Există multe boli congenitale care duc la deformarea corpului și a organelor. Una dintre aceste patologii este sindromul Proteus. Aceasta este o boală genetică severă în care apare creșterea crescută a țesutului osos. Există diferite forme de patologie care se manifestă în moduri diferite. În unele cazuri, apare o creștere excesivă a pielii sau a țesutului muscular. Acest sindrom este extrem de rar. Au fost descrise aproximativ 200 de cazuri de boală, unele dintre ele neconfirmate. Patologia este periculoasă nu numai din cauza deformărilor corpului, ci și a complicațiilor severe care duc la moarte la o vârstă fragedă.

Istoricul bolii

Această boală teribilă a devenit cunoscută în secolul al XIX-lea, când oamenii de știință s-au interesat de Joseph Merrick, care a jucat într-un circ de ciudați. El a devenit cunoscut în întreaga lume drept „Omul elefant”. Apoi a apărut numele acestui sindrom: a fost asociat cu numele unei creaturi mitice - Proteus, care putea lua diferite forme. Viața lui Joseph nu a avut succes și și-a petrecut ultimii ani sub supravegherea chirurgului englez Frederick Treves. Acest medic a devenit interesat de boala neobișnuită a „omului elefant”. În ciuda acestui fapt, boala a fost descrisă abia în anii 70 ai secolului XX. Sindromul Proteus a fost raportat la 200 de persoane din întreaga lume. Această cifră este inexactă, deoarece în unele cazuri această patologie poate fi confundată cu alte defecte de dezvoltare. Cert este că boala are manifestări diferite. Apare adesea în formă blândă, ceea ce face imposibil de diagnosticat.

Sindromul Proteus: cauzele bolii

Motivul provocând patologie, este o mutație genetică. Se știe că corpul nostru este format din multe lanțuri de ADN transmise de la părinții noștri. În unele cazuri, în timpul dezvoltării embrionare, informația genetică eșuează. Acesta este motivul pentru care apar patologii congenitale. Sindromul Proteus este observat cu modificări ale genei AKT. Această proteină este responsabilă pentru accelerarea creșterii celulelor corpului. La oamenii sănătoși, gena AKT este inactivă. Severitatea bolii este direct legată de perioada în care a apărut mutația. Cu cât proteina AKT este deteriorată mai devreme, cu atât simptomele sunt mai grave. Oamenii de știință încă încearcă să înțeleagă cum o mutație genetică a aceleiași gene poate accelera dezvoltarea diferitelor țesuturi ale corpului și de ce depinde aceasta.

Semne ale sindromului Proteus

Este dificil să răspundem la întrebarea ce criterii specifice disting sindromul Proteus. Simptomele acestei boli sunt variate.

În ciuda faptului că mutația genei are loc în perioada prenatală, este imposibil să se diagnosticheze patologia la nașterea unui copil. Este depistat precoce copilărie. De obicei, primele simptome apar la copiii cu vârsta cuprinsă între 2 și 5 ani. Manifestările clinice ale sindromului Proteus pot fi după cum urmează:

1. Mărirea unui braț sau a unui picior. În acest caz, al doilea membru se dezvoltă în funcție de vârstă și are o dimensiune normală.
2. Creșterea patologică a țesutului osos. Din acest motiv, o persoană își pierde treptat capacitatea de mișcare. Oasele pot fie să crească în dimensiune, fie să apară în locuri unde nu ar trebui să fie. Acest simptom este considerat cel mai tipic al bolii.
3. Creșterea excesivă și îngroșarea pielii. Se observă de obicei pe o parte a corpului: pe talpă, palmă, față.
4. Dezvoltarea cancerului.

Complicațiile sindromului Proteus

Din păcate, pe lângă simptomele principale, se dezvoltă complicații severe cu sindromul Proteus. Cel mai adesea sunt asociate cu patologii oncologice observate la pacienți. Principalele manifestări clinice se pot alătura simptomelor neurologice. Constă în dezvoltarea sindromului convulsiv, a tulburărilor de vorbire, de deglutiție sau de vedere, precum și a retardării mintale. Pareza și paralizia membrelor sunt, de asemenea, posibile. Proliferarea patologică a țesuturilor duce la durere în mușchi și articulații. În unele cazuri, predomină sindromul edem. Moartea apare din cauza malformației vasculare cerebrale sau a emboliei pulmonare.

Sindromul Proteus: tratamentul patologiei

Având în vedere că boala este genetică, este imposibil de eliminat cauza ei. Medicamentele pentru tratamentul sindromului Proteus nu sunt deosebit de importante, deoarece nu sunt capabile să elimine defectele scheletice. Chirurgia este considerată singura modalitate de a face viața mai ușoară pacienților. Este indicat pentru curburi severe ale coloanei vertebrale, asimetria severă a membrelor și creșterea patologică a pielii. Pacienții cu sindrom Proteus trebuie monitorizați pe viață de un chirurg ortoped, neurolog, chirurg, oftalmolog și oncolog. Terapia medicamentosă include numai medicamente simptomatice pentru tratament. Acestea includ agenţi vasculari, diuretice și analgezice. Dezvoltare Chirurgie Plastică a făcut posibilă eliminarea multor defecte, îmbunătățind astfel aspectul pacienților.

