər. Səbəblər hələ aydın deyil, lakin psevdobulbar təsir (emosional labillik) yuxarı motor neyronlarının degenerasiyası ilə əlaqələndirilir və tez-tez yuxarı motor neyronlarının zədələnməsinin digər nevroloji əlamətləri ilə baş verir.

Aşağı motor neyronlarının ölümü fassikulyasiyalar, əzələ spazmları və əzələ atrofiyası ilə özünü göstərir. Bu əlamətlər daha aydın olduğu üçün yuxarı motor neyron əlamətlərinə nisbətən diaqnozun düzgün istiqamətini göstərmə ehtimalı daha yüksəkdir. Nümunə olaraq, aşağı motor neyron disfunksiyası tez-tez müayinə zamanı yuxarı motor neyronlarının zədələnməsinin əlamətlərini gizlədir.

Xəstələrin təxminən 2/3-də ALS-nin ilk simptomları ətraflarda başlayır. Tipik təzahür "əl sıxması" və ya "ayağın çırpılması" kimi lokallaşdırılmış simptomlardır. Eksenel zəiflik başın yuxarı tutula bilməməsi və kifozla nəticələnir. ALS bulbar simptomları ilə başlayırsa, xəstə daha pis proqnozla üzləşir; bu, daha çox yaşlı qadınlarda müşahidə olunur. Bu xəstələrdə dizartriya (nitq pozğunluğu) və sonra disfagiya (udma pozğunluğu) inkişaf edir. Təəccüblüdür ki, ALS-də gözdənkənar hərəkətlərdə, sfinkter funksiyalarında və ya bütün hissiyyat üsullarının (hiss orqanlarının) funksiyalarında heç bir pozğunluq yoxdur.

Diaqnozu necə etmək olar?

Klinik diaqnoz çətin olaraq qalır və diaqnoz adətən gecikir. Orta hesabla diaqnoz 11-12 ay davam edir. Eyni zamanda, xəstələrin 30-50 faizi ilkin olaraq səhv diaqnoz alır və ALS diaqnozu qoyulmazdan əvvəl üç fərqli mütəxəssis dəyişir. Diaqnostik vaxtın azaldılması səyləri, dərmanın ən böyük fayda verə biləcəyi xəstəliyin erkən mərhələlərində riluzolun (qlutamat sintezinə müdaxilə edən dərman) ən böyük fəaliyyəti ilə motivasiya edilir. “Həddindən artıq yorğunluq”, “həddindən artıq əzələ krampları”, “mütərəqqi dil fassikulyasiyaları” və ya “mütərəqqi zəiflik” ifadələrinin istifadəsi xəstənin ALS mütəxəssisinə müraciət etməli olduğunu göstərir.

Aktiv erkən mərhələ ALS yalnız yuxarı və ya aşağı motor neyron disfunksiyasının əlamətlərini göstərə bilər və simptomlar bədənin kiçik bir bölgəsi ilə məhdudlaşır. Diferensial diaqnoz bu mərhələdə uzunmüddətlidir və motor neyronlarının zədələnməsi və ya ümumiləşdirilmiş motor neyron zədələnməsini imitasiya edən bütün şərtlərin, o cümlədən motor neyropatiyaları, kəskin miopatiyalar, əzələ distrofiyaları, paraneoplastik neyropatiyalar, B12 vitamini çatışmazlığı, ilkin beyin və onurğa beyninin istisna edilməsinə əsaslanır. lezyonlar. Motor neyron zədələnməsi olan digər xəstəliklər başlanğıcda ALS-ni təqlid edə bilər. Böyüklərin spinomuskulyar atrofiyası, spinobulbar əzələ atrofiyası (Kennedi xəstəliyi), poliomielitdən sonrakı sindromu ALS-dən fərqləndirmək lazımdır. Məsələn, xoşxassəli fassikulyasiya sindromu elektroneyromioqrafiyada (ENMG) zəifliyə və ya digər denervasiya əlamətlərinə səbəb olmayan fasikulyasiyalara səbəb olur. İrsi spastik paraplegiya yuxarı motor neyronlarının zədələnməsi əlamətlərini və ola bilər alt əzalar.

Bu günə qədər yeganə instrumental diaqnostik üsul motor neyronlarının diffuz zədələnməsinin əlamətlərini ayırd edə bilən ENMG olaraq qalır.

Semptomların üstünlük təşkil edən paylanmasına əsasən, ALS-nin anatomik formaları fərqlənir: bulbar, boyun, torakal, lumbosakral.

Klinik və instrumental məlumatların birləşməsi ALS diaqnozunun şiddətini müəyyənləşdirir: klinik olaraq müəyyən edilmiş, ehtimal olunan və ya yalnız mümkündür.

Sağalmağın bir yolu varmı?

Hal-hazırda effektiv müalicə ALS mövcud deyil. Riluzol 1995-ci ildən bəri FDA tərəfindən təsdiqlənmiş yeganə xəstəlik dəyişdirici dərmandır, lakin onun istifadəsi ömrü yalnız 2-3 ay artırır, lakin əsas xəstəliyin gedişatını dəyişmir. klinik simptomlar xəstəliklər. Ancaq hətta bəzən xəstələrdə inkişaf edən şiddətli ürəkbulanma səbəbiylə istifadə etmək mümkün deyil.

Simptomatik terapiyaya psevdobulbar affektiv pozğunluqlar üçün dekstrometrefan-xinidin, ALS-dən asılı kramplar üçün meksiletinin, udma pozğunluqları nəticəsində damlamanın korreksiyası üçün antixolinergiklər, mood korreksiyası üçün SSRI kimi antidepresanlar (seçimli serotoninin geri alınması inhibitorları) daxildir. pozğunluqlar, hərəkətliliyin pozulması ilə əlaqəli ağrıları düzəltmək üçün NSAİİlər.

Multidisiplinar yanaşmaya ehtiyac, inkişaf etmiş mərhələnin çoxlu ağır simptomlarından yaranır. Bunlara mənfi proqnozu göstərən əhəmiyyətli kilo itkisi və qida çatışmazlığı daxildir.

1. Udqun pozğunluqları aktiv loqopedik üsulla yaxşılaşa bilər, lakin ağır disfagiya ilə bəzi hallarda qastrostomiya borusu vasitəsilə qidalanma tələb olunur.

2. Proqressiv dizartriya normal ünsiyyətə mane olur və həm loqopedik, həm də neyropsikoloji seanslar tələb edir.

3. Mütərəqqi əzələ zəifliyi ilə qaçılmaz olaraq yaranan yıxılma riski əlil arabasında hərəkət etməklə azaldılır.

4. Simptomatik terapiyanın mühüm vəzifəsi vaxtında normal tənəffüsü saxlamaqdır. Gec-tez ALS xəstəsi tənəffüs çatışmazlığını inkişaf etdirir və bu, onun ölümünə səbəb olur. Qeyri-invaziv ventilyasiyadan istifadə ALS xəstələrinin ömrünü və həyat keyfiyyətini artıra bilər. Tənəffüs çatışmazlığının pik həddə çatdığı gecə qeyri-invaziv ventilyasiya aparmaq xüsusilə vacibdir. Qeyri-invaziv tənəffüs dəstəyi mümkün olmadıqda, xəstələr mexaniki ventilyasiyanı təmin etmək üçün traxeostomiyaya məruz qalırlar.

