Ang Elephant Man, mga tampok at paggamot ng Proteus syndrome. Proteus syndrome: sintomas at paggamot Proteus syndrome at paggamot nito

Mayroong maraming mga congenital na sakit na humahantong sa pagpapapangit ng katawan at mga organo. Ang isa sa mga pathologies na ito ay Proteus syndrome. Ito ay isang malubhang genetic na sakit kung saan ang pagtaas ng paglaki ng tissue ng buto ay nangyayari. Mayroong iba't ibang anyo ng patolohiya na nagpapakita ng kanilang sarili sa iba't ibang paraan. Sa ilang mga kaso, nangyayari ang sobrang paglaki ng balat o tissue ng kalamnan. Ang sindrom na ito ay napakabihirang. Humigit-kumulang 200 kaso ng sakit ang inilarawan, ang ilan ay hindi pa nakumpirma. Ang patolohiya ay mapanganib hindi lamang dahil sa mga pagpapapangit ng katawan, kundi pati na rin ang mga malubhang komplikasyon na humahantong sa kamatayan sa murang edad.

Kasaysayan ng sakit

Ang kakila-kilabot na sakit na ito ay nakilala noong ika-19 na siglo, nang ang mga siyentipiko ay naging interesado kay Joseph Merrick, na gumanap sa isang sirko ng mga freak. Nakilala siya sa buong mundo bilang "Taong Elepante". Pagkatapos ay lumitaw ang pangalan ng sindrom na ito: nauugnay ito sa pangalan ng isang gawa-gawa na nilalang - Proteus, na maaaring kumuha ng iba't ibang anyo. Hindi naging matagumpay ang buhay ni Joseph, at ginugol niya ang kanyang mga huling taon sa ilalim ng pangangasiwa ng English surgeon na si Frederick Treves. Ang doktor na ito ay naging interesado sa hindi pangkaraniwang sakit ng "lalaking elepante". Sa kabila nito, ang sakit ay inilarawan lamang noong 70s ng ikadalawampu siglo. Ang Proteus syndrome ay naiulat sa 200 katao sa buong mundo. Ang figure na ito ay hindi tumpak, dahil sa ilang mga kaso ang patolohiya na ito ay maaaring malito sa iba pang mga depekto sa pag-unlad. Ang katotohanan ay ang sakit ay may iba't ibang mga pagpapakita. Madalas itong nangyayari sa banayad na anyo, na ginagawang imposibleng mag-diagnose.

Proteus syndrome: mga sanhi ng sakit

Ang dahilan nagiging sanhi ng patolohiya, ay isang gene mutation. Nabatid na ang ating katawan ay binubuo ng maraming kadena ng DNA na ipinasa mula sa ating mga magulang. Sa ilang mga kaso, sa panahon ng pag-unlad ng embryonic, nabigo ang genetic na impormasyon. Ito ang dahilan kung bakit lumitaw ang mga congenital pathologies. Ang Proteus syndrome ay sinusunod na may mga pagbabago sa AKT gene. Ang protina na ito ay responsable para sa pagpapabilis ng paglaki ng mga selula ng katawan. Sa malusog na tao, ang AKT gene ay hindi aktibo. Ang kalubhaan ng sakit ay direktang nauugnay sa panahon kung kailan naganap ang mutation. Kung mas maagang nasira ang protina ng AKT, mas malala ang mga sintomas. Sinusubukan pa rin ng mga siyentipiko na maunawaan kung paano mapabilis ng genetic mutation ng parehong gene ang pag-unlad ng iba't ibang mga tisyu ng katawan, at kung ano ang nakasalalay dito.

Mga palatandaan ng Proteus syndrome

Mahirap sagutin ang tanong kung ano mismo ang pamantayan na nakikilala sa Proteus syndrome. Ang mga sintomas ng sakit na ito ay iba-iba.

Sa kabila ng katotohanan na ang mutation ng gene ay nangyayari sa panahon ng prenatal, imposibleng masuri ang patolohiya sa pagsilang ng isang bata. Maaga itong natukoy pagkabata. Karaniwan, lumilitaw ang mga unang sintomas sa mga bata sa pagitan ng 2 at 5 taong gulang. Ang mga klinikal na pagpapakita ng Proteus syndrome ay maaaring ang mga sumusunod:

Paglaki ng isang braso o binti. Sa kasong ito, ang pangalawang paa ay bubuo ayon sa edad at may normal na sukat.
Pathological na paglaki ng tissue ng buto. Dahil dito, unti-unting nawawalan ng kakayahang gumalaw ang isang tao. Ang mga buto ay maaaring tumaas ang laki o lumitaw sa mga lugar na hindi dapat. Ang sintomas na ito ay itinuturing na pinakakaraniwang ng sakit.
Labis na paglaki at pampalapot ng balat. Karaniwan itong sinusunod sa isang bahagi ng katawan: sa talampakan, palad, mukha.
Pag-unlad ng kanser.

Mga komplikasyon ng Proteus syndrome

Sa kasamaang palad, bilang karagdagan sa mga pangunahing sintomas, ang mga malubhang komplikasyon ay nagkakaroon ng Proteus syndrome. Kadalasan sila ay nauugnay sa mga oncological pathologies na sinusunod sa mga pasyente. Ang mga sintomas ng neurological ay maaaring sumali sa mga pangunahing klinikal na pagpapakita. Binubuo ito ng pagbuo ng convulsive syndrome, pagsasalita, paglunok o mga sakit sa paningin, pati na rin ang mental retardation. Posible rin ang paresis at paralysis ng mga limbs. Ang paglaganap ng pathological tissue ay humahantong sa sakit sa mga kalamnan at kasukasuan. Sa ilang mga kaso, namamayani ang edema syndrome. Ang kamatayan ay nangyayari dahil sa cerebral vascular malformation o pulmonary embolism.

Proteus syndrome: paggamot ng patolohiya

Isinasaalang-alang na ang sakit ay genetic, imposibleng maalis ang sanhi nito. Ang mga gamot para sa paggamot ng Proteus syndrome ay hindi partikular na mahalaga, dahil hindi nila maalis ang mga depekto sa kalansay. Ang operasyon ay itinuturing na tanging paraan upang gawing mas madali ang buhay para sa mga pasyente. Ito ay ipinahiwatig para sa malubhang curvatures ng gulugod, malubhang kawalaan ng simetrya ng mga limbs, at pathological paglago ng balat. Ang mga pasyente na may Proteus syndrome ay dapat na subaybayan habang buhay ng isang orthopedic surgeon, neurologist, surgeon, ophthalmologist at oncologist. Kasama sa drug therapy ang mga sintomas lamang na gamot para sa paggamot. Kabilang dito ang mga ahente ng vascular, diuretics at pangpawala ng sakit. Pag-unlad plastic surgery ginawang posible upang maalis ang maraming mga depekto, sa gayon pagpapabuti ng hitsura ng mga pasyente.

Pag-iwas sa Proteus syndrome

Ang Proteus syndrome ay isang sakit na hindi matukoy nang maaga. Samakatuwid, walang tiyak na pag-iwas. Ang mga hakbang upang labanan ang patolohiya na ito ay karaniwang naglalayong pigilan ang pag-unlad ng mga komplikasyon. Kabilang dito ang: patuloy na pagsubaybay ng mga espesyalista, pag-aalis ng mga posibleng depekto at pagkuha ng mga sintomas na gamot. Upang maiwasan ang mga genetic pathologies, ang mga buntis na kababaihan ay pinapayuhan na iwasan ang mga nakababahalang sitwasyon, isuko ang masasamang gawi at trabaho na may kaugnayan sa mga kemikal.

Isang bihirang genetic disorder na humahantong sa labis na paglaki ng buto at iba pang mga tisyu.

Ang Proteus syndrome ay isang napakabihirang genetic disorder na nagdudulot ng labis na paglaki ng mga tisyu ng katawan tulad ng mga buto. Ang paglaki ay madalas na nangyayari nang hindi katimbang at maaaring seryosong magbago ng hitsura ng isang tao. Ang kondisyon ay pinangalanan sa diyos ng Griyego na si Proteus, na maaaring magkaroon ng iba't ibang anyo sa kalooban.

Mga sintomas ng proteus syndrome

Ang bawat taong may Proteus ay naaapektuhan nang iba. Ang ilang mga tao ay maaaring tumubo ang mga paa, habang ang iba ay nakakaranas ng labis na paglaki ng bungo. Bagama't ang kundisyong ito ay maaaring makaapekto sa anumang bahagi ng katawan, ang pinakakaraniwan ay mga buto, taba, at connective tissue. Ang mga daluyan ng dugo at mga panloob na organo ay maaari ding maapektuhan.

Ang mga sintomas at tampok ng Proteus syndrome ay wala sa kapanganakan. Habang nagsisimulang lumaki ang bata, lumilitaw ang kondisyon - karaniwan ay nasa pagitan ng 6 at 18 buwan ang edad. Ang kondisyon ay nagiging mas malala habang ang bata ay patuloy na lumalaki.

Bagama't iba-iba ang mga detalye ng kondisyon, ang ilang mga sintomas ay karaniwang sinusunod sa lahat ng mga pasyente na na-diagnose na may Proteus syndrome.

Pangkalahatang sintomas ng proteus syndrome

Tatlong katangian na karaniwan sa mga taong may Proteus syndrome ay kinabibilangan ng:

Ang ilang bahagi ng katawan, tulad ng mga limbs o ulo, ay mabilis na lumalaki at hindi proporsyonal na malaki kumpara sa ibang bahagi ng katawan. Ang pattern ng paglago ay karaniwang nangyayari sa isang walang simetriko at "batik-batik" (mosaic) na pormasyon. Aling mga bahagi ng katawan ang apektado ay mag-iiba-iba sa bawat tao.
Sa paglipas ng panahon, ang sobrang paglaki ay nagiging mas malala at maaaring magbago ng hitsura ng isang tao. Sa paglipas ng panahon, ang isang tao ay maaaring makaranas ng labis na paglaki sa mga bagong lugar.
Walang sinuman sa pamilya ng tao ang may kondisyon o anumang sintomas na nagpapahiwatig nito.

Ang iba pang mga palatandaan at sintomas ng Proteus syndrome ay maaaring kabilang ang:

Mga hindi cancerous (benign) na tumor
Abnormal na kurbada ng gulugod (scoliosis)
Mga fatty growths (lipomas) o mga lugar ng pagkawala ng tissue (atrophy)
Mga deformed na daluyan ng dugo, na nagpapataas ng panganib ng mga clots ng dugo at thromboembolism pulmonary artery(pinakakaraniwang sanhi ng kamatayan sa mga taong may Proteus syndrome)
Makapal, magaspang, nakataas na mga uka sa balat, lalo na sa ibabang binti (isang kondisyon na tinatawag na connective tissue neurosis cerebri, na halos eksklusibong nakikita sa mga taong may Proteus syndrome)

Ang ilang mga taong may Proteus syndrome ay nagkakaroon ng mga problema sa central nervous system. sistema ng nerbiyos, na maaaring humantong sa mental retardation o mga seizure.