Prevenirea sindromului Proteus

Sindromul Proteus este o boală care nu poate fi diagnosticată în prealabil. Prin urmare, nu există o prevenire specifică. Măsurile de combatere a acestei patologii vizează de obicei prevenirea apariției complicațiilor. Acestea includ: monitorizarea constantă de către specialiști, eliminarea eventualelor defecte și administrarea de medicamente simptomatice. Pentru a preveni patologiile genetice, gravidele sunt sfătuite să evite situațiile stresante, să renunțe la obiceiurile proaste și la munca legată de substanțele chimice.

O tulburare genetică rară care duce la creșterea excesivă a oaselor și a altor țesuturi.

Sindromul Proteus este o tulburare genetică extrem de rară care provoacă creșterea excesivă a țesuturilor corpului, cum ar fi oasele. Creșterea are loc adesea în mod disproporționat și poate schimba grav aspectul unei persoane. Condiția a fost numită după zeul grec Proteus, care putea lua diferite forme după bunul plac.

Simptomele sindromului proteus

Fiecare persoană cu Proteus este afectată diferit. Unele persoane pot avea membre supra-crescute, în timp ce altele au o creștere excesivă a craniului. Deși această afecțiune poate afecta orice parte a corpului, cele mai frecvente sunt oasele, grăsimea și țesutul conjunctiv. Vasele de sânge și organele interne pot fi, de asemenea, afectate.

Simptomele și caracteristicile sindromului Proteus sunt absente la naștere. Pe măsură ce copilul începe să crească, starea devine evidentă - de obicei între 6 și 18 luni. Afecțiunea devine mai gravă pe măsură ce copilul continuă să crească.

Deși specificul afecțiunii variază, anumite simptome sunt frecvent observate la toți pacienții diagnosticați cu sindrom Proteus.

Simptome generale ale sindromului proteus

Trei caracteristici comune persoanelor cu sindrom Proteus includ:

• Unele părți ale corpului, cum ar fi membrele sau capul, cresc rapid și sunt disproporționat de mari în comparație cu alte părți ale corpului. Modelul de creștere apare de obicei într-o formațiune asimetrică și „pătată” (mozaic). Ce părți ale corpului sunt afectate variază de la o persoană la alta.
• În timp, creșterea excesivă devine mai severă și poate schimba aspectul unei persoane. În timp, o persoană poate experimenta o creștere excesivă în zone noi.
• Nimeni din familia persoanei nu are afecțiunea sau vreun simptom care să o indice.

Alte semne și simptome ale sindromului Proteus pot include:

• Tumori necanceroase (benigne).
• Curbură anormală a coloanei vertebrale (scolioză)
• Creșteri grase (lipoame) sau zone cu pierdere de țesut (atrofie)
• Vase de sânge deformate, care cresc riscul de cheaguri de sânge și tromboembolism artera pulmonara(cea mai frecventă cauză de deces la persoanele cu sindrom Proteus)
• Caneluri groase, aspre, ridicate în piele, în special în partea inferioară a picioarelor (o afecțiune numită nevroză cerebrală a țesutului conjunctiv, care este observată aproape exclusiv la persoanele cu sindrom Proteus)

Unii oameni cu sindrom Proteus dezvoltă probleme cu sistemul nervos central. sistem nervos, ceea ce poate duce la retard mintal sau convulsii.

Persoanele cu sindrom Proteus pot avea, de asemenea, anumite trăsături faciale, cum ar fi o față lungă cu nări largi, strabism și pleoapele căzute (ptoză). Unele studii sugerează că persoanele cu trăsături faciale caracteristice asociate cu sindromul Proteus au mai multe șanse de a avea probleme neurologice asociate cu această afecțiune. Deși s-a remarcat legătura dintre aceste două aspecte, aceasta nu este încă pe deplin înțeleasă.

Cauzele sindromului proteus

Nu se crede că sindromul Proteus este ereditar. Dintre cele câteva sute de cazuri din literatura medicală, nicio persoană despre care se știe că suferă de sindromul Proteus nu a avut un copil cu această afecțiune.

Sindromul Proteus, cu toate acestea, este cauzat de o mutație genetică. În 2011, cercetătorii au identificat gena responsabilă pentru sindromul proteus: AKT1. Gena este implicată în modul în care celulele cresc și se divid (proliferare) și, de asemenea, poate preveni moartea celulelor atunci când ar trebui (apoptoză). Deoarece afectează aceste mecanisme celulare, gena este implicată și în unele forme de cancer.

Chiar dacă sindromul Proteus este asociat cu o genă, nu înseamnă că părintele „oferă” afecțiunea copilului. Mutaţiile apar spontan (sporadice) şi primele etape dezvoltarea fetală.

O mutație a genei AKT1 afectează modul în care celulele cresc, dar mutația nu va afecta toate celulele (numită mozaicism). Acest lucru face ca unele țesuturi să crească normal, în timp ce altele dezvoltă caracteristica de creștere a sindromului Proteus.

Simptomele specifice pe care le are o persoană și severitatea lor sunt de obicei proporționale cu raportul dintre celulele normale și cele mutante pe care le are.

Cum se mută și provoacă tulburări

Diagnosticul sindromului proteus

Sindromul Proteus este foarte rar, cu doar câteva sute de cazuri diagnosticate în întreaga lume și mulți cercetători cred că afecțiunea poate fi supradiagnosticată. Alte afecțiuni care pot cauza modele de creștere asimetrice sau anormale pot fi diagnosticate greșit ca sindrom Proteus, ceea ce înseamnă că adevărata incidență a tulburării poate fi și mai rară.

Medicii folosesc un set foarte specific de ghiduri pentru a pune un diagnostic al sindromului Proteus. Înțelegerea rolului pe care îl joacă mutațiile genetice în dezvoltarea afecțiunii a contribuit la a face procesul de diagnosticare mai precis.