Öskürəkdən mexaniki relyef var, xüsusi avadanlıqla həyata keçirilir və sekresiyada boğulma və ya pnevmoniyanın inkişafının qarşısını alır.

Son 20 ildə ALS nevroloqlar üçün ən maraqlı problemlərdən biri olub. Kök hüceyrə terapiyası, gen terapiyası və klinik və preklinik inkişafın müxtəlif mərhələlərində müxtəlif kiçik molekullu agentlərin işlənib hazırlanması da daxil olmaqla bütün dünyada tədqiqatlar davam edir.

Xəstələri nə gözləyir?

Xəstəliyin inkişaf sürəti çox dəyişir. Ümumiyyətlə, diaqnozdan sonra gözlənilən orta ömür müddəti təxminən 3 ildir, bəzi xəstələr 1 ildən, bəziləri isə 10 ildən çox yaşayırlar. Sağ qalma, irəliləmənin yavaş sürətinə görə diaqnozda ən çox gecikmə olan xəstələrdə, eləcə də əsas əzaların tutulması olan gənc xəstələrdə ən yaxşısıdır. Məsələn, əzaların çırpılması sindromu və ya amiotrofik brakiyal diplegiya kimi patologiyalar ALS ilə müqayisədə daha yavaş irəliləyir. qarşı, qoca yaş, tənəffüs əzələlərinin erkən tutulması, xəstəliyin bulbar simptomları şəklində başlaması daha sürətli irəliləyişdən xəbər verir.

Mətn: Maria Anikina, Ekstrapiramidal Xəstəliklər Mərkəzi, Rusiya FMBA

Nevroloji jurnal, 2002.-№4.-S.12-18.
N. N. Yaxno, M. S. Qolovkova, İ. S. Preobrazhenskaya, V. V. Zaxarova
*Ana Sinir Xəstəlikləri Klinikası. A. Ya Kozhevnikova Moskva tibb akademiyası onlar. I. M. Seçenova

Amiotrofik yanal skleroz sindromu (ALS)-demans frontotemporal demanslar (FTD) qrupuna aiddir. Son araşdırmalara görə, əhali arasında onların baş verməsi kifayət qədər yüksəkdir və degenerativ demans hallarının 12-20% -ni təşkil edir. FTD beynin frontal və temporal loblarının zədələnməsi üçün xarakterik olan mütərəqqi idrak və davranış pozğunluqları ilə özünü göstərir. Patomorfoloji mənzərəyə əsasən FTD 3 növə bölünür: 1) qeyri-spesifik histoloji dəyişikliklərlə (neyronların vakuolizasiyası və ölümü, spongioz, qlioz) olan FTD; 2) Pik xəstəliyi; 3) FTD-nin ALS ilə birləşməsi - ALS-demans sindromu.

ALS-demans sindromu ilə FTD-nin digər formaları arasındakı əsas fərq klinik mənzərədə ALS simptomlarının olmasıdır. Histoloji müayinə ALS-demans sindromunda ön buynuzlarda və kranial sinirlərin kaudal qrupunun nüvələrində neyronların ölümünü aşkar edir. ALS-demans sindromunda FTD-nin digər variantlarından fərqli olaraq, ubiquitin-müsbət taunegativ intraneural inklüzyonlara beyin qabığının və hipokampusun II qatında da rast gəlinir. Digər histoloji dəyişikliklər, o cümlədən frontal və temporal korteksdə neyronların vakuolizasiyası, həmçinin əsasən bazal qanqliya bölgəsində atrofiya və qlioz spesifik deyil və FTD-nin digər variantlarında müşahidə olunur. ALS-demans sindromunda frontal və temporal bölgələrdə dəyişikliklərin dərəcəsi yüngül atrofiyadan və mikrovakuolların formalaşmasından ağır transkortikal glioza qədər dəyişir; bəzi hallarda süngərvari dəyişikliklər müşahidə oluna bilər. Alzheimer xəstəliyinin, Pik xəstəliyinin və ya diffuz Lewy bədən xəstəliyinin histoloji markerləri yoxdur.

ALS və demensiyanın birləşmə halının ilk ətraflı təsviri 1929-cu ildə A. Meyer tərəfindən edilmiş və 1932-ci ildə A. von Braunmühl ALS xəstəsi ilə Pik xəstəliyində olanlarla idrak pozğunluğunun oxşarlığını qeyd etmişdir. Sonradan, ALS və demensiyanın birləşmə halları müntəzəm olaraq təsvir edilmişdir və J.Kyu və N.Leigh-ə görə, 1992-ci ilə qədər onların sayı 200-ə yaxın olmuşdur. 90-cı illərə qədər bu hallar ALS və Pik xəstəliyinin birləşməsi kimi qəbul edilirdi. . 90-cı illərin əvvəllərindən ALS-demans sindromu FTD çərçivəsində ayrıca bir alt qrup kimi müəyyən edilmişdir.

ALS-demans sindromu adətən həyatın altıncı onilliyində inkişaf edir. Kişilər qadınlardan bir qədər tez-tez əziyyət çəkirlər. Əksər hallarda xəstəlik beynin frontal və (daha az) temporal hissələrinin zədələnməsini göstərən davranış və bilişsel disfunksiya ilə debüt edir. Klinik olaraq bu, ətalət, emosional qeyri-sabitlik, sosial adaptasiyanın pozulması kimi özünü göstərir. Neyropsixoloji testlər diqqətdə pozğunluqları, modal-qeyri-spesifik yaddaş qüsurlarını, nitqin zəifləməsini və rəvanlığının azalması, proqramlaşdırma və könüllü fəaliyyətə nəzarət pozğunluqlarını aşkar edir. Xəstəliyin simptomları tədricən irəliləyir, xəstə hərəkətsiz, letarji və emosional olaraq laqeyd olur. Davranış və koqnitiv pozğunluqların kəskinləşməsi ilə əlaqədar olaraq, xəstə tərəfindən tez-tez həyata keçirilməyən sosial uyğunlaşma inkişaf edir. Xəstəliyin bu mərhələsində ibtidai fəaliyyət formalarının canlanması ola bilər: yeyilməz obyektlərin istehlakına qədər bulimiya, təkrar davranış, hiperseksuallıq. Koqnitiv pozğunluqların inkişafının 6-12 ayından sonra ALS-in tipik əlamətləri görünür. Eyni zamanda, çiyin qurşağının və yuxarı ətrafların əzələlərində bir qayda olaraq, əzələ zəifliyi və zəiflik üstünlük təşkil edir və xəstələr xəstəliyin sonrakı mərhələlərində də hərəkət qabiliyyətini saxlayırlar. Bulbar simptomlarının inkişafı tipikdir.