Ang mga taong may Proteus syndrome ay maaari ding magkaroon ng ilang partikular na tampok ng mukha, tulad ng mahabang mukha na may malalapad na butas ng ilong, duling (strabismus), at nakalaylay na talukap ng mata (ptosis). Iminumungkahi ng ilang pag-aaral na ang mga taong may mga katangian ng mukha na nauugnay sa Proteus syndrome ay mas malamang na magkaroon ng mga problema sa neurological na nauugnay sa kondisyon. Kahit na ang koneksyon sa pagitan ng dalawang aspeto ay nabanggit, ito ay hindi pa ganap na nauunawaan.

Mga sanhi ng proteus syndrome

Ang Proteus syndrome ay hindi pinaniniwalaang namamana. Sa ilang daang kaso sa medikal na literatura, walang isang taong kilala na may Proteus syndrome ang nagkaroon ng anak na may kondisyon.

Ang Proteus syndrome, gayunpaman, ay sanhi ng genetic mutation. Noong 2011, natukoy ng mga mananaliksik ang gene na responsable para sa proteus syndrome: AKT1. Ang gene ay kasangkot sa kung paano lumalaki at naghahati ang mga cell (paglaganap) at maaari ring pigilan ang mga cell na mamatay kung kailan dapat (apoptosis). Dahil nakakaapekto ito sa mga cellular na mekanismo, ang gene ay kasangkot din sa ilang uri ng kanser.

Kahit na nauugnay ang Proteus syndrome sa isang gene, hindi ito nangangahulugan na "ibinibigay" ng magulang ang kondisyon sa bata. Kusang nagaganap ang mga mutasyon (sporadic) at maagang yugto pag-unlad ng pangsanggol.

Ang isang mutation sa AKT1 gene ay nakakaapekto sa kung paano lumalaki ang mga cell, ngunit ang mutation ay hindi makakaapekto sa lahat ng mga cell (tinatawag na mosaicism). Nagiging sanhi ito ng ilang mga tisyu na lumago nang normal, habang ang iba ay nagkakaroon ng katangian ng paglago ng Proteus syndrome.

Ang mga partikular na sintomas na mayroon ang isang tao at ang kanilang kalubhaan ay karaniwang proporsyonal sa ratio ng normal sa mga mutated na selula na mayroon sila.

Paano sila nagmu-mutate at nagdudulot ng mga karamdaman

Diagnosis ng proteus syndrome

Ang Proteus syndrome ay napakabihirang, na may ilang daang kaso lamang ang nasuri sa buong mundo, at maraming mga mananaliksik ang naniniwala na ang kondisyon ay maaaring overdiagnosed. Ang iba pang mga kondisyon na maaaring magdulot ng asymmetric o abnormal na mga pattern ng paglaki ay maaaring ma-misdiagnose bilang Proteus syndrome, ibig sabihin, ang tunay na insidente ng disorder ay maaaring mas bihira.

Gumagamit ang mga doktor ng isang napaka-espesipikong hanay ng mga alituntunin upang makagawa ng diagnosis ng Proteus syndrome. Ang pag-unawa sa papel na ginagampanan ng mga gene mutation sa pagbuo ng kondisyon ay nakatulong na gawing mas tumpak ang proseso ng diagnostic.

Kasama ng mga pamantayan sa diagnostic, na kinabibilangan ng presensya pisikal na katangian, mga palatandaan at sintomas, ang pag-diagnose ng Proteus syndrome ay karaniwang nangangailangan ng masusing pagsusuri, kabilang ang tissue biopsy, mga pagsubok sa laboratoryo, pag-aaral ng imaging, at genetic na pagsusuri.

Ang Proteus syndrome ay hindi inilarawan sa medikal na literatura hanggang 1979. Dahil napakabihirang ng sakit, maraming doktor ang hindi pa ito nakikita. Kahit na may mahigpit na pamantayan sa diagnostic, maaaring mahirap i-diagnose nang tama ang kondisyon. Ang Proteus syndrome ay lumilitaw na nakakaapekto sa mga lalaki nang mas madalas kaysa sa mga babae at nangyayari sa mga tao ng lahat ng lahi at etnikong grupo.

Isa sa mga pinakakilalang kaso ng Proteus syndrome ay ang kay Joseph Merrick, na mas kilala bilang "Elephant Man." Sa buong buhay niya noong unang bahagi ng ika-19 na siglo, naisip na si Merrick ay may neurofibromatosis. Pagkalipas ng maraming dekada, naniniwala ngayon ang mga mananaliksik na mayroon talaga siyang Proteus syndrome.

Bakit ang misteryong medikal na "The Elephant Man" ay nagpagulo sa mga doktor sa loob ng 100 taon

Paggamot ng proteus syndrome

Hindi umiiral mula sa Proteus syndrome. Ang bawat tao na may kondisyon ay magkakaroon ng iba't ibang sintomas, at ang mga sintomas na ito ay mag-iiba sa kalubhaan. Ang lahat ng mga pasyente na may Proteus syndrome ay kailangang makipagtulungan sa isang pangkat ng mga propesyonal sa pangangalagang pangkalusugan upang pamahalaan ang kanilang pangangalagang medikal.

Mga pangangailangan sa kalusugan

Ang ilang karaniwang pangangailangan sa kalusugan ng mga taong may Proteus syndrome ay kinabibilangan ng:

Surgery para alisin ang mga tumubo o sobrang balat
Mga problema sa ngipin, kabilang ang malocclusion
Mahina ang paningin, duling (nakakurus na mga mata), o pagkawala ng paningin dahil sa mga neurological disorder
Mga pamamaraan ng kosmetiko upang itama ang mga bahagi ng katawan na deformed dahil sa labis na paglaki
Pagsubaybay sa mga apektadong organ system (bato, utak, gulugod, atbp.)
Kalusugan ng isip, suportang panlipunan at pang-edukasyon
Pag-refer sa mga espesyalista na nakikitungo sa mga sistema ng katawan na mas matinding apektado o mas mataas ang panganib para sa mga komplikasyon (halimbawa: isang vascular na doktor na maaaring sumubaybay sa isang tao para sa mga namuong dugo, o isang orthopedist na makakatulong sa paggamot sa mga problemang nauugnay sa labis na paglaki ng buto )

Ang ilang mga komplikasyon ng Proteus syndrome ay maaaring maging malubha, kahit na nagbabanta sa buhay. Dugo clots, emboli at pinsala lamang loob maaaring ilagay sa panganib ang buhay ng tao. Ang mabilis at matatag na paglaki ng buto ay maaaring mangailangan ng isang taong may Proteus syndrome na sumailalim sa maraming kumplikadong orthopedic procedure.

Gayunpaman, ang pagtitistis ay may sarili nitong mga panganib, lalo na para sa mga pasyenteng nasa panganib na magkaroon ng mga namuong dugo, tulad ng ginagawa ng karamihan sa Proteus syndrome. Dahil sa panganib na ito, ang pagpapasya kung kailan, kung mayroon man, ay maaaring maging isang mahirap na desisyon para sa clinician.

Iba pa potensyal na mga problema, bagaman hindi nila maaaring paikliin ang pag-asa sa buhay, tiyak na makakaapekto ito sa kalidad ng buhay ng isang tao. Ang sobrang taas o paglaki na dulot ng Proteus syndrome ay maaaring seryosong magbago ng hitsura ng isang tao. Kapag naapektuhan ang isa o higit pang mga limbs, maaaring maapektuhan nang husto ang mobility ng isang tao. Ito, na sinamahan ng mga epekto sa neurological, ay maaaring limitahan ang kakayahan ng isang tao na mamuhay nang nakapag-iisa. Social stigma na nauugnay sa pagiging "iba pa" hitsura, ay maaaring magdulot ng emosyonal, pagkabalisa at depresyon.

Habang ang mga taong may Proteus syndrome ay karaniwang nangangailangan ng isang pangkat ng mga espesyalista upang pamahalaan ang kanilang pangangalaga, dahil ang karamihan sa mga doktor (gaya ng mga general practitioner o internist) ay malamang na hindi nakatagpo ng mga ganitong kaso nang mas maaga sa kanilang mga karera, ang pamamahala ng pangangalaga ng isang tao ay karaniwang pinangangasiwaan. espesyalista tulad ng isang geneticist.

Ang pangangailangan para sa regular na pangangalaga, follow-up na pangangalaga, at malapit na pagsubaybay sa mga espesyalista ay depende sa kung aling mga bahagi ng katawan ang apektado, pati na rin ang kalubhaan ng mga sintomas ng isang tao at ang pag-unlad ng kondisyon.

Isang salita mula sa Health-Ambulance

Dahil ang Proteus syndrome ay hindi pangkaraniwan, maaari itong maging mahirap na masuri nang maayos. Kapag na-diagnose na ang isang tao, ang pangunahing pokus ay sa pamamahala ng mga sintomas (na maaaring may kalubhaan mula sa banayad hanggang sa nakakapanghina at maaaring pisikal, medikal, at kosmetiko) at pag-iwas sa mga posibleng komplikasyon na nagbabanta sa buhay (tulad ng pulmonary embolism o blood clots) .

Maaaring maging mahirap ang pamamahala sa Proteus syndrome, ngunit pinakamatagumpay kapag ang isang taong may kondisyon ay may suporta ng isang pangkat ng mga propesyonal sa pangangalagang pangkalusugan, kabilang ang mga espesyalista, genetic counselor at mga propesyonal sa kalusugan ng isip, na maaaring tumugon sa lahat ng aspeto ng buhay ng isang tao na apektado ng kondisyon.

ay isang bihirang congenital pathology na ipinakikita ng abnormal na paglaki ng mga indibidwal na bahagi ng katawan. Kadalasan mayroong pagtaas sa lugar ng ulo, braso o binti. Ang bahagyang hypertrophy ay pinagsama sa isang mas mataas na posibilidad na magkaroon ng trombosis at thromboembolism, ang pagbuo ng mga tumor ng iba't ibang mga istraktura at lokalisasyon. Ang diagnosis ay ginawa batay sa mga resulta ng pagsusuri, data ng X-ray, CT, MRI, angiography, Dopplerography. Ang radikal na paggamot ay hindi nabuo. Ginagamit ang mga orthopedic device, ang mga operasyon ay isinasagawa ayon sa mga indikasyon upang mapabuti ang paggana ng paa, mapadali ang paghinga at pagkain, at isinasagawa ang operasyon ng pagtanggal ng neoplasia.

ICD-10

Q87.5 Iba pang mga congenital anomaly syndrome na may iba pang mga pagbabago sa skeletal

Pangkalahatang Impormasyon

Ang Proteus syndrome (partial gigantism) ay isang napakabihirang congenital disease. Humigit-kumulang 200 kaso ng patolohiya na ito ang binanggit sa panitikan, habang ang mga eksperto ay hindi nagbubukod na ang ilang mga pasyente ay maaaring magdusa mula sa iba pang mga sakit na may katulad na mga sintomas. Ang unang paglalarawan ng sindrom ay ipinakita noong 1979, ngunit ito ay naging malawak na kilala pagkatapos ng paglalathala ng gawain ng German pediatrician na si Wiedemann noong 1983. Ang pangalan ay iminungkahi din ni Wiedemann na may kaugnayan sa sinaunang Griyegong diyos na si Proteus, na may kakayahang baguhin ang kanyang hitsura. Ang sakit ay may malinaw na negatibong epekto sa kalidad ng buhay ng mga pasyente, kapwa dahil sa panlabas na disfiguration at dahil sa dysfunction ng mga apektadong bahagi ng katawan. Madalas itong nagiging sanhi ng maagang pagkamatay dahil sa mataas na posibilidad na magkaroon ng mga tumor at ang tendensya sa trombosis.