Împreună cu criteriile de diagnostic, care includ prezența caracteristici fizice, semne și simptome, diagnosticarea sindromului Proteus necesită de obicei o analiză amănunțită, inclusiv biopsie tisulară, teste de laborator, studii imagistice și teste genetice.

Sindromul Proteus nu a fost descris în literatura medicală până în 1979. Deoarece boala este atât de rară, mulți medici nu au văzut-o niciodată. Chiar și cu criterii de diagnostic stricte, poate fi dificil să se diagnosticheze corect afecțiunea. Sindromul Proteus pare să afecteze bărbații mai des decât femeile și apare la oameni din toate grupurile rasiale și etnice.

Unul dintre cele mai notabile cazuri de sindrom Proteus este cel al lui Joseph Merrick, mai cunoscut sub numele de „Omul elefant”. De-a lungul vieții sale, la începutul secolului al XIX-lea, s-a considerat că Merrick suferea de neurofibromatoză. Multe decenii mai târziu, cercetătorii cred acum că el avea de fapt sindromul Proteus.

De ce misterul medical „Omul elefant” i-a derutat pe medici timp de 100 de ani

Tratamentul sindromului proteus

Nu există din sindromul Proteus. Fiecare persoană care are această afecțiune va avea simptome diferite, iar aceste simptome vor varia ca severitate. Toți pacienții cu sindrom Proteus vor trebui să lucreze cu o echipă de profesioniști din domeniul sănătății pentru a-și gestiona îngrijirea medicală.

Nevoile de sănătate

Unele nevoi comune de sănătate ale persoanelor cu sindrom Proteus includ:

• Chirurgie pentru îndepărtarea excrescentelor sau a excesului de piele
• Probleme dentare, inclusiv malocluzie
• Vedere slabă, strabirea ochilor (ochi încrucișați) sau pierderea vederii din cauza tulburărilor neurologice
• Proceduri cosmetice pentru corectarea zonelor corpului deformate din cauza creșterii excesive
• Monitorizarea sistemelor de organe afectate (rinichi, creier, coloana vertebrală etc.)
• Sănătate mintală, sprijin social și educațional
• Trimiterea către specialiști care se ocupă de sistemele corpului care sunt mai grav afectate sau care prezintă un risc mai mare de complicații (de exemplu: un medic vascular care poate monitoriza o persoană pentru cheaguri de sânge sau un ortoped care poate ajuta la tratarea problemelor legate de creșterea excesivă a oaselor )

Unele complicații ale sindromului Proteus pot fi grave, chiar punând viața în pericol. Cheaguri de sânge, embolii și leziuni organe interne poate pune în pericol viața umană. Creșterea rapidă și constantă a oaselor poate necesita ca o persoană cu sindrom Proteus să fie supusă multor proceduri ortopedice complexe.

Cu toate acestea, intervenția chirurgicală vine cu propriile riscuri, în special pentru pacienții cu risc de a dezvolta cheaguri de sânge, așa cum fac majoritatea cu sindromul Proteus. Din cauza acestui risc, a decide când, dacă este cazul, să acționeze poate fi o decizie dificilă pentru clinician.

Alte probleme potentiale, deși nu pot scurta speranța de viață, cu siguranță pot afecta calitatea vieții unei persoane. Înălțimea excesivă sau creșterea cauzată de sindromul Proteus poate schimba grav aspectul unei persoane. Atunci când unul sau mai multe membre sunt afectate, mobilitatea unei persoane poate fi foarte afectată. Acest lucru, combinat cu efectele neurologice, poate limita capacitatea unei persoane de a trăi independent. Stigmatul social asociat cu a fi „altul” aspect, poate provoca emoții, anxietate și depresie.

În timp ce persoanele cu sindrom Proteus au nevoie de obicei de o echipă de specialiști care să le gestioneze îngrijirea, deoarece majoritatea medicilor (cum ar fi medicii generaliști sau interniștii) este puțin probabil să fi întâlnit astfel de cazuri mai devreme în cariera lor, gestionarea îngrijirii unei persoane este de obicei supravegheată. specialist, cum ar fi un genetician.

Nevoia de îngrijire regulată, îngrijire ulterioară și monitorizare atentă cu specialiști va depinde de zonele corpului afectate, precum și de severitatea simptomelor unei persoane și de progresia afecțiunii.

Un cuvânt de la Sănătate-Ambulanță

Deoarece sindromul Proteus este atât de neobișnuit, poate fi dificil de diagnosticat corect. Odată ce o persoană a fost diagnosticată, accentul principal este pe gestionarea simptomelor (care pot varia ca severitate de la ușoară la debilitante și pot fi fizice, medicale și cosmetice) și prevenirea complicațiilor care pot pune viața în pericol (cum ar fi embolia pulmonară sau cheaguri de sânge) .).

Gestionarea sindromului Proteus poate fi dificilă, dar are cel mai mare succes atunci când o persoană cu această afecțiune are sprijinul unei echipe de profesioniști din domeniul sănătății, inclusiv specialiști, consilieri genetici și profesioniști în sănătate mintală, care pot aborda toate aspectele vieții unei persoane care au fost afectate de afecțiune.

este o patologie congenitală rară manifestată prin creșterea anormală a părților individuale ale corpului. De obicei, există o creștere a zonei capului, brațului sau piciorului. Hipertrofia parțială este combinată cu o probabilitate crescută de a dezvolta tromboză și tromboembolism, formarea de tumori de diferite structuri și localizări. Diagnosticul se pune pe baza rezultatelor examenului, datelor cu raze X, CT, RMN, angiografie, Dopplerografie. Tratamentul radical nu a fost dezvoltat. Se folosesc aparate ortopedice, se efectuează operații conform indicațiilor pentru îmbunătățirea funcției membrelor, facilitarea respirației și alimentației și se efectuează îndepărtarea chirurgicală a neoplaziei.