Paraklinik üsullar ALS və FTD üçün xarakterik dəyişiklikləri aşkar edir. Beləliklə, neyroimaging müxtəlif dərəcələrdə frontal və temporal lobların atrofiyasını aşkar edir, çox vaxt asimmetrikdir. Oksipital və parietal bölgələr nisbətən toxunulmaz qalır. Bəzi müəlliflər fon fəaliyyətinin yavaşlamasını təsvir etsə də, EEG adətən patoloji dəyişiklikləri aşkar etmir. EMG şəkli ALS-də olandan fərqlənmir. Müsbət emissiya tomoqrafiyası (PET) beynin ön hissələrində maddələr mübadiləsinin azaldığını göstərir.
Koqnitiv pozğunluqlar və ALS simptomları sürətlə inkişaf edir və ölüm xəstəliyin başlanğıcından orta hesabla 3 il sonra baş verir. Qeyd etmək lazımdır ki, ALS və demensiyanın birləşməsi ALS və FTD-nin “təmiz” klinik variantları ilə müqayisədə həm motor, həm də koqnitiv pozğunluqların daha sürətli irəliləməsinə gətirib çıxarır. ALS-in ilk simptomlarının görünməsindən əvvəl frontal demansın uzun (17 ilədək) mövcud olduğu halların təsviri var.

FTD olan bir sıra xəstələrdə patoloji müayinə zamanı beyin qabığının ikinci qatında və hipokampusda ALS-demans sindromunun histoloji markeri olan ubiquitin-müsbət intraneyronal daxilolmalar aşkar edilir. Tədqiqatçılar motor neyronlarının zədələnməsinin digər histoloji əlamətlərinin (onurğa beyninin ön buynuzlarında və kəllə-beyin sinirlərinin nüvələrində neyronların ölümü), həmçinin ALS-in klinik təzahürlərinin olmamasını vurğulayırlar. Bu məlumatlar FTD-nin əlavə bir formasını - "ALS inklüzyonları ilə demans" (motor neyron xəstəliyi-inklüzyon demansı) müəyyən etməyə imkan verdi.

ALS-demans sindromunun əksər halları sporadik olsa da, ailə formalarının təsvirləri var. Bu xəstəliyin inkişafı ilə 9q21-22 xromosomunda yerləşən genin mutasiyası arasında mümkün əlaqə təklif edilir. ALS-demans sindromunun fenotipik təzahürləri natamam ola bilər və müxtəlif nəsillərdə fərqlənə bilər. Belə ki, FTD olan ailələrin birində ilk 3 nəsildə ALS əlamətlərinin olmadığı halda demans müşahidə edilirdisə, dördüncü nəsildə bütün bacı-qardaşlarda ALS-demans sindromu yaranıb. Bu müşahidələr müəlliflərə FTD və ALS-nin ümumi patoloji və genetik inkişaf mexanizmlərinə malik ola biləcəyini təklif etməyə imkan verdi. Bu fərziyyə dolayısı ilə ALS xəstələrinin neyropsikoloji testlərinin nəticələri ilə təsdiqlənir, buna görə bir sıra xəstələrdə disfunksiyaya xas olan yüngül koqnitiv pozğunluq var. frontal loblar. Bu məlumatlar PET nəticələri ilə də təsdiqlənir. ALS xəstələri, nəzarət qrupu ilə müqayisədə, frontal və anterior temporal loblarda beyin qan axınında azalma ola bilər.

ALS və frontal tipli demensiyanın kombinasiyası olan 3 xəstənin müşahidələrinin təsvirini təqdim edirik.
Xəstə B., 50 yaşında, klinikaya sol əl və qol nahiyəsində arıqlama, sol əldə zəiflik, qol və ayaq əzələlərində, daha çox solda seğirmə şikayətləri ilə daxil olub. Anamnezdən məlum olur ki, təqribən 2 il əvvəl o, əsəbi, aqressiv, qohumları və iş yoldaşları ilə ünsiyyətdə qeyri-adekvat olub, səliqəsizlik, laqeydlik, emosional kasıblıq yaranıb, maraq dairəsi daralıb. 1 ildən sonra koqnitiv pozğunluqlar yarandı, o, ev işlərini dayandırdı və laqeyd oldu. İşinin öhdəsindən gələ bilmədi (riyaziyyat müəllimi olduğu üçün 12 yaşlı qızı üçün riyaziyyat problemini həll edə bilmədi) və rəhbərliyin təşəbbüsü ilə işdən çıxarıldı. Özü də işin öhdəsindən gəldiyini düşünürdü. Psixi pozğunluqların başlamasından təxminən altı ay sonra o, sol qolunda əzələ seğirmesini qeyd etdi, bu da 2 ay sonra sağ qolunda və ayaqlarında göründü. Daha sonra sol əlin zəifliyi və arıqlaması inkişaf edib, bu da daha sonra ön qola yayılıb.

Heç bir xüsusiyyəti olmayan həyat tarixi. Nevroloji xəstəliklərin irsi tarixi yüklənmir. Somatik cəhətdən sağlam. Nevroloji vəziyyət: aydın şüur; yüngül hipomemiya qeyd olunur; Solda üz əzələlərində fassikulyasiyalar, dilin sol yarısının fibrilasiyası və hipotrofiyası aşkar edilir. Mandibulyar refleks canlanır, ağız avtomatizminin refleksləri oyanır (proboscis, Marinescu-Rodovici). Dizartriya, disfoniya. Disfagiya yoxdur. Sol əlin barmaqlarında 3,5-4 bala, sol əlin proksimal hissələrində 4-4,5 bala qədər gücdə azalma var; digər əzələ qruplarında güc normaldır. Hər iki tərəfdən əks tutma fenomeni üzə çıxır. Qollarda tendon refleksləri solda bir vurğu ilə normal canlılığa malikdir, aydın asimmetriya olmadan canlanır; Fasiləli piramidal karpal və ayaq refleksləri oyanır. Qolların əzələlərində, daha çox solda, ayaqların əzələlərində isə sporadik fasikulyasiyalar geniş yayılmışdır. Romberq testində stabildir, postural reflekslər qorunur, koordinasiya və ya hissiyyat pozğunluqları yoxdur. Gəzinti yavaş, geniş baza ilə. Sidik ifrazı tez-tez olur və sidik qaçırma var, xəstə bunu inkar edir.

Neyropsikoloji müayinə: xəstə aydın şüurlu, ünsiyyətcil, bir yerə düzgün istiqamətlənmiş, lakin tarixi adlandırarkən dəqiq deyil. Yaddaş və ya zehni performansla bağlı heç bir şikayəti yoxdur. Obyektiv olaraq, aydın yaddaş pozğunluqları bütün modallıqlarda, həm müdaxiləli, həm də müdaxiləsiz tapşırıqlarda, semantik quruluşun bütün səviyyələrində aşkar edilir. Bu halda reproduksiya əzbərdən daha çox əziyyət çəkir: izin qorunub saxlanması tapşırığa aid olmayan kortəbii xatırlamalarla özünü göstərir. Motor sferasında nitq vasitəçiliyinin tətbiqi ilə düzəldilməyən motor seriyalarının assimilyasiyası və saxlanmasında nəzərəçarpacaq pozğunluqlar, qarşılıqlı koordinasiyanın qeyri-mümkünlüyü, qrafik testdə açıq şəkildə perseverasiyalar var. Tənzimləmə növünə görə konstruktiv praksis bir qədər pozulur. İrfan sferasında - yarımçıq obyektlərin bir qədər tanınmaması, tənzimləyici xarakterli məkan irfanının açıq şəkildə pozulması. Mövzu irfani bütövdür. “Assosiasiya” testində rəvanlığın azalması istisna olmaqla, nitq pozulmur. Formal-məntiqi əməliyyatlar kobud şəkildə pozulur: ümumiləşdirmə, oxşarlıq və fərqləri təhlil etmək qabiliyyətinin azalması və tənzimləyici tipli hesablama əməliyyatlarının pozulması. Nəticə: demans səviyyəsinə çatan frontal tipli ağır koqnitiv pozğunluq.
Ümumi və biokimyəvi testlər normadan sapma olmadan qan, ümumi sidik analizi; Wasserman reaksiyası, Avstraliya antigeni mənfi. EKQ, normadan əhəmiyyətli sapma olmadan fundus. yaş norması daxilində EEG.