Mga sanhi

Ang sanhi ng sakit ay somatic mosaicism, na maaaring sanhi ng isang random na mutation ng isang nangingibabaw na gene. Ang ilang mga eksperto ay nagtatanong sa random na katangian ng mutation, batay sa impormasyon tungkol sa pagkakakilanlan ng ilang mga kaso ng banayad na mga palatandaan ng sindrom sa mga magulang ng mga pasyente. Mayroong mga pag-aaral ayon sa kung saan ang patolohiya ay sanhi ng isang mutation ng PTEN gene, na matatagpuan sa 10q locus ng X chromosome. Gayunpaman, ipinapahiwatig ng mga mananaliksik na ang mga mutasyon ng gene na ito ay matatagpuan lamang sa 20% ng mga pasyente na may Proteus syndrome at nakita sa ilang iba pang mga sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng mas mataas na posibilidad ng pagbuo ng malignant neoplasia. Kaya, ang genetic na batayan ng sakit ay hindi pa tiyak na naitatag.

Pathogenesis

Bilang resulta ng mutation, tatlong uri ng mga cell ang nabuo sa ilang bahagi ng katawan - normal, hyper- at atrophic. Sa nabagong lugar, ang proseso ay nagsasangkot balat, buto, kalamnan at adipose tissue, lymphatic at mga daluyan ng dugo, na nagiging sanhi ng pagpapapangit, isang pagtaas sa haba at dami ng isang paa o bahagi ng ulo, mga pagbabago sa vascular. Dahil ang may sira na gene ay isang tumor suppressor, ang pagkakaroon ng isang mutation ay matalas na pinatataas ang posibilidad ng mga tumor.

Mga sintomas

Sa pagsilang ay walang mga palatandaan ng sakit. Ang mga pathological manifestations ay nangyayari sa maagang pagkabata. Klinikal na larawan polymorphic. Ang mga katangiang sintomas ay abnormal na paglaki ng isa o higit pang mga limbs, macrocephaly, vascular abnormalities (malformations, varicose veins). Ang ilang mga pasyente ay nagpapakita ng ophthalmological disorder: exophthalmos, strabismus, myopia. Sa paglago ng pathological ibabang panga nabuo ang supling. Posibleng paglaki ng balat sa lugar ng talampakan. Kabilang sa mga posibleng variant ng patolohiya, binanggit ng panitikan ang nakahiwalay na pagpapalaki ng pali o mga daliri, optic nerve atrophy at retinal pigmentary degeneration kasama ng maraming meningiomas.

Taasan lower limbs nagsasangkot ng paglabag sa suporta at paggalaw. Pinipilit ang mga pasyente na gumamit ng orthopedic na sapatos at mga espesyal na kagamitan (tungkod, saklay, wheelchair). Sa pagpapalaki ng itaas na mga limbs, ang mga paghihirap ay sinusunod sa proseso ng pag-aalaga sa sarili. Dahil sa pagpapapangit ng mga bahagi ng ulo, nangyayari ang mga malalaking depekto sa kosmetiko, at maaaring magkaroon ng kahirapan sa paghinga at pagkain. Mayroong mataas na posibilidad ng pagbuo ng mga neoplasma ng iba't ibang lokalisasyon at histological na istraktura: hamartomas, lipomas, lymphangiomas, hemangiomas, adenomas mga glandula ng laway, meningiomas at iba pa.

Mga komplikasyon

Ang isang tipikal na sintomas ng sakit na Proteus ay ang hitsura malignant na mga bukol, makabuluhang binabawasan ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente. Ang iba pang nagbabanta sa buhay na mga kahihinatnan ng sakit ay mga komplikasyon ng mga vascular pathologies. Mayroong mas mataas na panganib ng deep vein thrombosis. Ang mga kaso ng pulmonary embolism ay inilarawan. Dahil sa pagtaas at pagkakaiba sa haba ng mas mababang mga paa't kamay, ang pagkarga sa mga joints at spine ay tumataas, at ang kurbada ng spinal column ay nabuo. Ang pangalawang arthrosis at osteochondrosis ay napansin. Mahigit sa kalahati ng mga pasyente ay may mental retardation, sanhi ng compression ng nerve tissue ng pinalaki na mga buto ng bungo. Posible ang mga convulsion at neurological disorder.

Mga diagnostic

Dahil sa mababang pagkalat at pagkakatulad ng Proteus syndrome sa ilang iba pang mga congenital na sakit, ang paggawa ng diagnosis ay maaaring magdulot ng mga makabuluhang kahirapan. Ang proseso ng diagnostic na paghahanap ay nagsasangkot ng mga espesyalista sa larangan ng oncology, traumatology at orthopedics, vascular surgery, atbp. Hemihypertrophy, vascular anomalya at isang ugali na bumuo ng mga tumor ay itinuturing na pangunahing pamantayan. Kasama sa plano ng pagsusuri ang:

Pagtatanong, inspeksyon. Ang kasaysayan ay nagpapakita ng abnormal na paglaki ng bahagi ng katawan sa maagang pagkabata at paulit-ulit na operasyon para sa mga tumor. Sa panlabas na inspeksyon isang hindi katimbang, walang simetriko na paglaki ng (mga) paa o ulo ay nakita. Posibleng matukoy ang mga subcutaneous lipomas, ophthalmological disorder, at mental retardation.
Radiography. Isang naa-access na instrumental na pamamaraan na nagbibigay-daan sa iyo upang masuri ang kondisyon ng mga istruktura ng buto ng apektadong lugar ng katawan, mga kasukasuan, at gulugod. Nakikita ng X-ray ang mga pinalaki na buto ng bungo o mga bahagi ng mga limbs, mga degenerative-dystrophic na pagbabago sa mga joints at spinal column.
Tomographic na pamamaraan. Ang CT at MRI ng mga buto, malambot na tisyu, bungo at utak ay isinasagawa upang linawin ang kalubhaan ng mga karamdaman, matukoy ang kaugnayan sa pagitan ng mga istruktura ng buto at malambot na tisyu, tuklasin ang neoplasia, mga anomalya ng vascular, mga depekto ng buto sa lugar ng bungo, na nagiging sanhi ng compression ng respiratory mga organo, organo ng paningin at mga istrukturang intracerebral.
Vascular na pag-aaral. Angiography, Dopplerography, duplex scanning ay inireseta para sa pinaghihinalaang vascular malformations, trombosis, embolism. Ginagawa nilang posible upang matukoy ang kalubhaan ng pinsala sa vascular at piliin ang pinakamainam na taktika sa paggamot.
Mga pagsubok sa lab. Dahil ang Proteus syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mataas na posibilidad ng pagbuo ng mga komplikasyon ng thromboembolic, ang lahat ng mga pasyente ay kailangang masuri ang estado ng hemostatic system (coagulogram).

Sa kaso ng visual impairment, ito ay inireseta pagsusuri sa ophthalmological, para sa mental retardation, ang mga pagsusulit ay ginagamit upang matukoy ang antas ng katalinuhan at mga kakayahan sa pag-iisip. Para sa convulsive syndrome, mga karamdaman ng central at peripheral nervous system, ang konsultasyon sa isang neurologist ay ipinahiwatig. Ang sakit ay naiiba mula sa congenital lipomatosis at Klippel-Trenaunay-Weber, Maffucci, Bannayan-Zonnan syndromes, kung saan ang mga tumor, bahagyang hypertrophy at vascular pathology ay napansin din. Ang pagpapalaki ng malalaking bahagi ng paa ay mahirap itama sa pamamagitan ng operasyon. Karaniwang ginagawa ang mga interbensyon para sa hypertrophy ng mga kamay, na nagpapahirap sa pag-aalaga sa sarili. Ang mga amputation, phalangeal resection, at soft tissue excision ay posible.

Sa mga pagbabago sa facial skeleton. Sa kaso ng mga problema sa paghinga, ang mga pinalaki na bahagi ng buto at malambot na mga istraktura ng tisyu ay tinanggal upang maibalik ang lumen ng respiratory tract. Sa kaso ng malocclusion, ayon sa mga indikasyon, ang mga resection ng upper o lower jaw ay ginaganap, at ang mga orthodontic appliances ay inilapat. Para sa mga gross cosmetic defects, ang plastic reconstruction ay ginaganap.

Para sa mga vascular anomalya. Kung magkaroon ng mga komplikasyon, maaaring kailanganin ang thromboembolectomy, ligation ng isang arterya o ugat, o iba pang mga vascular intervention.

Para sa mga neoplasma. Ang mga taktika ng kirurhiko ay tinutukoy ng laki at grado ng malignancy ng neoplasia. Ang mga benign tumor ay tinanggal gamit ang mga tradisyonal na pamamaraan o modernong teknolohiya (electrocoagulation, pagkakalantad sa laser, radiosurgery para sa mga malignant na sugat, isinasagawa ang mga pinahabang operasyon);

Prognosis at pag-iwas

Ang Proteus syndrome ay isang sakit na may kapansanan na negatibong nakakaapekto sa pag-asa sa buhay ng mga pasyente. Ayon sa pananaliksik, maraming mga pasyente ang namamatay sa pagkabata o kabataan. Ang mga sanhi ng kamatayan ay malignant neoplasia, pulmonary embolism, at thrombosis ng malalaking vessel. Mga aksyong pang-iwas ay hindi pa binuo dahil sa likas na katangian ng patolohiya at hindi sapat na kaalaman sa etiology ng sakit. Ang mga pasyenteng dumaranas ng sakit na ito ay kailangang sumailalim sa mga regular na pagsusuri upang masuri ang estado ng sistema ng coagulation ng dugo at maagang pagtuklas ng mga tumor.

Sa mga tao, ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglaki ng balat, buto, kalamnan, fatty tissue at dugo at lymphatic vessels.

Proteus syndrome
Mga kasingkahulugan	Bahagyang gigantism-nevi-hemihypertrophy-macrocephaly syndrome, Wiedemann syndrome

Isang 7-taong-gulang na batang lalaki na may Proteus syndrome ang nakumpirmang mayroong somatic variant na AKT1 p.E17K
Espesyalidad	medikal na genetika

Proteus syndrome ay isang bihirang sakit na may genetic na background na maaaring maging sanhi ng paglaganap ng tissue na kinasasangkutan ng lahat ng tatlong germline lineage. Ang mga pasyente na may Proteus syndrome ay may posibilidad na magkaroon ng mas mataas na panganib na magkaroon ng mga embryonal tumor. Ang mga klinikal at radiological na pagpapakita ng Proteus syndrome ay magkakaiba. Gayunpaman, ang mga orthopedic manifestations ng sindrom ay natatangi. Ang sindrom ay pinangalanan sa Greek sea god na si Proteus, na maaaring magbago ng kanyang hugis. Ang kundisyon ay lumilitaw na unang inilarawan sa American medical literature nina Samia Temtamy at John Rogers noong 1976. Inilarawan ito ni Michael Cohen noong 1979. Iilan lamang sa mahigit 200 kaso ang nakumpirma sa buong mundo, tinatayang nasa 120 katao ang kasalukuyang nabubuhay ang kundisyon. Dahil maaaring umiral ang mga pinahinang anyo ng sakit, maaaring maraming tao na may Proteus syndrome na nananatiling hindi nasuri. Ang mga pinakamadaling masuri ay ang pinakamalubhang nasiraan ng anyo.