ICD-10

Q87.5 Alte sindroame de anomalii congenitale cu alte modificări ale scheletului

Informații generale

Sindromul Proteus (gigantism parțial) este o boală congenitală foarte rară. Aproximativ 200 de cazuri ale acestei patologii sunt menționate în literatură, în timp ce experții nu exclud ca unii pacienți să sufere de alte boli cu simptome similare. Prima descriere a sindromului a fost prezentată în 1979, dar a devenit cunoscută pe scară largă după publicarea lucrării medicului pediatru german Wiedemann în 1983. Numele a fost sugerat și de Wiedemann în asociere cu vechiul zeu grec Proteus, care era capabil să-și schimbe aspectul. Boala are un impact negativ pronunțat asupra calității vieții pacienților, atât din cauza desfigurarii exterioare, cât și din cauza disfuncției părților afectate ale corpului. Adesea provoacă moarte timpurie din cauza probabilității mari de a dezvolta tumori și a tendinței de tromboză.

Cauze

Cauza bolii este mozaicismul somatic, probabil cauzat de o mutație aleatorie a unei gene dominante. Unii experți pun la îndoială natura aleatorie a mutației, pe baza informațiilor despre identificarea mai multor cazuri de semne ușoare ale sindromului la părinții pacienților. Există studii conform cărora patologia este cauzată de o mutație a genei PTEN, situată în locusul 10q al cromozomului X. Cu toate acestea, cercetătorii indică faptul că mutațiile acestei gene se găsesc la doar 20% dintre pacienții cu sindrom Proteus și sunt detectate în alte boli caracterizate printr-o probabilitate crescută de formare a neoplaziei maligne. Astfel, baza genetică a bolii nu a fost încă stabilită definitiv.

Patogeneza

Ca urmare a mutației, în anumite părți ale corpului se formează trei tipuri de celule - normale, hiper- și atrofice. În zona schimbată, procesul implică piele, os, mușchi și țesut adipos, vasele limfatice și de sânge, ceea ce provoacă deformare, creșterea lungimii și volumului unui membru sau a unei părți a capului, modificări vasculare. Deoarece gena defectuoasă este un supresor tumoral, prezența unei mutații crește brusc probabilitatea apariției tumorilor.

Simptome

La naștere nu există semne ale bolii. Manifestările patologice apar în prima copilărie. Tabloul clinic polimorfă. Simptomele caracteristice sunt mărirea anormală a unuia sau mai multor membre, macrocefalie, anomalii vasculare (malformații, varice). Unii pacienți prezintă tulburări oftalmologice: exoftalmie, strabism, miopie. Cu creștere patologică maxilarul inferior se formează descendența. Posibilă creștere excesivă a pielii în zona tălpilor. Dintre variantele posibile de patologie, literatura de specialitate menționează mărirea izolată a splinei sau a degetelor, atrofia nervului optic și degenerarea pigmentară a retinei în combinație cu meningioame multiple.

Crește membrele inferioare presupune o încălcare a sprijinului și a mișcării. Pacienții sunt nevoiți să folosească încălțăminte ortopedică și dispozitive speciale (bastie, cârje, scaun cu rotile). Odată cu mărirea membrelor superioare, se observă dificultăți în procesul de autoîngrijire. Din cauza deformării unor părți ale capului, apar defecte cosmetice grosolane și pot apărea dificultăți de respirație și de mâncare. Există o probabilitate mare de a dezvolta neoplasme cu diferite locații și structuri histologice: hamartoame, lipoame, limfangioame, hemangioame, adenoame. glandele salivare, meningioame și altele.

Complicații

Un simptom tipic al bolii Proteus este aspectul tumori maligne, reducând semnificativ speranța de viață a pacienților. Alte consecințe care pun viața în pericol ale bolii sunt complicațiile patologiilor vasculare. Există un risc crescut de tromboză venoasă profundă. Au fost descrise cazuri de embolie pulmonară. Datorită creșterii și diferenței de lungime a extremităților inferioare, sarcina asupra articulațiilor și coloanei vertebrale crește și se formează curbura coloanei vertebrale. Se depistează artroza secundară și osteocondroza. Mai mult de jumătate dintre pacienți au retard mintal, cauzat de compresia țesutului nervos de către oasele mărite ale craniului. Sunt posibile convulsii și tulburări neurologice.