EMG (E. A. Dubanova tərəfindən həyata keçirilir) onurğa beyninin boyun və bel seqmentləri səviyyəsində zədələnmənin neyron təbiətini göstərir.

Beynin MRT-də heç bir fokus dəyişikliyi aşkar edilmədi, temporal bölgələrin frontal və orta dərəcədə atrofiyası, daha çox solda və yan mədəciklərin orta dərəcədə genişlənməsi aşkar edildi.


Xəstə N., 52 yaşlı nitqin dəyişməsi, yemək yeyərkən boğulma, sağ qol və ayaqda zəiflik şikayətləri ilə klinikaya daxil olub. Xəstəlik xəstəxanaya yerləşdirilmədən təxminən 2 il əvvəl nitqin tədricən dəyişməsi ilə başladı, bir müddət sonra sağ ətrafların zəifliyi və hipoksiya ilə birləşdirildi. Xəstəxanaya yerləşdirilməzdən əvvəl son bir neçə ayda o, rəsmi vəzifələrinin öhdəsindən gəlməkdə çətinlik çəkirdi. Xəstənin yaddaşının və digər yüksək beyin funksiyalarının pozulması və qohumlarının olmaması səbəbindən daha ətraflı anamnez toplamaq çətin idi. Heç bir xüsusiyyəti olmayan həyat tarixi. İrsi tarixini dəqiqləşdirmək mümkün olmadı, lakin xəstənin fikrincə, bu, yüklənmir.

Müayinə zamanı somatik vəziyyətdə heç bir patoloji dəyişiklik aşkar edilməyib. Nevroloji status: şüurlu, məkana, zamana, özünə yönəlmiş. Yüngül konvergensiya çatışmazlığı. Ağır dizartriya, disfoniya, disposodiya və daha az ağır disfagiya qeyd olunur. Faringeal refleks canlıdır, burun, burun-labial və palmar-mental reflekslər oyanır, şiddətli gülüş epizodları var. Dil və yumşaq damaq orta xəttdə. Dildə atrofiya yoxdur; Sağ ekstremitələrdə əzələ gücü 3 bala, solda 4 bala qədər azaldı. Tendon refleksləri canlandırılır, sağda bir qədər yüksəkdir.

Patoloji ayaq və ya karpal reflekslər yoxdur. Əzaların və gövdə əzələlərində geniş yayılmış fassikulyasiyalar. Sağ qolda və sağ ayaqda piramidal tipə görə ton artıb, solda ton normal, ox əzələlərində plastik tipə görə tonda müəyyən dəyişiklik var. Əzələ müqaviməti fenomeni aydın şəkildə ifadə edilir. Hərəkətlər bir qədər yavaş olur. Yürüş spastik-paretikdir, gəzinti zamanı qeyri-sabitlik və yıxılma qeyd olunur. Koordinasiya testlərini yerinə yetirərkən Stewart-Holmes fenomeni ifadə edilir. Orta dərəcədə ifadə edilmiş dismetriya, buraxılmış vuruşlar və disdiadokokinez qeyd olunur. Romberq pozasında o, həm açıq, həm də qapalı gözləri ilə qeyri-sabitdir. Sensor pozuntuları yoxdur. Son 6 ayda gecə enurezi qeyd olunur.

Neyropsikoloji müayinə (J. M. Qlozman tərəfindən həyata keçirilir): müayinə vəziyyətində kobud mənfilik və qeyri-adekvatlıq səbəbindən xəstə ilə əlaqə çətinləşir, xəstə daimi stimullaşdırmaya ehtiyac duyur, tənqidi deyil, yönümlüdür, baxmayaraq ki, konsentrasiya qüsurlarına görə səhv edə bilər. tarixlərdə. Yaddaş kifayət qədər aktivlik, güc və yadda saxlama seçiciliyi səbəbindən bütün modallıqlarda kobud şəkildə pozulur. Motor sferasında motor adinamiya fonunda yorğunluq, bütün tapşırıqları yerinə yetirərkən nəzarət və fəaliyyətdə çətinliklər, qarşılıqlı koordinasiyanın kobud pozulması, postural apraksiya, məkan apraksiası, naxış pozğunluqları, dinamik praksisin nisbi saxlanması ilə ağız apraksiası aşkar edilir. Gnosis: akustik aqnoziyanın simptomları, qeyri-aktivlik və qavrayışın parçalanması kimi obyektiv qnozun yüngül, lakin aydın pozuntuları; məkan və toxunma qnozu pozulmur. Prosodik mənada nitq kobud şəkildə pozulur, akustik qavrayış dairəsi daralır. Afazik nitq qüsurları yoxdur. İntellekt həm fəaliyyətin tənzimlənməsində ümumi pozğunluqlar, həm də ümumiləşdirmə və məntiqi təhlil imkanlarının azalması səbəbindən kobud şəkildə pozulur. Nəticə: frontal strukturlara vurğu ilə kortikal və subkortikal sahələrə ciddi ziyan vuran demans sindromu.
Ümumi və biokimyəvi qan testləri, normadan sapma olmadan ümumi sidik analizi; Qanda və serebrospinal mayedə Wasserman reaksiyası mənfidir. Serebrospinal mayenin müayinəsi zamanı: tam şəffaflıq, zülal - 0,46 q/l, sitoz - 1 hüceyrə (limfosit).

EEG, a-ritmi 8,5 Hz-ə qədər yavaşlatma meyli istisna olmaqla, heç bir dəyişiklik aşkar etmədi.
EMG məlumatları (E. A. Dubanova tərəfindən həyata keçirilir) onurğa beyninin boyun və bel seqmentləri səviyyəsində zədələnmənin neyron təbiətini təsdiqləyir.

Beynin MRT-də xarici və daxili serebral atrofiyanın fərqli əlamətləri aşkar edilməmişdir.