Mga palatandaan at sintomas

Ang Proteus syndrome ay nagdudulot ng labis na paglaki ng balat, buto, kalamnan, fatty tissue, at mga daluyan ng dugo at lymphatic. Ang Proteus syndrome ay isang progresibong kondisyon kung saan ang mga sanggol ay karaniwang ipinanganak na walang anumang halatang deformidad. Ang mga tumor ng balat at paglaki ng buto ay lumilitaw habang sila ay tumatanda, kadalasan sa maagang pagkabata. Ang mga musculoskeletal manifestations ay kardinal para sa diagnosis ng Proteus syndrome. Ang kalubhaan at lokasyon ng iba't ibang mga walang simetriko na paglago na ito ay malakas, ngunit kadalasan ang bungo, isa o higit pang mga paa ay nababago, at ang mga talampakan ng mga paa ay maaapektuhan. May panganib ng maagang pagkamatay sa mga apektadong tao dahil sa deep vein thrombosis at pulmonary embolism na sanhi ng mga vascular malformations na nauugnay sa sakit na ito. Dahil sa pagdadala ng labis na timbang at paglaki ng mga paa, ang arthritis at pananakit ng kalamnan ay maaari ding sintomas - tulad ng kaso ni Mandy Sellars, isang babaeng na-diagnose na may anyo ng Proteus syndrome (ngunit tingnan ang seksyong "Mga kapansin-pansing kaso" sa ibaba). Ang karagdagang mga panganib ay maaaring lumitaw dahil sa mass ng karagdagang tissue.

Ang sakit mismo ay hindi pantay na bumubuo ng pag-aaral ng mga kapansanan: ang pamamahagi ng mga kakulangan sa katalinuhan sa mga nagdurusa ng Proteus syndrome ay lumilitaw na mas mataas kaysa sa pangkalahatang populasyon, bagaman ito ay mahirap matukoy ang istatistikal na kahalagahan. Bilang karagdagan, ang pagkakaroon ng mga nakikitang deformidad ay maaaring magkaroon ng negatibong epekto sa panlipunang karanasan ng apektadong tao, na nagiging sanhi ng mga kakulangan sa pag-iisip at panlipunan.

Ang mga nagdadalamhating indibidwal ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng ilang partikular na tumor, kabilang ang unilateral ovarian cystadenoma, testicular tumor, meningiomas, at monomorphic parotid adenomas.

paggamot

Sinuri ng isang pangkat ng mga doktor sa Australia ang gamot na rapamycin sa paggamot sa isang pasyenteng sinasabing may Proteus syndrome at nalaman na siya ay epektibong paraan legal na proteksyon. Gayunpaman, ang diagnosis ng Proteus syndrome sa pasyenteng ito ay kinuwestiyon ng iba. Proteus syndrome research group sa National Human Genome Research Institute sa United States Mga Pambansang Institusyon Pinasimulan ng Healthcare ang isang phase 0 dose exploratory study kasama ang AKT1 inhibitor ARQ 092, na binuo ng Arqule Corporation. Sa mga naunang pag-aaral sa mga sample ng tissue at cell na nakuha mula sa mga pasyente, binawasan ng WGA 092 ang phosphorylation ng AKT at downstream na mga target ng AKT sa kasing liit ng dalawang oras. Ang pagsubok sa Phase 0 ay nagsimula noong Nobyembre 2015 at nag-recruit ng mga pasyente sa isang pag-aaral na tinatawag na "Dose Finding Trial ng ARQ 092 sa mga Bata at Matanda na may Proteus Syndrome." Proteus syndrome,

Ngayon, ang Proteus syndrome ay itinuturing na isang napakabihirang genetic na sakit, na sinamahan ng hindi likas na paglaki ng mga buto, kalamnan at connective tissues. Sa kasamaang palad, ang pag-diagnose at paggamot sa naturang sakit ay isang napakahirap at hindi palaging posibleng proseso.

Alam lamang ng modernong medisina na ang Proteus syndrome ay isang namamana na sakit at nauugnay sa mutation ng gene. Gayunpaman, ang mekanismo kung saan nangyayari ang mga naturang pagbabago ay hindi pa ganap na nauunawaan.

Proteus syndrome: isang maliit na kasaysayan

Ang sakit na ito ay unang inilarawan noong 1979. Noon ay natuklasan ni Michael Cohen ang mga 200 kaso ng sindrom na ito sa buong mundo. Ang siyentipikong ito ang nagbigay ng pangalan sa sakit. Si Proteus ay ang diyos ng dagat sa mitolohiyang Griyego. At, ayon sa mga sinaunang alamat, maaaring baguhin ng diyos na ito ang hugis at sukat ng kanyang sariling katawan.

Proteus syndrome: sintomas

Sa katunayan, ang sakit ay maaaring sinamahan ng iba't ibang mga pagbabago at karamdaman. Bilang isang patakaran, ang mga may sakit na bata ay ipinanganak na ganap na normal, at sa paglipas ng mga taon nagsisimula ang mga pagbabago. Kapansin-pansin, sa bawat indibidwal na kaso ang mga sintomas ay maaaring magkakaiba. Sa ilang mga pasyente, ang isang genetic deviation ay tinutukoy ng pagkakataon, dahil walang mga panlabas na palatandaan. Ang ibang mga pasyente, sa kabaligtaran, ay nagdurusa sa kakulangan sa ginhawa halos buong buhay nila.

Tulad ng nabanggit na, ang Proteus syndrome (larawan) ay sinamahan ng paglaganap ng tissue - ito ay maaaring mga kalamnan, buto, balat, lymphatic at mga daluyan ng dugo, adipose tissue. Ang mga overgrowth ay maaaring lumitaw halos kahit saan. Halimbawa, ang isang pagtaas sa laki ng ulo at mga paa at isang pagbabago sa kanilang normal na hugis ay madalas na sinusunod.

Kapansin-pansin na ang pag-asa sa buhay ng gayong mga tao ay nabawasan. Mas madaling kapitan sila sa mga problema sa sistema ng sirkulasyon (embolism, deep vein thrombosis), pati na rin ang mga sakit sa oncological at glandular lesyon.

Ang Proteus syndrome mismo ay hindi nagiging sanhi ng pagkaantala sa pag-unlad. Ngunit bilang resulta ng masinsinang paglaganap ng tissue, posible ang pangalawang pinsala sa nervous system.

Proteus syndrome at paggamot nito

Upang magsimula sa, ito ay nagkakahalaga ng noting na maagang pagsusuri napaka importante. Kung mas maagang matukoy ang sakit, mas malaki ang pagkakataon ng bata para sa mas komportableng buhay. Tulad ng lahat ng namamana at congenital na sakit, ang problemang ito ay walang isang solong solusyon - imposibleng mapupuksa ang sindrom. Ngunit ang mga modernong pamamaraan ng gamot ay makakatulong na labanan ang mga pangunahing sintomas.

Halimbawa, sa sobrang paglaki ng tissue ng buto, scoliosis, o iba't ibang haba ng mga paa, posibleng magsuot ng mga espesyal na orthopedic device na makakatulong na makayanan ang problema. Kung ang sakit ay nauugnay sa mga kaguluhan sa paggana ng sistema ng sirkulasyon o mga bukol, kung gayon ang pasyente ay dapat manatili sa ilalim ng patuloy na pangangasiwa ng medikal.

Medyo madalas na ginagamit at mga pamamaraan ng kirurhiko paggamot. Halimbawa, sa tulong ng mga operasyon, maaari mong itama ang kagat, paikliin ang mga buto ng mga daliri upang magamit ng isang tao ang parehong mga kamay. Minsan ito ay kinakailangan upang itama ang buto at nag-uugnay na tissue dibdib, upang mapawi ang pasyente mula sa mga problema sa paghinga at paglunok.

Sa anumang kaso, ang sakit na ito ay nangangailangan ng patuloy na atensyon at paggamot. Ito ang tanging paraan upang mapahaba ang buhay at mapabuti ang kalidad nito.

Proteus syndrome– isang bihirang congenital pathology na ipinakita ng abnormal na paglaki ng mga indibidwal na bahagi ng katawan. Kadalasan mayroong pagtaas sa lugar ng ulo, braso o binti. Ang bahagyang hypertrophy ay pinagsama sa isang mas mataas na posibilidad na magkaroon ng trombosis at thromboembolism, ang pagbuo ng mga tumor ng iba't ibang mga istraktura at lokalisasyon. Ang diagnosis ay ginawa batay sa mga resulta ng pagsusuri, data ng X-ray, CT, MRI, angiography, Dopplerography. Ang radikal na paggamot ay hindi nabuo. Ginagamit ang mga orthopedic device, ang mga operasyon ay isinasagawa ayon sa mga indikasyon upang mapabuti ang paggana ng paa, mapadali ang paghinga at pagkain, at isinasagawa ang operasyon ng pagtanggal ng neoplasia.

Proteus syndrome

Mga sanhi ng Proteus syndrome

Bilang resulta ng mutation, tatlong uri ng mga cell ang nabuo sa ilang bahagi ng katawan - normal, hyper- at atrophic. Sa nabagong lugar, ang proseso ay nagsasangkot ng balat, buto, kalamnan at adipose tissue, lymphatic at mga daluyan ng dugo, na nagiging sanhi ng pagpapapangit, pagtaas sa haba at dami ng isang paa o bahagi ng ulo, at mga pagbabago sa vascular. Dahil ang may sira na gene ay isang tumor suppressor, ang pagkakaroon ng isang mutation ay matalas na pinatataas ang posibilidad ng mga tumor.

Mga sintomas ng Proteus syndrome

Sa pagsilang ay walang mga palatandaan ng sakit. Ang mga pathological manifestations ay nangyayari sa maagang pagkabata. Ang klinikal na larawan ay polymorphic. Ang mga katangiang sintomas ay abnormal na paglaki ng isa o higit pang mga limbs, macrocephaly, vascular abnormalities (malformations, varicose veins). Ang ilang mga pasyente ay nagpapakita ng ophthalmological disorder: exophthalmos, strabismus, myopia. Sa pathological na paglago ng mas mababang panga, nabuo ang progeny. Posibleng paglaki ng balat sa lugar ng talampakan. Kabilang sa mga posibleng variant ng patolohiya, binanggit ng panitikan ang nakahiwalay na pagpapalaki ng pali o mga daliri, pagkasayang. optic nerve at retinal pigmentary degeneration kasabay ng maraming meningiomas.