Diagnosticare

Datorită prevalenței scăzute și asemănării sindromului Proteus cu alte boli congenitale, stabilirea unui diagnostic poate prezenta dificultăți semnificative. Procesul de căutare a diagnosticului implică specialiști din domeniul oncologiei, traumatologiei și ortopediei, chirurgiei vasculare etc. Hemihipertrofia, anomaliile vasculare și tendința de a forma tumori sunt considerate drept criterii principale. Planul de examinare include:

• Interogatoriu, inspecție. Istoricul dezvăluie creșterea anormală a unei părți a corpului în copilăria timpurie și operații repetate pentru tumori. La inspecție externă este detectată o mărire disproporționată, asimetrică a membrului (membrelor) sau a capului. Este posibil să se identifice lipoame subcutanate, tulburări oftalmologice și retard mintal.
• Radiografie. O tehnică instrumentală accesibilă care vă permite să evaluați starea structurilor osoase ale zonei afectate a corpului, articulațiilor și coloanei vertebrale. Razele X vizualizează oase marite ale craniului sau segmente ale membrelor, modificări degenerative-distrofice ale articulațiilor și coloanei vertebrale.
• Metode tomografice. CT și RMN ale oaselor, țesuturilor moi, craniului și creierului sunt efectuate pentru a clarifica severitatea tulburărilor, pentru a determina relația dintre structurile osoase și ale țesuturilor moi, pentru a detecta neoplazie, anomalii vasculare, defecte osoase în zona craniului, care provoacă compresia sistemului respirator. organe, organe de vedere și structuri intracerebrale.
• Studii vasculare. Angiografia, Dopplerografia, scanarea duplex sunt prescrise pentru malformații vasculare suspectate, tromboză, embolie. Ele fac posibilă determinarea severității leziunilor vasculare și alegerea tacticilor optime de tratament.
• Teste de laborator. Deoarece sindromul Proteus se caracterizează printr-o probabilitate mare de a dezvolta complicații tromboembolice, toți pacienții trebuie să evalueze starea sistemului hemostatic (coagulograma).

În caz de deficiență de vedere, este prescris examen oftalmologic, pentru retardul mintal, testele sunt folosite pentru a determina nivelul de inteligență și abilități cognitive. Pentru sindromul convulsiv, tulburările sistemului nervos central și periferic, este indicată consultarea unui neurolog. Boala se diferențiază de lipomatoza congenitală și de sindroamele Klippel-Trenaunay-Weber, Maffucci, Bannayan-Zonnan, în care sunt detectate și tumori, hipertrofie parțială și patologie vasculară. Mărirea segmentelor mari ale membrelor este dificil de corectat chirurgical. Intervențiile sunt de obicei efectuate pentru hipertrofia mâinilor, ceea ce face dificilă autoîngrijirea. Sunt posibile amputații, rezecții falangiene și excizia țesuturilor moi.

Cu modificări ale scheletului facial.În cazul problemelor de respirație, zonele lărgite ale oaselor și structurile țesuturilor moi sunt îndepărtate pentru a restabili lumenul tractului respirator. În caz de malocluzie, conform indicațiilor, se efectuează rezecții ale maxilarului superior sau inferior și se aplică aparate ortodontice. Pentru defectele cosmetice grosolane se efectuează reconstrucția plastică.

Pentru anomalii vasculare. Dacă apar complicații, pot fi necesare tromboembolectomie, ligatura unei artere sau vene sau alte intervenții vasculare.

Pentru neoplasme. Tactica chirurgicală este determinată de mărimea și gradul de malignitate a neoplaziei. Tumorile benigne sunt îndepărtate folosind metode tradiționale sau tehnologii moderne (electrocoagulare, expunere cu laser, radiochirurgie pentru leziuni maligne, se efectuează operații prelungite);

Prognostic și prevenire

Sindromul Proteus este o boală invalidantă care afectează negativ speranța de viață a pacienților. Potrivit cercetărilor, mulți pacienți mor în copilărie sau la vârsta adultă tânără. Cauzele morții sunt neoplazia malignă, embolia pulmonară și tromboza vaselor mari. Nu au fost elaborate măsuri preventive din cauza naturii congenitale a patologiei și a cunoștințelor insuficiente a etiologiei bolii. Pacienții care suferă de această boală trebuie să fie supuși unor examinări regulate pentru a evalua starea sistemului de coagulare a sângelui și depistarea precoce a tumorilor.

La om, boala se caracterizează prin creșterea pielii, oaselor, mușchilor, țesutului adipos și a vaselor de sânge și limfatice.

Sindromul Proteus
Sinonime	Sindromul gigantism parțial-nevi-hemihipertrofie-macrocefalie, sindromul Wiedemann
Un băiețel de 7 ani cu sindrom Proteus a confirmat că are varianta somatică AKT1 p.E17K
Specialitate	genetica medicala

Sindromul Proteus este o tulburare rară cu un fond genetic care poate provoca proliferarea țesuturilor implicând toate cele trei linii germinale. Pacienții cu sindrom Proteus tind să aibă un risc crescut de a dezvolta tumori embrionare. Manifestările clinice și radiologice ale sindromului Proteus sunt foarte diverse. Cu toate acestea, manifestările ortopedice ale sindromului sunt unice. Sindromul poartă numele zeului grec al mării Proteus, care și-ar putea schimba forma. Condiția pare să fi fost descrisă pentru prima dată în literatura medicală americană de Samia Temtamy și John Rogers în 1976. Michael Cohen a descris-o în 1979. Doar câteva peste 200 de cazuri au fost confirmate în întreaga lume, se estimează că în prezent trăiesc aproximativ 120 de persoane conditia . Deoarece pot exista forme atenuate ale bolii, pot exista multe persoane cu sindrom Proteus care rămân nediagnosticate. Cei mai ușor de diagnosticat sunt și cei mai grav desfigurați.