Diaqnoz: ALS sindromu-frontotemporal demans.
Xəstə K., 70 yaş, klinikaya qeyri-müəyyənlik, yeriyərkən səndələmə, tez-tez yıxılma, əsasən arxaya və yanlara düşmə şikayətləri ilə daxil olub; bacakların və qolların əzələlərində seğirme, ağrılı spazmlar; maye qidada boğulma, bərk qidaları udmaqda çətinlik. Təxminən 6 il əvvəl o, yeriş pozğunluqlarını hiss etməyə başladı: qeyri-müəyyənlik, çaşqınlıq, yavaşlıq, kiçik addımlarla yerimə. Daha sonra nitq pozğunluqları meydana çıxdı - lənglik, yoxsullaşma, həmçinin təşəbbüsün azalması, süstlük və impulsivlik şəklində idrak və davranış pozğunluqları. Xəstəliyin gedişi proqressivdir. Son altı ayda nazal səs tonu, şiddətli gülüş və ağlama epizodları, yemək yeyərkən boğulma müşahidə olunur. Hərəkətsizlik və tənqidin azalması şəklində koqnitiv və davranış pozğunluqları əhəmiyyətli dərəcədə artmışdır.

Heç bir xüsusiyyəti olmayan həyat tarixi. İrsi tarix, qohumların fikrincə, nevroloji xəstəliklərlə yüklənmir. Qarşılaşan xəstəliklər: uzun müddət arterial hipertenziyadan əziyyət çəkir, arterial təzyiq 200/110 mm civə sütununa qədər yüksəlir. Art., Enap qəbul edərkən qan təzyiqi 140-150/80-90 mm Hg təşkil edir. İncəsənət.; Tip 4 hiperlipidemiya da diaqnoz qoyuldu.

Somatik status: yüksək qidalanma, qan təzyiqi 150/80 mm Hg olan xəstə. Art., hipertansif retinal angiopatiya; işemik xəstəlikürək, aterosklerotik kardioskleroz, aortanın aterosklerozu, koronar arteriyalar. Amfizem. Pnevmoskleroz. Hiperlipidemiya tip 4. Nevroloji vəziyyət: şüur ​​aydındır, mandibulyar refleks hərəkətlidir, hər iki tərəfdən burun, burun-labial reflekslər və qeyri-sabit Marinescu-Rodovici refleksləri oyanır. Faringeal refleks hərəkətlidir. Yumşaq damağın hərəkətliliyinin azalması. Disfagiya, disfoniya, dizartriya və disfaziya. Parezi yoxdur. Tendon refleksləri qollarda, daha çox solda, ayaqlarda da aydın asimmetriya olmadan canlanır. Hər iki tərəfdə Rossolimo refleksi, digər patoloji piramidal reflekslər oyanmır. Sağda tutma refleksi və hər iki tərəfdə əks tutma var. Sol əlin tenar və birinci interdigital boşluğunun hipotropiyası. Əllərin və ayaqların əzələlərində, daha çox solda fassikulyasiyalar qeyd olunur. Əzələ tonusu dəyişmir. Hərəkətlər yavaşdır. Romberq pozasında gözləri bağlayan zaman güclənən yüngül yırğalanma var. Postural reflekslər ciddi şəkildə pozulur, pro-, retro- və lateropulsiyalar qeyd olunur. Buraxılmış vuruşlarla barmaq-burun və barmaq-çəkic testlərini həyata keçirin. Gəzinti dəyişdirilir: kəskin yavaş, geniş baza ilə, kiçik addımlar, heyrətləndirici, pro- və retropulsiyalar qeyd olunur. Həssaslıq və pelvik funksiyalar pozulmur.

Neyropsikoloji müayinə: xəstə şüurlu, ünsiyyətcildir, yerə və vaxta tam yönümlü deyil (tarixi adlandırarkən səhvlər), onun vəziyyəti ilə bağlı tənqidlər azalır. Yaddaş: mənaca təşkil olunmayan materialla işləyərkən orta dərəcədə ifadə olunan modal-qeyri-spesifik pozğunluqlar, çoxalmanın seçiciliyində aşkar pozğunluqlar, çoxalma zamanı göstərişlərin effektivliyinin azalması. Cümlələri əzbərləmək və ümumi yaddaş tamdır. Motor sferası: "yumruq-qabırğa-xurma" testində motor seriyalarının saxlanmasının pozulması, qrafomotor testdə kobud perseverasiya və impulsivlik, qarşılıqlı koordinasiyanın mümkünsüzlüyü. Konstruktiv praksisin, tənzimləyici tipli postural praksisin kobud şəkildə pozulması. Gnosis: bütün testlərdə qavrayışın açıq şəkildə parçalanması ön plana çıxır. Tapşırığı başa düşmədiyi üçün xətt oriyentasiyası testi tamamlana bilməz. İrfanın obyektiv və ya somatik növlərinin ilkin pozuntuları yoxdur. Mürəkkəb qrammatik strukturlar istisna olmaqla, xəstənin müstəqil nitqi görünən qüsurlar olmadan; Təkrar nitqdə tək səs əvəzləri qeyd olunur. Obyektlərin adlandırılmasında ciddi qüsurlar, səs siqnalları təsirsizdir. Formal-məntiqi əməliyyatlar semantik ümumiləşdirmənin pozulması və qərar qəbulunda açıq-aşkar impulsivlik səbəbindən kobud şəkildə pozulur. Hesab pozulmayıb. Nəticə: demans səviyyəsinə çatan frontal tipli ağır koqnitiv pozğunluq.
Normadan sapma olmadan ümumi və biokimyəvi qan testləri. Lipid spektri: tip 4 hiperlipidemiya. Ümumi təhlil sidik normaldır; Vassermanın reaksiyası mənfidir. EKQ: ürəyin elektrik oxunun üfüqi istiqaməti, miokardda orta dərəcədə dəyişikliklər. EEG normadan əhəmiyyətli bir sapma göstərmədi.

Ultrasəs Doppleroqrafiyası: qan axınında hemodinamik cəhətdən əhəmiyyətli maneələr əlamətləri olmadan karotid və vertebral arteriyaların ekstrakranial bölmələrində aterosklerotik dəyişikliklər. Aortanın ultrasəsi: aterosklerotik dəyişikliklər, stenoz əlamətləri olmadan. EMG ilə (N.V. Vinogradova tərəfindən həyata keçirilir) əldə edilən məlumatlar lezyonun neyron təbiətini göstərir. Beynin MRT-si beyin qabığında fokus dəyişiklikləri aşkar etmədi. Əsasən frontal və temporal bölgələrin orta dərəcədə atrofiyası, lateral ventriküllərin genişlənməsi, daha çox solda. Yan mədəciklərin arxa buynuzları sahəsində orta dərəcədə ağır leykoaraioz.

Diaqnoz: ALS sindromu-frontotemporal demans; ikinci dərəcəli dyscirculatory ensefalopatiya; II mərhələ hipertoniya, aorta, koronar və beyin damarlarının zədələnməsi ilə sistemik ateroskleroz; tip 4 hiperlipidemiya.

Müzakirə
Təsvir edilən hallarda klinik mənzərənin əsasını ALS və frontal tipli demensiyanın birləşməsidir ki, bu da ALS-demans sindromunun mövcudluğunu göstərir.
Bütün xəstələrdə xəstəlik ALS-demans sindromu üçün xarakterik olan frontal bölgələrin zədələnməsinin motor və koqnitiv simptomları ilə debüt etdi. Motor neyron zədələnməsinin əlamətləri koqnitiv pozğunluqların inkişafından sonra ortaya çıxdı. Qeyd etmək lazımdır ki, xəstəlik üçüncü xəstədə ALS simptomları inkişaf etməzdən əvvəl uzun müddət davam etdi ki, bu da bu klinik hadisənin xüsusiyyətidir.