Ang pagpapalaki ng mas mababang mga paa't kamay ay nangangailangan ng kapansanan sa suporta at paggalaw. Pinipilit ang mga pasyente na gumamit ng orthopedic na sapatos at mga espesyal na kagamitan (tungkod, saklay, wheelchair). Sa pagpapalaki ng itaas na mga limbs, ang mga paghihirap ay sinusunod sa proseso ng pag-aalaga sa sarili. Dahil sa pagpapapangit ng mga bahagi ng ulo, nangyayari ang mga malalaking depekto sa kosmetiko, at maaaring magkaroon ng kahirapan sa paghinga at pagkain. Mayroong mataas na posibilidad ng pagbuo ng mga neoplasma ng iba't ibang lokalisasyon at histological na istraktura: hamartomas, lipomas, lymphangiomas, hemangiomas, salivary gland adenomas, meningiomas at iba pa.

Mga komplikasyon

Ang isang tipikal na sintomas ng sakit na Proteus ay ang paglitaw ng mga malignant na tumor, na makabuluhang binabawasan ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente. Ang iba pang nagbabanta sa buhay na mga kahihinatnan ng sakit ay mga komplikasyon ng mga vascular pathologies. Mayroong mas mataas na panganib ng deep vein thrombosis. Ang mga kaso ng pulmonary embolism ay inilarawan. Dahil sa pagtaas at pagkakaiba sa haba ng mas mababang mga paa't kamay, ang pag-load sa mga joints at spine ay tumataas, at isang kurbada ng spinal column ay nabuo. Ang pangalawang arthrosis at osteochondrosis ay napansin. Mahigit sa kalahati ng mga pasyente ay may mental retardation sanhi ng compression ng nerve tissue ng pinalaki na buto ng bungo. Posible ang mga convulsion at neurological disorder.

Mga diagnostic

Dahil sa mababang pagkalat at pagkakatulad ng Proteus syndrome sa ilang iba pang mga congenital na sakit, ang paggawa ng diagnosis ay maaaring magdulot ng mga makabuluhang kahirapan. Ang proseso ng diagnostic na paghahanap ay nagsasangkot ng mga espesyalista sa larangan ng oncology, orthopedics, vascular surgery, atbp. Hemihypertrophy, vascular anomalya at isang ugali na bumuo ng mga tumor ay itinuturing na pangunahing pamantayan. Kasama sa plano ng pagsusuri ang:

Pagtatanong, inspeksyon. Ang kasaysayan ay nagpapakita ng abnormal na paglaki ng bahagi ng katawan sa maagang pagkabata at paulit-ulit na operasyon para sa mga tumor. Ang isang panlabas na pagsusuri ay nagpapakita ng isang hindi katimbang, walang simetriko na paglaki ng (mga) paa o ulo. Posibleng matukoy ang mga subcutaneous lipomas, ophthalmological disorder, at mental retardation.
Radiography. Isang naa-access na instrumental na pamamaraan na nagbibigay-daan sa iyo upang masuri ang kondisyon ng mga istruktura ng buto ng apektadong lugar ng katawan, mga kasukasuan, at gulugod. Nakikita ng X-ray ang mga pinalaki na buto ng bungo o mga bahagi ng mga limbs, mga degenerative-dystrophic na pagbabago sa mga joints at spinal column.
Tomographic na pamamaraan. Ang CT at MRI ng mga buto, malambot na tisyu, bungo at utak ay isinasagawa upang linawin ang kalubhaan ng mga karamdaman, matukoy ang kaugnayan sa pagitan ng mga istruktura ng buto at malambot na tisyu, tuklasin ang neoplasia, mga anomalya ng vascular, mga depekto ng buto sa lugar ng bungo, na nagiging sanhi ng compression ng respiratory mga organo, organo ng paningin at mga istrukturang intracerebral.
Vascular na pag-aaral. Angiography, Dopplerography, duplex scanning ay inireseta kung pinaghihinalaang mga vascular malformations, trombosis, o embolism. Ginagawa nilang posible upang matukoy ang kalubhaan ng pinsala sa vascular at piliin ang pinakamainam na taktika sa paggamot.
Mga pagsubok sa lab. Dahil ang Proteus syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mataas na posibilidad ng pagbuo ng mga komplikasyon ng thromboembolic, ang lahat ng mga pasyente ay kailangang masuri ang estado ng hemostatic system (coagulogram).

Sa kaso ng kapansanan sa paningin, ang isang ophthalmological na pagsusuri ay inireseta sa kaso ng mental retardation, ang mga pagsusulit ay ginagamit upang matukoy ang antas ng katalinuhan at mga kakayahan sa pag-iisip. Para sa convulsive syndrome, mga karamdaman ng central at peripheral nervous system, ang konsultasyon sa isang neurologist ay ipinahiwatig. Ang sakit ay naiiba mula sa congenital lipomatosis at Klippel-Trenaunay-Weber, Maffucci, Bannayan-Zonnan syndromes, kung saan ang mga tumor, bahagyang hypertrophy at vascular pathology ay napansin din.

Paggamot ng Proteus syndrome

Ang pathogenetic therapy ay hindi pa binuo, ang paggamot ay nagpapakilala lamang. Ayon sa mga indikasyon, ang pagwawasto ng orthopedic ay isinasagawa gamit ang mga espesyal na sapatos, orthoses, at corset para sa pangalawang pagbabago sa gulugod. Ang therapy sa droga ay inireseta upang maiwasan ang trombosis. Dahil sa pagkakasangkot iba't ibang organo at mga sistema, ang mga hakbang sa paggamot sa kirurhiko ay isinasagawa ng iba't ibang mga espesyalista, kabilang ang mga orthopedist, oncologist, neurosurgeon, vertebrologist, vascular surgeon, cosmetic surgeon, maxillofacial surgeon, atbp. Ang mga sumusunod na grupo ng mga operasyon para sa Proteus syndrome ay maaaring makilala:

Para sa patolohiya ng mga paa't kamay. Ang pagpapalaki ng malalaking bahagi ng paa ay mahirap itama sa pamamagitan ng operasyon. Karaniwang ginagawa ang mga interbensyon para sa hypertrophy ng mga kamay, na nagpapahirap sa pag-aalaga sa sarili. Ang mga amputation, phalangeal resection, at soft tissue excision ay posible.
Sa mga pagbabago sa facial skeleton. Sa kaso ng mga problema sa paghinga, ang mga pinalaki na bahagi ng buto at malambot na mga istraktura ng tisyu ay tinanggal upang maibalik ang lumen ng respiratory tract. Sa kaso ng malocclusion, ayon sa mga indikasyon, ang mga resection ng upper o lower jaw ay ginaganap, at ang mga orthodontic appliances ay inilapat. Para sa mga gross cosmetic defects, ang plastic reconstruction ay ginaganap.
Para sa mga vascular anomalya. Kung magkaroon ng mga komplikasyon, maaaring kailanganin ang thromboembolectomy, ligation ng isang arterya o ugat, o iba pang mga vascular intervention.
Para sa mga neoplasma. Ang mga taktika ng kirurhiko ay tinutukoy ng laki at grado ng malignancy ng neoplasia. Ang mga benign tumor ay tinanggal gamit ang mga tradisyonal na pamamaraan o modernong teknolohiya (electrocoagulation, pagkakalantad sa laser, radiosurgery para sa mga malignant na sugat, isinasagawa ang mga pinahabang operasyon);

Prognosis at pag-iwas

Ang Proteus syndrome ay isang sakit na may kapansanan na negatibong nakakaapekto sa pag-asa sa buhay ng mga pasyente. Ayon sa pananaliksik, maraming mga pasyente ang namamatay sa pagkabata o kabataan. Ang mga sanhi ng kamatayan ay malignant neoplasia, pulmonary embolism, at thrombosis ng malalaking vessel. Ang mga hakbang sa pag-iwas ay hindi binuo dahil sa likas na katangian ng patolohiya at hindi sapat na kaalaman sa etiology ng sakit. Ang mga pasyenteng dumaranas ng sakit na ito ay kailangang sumailalim sa mga regular na pagsusuri upang masuri ang estado ng sistema ng coagulation ng dugo at maagang pagtuklas ng mga tumor.

Proteus syndrome

Ang Proteus syndrome ay isang genetic na patolohiya na nailalarawan sa pamamagitan ng hindi tipikal at labis na mabilis na paglaki ng ilang bahagi ng bone tissue at balat.

Pangkalahatang Impormasyon

Ang Proteus syndrome ay inilarawan noong 1979 ni Michael Cohen. Ang patolohiya ay pinangalanan pagkatapos ng sinaunang Griyego na diyos ng dagat na si Proteus, na, ayon sa mga alamat, ay nagawang baguhin ang hugis ng kanyang katawan. Ang termino ay likha ng German pediatrician na si Hans-Rudolf Wiedemann.

Ang Proteus syndrome ay isang napakabihirang sakit. Mayroong humigit-kumulang 120 katao na naninirahan sa mundo na may ganitong patolohiya. Ngunit dahil sa iba't ibang mga manifestations, ang diagnosis ay hindi palaging naitatag nang tama. Ang isa sa mga pinakatanyag na taong may Proteus syndrome ay si Joseph Merrick (“ang taong elepante”), na nabuhay noong ika-19 na siglo sa Great Britain.

Ang sanhi ng Proteus syndrome ay isang sporadic (random) na mutation ng gene na nangyayari pagkatapos ng paglilihi. Ipinakita ng kamakailang siyentipikong pananaliksik na ang mga pagbabago ay nangyayari sa ATK1 gene, na karaniwang hindi aktibo.

Sa mga taong may Proteus syndrome, ang ATK1 gene ay gumagawa ng ATK protein, na nagpapasigla sa paglaki ng mga selula sa mga partikular na tisyu. Ito ay ipinahayag sa bahagyang hypertrophy ng balat, buto at mga daluyan ng dugo. Ang kalubhaan ng mga deformidad ay direktang nakasalalay sa kung anong yugto ng pag-unlad ng embryo ang naganap na mutation: mas maaga ang depekto ay nabuo, mas malala ang mga sintomas ng sakit.

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga bagong silang na sanggol na may Proteus syndrome ay walang mga palatandaan ng sakit. Nagsisimula silang lumitaw pagkatapos ng 2 taon at pagkatapos.

Ang mga sintomas ay napaka-iba-iba. Ang pangunahing sintomas ay ang paglaki ng mga indibidwal na bahagi ng katawan sa hindi tipikal na laki. Ang proseso ay kinabibilangan ng balat, buto, kalamnan, adipose tissue, lymphatic at mga daluyan ng dugo. Halimbawa, ang mga paa, daliri o paa, leeg, ulo, at mukha ay maaaring lumaki. Ang mga pagbabago ay karaniwang walang simetriko.

Iba pa posibleng sintomas Proteus syndrome:

mga neoplasma sa balat - nevi (epidermal, nagniningas), angiokeratomas, hemangiomas, lipomas;
mga pagbabago sa pigmentation ng balat - labis o hindi sapat na pangkulay;
syndactyly at iba pang mga structural anomalya ng mga daliri at paa.