semne si simptome

Sindromul Proteus provoacă creșterea excesivă a pielii, oaselor, mușchilor, țesutului adipos și a vaselor de sânge și limfatice. Sindromul Proteus este o afecțiune progresivă în care bebelușii se nasc de obicei fără deformări evidente. Tumorile pielii și ale creșterilor osoase apar pe măsură ce îmbătrânesc, de obicei în copilăria timpurie. Manifestările musculo-scheletice sunt cardinale pentru diagnosticul sindromului Proteus. Severitatea și localizarea acestor diferite creșteri asimetrice sunt puternice, dar de obicei craniul, unul sau mai multe membre sunt modificate și tălpile picioarelor vor fi afectate. Există riscul decesului prematur la persoanele afectate din cauza trombozei venoase profunde și a emboliei pulmonare cauzate de malformații vasculare care sunt asociate cu această boală. Din cauza excesului de greutate și a membrelor mărite, artrita și durerile musculare pot fi, de asemenea, simptome - ca și în cazul lui Mandy Sellars, o femeie care a fost diagnosticată cu o formă de sindrom Proteus (dar vezi secțiunea „Cazuri notabile” de mai jos). Pot apărea riscuri suplimentare din cauza masei de țesut suplimentar.

Boala în sine nu generează în mod uniform studiul deficiențelor: distribuția deficitelor de inteligență în rândul celor care suferă de sindromul Proteus pare a fi mai mare decât cea a populației generale, deși acest lucru este dificil de determinat semnificația statistică. În plus, prezența deformărilor vizibile poate avea un impact negativ asupra experienței sociale a persoanei afectate, provocând deficite cognitive și sociale.

Persoanele îndoliate prezintă un risc crescut de a dezvolta anumite tumori, inclusiv chistadenoame ovariene unilaterale, tumori testiculare, meningioame și adenoame parotide monomorfe.

tratament

O echipă de medici din Australia a testat medicamentul rapamicina în tratarea unui pacient despre care se spune că are sindromul Proteus și a descoperit că este mijloace eficiente protectie legala. Cu toate acestea, diagnosticul sindromului Proteus la acest pacient a fost pus sub semnul întrebării de către alții. Grupul de cercetare a sindromului Proteus de la Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman din Statele Unite Institutele Nationale Asistența medicală a inițiat un studiu de explorare a dozei de fază 0 cu inhibitorul AKT1 ARQ 092, care este dezvoltat de Arqule Corporation. În studiile anterioare asupra probelor de țesut și celule obținute de la pacienți, WGA 092 a redus fosforilarea AKT și a țintelor din aval ale AKT în doar două ore. Studiul de fază 0 a început în noiembrie 2015 și a recrutat pacienți într-un studiu numit „Proba de determinare a dozei ARQ 092 la copii și adulți cu sindrom Proteus Acest studiu se bazează pe date in vitro care arată inhibarea AKT1 în liniile celulare la pacienții cu sindromul Proteus,

Astăzi, sindromul Proteus este considerat o boală genetică foarte rară, care este însoțită de creșterea nenaturală a oaselor, mușchilor și țesuturilor conjunctive. Din păcate, diagnosticarea și tratarea unei astfel de boli este un proces foarte dificil și nu întotdeauna posibil.

Medicina modernă știe doar că sindromul Proteus este o boală ereditară și este asociată cu mutația genetică. Cu toate acestea, mecanismul prin care apar astfel de schimbări nu este încă pe deplin înțeles.

Sindromul Proteus: puțină istorie

Această boală a fost descrisă pentru prima dată în 1979. Atunci Michael Cohen a descoperit aproximativ 200 de cazuri de acest sindrom în întreaga lume. Acest om de știință a fost cel care a dat numele bolii. Proteus este zeul mării în mitologia greacă. Și, conform miturilor antice, această zeitate ar putea schimba forma și dimensiunea propriului său corp.

Sindromul Proteus: simptome

De fapt, boala poate fi însoțită de diverse modificări și tulburări. De regulă, copiii bolnavi se nasc complet normali și abia peste ani încep schimbările. Interesant este că în fiecare caz individual simptomele pot fi diferite. La unii pacienți, o abatere genetică este determinată întâmplător, deoarece nu există semne externe. Alți pacienți, dimpotrivă, suferă de disconfort aproape toată viața.

După cum sa menționat deja, sindromul Proteus (foto) este însoțit de proliferarea țesuturilor - acesta poate fi mușchi, oase, piele, vase limfatice și de sânge, țesut adipos. Creșterile excesive pot apărea aproape oriunde. De exemplu, se observă adesea o creștere a dimensiunii capului și a membrelor și o schimbare a formei lor normale.

Este de remarcat faptul că speranța de viață a unor astfel de oameni este redusă. Sunt mai sensibili la probleme cu sistemul circulator (embolie, tromboză venoasă profundă), precum și boli oncologiceși leziuni glandulare.

Sindromul Proteus în sine nu provoacă întârziere în dezvoltare. Dar, ca urmare a proliferării intensive a țesuturilor, este posibilă deteriorarea secundară a sistemului nervos.

Sindromul Proteus și tratamentul acestuia

Pentru început, merită remarcat faptul că diagnostic precoce foarte important. Cu cât boala este identificată mai devreme, cu atât sunt mai mari șansele copilului pentru o viață mai confortabilă. Ca toate bolile ereditare și congenitale, această problemă nu are o singură soluție - este imposibil să scapi de sindrom. Dar metodele moderne de medicină vor ajuta la combaterea principalelor simptome.

De exemplu, cu creșterea excesivă a țesutului osos, scolioză sau diferite lungimi ale membrelor, este posibil să purtați dispozitive ortopedice speciale care vă vor ajuta să faceți față problemei. Dacă boala este asociată cu tulburări în funcționarea sistemului circulator sau cu tumori, atunci pacientul trebuie să rămână sub supraveghere medicală constantă.