Bütün xəstələrdə periferik və mərkəzi motor neyronlarının birləşmiş zədələnməsi var və periferik motor neyronunun zədələnməsi iki və ya daha çox səviyyədə klinik və elektromioqrafik olaraq qeydə alınır. Təsvir edilən klinik halların xarakterik xüsusiyyəti, ədəbiyyat məlumatlarına uyğun gələn aşağı ətrafların nisbi təhlükəsizliyi ilə qollarda zəiflik, amyotrofiya və fassikulyasiyaların üstünlük təşkil etməsidir.

Bütün xəstələrdə davranış və koqnitiv pozğunluqların birləşməsi ilə özünü göstərən müxtəlif dərəcəli frontal demans var. Emosional-könüllü sferanın zədələnməsinin bir hissəsi olaraq hərəkətə motivasiyanın azalması və ya olmaması, emosional yoxsulluq, qeyri-adekvat emosional reaksiyalar (neqativizm, aqressivlik), diqqətin yayındırılmasının artması və tənqidin azalması müşahidə olunur. Koqnitiv pozğunluqlar, Alzheimer tipli demansdan fərqli olaraq, tənzimləyici xarakter daşıyan yaddaş, praksis və irfan pozğunluqları ilə özünü göstərir. Bu halda ilk növbədə məlumatın təkrar istehsalı mexanizmi zərər çəkir. Yaddaşın pozulmasının xüsusiyyətlərini öyrənərkən bu fenomen xüsusilə aydın şəkildə özünü göstərir. Beləliklə, Alzheimer tipli demensiya ağır mütərəqqi yaddaş pozğunluğu ilə xarakterizə olunur və frontal demensiya ilə, hətta kifayət qədər inkişaf etmiş mərhələlərdə belə, həyat hadisələri üçün yaddaş əziyyət çəkmir, lakin öyrənmək qabiliyyəti pozulur. Xarakterik formal məntiqi əməliyyatların pozulmasıdır: proqnozlaşdırma, planlaşdırma, abstraksiya və ümumiləşdirmə.

Təsvir etdiyimiz xəstələrin hamısında müşahidə olunan nitq pozğunluqları mürəkkəb geneziyə malikdir və bulbar və psevdobulbar pozğunluqlar və disfaziya çərçivəsində dizartriyanın birləşməsindən yaranır. Eyni zamanda, nitq pozğunluqlarının şiddətinin müxtəlif dərəcələrinə baxmayaraq, bütün xəstələrdə onların əhəmiyyətli oxşarlığı diqqətəlayiqdir: nitq yavaş, burun rəngi ilə, cılızdır, "oxumağı" xatırladır. Dinamik afaziya əlamətləri qeyd olunur: ifadələrin qısaldılması və qrammatik strukturların sadələşdirilməsi, spontan nitq istehsalının azalması, ekolaliya və perseverasiya.

Bütün xəstələrdə frontal lobların zədələnməsinin klinik mənzərəsi davranış və idrak pozğunluqları ilə məhdudlaşmır. Beynin ön hissələrinin zədələnməsi üçün xarakterik olan digər simptomlar arasında mərkəzi mənşəli çanaq pozğunluqları, tutma refleksləri, müqavimət fenomeni (gegenhalten) və yavaşlıq, qeyri-sabitlik, bazanın genişlənməsi şəklində yeriş pozğunluqları da qeyd edilə bilər. addım uzunluğunun azalması (yürüş apraksi).

ALS-demans sindromunun aydın klinik mənzərəsinə baxmayaraq, bu xəstəliyin diaqnozu zamanı ortaya çıxan müəyyən çətinliklərə diqqət yetirilməlidir. Bu, xüsusilə, frontal korteksin degenerasiyası nəticəsində beynin ön hissələrinin digər strukturlarla əlaqəsinin pozulması ilə bağlıdır: bazal qanqliya, beyincik və s.Belə ki, klinikada ALS-demans sindromu, ekstrapiramidal və serebellar pozğunluqlara bənzər simptomlar. Bu, təsvir etdiyimiz xəstələrdə də qeyd olunur. Beləliklə, 2 halda qeyd olunan koordinasiya testlərinin icrası zamanı pozuntular bizim tərəfimizdən təkcə serebellar strukturların özlərinə deyil, həm də onun frontal bölgələrlə əlaqəsinə ziyan vurmasının əlaməti kimi qiymətləndirilmişdir. Bundan əlavə, koordinasiya testlərini yerinə yetirərkən qeyri-müəyyənlik və qaçırma kimi simptomlar dispraksiyanın təzahürü ola bilər. Bütün hallarda müşahidə olunan müxtəlif şiddətdə bradikineziya da beynin ön hissələrinin zədələnməsi və onların subkortikal strukturlarla əlaqələrinin nəticəsi ola bilər.

ALS-demans sindromu halında, piramidal simptomların, koqnitiv, postural və pelvik pozğunluqların mövcudluğunu, habelə koordinasiya və hipokinetik pozğunluqların mümkün mövcudluğunu nəzərə alaraq, differensial diaqnozun aparılması məsləhət görülür. damar demensiyası, mütərəqqi supranuclear iflic (PSP), çoxsaylı sistem atrofiyası (MSA) və Lewy cisimləri (DLB) ilə demans.

Damar demansı neyroimaging məlumatlarına əsasən istisna edilə bilər: məcburi meyar korteksin və (və ya) beynin ağ maddəsinin açıq bir multifokal lezyonudur. Üçüncü xəstədə anamnez məlumatlarını (arterial hipertenziya, hiperlipidemiya), klinik təzahürlərin xüsusiyyətlərini, xüsusən də diskoordinasiya pozğunluqlarının şiddətini və xarakterini, habelə aşkar edilməsini nəzərə alaraq, üçüncü xəstədə dyscirculatory ensefalopatiya əlamətlərinin olması barədə danışa bilərik. MRT noi bölgəsində periventrikulyar leykoaraiozun. Göründüyü kimi, bu vəziyyətdə motor pozğunluqları fronto-serebellar oxuna təsir edən damar və degenerativ proseslərin birləşməsindən qaynaqlanır. Güman etmək olar ki, xəstəliyin başlanğıcında motor pozğunluqları sonradan degenerativ prosesin əlavə edilməsi ilə damar zədələnməsinə səbəb olur.

PSP-də demans əsasən subkortikal xarakter daşıyır; DLB-də demans əsasən kortikal-subkortikal xarakter daşıyır, baxmayaraq ki, qabaqcıl mərhələlərdə frontal lobların zədələnməsi əlamətləri müşahidə oluna bilər. DLB diaqnozunu qoymaq üçün idrak və motor pozğunluqlarında dalğalanmaların, eləcə də görmə halüsinasiyalarının olması lazımdır. Bundan əlavə, PSP və DLB akinetik-rigid sindromun olması ilə xarakterizə olunur, xəstələrimizdə müşahidə olunan ton dəyişiklikləri isə əks-kontinensiyanın fenomenini təmsil edir və təcrid olunmuş bradikineziya akinetik-rigid sindromdan danışmağa imkan vermir.