Ang tissue hyperplasia ay humahantong sa iba't ibang mga komplikasyon, kabilang ang:

deep vein thrombosis;
paninikip ng paghinga sa baradong daluyan ng hangin;
mga sakit ng mga kasukasuan at kalamnan ng mga limbs;
mga bali;
mga seizure;
nabawasan ang paningin;
pamamaga at iba pa.

Bilang karagdagan, ang Proteus syndrome ay nauugnay sa isang mataas na peligro ng pagbuo ng mga oncological pathologies - malignant na mga tumor ng iba't ibang mga lokasyon, salivary gland adenomas, meningiomas, at iba pa.

Ang sakit mismo ay hindi nakakaapekto sa pag-unlad ng intelektwal. Ngunit ang mga deformidad ng buto at paglaganap ng tissue ay maaaring maging sanhi ng kapansanan sa neurological at mga pagbabago sa cognitive.

Ang mga pasyente ay nakakaranas ng kahirapan sa pagpili ng mga damit at sapatos, pati na rin ang pagsasagawa ng mga kasanayan sa pangangalaga sa sarili. Dahil sa mga panlabas na depekto, nahihirapan silang umangkop sa lipunan.

Mga diagnostic

Ang Proteus syndrome ay nasuri batay sa mga panlabas na palatandaan. Ang sakit ay naiiba sa congenital lipomatosis, pati na rin sa Maffucci, Klippel-Trenaunay-Weber at Bannayan-Zonan syndromes.

Maaaring dagdagan ang visual na pagsusuri sa pamamagitan ng paggamit ng mga instrumental na pamamaraan tulad ng ultrasound, MRI o CT. Upang tiyak na kumpirmahin ang diagnosis, isinasagawa ang isang genetic na pagsusuri, na kinabibilangan ng pagsusuri sa dugo ng pasyente at mga sample ng hypertrophied tissue.

Ang Proteus syndrome ay walang etiological na paggamot. Ang Therapy ay naglalayong iwasto ang mga sintomas at maiwasan ang mga komplikasyon. Ang mga taktika ay pinili nang paisa-isa depende sa mga detalye ng mga sintomas.

Para sa hyperplasia ng mga limbs at daliri, ang mga pangunahing direksyon ng therapy ay ang paggamit ng iba't ibang mga orthopedic device, pati na rin ang mga corrective surgeries. Ang scoliosis ay ginagamot sa pamamagitan ng gymnastics, masahe at pagsusuot ng corset.

Ang Macroglossia (napakalaking dila) ay nangangailangan ng operasyon. Kung mayroong pagpapapangit ng mga panga, ang mga sumusunod ay isinasagawa:

pagwawasto ng kagat gamit ang mga orthodontic device;
extension ng ngipin;
maxillofacial surgeries at iba pa.

Ang mga balat at subcutaneous neoplasms (hemangiomas at lipomas) ay patuloy na sinusubaybayan, dahil kung sila ay malaki sa laki maaari silang makapukaw ng mga systemic disorder. Karaniwan, ang mga ito ay inalis gamit ang isang laser o likidong nitrogen. Ang mga cyst at lipomas ng mga panloob na organo ay inaalis sa pamamagitan ng operasyon. Ang mga anticoagulants ay maaaring inireseta upang gamutin ang trombosis.

Ang pagbabala para sa Proteus syndrome ay depende sa kalubhaan ng mga deformidad. Ang sakit ay negatibong nakakaapekto sa kalidad ng buhay ng mga pasyente. Na may malaking pinsala sa mga panloob na organo, ang posibilidad ng kamatayan ay mataas.

Pag-iwas

Ang Proteus syndrome ay isang random na genetic mutation, kaya imposibleng pigilan ang pag-unlad nito.

Proteus syndrome: sintomas at paggamot.

Kasaysayan ng sakit

Proteus syndrome: mga sanhi ng sakit

Ang sanhi ng patolohiya ay isang mutation ng gene. Nabatid na ang ating katawan ay binubuo ng maraming kadena ng DNA na ipinasa mula sa ating mga magulang. Sa ilang mga kaso, sa panahon ng pag-unlad ng embryonic, nabigo ang genetic na impormasyon. Ito ang dahilan kung bakit lumitaw ang mga congenital pathologies. Ang Proteus syndrome ay sinusunod na may mga pagbabago sa AKT gene. Ang protina na ito ay responsable para sa pagpapabilis ng paglaki ng mga selula ng katawan. Sa malusog na tao, ang AKT gene ay hindi aktibo. Ang kalubhaan ng sakit ay direktang nauugnay sa panahon kung kailan naganap ang mutation. Kung mas maagang nasira ang protina ng AKT, mas malala ang mga sintomas. Sinusubukan pa rin ng mga siyentipiko na maunawaan kung paano mapabilis ng genetic mutation ng parehong gene ang pag-unlad ng iba't ibang mga tisyu ng katawan, at kung ano ang nakasalalay dito.

Mga palatandaan ng Proteus syndrome

Mahirap sagutin ang tanong kung ano mismo ang pamantayan na nakikilala sa Proteus syndrome. Ang mga sintomas ng sakit na ito ay iba-iba.

Sa kabila ng katotohanan na ang mutation ng gene ay nangyayari sa panahon ng prenatal, imposibleng masuri ang patolohiya sa pagsilang ng isang bata. Natutukoy ito sa maagang pagkabata. Karaniwan, lumilitaw ang mga unang sintomas sa mga bata sa pagitan ng 2 at 5 taong gulang. Ang mga klinikal na pagpapakita ng Proteus syndrome ay maaaring ang mga sumusunod:

Paglaki ng isang braso o binti. Sa kasong ito, ang pangalawang paa ay bubuo ayon sa edad at may normal na sukat.
Pathological na paglaki ng tissue ng buto. Dahil dito, unti-unting nawawalan ng kakayahang gumalaw ang isang tao. Ang mga buto ay maaaring tumaas ang laki o lumitaw sa mga lugar na hindi dapat. Ang sintomas na ito ay itinuturing na pinakakaraniwang ng sakit.
Labis na paglaki at pampalapot ng balat. Karaniwan itong sinusunod sa isang bahagi ng katawan: sa talampakan, palad, mukha.
Pag-unlad ng kanser.

Mga komplikasyon ng Proteus syndrome

Sa kasamaang palad, bilang karagdagan sa mga pangunahing sintomas, ang mga malubhang komplikasyon ay nagkakaroon ng Proteus syndrome. Kadalasan sila ay nauugnay sa mga oncological pathologies na sinusunod sa mga pasyente. Ang mga sintomas ng neurological ay maaaring sumali sa mga pangunahing klinikal na pagpapakita. Ito ay nakasalalay sa pag-unlad convulsive syndrome, pananalita, paglunok o mga problema sa paningin, at pagkaantala sa pag-iisip. Posible rin ang paresis at paralysis ng mga limbs. Ang paglaganap ng pathological tissue ay humahantong sa sakit sa mga kalamnan at kasukasuan. Sa ilang mga kaso, namamayani ang edema syndrome. Ang kamatayan ay nangyayari dahil sa cerebral vascular malformation o pulmonary embolism.

Proteus syndrome: paggamot ng patolohiya

Isinasaalang-alang na ang sakit ay genetic, imposibleng maalis ang sanhi nito. Ang mga gamot para sa paggamot ng Proteus syndrome ay hindi partikular na mahalaga, dahil hindi nila maalis ang mga depekto sa kalansay. Ang operasyon ay itinuturing na tanging paraan upang gawing mas madali ang buhay para sa mga pasyente. Ito ay ipinahiwatig para sa malubhang curvatures ng gulugod, malubhang kawalaan ng simetrya ng mga limbs, at pathological paglago ng balat. Ang mga pasyente na may Proteus syndrome ay dapat na subaybayan habang buhay ng isang orthopedic surgeon, neurologist, surgeon, ophthalmologist at oncologist. Kasama sa drug therapy ang mga sintomas lamang na gamot para sa paggamot. Kabilang dito ang mga vascular agent, diuretics at painkiller. Ang pag-unlad ng plastic surgery ay naging posible upang maalis ang maraming mga depekto, sa gayon pagpapabuti ng hitsura ng mga pasyente.

Pag-iwas sa Proteus syndrome

Proteus syndrome, o bahagyang gigantism

Ang isang bihirang sakit - Proteus syndrome - ay isang genetic multisystem pathology na may binibigkas mga klinikal na pagpapakita, lalo na: na may pumipili na gigantism, pinsala sa mga sistema ng daloy ng dugo at lymph.

Ang unang pagbanggit ng sindrom ay kabilang kay Michael Cohen - ito ay may petsang 1979. Pagkalipas ng apat na taon sa Alemanya, natanggap ng patolohiya ang kasalukuyang pangalan nito - Proteus syndrome, na pinangalanan pagkatapos ng sinaunang diyos na Greek na Proteus ang Maraming Mukha.

Ang Proteus syndrome ay madalas na maling natukoy bilang isang hamartomatous na sakit sa anyo ng neurofibromatosis, na ipinapadala sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan.

Iba pang mga pangalan para sa Proteus syndrome: sakit ng maraming mukha, sakit ng taong elepante, bahagyang gigantism syndrome.

ICD-10 code

Epidemiology

Ang Proteus syndrome ay itinuturing na isang napakabihirang patolohiya, dahil halos dalawang daang katulad na mga kaso ang natuklasan sa buong panahon. Iminumungkahi ng mga istatistikang ito na ang sindrom ay nangyayari sa mas mababa sa 1 kaso sa bawat 1 milyong bagong panganak.

Mga sanhi ng Proteus syndrome

Ang dahilan para sa pag-unlad ng Proteus syndrome ay tiyak mutation ng gene. Alam nating lahat na ang katawan ng tao ay may malaking bilang ng mga DNA chain na ipinapasa sa atin mula sa ating mga magulang. Ngunit kung minsan sa panahon ng pag-unlad ng embryonic ay nangyayari ang isang tiyak na genetic malfunction, na humahantong sa paglitaw ng mga congenital genetic disease.

Ang Proteus syndrome ay nakita kapag ang AKT gene ay binago: ang protina na ito ay responsable para sa bilis ng paglaki ng cell sa katawan. Kung ang isang tao ay malusog, ang kanyang AKT gene ay nasa isang hindi aktibong estado. Sa mga pasyente na may Proteus syndrome, ang gene na ito ay aktibo at pinabilis ang proseso ng paglaki ng cell.

Ang kalubhaan ng pagpapakita ng patolohiya ay nakasalalay sa kung anong partikular na yugto ng intrauterine ang naganap na mutation ng gene. Kung mas maaga ang yugtong ito, mas magiging seryoso ang Proteus syndrome.

Sa kasalukuyan, ang mga siyentipiko ay nagtatrabaho sa mga sumusunod na katanungan:

Paano makakaapekto ang mutation ng isang gene sa rate ng paglaki ng ganap na magkakaibang mga tisyu ng tao?
Ano ang nakasalalay sa paglaki ng piling tissue? Bakit hypertrophy ang balat sa ilang mga pasyente, habang sa iba ay hypertrophy ang mga buto at/o mga daluyan ng dugo?