Destul de des folosit și metode chirurgicale tratament. De exemplu, cu ajutorul operațiilor, puteți corecta mușcătura, scurta oasele degetelor, astfel încât o persoană să poată folosi ambele mâini. Uneori este necesar să se corecteze țesutul osos și conjunctiv cufăr, pentru a scuti pacientul de probleme de respiratie si de inghitire.

În orice caz, această boală necesită o atenție și un tratament constant. Acesta este singurul mod de a prelungi viața și de a-i îmbunătăți calitatea.

Sindromul Proteus– o patologie congenitală rară, manifestată prin creșterea anormală a părților individuale ale corpului. De obicei, există o creștere a zonei capului, brațului sau piciorului. Hipertrofia parțială este combinată cu o probabilitate crescută de a dezvolta tromboză și tromboembolism, formarea de tumori de diferite structuri și localizări. Diagnosticul se pune pe baza rezultatelor examenului, datelor cu raze X, CT, RMN, angiografie, Dopplerografie. Tratamentul radical nu a fost dezvoltat. Se folosesc aparate ortopedice, se efectuează operații conform indicațiilor pentru îmbunătățirea funcției membrelor, facilitarea respirației și alimentației și se efectuează îndepărtarea chirurgicală a neoplaziei.

Sindromul Proteus

Sindromul Proteus (gigantism parțial) este o boală congenitală foarte rară. Aproximativ 200 de cazuri ale acestei patologii sunt menționate în literatură, în timp ce experții nu exclud ca unii pacienți să sufere de alte boli cu simptome similare. Prima descriere a sindromului a fost prezentată în 1979, dar a devenit cunoscută pe scară largă după publicarea lucrării medicului pediatru german Wiedemann în 1983. Numele a fost sugerat și de Wiedemann în asociere cu vechiul zeu grec Proteus, care era capabil să-și schimbe aspectul. Boala are un impact negativ pronunțat asupra calității vieții pacienților, atât din cauza desfigurarii exterioare, cât și din cauza disfuncției părților afectate ale corpului. Adesea provoacă moarte timpurie din cauza probabilității mari de a dezvolta tumori și a tendinței de tromboză.

Cauzele sindromului Proteus

Cauza bolii este mozaicismul somatic, probabil cauzat de o mutație aleatorie a unei gene dominante. Unii experți pun la îndoială natura aleatorie a mutației, pe baza informațiilor despre identificarea mai multor cazuri de semne ușoare ale sindromului la părinții pacienților. Există studii conform cărora patologia este cauzată de o mutație a genei PTEN, situată în locusul 10q al cromozomului X. Cu toate acestea, cercetătorii indică faptul că mutațiile acestei gene se găsesc la doar 20% dintre pacienții cu sindrom Proteus și sunt detectate în alte boli caracterizate printr-o probabilitate crescută de formare a neoplaziei maligne. Astfel, baza genetică a bolii nu a fost încă stabilită definitiv.

Ca urmare a mutației, în anumite părți ale corpului se formează trei tipuri de celule - normale, hiper- și atrofice. În zona modificată, procesul implică pielea, osul, țesutul muscular și adipos, vasele limfatice și de sânge, ceea ce provoacă deformare, creșterea lungimii și volumului unui membru sau a unei părți a capului și modificări vasculare. Deoarece gena defectuoasă este un supresor tumoral, prezența unei mutații crește brusc probabilitatea apariției tumorilor.

Simptomele sindromului Proteus

La naștere nu există semne ale bolii. Manifestările patologice apar în prima copilărie. Tabloul clinic este polimorf. Simptomele caracteristice sunt mărirea anormală a unuia sau mai multor membre, macrocefalie, anomalii vasculare (malformații, varice). Unii pacienți prezintă tulburări oftalmologice: exoftalmie, strabism, miopie. Odată cu creșterea patologică a maxilarului inferior, se formează descendenți. Posibilă creștere excesivă a pielii în zona tălpilor. Dintre variantele posibile de patologie, literatura de specialitate mentioneaza marirea izolata a splinei sau a degetelor, atrofia nervul opticși degenerescenta pigmentară retiniană în combinație cu meningioame multiple.

Mărirea extremităților inferioare implică afectarea sprijinului și a mișcării. Pacienții sunt nevoiți să folosească încălțăminte ortopedică și dispozitive speciale (bastie, cârje, scaun cu rotile). Odată cu mărirea membrelor superioare, se observă dificultăți în procesul de autoîngrijire. Din cauza deformării unor părți ale capului, apar defecte cosmetice grosolane și pot apărea dificultăți de respirație și de mâncare. Există o mare probabilitate de a dezvolta neoplasme de diferite localizări și structuri histologice: hamartoame, lipoame, limfangioame, hemangioame, adenoame ale glandei salivare, meningioame și altele.

Complicații

Un simptom tipic al bolii Proteus este apariția tumorilor maligne, care reduc semnificativ speranța de viață a pacienților. Alte consecințe care pun viața în pericol ale bolii sunt complicațiile patologiilor vasculare. Există un risc crescut de tromboză venoasă profundă. Au fost descrise cazuri de embolie pulmonară. Datorită creșterii și diferenței de lungime a extremităților inferioare, sarcina asupra articulațiilor și coloanei vertebrale crește și se formează o curbură a coloanei vertebrale. Se depistează artroza secundară și osteocondroza. Mai mult de jumătate dintre pacienți au retard mintal cauzat de compresia țesutului nervos de către oasele craniului mărite. Sunt posibile convulsii și tulburări neurologice.