Koordinasiya pozğunluqlarının, piramidal simptomların, duruş pozğunluqlarının, pelvik pozğunluqların, ton dəyişikliklərinin və bradikineziyanın olması MSA-nı diferensial diaqnostikanın bir hissəsi kimi nəzərdən keçirməyə imkan verir. Tədqiqatçıların əksəriyyətinin fikrincə, periferik vegetativ çatışmazlıq əlamətləri olmadıqda koqnitiv pozğunluqların olması bu diaqnozu istisna etməyə imkan verir.

Beləliklə, ALS-demans sindromu xəstəliyin çox spesifik klinik mənzərəsi olan bir formasıdır. Əksər hallarda xəstəlik frontal və (daha az tez-tez) temporal bölgələrin zədələnməsi əlamətləri ilə debüt edir, ardınca ALS simptomları əlavə olunur. ALS-demans sindromunu FTD-nin digər variantlarından ayırmağa imkan verən müəyyən morfoloji meyarların olması onun nozoloji müstəqilliyini təsdiqləyir. Əlavə tədqiqat tələb edən əsas sahələr bu xəstəlikdə genetik qüsurun aydınlaşdırılması, ALS-demans sindromu və FTD-nin digər formalarında psixi pozğunluqların müqayisəsi, həmçinin mərkəzi və periferik zədələnmənin klinik, patomorfoloji və neyrokimyəvi xüsusiyyətlərinin öyrənilməsidir. motor neyronları.

ƏDƏBİYYAT
1. Sinir sisteminin xəstəlikləri: Həkimlər üçün bələdçi / Ed. N. N. Yaxno, D. P. Ştulman. - M.: Tibb, 2001. - T. 2.
2. Damulin I.V., Pavlova A.I. Frontal tipli demans // Nevpol. jurnal - 1997. - No 1. - S. 37-42.
3. Elkin M. N. Çoxlu sistem atrofiyası // Yenə orada. - No 6. - S. 46-51.
4. Luria A. P. Daha yüksək insan kortikal funksiyaları və yerli beyin lezyonlarında onların pozulması. - M.: Akademik Layihə, 2000.
5. Stolyarov I. D., Golovkin V. I., Petrov A. M., İlves A. G. Amiotrofik lateral sklerozun patogenezi və müalicəsinə yanaşmalar haqqında müasir baxışlar // Neurol. jurnal - 1999. - No 3. - S. 43-50.
6. Khatiashvili I.T., Yakhno N.N. Çoxlu sistem atrofiyası: motor və vegetativ pozğunluqların xüsusiyyətləri // Yenə orada. - 2000. - No 6. - S. 15-20.
7. Yakhno N.N., Shtulman D.R., Elkin M.N., Zakharov V.V. Amiotrofik lateral skleroz sindromu - frontal tipli demans // Jurnal. neyrol. və psixiatr. - 1995. - No 1. - S. 20-23.
8. Bathgate B. et al. Frontotemporal demans, Alzheimer xəstəliyi və damar demensiyasında davranış // Acta Neurol. Qaldırmaq. - 2001. - Cild. 103, N 6. - S. 367-378.
9. Bak T. H., Hodges J. R. Motor neyron xəstəliyi, demans və afaziya: təsadüf, bir-birinə uyğunlaşma və ya davamlılıq? // J. Neurol. - 2001. - Cild. 248. - S. 260-270.
10. Bergmann M. et al. Frontotemporal demansın müxtəlif variantları: nevropatoloji və immunohistoloji tədqiqat // Acta Neuropathol. - 1996. - Cild. 92. - S. 170-179.
11. Brion S. et al. Piks xəstəliyi və amyotrofik lateral sklerozun assosiasiyası // Encephale. - 1980. - Cild. 6, N 3. - S. 259-286.
12. Constantinidis J. Ailə sindromu: Picks xəstəliyi və amyotrofik lateral sklerozun birləşməsi // Yenə orada. - 1987. - Cild. 13, N 5. - S. 285-293.
13. Gunnarson L.-G., Dahlbom K., Strandman E. Tək bir ailənin 13 üzvü arasında motor neyron xəstəliyi və demans bildirildi // Acta Neurol. Qaldırmaq. - 1991. - Cild. 84. - S. 429-433.
14. Ikeda K. Harada fronto-temporal demans Picks xəstəliyi və əlaqəli pozğunluqlar tarixində yerləşdirilməlidir // Seishin Shinkeigaku Zasshi. - 2000. - Cild. 102, N 6. - S. 529-542.
15. Jackson M., Lowe J. Frontotemporal demansların yeni nevropatologiyası // Acta Neuropathol. - 1996. - Cild. 91. - S. 127-134.
16. Kawashima T. et al. Demans ilə amiotrofik yanal skleroz vəziyyətindən neostriatumda skein kimi daxilolmalar // Yenə orada. - 1998. - Cild. 96. - S. 541-545.
17. Koller W. C. Dementasiya Xəstəlikləri Kitabı. - Nyu York, 1994.
18. Mann D. M., South P. W., Snowden J. S., Neary D. Frontal lob tipli demans: nevropatologiya və immunohistokimya // J. Neurol. Neyrocərrahiyyə. Psixiatriya. - 1993. - Cild. 56, N 5. - S. 605-614.
19. Murakami N., Yoshida M. Demans ilə amyotrofik lateral sklerozun yenidən qiymətləndirilməsi // Rinsho Shinkeigaku. - 1995. - Cild. 35, N 12. - S. 1560-1562.
20. Nakano I. Motor neyron xəstəliyi ilə frontotemporal demans (demans ilə amyotrofik lateral skleroz) // Neyropatologiya. - 2000. - Cild. 20, N 1. - S. 68-75.
21. Neary D. et al. Frontal lob demans və motor neyron xəstəliyi // J. Neurol. Sci. - 1990. - Cild. 53. - S. 23-32.
22. Neary D., Snowden J. S. Frontotemporal demans: nozologiya, neyropsixologiya və nevropatologiya // Brain Cogn. - 1996. - Cild. 31, N 2. - S. 176-187.
23. Neary D. et al. Frontotemporal lobar degenerasiyası. Klinik diaqnostik meyarlara dair konsensus // Nevrologiya. - 1998. - Cild. 51. - S. 1546-1554.
24. Demansın Nöropatologiyası // Eds M. M. Esiri, J. H Morris. - 1997.
25. Niizato K. et al. Amyotrofik lateral skleroz (ALS) ilə xəstəliyi seçir: iki yarılma halının hesabatı və ədəbiyyat icmalı // J. Neurol. Sci. - 1997. - Cild. 1 (148), N 1. - S. 107-112.
26. Portet F., Cadilhac C., Touchon J., Camu W. Bulbar başlanğıcı ilə motor xəstəliyində koqnitiv pozğunluq // Amyotrof. Yanal. Skler. Motor neyron. Mübahisə. - 2001. - Cild. 2, N 1. - S. 23-29.
27. Sam M., Gutmann L., Schochet S. S. Jr., Doshi H. Picks xəstəliyi: klinik olaraq amyotrofik lateral skleroza bənzəyən bir hadisə // Nevrologiya. - 1991. - Cild. 41, N 11. - S. 1831-1833.
28. Talbot P. R. et al. "Klassik" motor neyron xəstəliyi və frontotemporal demans arasında qarşılıqlı əlaqə: nöropsikoloji və SPECT tədqiqatı // J. Neurol. Neyrocərrahiyyə. Psixiatriya. - 1995. - Cild. 58, N 5. - S. 541-547.
29. Tolnay M., Probst A. Frontotemporal lobar degenerasiyası. Klinik, patoloji və genetik tapıntılar haqqında yeniləmə // Gerontologiya. - 2001. - Cild. 47, N 1. - S. 1-8.
30. Tsuchiya K. et al. Sürətlə mütərəqqi afaziya və motor neyron xəstəliyi: məhdud lobar atrofiyası olan yarılma işinin klinik, radioloji və patoloji tədqiqi // Acta Neuropathol. - 2000. - Cild. 99, N 1. - S. 81-87.
31. Tsuchiya K. et al. Frontal Picks xəstəliyini təqlid edən demans ilə atipik amyotrofik yanal skleroz: 15 illik klinik gedişatlı yarılma hadisəsinin hesabatı // Yenə orada. - 2001. - Cild. 101. - S. 625-630.
32. Uchihara T. et al. Motor neyron xəstəliyinin klinik təzahürləri olmayan frontal lob demansındakı Bunina bədəni // Yenə orada. - N 3. - S. 281-284.
33. Verma A., Bradley W. G. Atipik motor neyron xəstəliyi və əlaqəli motor sindromları // Semin. Neyrol. - 2001. - Cild. 21, N 2. - S. 177-187.
34. Wakabayashi K. et al. Demans olan və ya olmayan amiotrofik lateral sklerozlu xəstələrdə neostiatumda ümumbəşəri neyron daxilolmaları - 31-87 yaş arası 60 xəstənin tədqiqatı // Clin. Neyropatol. - 2001. - Cild. 20, N 2. - S. 47-52.
35. Wightman G. et al. Demans ilə amyotrofik lateral sklerozda hipokampal və neokortikal ubiquitin-immunoreaktiv daxilolmalar // Neurosci. Lett. - 1992. - Cild. 139, N 2. - S. 269-274.
36. Woulfe J., Kertesz A., Munoz D. G. Ubiquitinated sitoplazmik və intranuklear daxilolmalar ilə frontotemporal demans // Acta Neuropathol. - 2001. - Cild. 102. - S. 94-102.