Mga kadahilanan ng peligro

Ang eksaktong mga kadahilanan na nakakaimpluwensya sa pag-unlad ng Proteus syndrome ay hindi alam. Gayunpaman, nakilala ng mga siyentipiko ang isang bilang ng mga kadahilanan na maaaring theoretically mag-ambag sa hitsura ng naturang patolohiya sa isang bata:

hindi planadong paglilihi;
kakulangan ng medikal na kontrol ng pagbubuntis;
mga sakit na viral sa isang buntis;
paggamit ng ipinagbabawal mga gamot sa panahon ng pagbubuntis, pati na rin ang talamak at talamak na pagkalasing;
paninigarilyo at pag-inom ng alak sa panahon ng pagbubuntis;
pagkagumon;
hindi sapat na supply ng mga bitamina at iba pang mahahalagang sangkap sa katawan ng buntis;
masamang ekolohiya, radiation, mga panganib sa trabaho.

Ang pathogenesis ng Proteus syndrome ay hindi pa ganap na pinag-aralan. Ito ay kilala lamang na ang pag-unlad ng patolohiya ay sanhi ng mosaicism ng somatic cells - isang anomalya sa kumbinasyon ng mga sex chromosome ayon sa isang nangingibabaw na gene, na hindi pa nakikilala.

Gayunpaman, ang teoryang ito ay kinukuwestiyon din ng ilang mga siyentipiko, dahil may mga nakahiwalay na kaso ng mga menor de edad na palatandaan ng sakit sa mga magulang ng mga apektadong indibidwal.

Ang pinagsamang pagkakaroon ng hyper at hypoplasia sa Proteus syndrome ay nagmumungkahi ng posibleng embryonic somatic recombination, na nagiging sanhi ng paglitaw ng hindi bababa sa tatlong cellular subtypes: normal, hypertrophic at atrophic cellular structures.

Mga sintomas ng Proteus syndrome

Kadalasan, ang mga taong may Proteus syndrome sa pagkabata ay hindi naiiba sa iba pang mga bata: ang mga pagbabago sa pathological ay nagsisimulang lumitaw sa paglipas ng mga taon. Ang pag-diagnose ng Proteus syndrome ay napakahirap sa una, dahil ang mga unang palatandaan ng sakit ay maaaring magkakaiba para sa bawat pasyente. Ang nag-iisa katangian na tampok Ang sakit ay tissue proliferation. Sa kasong ito, ang anumang tissue ng katawan ng tao ay maaaring lumago: buto, kalamnan, adipose tissue, pati na rin ang mga vessel ng circulatory at lymphatic system. Ang paglago ay maaaring makaapekto sa halos anumang organ. Totoo, ang isang mas malaking porsyento ng overgrown tissue ay naayos sa mga limbs at sa lugar ng ulo.

Ang Proteus syndrome ay direktang nakakaapekto sa pag-asa sa buhay ng pasyente, at ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng madalas na mga problema sa mga daluyan ng dugo. Ang mga ganitong problema ay kadalasang kinabibilangan ng thromboembolism, thrombosis, atbp. Ang mga proseso ng tumor at pinsala sa endocrine system ay hindi gaanong karaniwan.

Ang sindrom mismo ay walang epekto sa pagbabawas ng antas ng intelektwal ng pasyente, ngunit ang pathological na paglaganap ng nervous tissue ay maaaring makapukaw ng isang makabuluhang lag sa pag-unlad ng kaisipan.

Ang mga unang palatandaan ng sindrom ay maaaring lumitaw sa mga bata simula sa 2 o 4 na taong gulang. Kadalasan ito ang mga sumusunod na sintomas:

isang pagtaas sa laki ng isa sa mga limbs;
isang pagtaas sa laki ng mga indibidwal na buto;
lokal na compaction at pampalapot ng mga lugar ng balat - halimbawa, sa mukha, palad, paa;
pag-unlad ng mga proseso ng tumor.

Mga komplikasyon at kahihinatnan

Hypertrophic asymmetry ng mga braso, binti at daliri, hemihyperplasia, megalospondylodysplasia.
Curvature ng spinal column.
Pinalaki ang dila, pathological na paglaki ng hindi nagbabago na tissue ng buto ng bungo (hyperostosis), microcephaly.
Mga depekto sa vascular, lipoma at nevi (nag-uugnay na tissue, epidermal).
Mga lokal na invasive na depekto ng adipose tissue o mga daluyan ng dugo.
Mga cystic formation sa baga.
Ang pagbuo ng mga clots ng dugo sa loob ng malalim na mga sisidlan, pulmonary thromboembolism.
Mga cystic formation sa mga appendage, benign tumor parotid salivary glands, ilang uri ng oncology.
Strabismus.
Mga depekto sa ngipin.
Karamdaman sa pag-unlad ng intelektwal, mga problema sa pagganap sa akademiko.

Diagnosis ng Proteus syndrome

I-diagnose ang Proteus syndrome sa paunang yugto halos imposible, dahil ang pangunahing pamantayan sa diagnostic ay mga sintomas ng katangian mga sakit:

paglaganap ng tissue;
hindi proporsyonal na hypertrophy ng mga limbs;
pagpapalaki ng mga organo o bahagi ng katawan;
kurbada ng gulugod dahil sa hindi katimbang na pag-unlad ng vertebrae;
mga abnormal na cystic;
lipomas, mga depekto ng circulatory at lymphatic system.

Ang mga pagsusuri ay hindi ginagawa upang kumpirmahin ang diagnosis ng Proteus syndrome. Siguraduhing subaybayan ang mga tagapagpahiwatig ng pamumuo ng dugo, dahil ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng trombosis at thromboembolism.

Maaaring kabilang sa mga instrumental na diagnostic ang pagsusuri sa x-ray, magnetic resonance imaging, computed tomography, angiography, encephalography, atbp.

Ginagawang posible ng X-ray na suriin ang kondisyon ng hubog na gulugod, pati na rin ang mga pagbabago sa tissue ng buto ng mga limbs o daliri.
Ang mga pamamaraan ng pagsasaliksik ng Tomographic ay tumutulong sa pagtatasa ng kondisyon ng cranial cavity, pagtukoy ng mga depekto sa pag-unlad ng utak, pagtuklas ng mga anomalya sa vascular, mga tumor, mga cyst, atbp.
Ang encephalography ay inireseta sa pagkakaroon ng mga seizure upang matukoy ang kanilang sanhi.
Ang Angiography at Dopplerography ay maaaring matukoy ang pagkakaroon ng trombosis at embolism ng malalim na mga sisidlan.

Minsan sa Proteus syndrome, lalo na sa pagkakaroon ng mga proseso ng tumor, inireseta ng mga doktor pagsusuri sa histological na may paunang biopsy.

Differential diagnosis

Ang pagkakaiba-iba ng diagnosis ng Proteus syndrome ay isinasagawa sa mga sumusunod na sakit:

Sino ang dapat kontakin?

Paggamot ng Proteus syndrome

Ang Proteus syndrome ay itinuturing na isang sakit na walang lunas. Gayunpaman, ang maagang pagsusuri ng sakit ay nagpapahintulot sa isa na matagumpay na mapagtagumpayan ang mga pangunahing palatandaan ng patolohiya at maiwasan ang mga komplikasyon. Halimbawa, kung mayroong kurbada ng spinal column, kung mayroong labis na paglaki ng tissue ng buto, o kung mayroong pagkakaiba sa haba ng mga paa, hinihiling ang pasyente na gumamit ng mga espesyal na orthopedic device.

Kung ang isang karamdaman ay sinusunod sa hematopoietic system, o ang paglaki ng mga proseso ng tumor ay napansin, kung gayon ang pasyente na may Proteus syndrome ay dapat na nasa ilalim ng panghabambuhay na pangangasiwa ng medikal.

Ang paggamot sa droga ng Proteus syndrome ay binubuo lamang ng pagrereseta ng mga nagpapakilalang gamot. Kabilang dito ang mga painkiller (Ibuprofen, Ketolong), diuretics (Furosemide, Lasix), anticoagulants (Heparin, Fragmin, Fondaparinux, Tinzaparin), vasopressors (Dopamine, Dobutamine), thrombolytics (Urokinase, Streptokinase, Alteplase).

Mga gamot na inaprubahan para gamitin sa Proteus syndrome

Mga direksyon para sa paggamit at dosis

Para sa sakit, uminom ng 600 mg 2-3 beses sa isang araw.

Ang pagpasok ay maaaring sinamahan ng pagduduwal, dyspepsia, at pananakit ng tiyan.

Ang ibuprofen ay hindi ginagamit para sa hematopoietic dysfunction.

Posibleng mababang presyon ng dugo, panghihina, pananakit ng ulo, pagkauhaw, allergy.

Ang pag-inom ng gamot ay dapat na isama sa kabayaran para sa mga pagkagambala sa electrolyte.

Ginamit bilang isang anticoagulant ayon sa mga indibidwal na regimen ng paggamot.

Sa pangmatagalang paggamot, posible ang pag-unlad ng mga komplikasyon ng hemorrhagic.

Ang gamot ay ginagamit habang patuloy na sinusubaybayan ang antas ng pamumuo ng dugo.

Ang gamot ay ginagamit ayon sa mga indibidwal na napiling regimen.

Ang pangmatagalang paggamot ay maaaring maging sanhi ng arrhythmia at mga pagbabago sa presyon ng dugo.

Kapag nagpapagamot sa gamot, kinakailangan na subaybayan ang rate ng puso, presyon ng dugo, at diuresis.

Posible ang hyperreaction sa protina: sakit ng ulo, pagduduwal, lagnat.

Ang paggamot ay isinasagawa sa pagsubaybay sa mga parameter ng pamumuo ng dugo at mga antas ng fibrinogen.

Ang diyeta ng isang taong nagdurusa sa Proteus syndrome ay dapat magsama ng pinatibay at balanseng pagkain. Bilang karagdagan, maaari kang pana-panahong kumuha ng karagdagang mga bitamina - pangunahin upang palakasin ang mga daluyan ng dugo, ang puso, upang mapabuti ang kondisyon at istraktura ng mga selula at tisyu.

Riboxin - ay may kapaki-pakinabang na epekto sa mga proseso ng metabolic at pag-andar ng atay
Asparkam – pinipigilan ang mga problema sa cardiovascular system.
Doppelhertz - naglalaman ng potasa at mga kapaki-pakinabang na Omega-3 acid na kinakailangan para sa isang may sakit na katawan.
Ang Sophora ay isang gamot para sa pag-iwas sa mga sakit sa vascular at puso.
Ang Ascorutin ay isang gamot upang mapanatili ang normal na estado ng vascular wall at upang maiwasan ang trombosis.

Ang mga paghahanda ng bitamina ay karaniwang inireseta nang paisa-isa, dahil ang ilang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng hindi pagpaparaan sa isa o ibang bahagi.

Physiotherapeutic na paggamot

Ang Physiotherapy para sa Proteus syndrome ay karaniwang naglalayong mapanatili ang paggana ng cardio-vascular system, pagpapabuti ng coronary at peripheral na sirkulasyon. Sa pinahusay na sirkulasyon ng dugo, ang antas ng transportasyon ng oxygen ay tumataas, ang mga proseso sa gitnang sistema ng nerbiyos at autonomic na sistema ng nerbiyos ay pinadali, at ang mga reaksyon ng neuroendocrine at immune ay na-normalize.

Upang mapabuti ang kondisyon ng isang pasyente na may Proteus syndrome, maaaring gamitin ang iba't ibang mga pamamaraan ng physiotherapeutic, depende sa nangingibabaw na pagpapakita ng sakit.

Ang mga kontraindikasyon sa physiotherapy ay maaaring kabilang ang:

hindi matatag na angina;
malubhang pagkabigo sa sirkulasyon;
malubhang pagkagambala sa ritmo ng puso;
aneurysm;
lagnat na kondisyon;
oncology at hinala ng mga katulad na proseso;
thromboembolism;
atake sa puso-pneumonia.

Ang pagpili ng isang tiyak na pamamaraan para sa Proteus syndrome ay depende sa kalubhaan functional disorder ang cardiovascular system, ang estado ng nervous at neurohumoral system na kumokontrol sa sirkulasyon ng dugo, pati na rin ang pagkakaroon ng iba pang mga problema sa katawan.

Tradisyunal na paggamot

Upang mapabuti ang kalidad ng dugo sa Proteus syndrome, inirerekomenda na regular na uminom ng mga inuming gawa sa viburnum berries, sea buckthorn, cranberries, at blueberries.

Upang maiwasan ang mga pamumuo ng dugo sa Proteus syndrome, ang mga tsaa at pagbubuhos batay sa coltsfoot, meadowsweet, astragalus, comfrey, at mga dahon ng raspberry ay itinuturing na kapaki-pakinabang. Brew 1 tbsp. l. herbs sa ½ litro ng tubig na kumukulo, iwanang natatakpan hanggang lumamig. Ang gamot na ito ay lasing kalahating baso tatlong beses sa isang araw.

Ang sikat na ginger tea ay may napakalaking benepisyo: pinapanipis nito ang dugo at pinapabuti ang sirkulasyon ng dugo, at pinipigilan ang akumulasyon ng mga lason. Upang maghanda ng nakapagpapagaling na tsaa ng luya, lagyan ng rehas ang isang piraso ng ugat ng luya at ibuhos ang tubig na kumukulo dito, mag-iwan ng 20 minuto. Pagkatapos ng paglamig, magdagdag ng kaunting pulot at/o lemon sa inumin. Upang mapabuti ang daloy ng lymph, maaari kang magdagdag ng isang pakurot ng kanela sa tsaang ito.

Kung ang pamamaga ay nabuo sa mga apektadong tisyu, pagkatapos ay gamitin ang pamamaraang ito: ilapat ang isang hiwa ng kamatis sa mga hiwa sa mga apektadong lugar: pagkatapos ng 3-4 na oras, ang mga hiwa ay pinalitan ng mga sariwa.

Isang halimbawa ng paggamot ng Proteus syndrome gamit ang mumiyo:

matunaw ang 8 g ng mumiyo sa 500 ML ng pinakuluang tubig;
uminom ng 1 tbsp sa loob ng 10 araw. l. sa umaga nang walang laman ang tiyan.

Ang kurso ng paggamot ay maaaring ulitin pagkatapos ng 5 araw. Isang kabuuang 4 na kurso ang inirerekomenda.

Ang mga apektadong lugar ay maaaring gamutin ng pamahid, na isang 20% na diluted na mumijo na may halong Vaseline.

Herbal na paggamot

Ang ginseng rhizome ay kinukuha nang pasalita bago kumain - 20 patak ng tincture sa alkohol tatlong beses sa isang araw, o sa mga tablet na 0.15-0.3 g tatlong beses sa isang araw. Tagal ng paggamot - ½-1 buwan.
Maghanda ng pinaghalong 20 g buckthorn bark, 80 g birch dahon, 100 g willow bark. Maghanda ng pagbubuhos mula sa 1 tbsp. l. ang nagresultang timpla at 250 ML ng tubig na kumukulo. Ang gamot ay iniinom ng 2 baso araw-araw.
Kumuha ng tincture ng bawang sa halagang 20 patak hanggang 3 beses sa isang araw, o tincture ng sibuyas - 25 patak ng tatlong beses sa isang araw, para sa isang buwan.
Para sa edema, ang mga herbal na tsaa ay inihanda batay sa mga dahon ng birch, horsetail grass, parsley rhizomes, juniper berries, dandelion rhizomes, at rose hips.

Homeopathy

Ngayon, maraming mga medikal na espesyalista ang nakilala ang pagiging epektibo ng mga homeopathic na gamot sa paggamot ng iba't ibang, kabilang ang mga malalang sakit. Mayroon ding mga homeopathic na remedyo na makakatulong, kung hindi pagalingin, pagkatapos ay makabuluhang bawasan ang mga pagpapakita ng isang sakit tulad ng Proteus syndrome.

Halimbawa, ang Lymphomyosot ay isang kumplikadong homeopathic na paghahanda na ginawa sa Germany, na gumaganap ng ilang mga kapaki-pakinabang na function sa katawan:

nag-aalis ng mga nakakalason na sangkap, mga produkto ng pagkabulok ng tissue at metabolismo;
pinipigilan ang paglago ng pathological tissue;
pinipigilan ang pagbuo ng edema.

Maaaring mabili ang Lymphomyosot sa mga parmasya sa anyo ng mga patak, tablet o solusyon sa iniksyon. Ang gamot ay inirerekomenda para sa paggamit bilang inireseta ng isang doktor tatlong beses sa isang araw (tablet o patak), o 1-3 beses sa isang linggo (intramuscular o subcutaneous injections). Ang kurso ng paggamot na may Lymphomyosot ay maaaring tumagal ng mahabang panahon, kung kinakailangan, hanggang sa ilang buwan.

Upang mapahusay ang pagiging epektibo ng gamot, maaari itong isama sa iba pang mga homeopathic na remedyo. Ang pinakakaraniwang ginagamit na gamot ay: conium, thuja, calcium fluoricum. Mas madalas at ayon sa mga indikasyon - Solyanum tuberosum, succinum, apis at tropeolum.

Bilang karagdagan, sa nakalipas na dekada, ang mga potentiated na Kaylon na gamot (mitotic regulators) ay aktibong ginagamit. paghahati ng cell), mga ahente ng epidermal growth factor (EGF), mga ahente ng fibroblast growth factor (FGF).

Ang mga nakalistang gamot ay halos walang hindi kasiya-siya side effects, gayunpaman, ay maaaring makabuluhang mapabuti ang kalagayan ng mga pasyente na may Proteus syndrome.

Paggamot sa kirurhiko

Ang ilang uri ng paglaki ng tissue sa Proteus syndrome ay nangangailangan ng surgical correction. Halimbawa, para sa mga deformidad ng panga ang mga sumusunod ay ibinibigay:

surgical orthodontic correction ng kagat;
build-up indibidwal na ngipin, pagbuo ng tamang ngipin;
maxillofacial interventions, atbp.

Sa pagkakaroon ng balat at subcutaneous growths, mababaw na hemangiomas, maaari silang magamit pagtanggal ng laser o cryodestruction. Ang mga cystic formation at tumor (kabilang ang mga panloob) ay tinanggal sa pamamagitan ng operasyon.

Maaaring kailanganin ang operasyon para sa progresibong kurbada ng gulugod, labis na pagpapahaba ng mga daliri, atbp.
Ang interbensyon sa kirurhiko ay nabibigyang katwiran sa pagkakaroon ng mga paglaki na nakakasagabal sa normal na pag-andar ng paghinga, paningin, pandinig, pati na rin ang mga matatagpuan sa lugar ng mga mahahalagang organo.
Ang mga paglago na madaling kapitan ng mabilis na paglaki ay dapat alisin.

Ang ilang mga operasyon para sa Proteus syndrome ay ginagawa para sa mga aesthetic na dahilan - halimbawa, kung ang paglaki ng tissue ay matatagpuan sa mukha o ulo.

Pag-iwas

Ang mga siyentipiko ay nagbalangkas ng tinatawag na "10 utos" para sa mga kababaihan upang maiwasan ang congenital developmental defects sa hindi pa isinisilang na bata, kabilang ang pag-iwas sa Proteus syndrome. Ang nasabing "mga utos" ay binubuo ng mga sumusunod na rekomendasyon:

Ang isang babae na nasa reproductive age, sexually active at hindi gumagamit ng proteksyon ay dapat maging handa sa katotohanang maaari siyang mabuntis anumang oras.
Ang pagbubuntis ay dapat palaging maayos na binalak, at ipinapayong gawin ito bago ang edad na 30-35.
Sa buong panahon ng pagbubuntis, kinakailangan upang bisitahin ang isang doktor at subaybayan ang pag-unlad ng pagbubuntis at ang kondisyon ng fetus.
Maipapayo na magpabakuna laban sa rubella bago magbuntis. Sa panahon ng pagbubuntis, dapat kang mag-ingat sa pakikipag-ugnay sa mga taong nagdurusa sa mga sakit na viral - huwag bisitahin ang mga pampublikong lugar sa panahon ng epidemya, hugasan ang iyong mga kamay ng sabon kapag bumalik mula sa kalye, atbp.
Hindi ka dapat umiinom ng anumang gamot sa panahon ng pagbubuntis nang walang pahintulot ng iyong doktor.
Hindi ka maaaring uminom ng alak, manigarilyo o uminom ng droga.
Sa pagpapatuloy ng nakaraang punto: ang mga lugar ng paninigarilyo at mga lugar ay dapat na iwasan.
Kinakailangan na kumain ng mataas na kalidad at balanseng diyeta, kumain ng sapat na dami ng mga pagkaing halaman.
Kung maaari, dapat kang makakuha ng sapat na pahinga sa panahon ng pagbubuntis at huwag mag-overload ang iyong katawan sa pisikal na paggawa.
Kung mayroon kang anumang mga pagdududa o hinala, dapat kang kumunsulta sa isang doktor.

Lahat ng uri ng komplikasyon - halimbawa, abnormal na paggana ng central nervous system, mabilis na pagtaas ng kurbada ng gulugod, trombosis, pinsala sa mga panloob na organo - ay maaaring negatibong makaapekto sa kalidad at pag-asa sa buhay ng mga pasyente na nasuri na may Proteus syndrome.

Ang mas maagang pagsusuri na ito ay ginawa, mas malaki ang pagkakataon ng pasyente na maiwasan ang maraming komplikasyon. At ang napapanahong preventive at therapeutic na mga hakbang ay maaaring magkaroon ng positibong epekto sa kalidad ng buhay at dagdagan ang tagal nito.

Sa pangkalahatan, ang Proteus syndrome sa mga pasyente na hindi nangangailangan ng surgical treatment ay hindi nakakasagabal sa pagpapanatili ng medyo aktibong pamumuhay.

Ang artikulo ay isinulat batay sa mga materyales mula sa mga site: fb.ru, www.krasotaimedicina.ru, liqmed.ru, www.syl.ru, ilive.com.ua.