Xəstəlik təsvir edilmişdir 1961 və 1964-cü illərdə Adams, 4 müşahidənin klinik və morfoloji təsvirini təqdim edən və strio-niqral degenerasiyanın nozoloji müstəqilliyini əsaslandıran Van Boqart və Van der Eken. Müəlliflərin fikrincə, diferensial diaqnoz çox çətindir, çünki strioniqral degenerasiyanın klinik mənzərəsi ən çox parkinsonizmin demək olar ki, tam mənzərəsini əks etdirir, sonuncudan yalnız morfoloji substratın xüsusiyyətləri ilə fərqlənir.
Son illərdə bu əzabın intravital diaqnozunun mümkünlüyünə dair əlamətlər var.

Xəstəlikən tez-tez bir və ya hər iki alt ekstremitədə əzələ sərtliyinin görünüşü ilə başlayır, bu da tremorun əlavə edilməsi ilə tədricən ümumiləşir. Titrəmə adətən yüngül olur və klinik şəkildə arxa plana keçir. Eyni zamanda, hipokineziya xarakterik hipomimiya, nadir göz qırpması, "fleksor" duruş, yeriş və yazı dəyişiklikləri (mikroqrafiya) ilə irəliləyir.

Əlillik bu xəstəlikdə adətən kəskin sərtlik və akineziya ilə əlaqələndirilir. Xəstələrin təxminən 2/3-də müşahidə olunan və ağır dizartriya dərəcəsinə çata bilən nitq pozğunluqları xarakterikdir. Bəzən çeynəmə və udma yavaşlayır. Piramida əlamətləri tez-tez aşkar edilir.

Daha az xarakterik niyyət tremoru, yüngül serebellar ataksiya və nistaqmus şəklində yüngül ifadə olunan serebellar simptomlar (əksər hallarda onlar ümumiyyətlə yoxdur). Ortostatik hipotenziya və bayılma təsvir edilmişdir. Orta dərəcədə demans mümkündür. Hiperkinezin baş verməsi xarakterik deyil. Təsvir edilən halların əksəriyyəti sporadikdir, baxmayaraq ki, irsiliyin autosomal dominant rejiminin izlənilə biləcəyi müşahidələr var.

Klinik şəkil bu xəstəlik çox vaxt parkinsonizmdən fərqlənmir; Morfoloji dəyişikliklərə görə, strioniqral degenerasiya idiopatik parkinsonizm, Huntington xoreası və olivo-ponto-serebellar degenerasiya arasında aralıq mövqe tutur. Xəstəliyin başlanğıcı həyatın 5-7-ci ongünlüyündə baş verir və kurs yavaş-yavaş irəliləyir. Ölüm interkurrent infeksiyalardan baş verir, adətən xəstəliyin başlanğıcından 3-7 il sonra.

1-dopanın effektivliyi mübahisəlidir. Beləliklə, bir sıra müşahidələrdə 1-dopa müalicəvi təsir göstərməmişdir. Bəzi müəlliflərin fikrincə, 1-dopanın təsirinin olmaması strio-niqral degenerasiyadan şübhələnmək üçün əsas ola bilər. Göründüyü kimi, 1-dopanın effektivliyi etibarlı diferensial diaqnostik əlamət kimi xidmət edə bilməz. Bu xəstəlikdə 1-dopanın faydalı təsiri də təsvir edilmişdir.

Parkinsonizm - amiotrofik lateral skleroz(ALS) - demans və sistemli degenerasiyanın digər kifayət qədər fərqlənməyən formaları. “Parkinsonizm-demans”, “parkinsonizm-ALS” və “parkinsonizm-ALS-demans” sindromlarının xarakterik birləşmələri ilk dəfə Quam adasında (Mariana adaları) amiotrofik yanal sklerozun tədqiqində təsvir edilmişdir.

Əhalidə qəbiləÇamorro tərəfindən inkişaf etdirilən parkinsonizm-ALS-demans sindromu ya parkinsoniyalı demans, ya da amiotrofik yanal skleroz ilə başlaya bilər ki, bu da beləliklə daha mürəkkəb nevroloji kompleksin formalaşmasında mərhələlərdən yalnız birini təmsil edir. Çamorro qəbiləsinin xəstələri arasında Parkinsonizm sindromu sərtlikdən daha çox akineziya ilə xarakterizə olunurdu. Rostov vilayətində parkinsonizm-ALS-demans kompleksi olan xəstələrdə parkinsonizmin titrəyici və ya sərt formaları daha çox aşkar edilmişdir.