Diagnosticare

Datorită prevalenței scăzute și asemănării sindromului Proteus cu alte boli congenitale, stabilirea unui diagnostic poate prezenta dificultăți semnificative. Procesul de căutare diagnostică implică specialiști din domeniul oncologiei, ortopediei, chirurgiei vasculare etc. Principalele criterii sunt hemihipertrofia, anomaliile vasculare și tendința de a forma tumori. Planul de examinare include:

• Interogatoriu, inspecție. Istoricul dezvăluie creșterea anormală a unei părți a corpului în copilăria timpurie și operații repetate pentru tumori. O examinare externă relevă o mărire disproporționată, asimetrică a membrului (membrelor) sau a capului. Este posibil să se identifice lipoame subcutanate, tulburări oftalmologice și retard mintal.
• Radiografie. O tehnică instrumentală accesibilă care vă permite să evaluați starea structurilor osoase ale zonei afectate a corpului, articulațiilor și coloanei vertebrale. Razele X vizualizează oase marite ale craniului sau segmente ale membrelor, modificări degenerative-distrofice ale articulațiilor și coloanei vertebrale.
• Metode tomografice. CT și RMN ale oaselor, țesuturilor moi, craniului și creierului sunt efectuate pentru a clarifica severitatea tulburărilor, pentru a determina relația dintre structurile osoase și ale țesuturilor moi, pentru a detecta neoplazii, anomalii vasculare, defecte osoase în zona craniului care provoacă compresia căilor respiratorii. organe, organe de vedere și structuri intracerebrale.
• Studii vasculare. Angiografia, Dopplerografia, scanarea duplex sunt prescrise dacă se suspectează malformații vasculare, tromboză sau embolie. Ele fac posibilă determinarea severității leziunilor vasculare și alegerea tacticilor optime de tratament.
• Teste de laborator. Deoarece sindromul Proteus se caracterizează printr-o probabilitate mare de a dezvolta complicații tromboembolice, toți pacienții trebuie să evalueze starea sistemului hemostatic (coagulograma).

În caz de deficiență de vedere, se prescrie un examen oftalmologic în caz de retard mintal, se folosesc teste pentru a determina nivelul de inteligență și abilități cognitive. Pentru sindromul convulsiv, tulburările sistemului nervos central și periferic, este indicată consultarea unui neurolog. Boala se diferențiază de lipomatoza congenitală și de sindroamele Klippel-Trenaunay-Weber, Maffucci, Bannayan-Zonnan, în care sunt detectate și tumori, hipertrofie parțială și patologie vasculară.

Tratamentul sindromului Proteus

Terapia patogenetică nu a fost dezvoltată, tratamentul este doar simptomatic. Conform indicațiilor, corecția ortopedică se efectuează folosind pantofi speciali, orteze și corsete pentru modificări secundare ale coloanei vertebrale. Terapia medicamentoasă este prescrisă pentru a preveni tromboza. Datorită implicării diverse organeși sisteme operaționale masuri terapeutice efectuate de diverși specialiști, inclusiv ortopedi, oncologi, neurochirurgi, vertebrologi, chirurgi vasculari, chirurgi estetici, chirurgi maxilo-faciali etc. Se pot distinge următoarele grupe de operații pentru sindromul Proteus:

• Pentru patologia extremităților. Mărirea segmentelor mari ale membrelor este dificil de corectat chirurgical. Intervențiile sunt de obicei efectuate pentru hipertrofia mâinilor, ceea ce face dificilă autoîngrijirea. Sunt posibile amputații, rezecții falangiene și excizia țesuturilor moi.
• Cu modificări ale scheletului facial.În cazul problemelor de respirație, zonele lărgite ale oaselor și structurile țesuturilor moi sunt îndepărtate pentru a restabili lumenul tractului respirator. În caz de malocluzie, conform indicațiilor, se efectuează rezecții ale maxilarului superior sau inferior și se aplică aparate ortodontice. Pentru defectele cosmetice grosolane se efectuează reconstrucția plastică.
• Pentru anomalii vasculare. Dacă apar complicații, pot fi necesare tromboembolectomie, ligatura unei artere sau vene sau alte intervenții vasculare.
• Pentru neoplasme. Tactica chirurgicală este determinată de mărimea și gradul de malignitate a neoplaziei. Tumorile benigne sunt îndepărtate folosind metode tradiționale sau tehnologii moderne (electrocoagulare, expunere cu laser, radiochirurgie pentru leziuni maligne, se efectuează operații prelungite);

Prognostic și prevenire

Sindromul Proteus este o boală invalidantă care afectează negativ speranța de viață a pacienților. Potrivit cercetărilor, mulți pacienți mor în copilărie sau la vârsta adultă tânără. Cauzele morții sunt neoplazia malignă, embolia pulmonară și tromboza vaselor mari. Nu au fost elaborate măsuri preventive din cauza naturii congenitale a patologiei și a cunoștințelor insuficiente a etiologiei bolii. Pacienții care suferă de această boală trebuie să fie supuși unor examinări regulate pentru a evalua starea sistemului de coagulare a sângelui și depistarea precoce a tumorilor.

Sindromul Proteus

Sindromul Proteus este o patologie genetică care se caracterizează prin creșterea atipică și excesiv de rapidă a anumitor zone ale țesutului osos și pielii.

Informații generale

Sindromul Proteus a fost descris în 1979 de Michael Cohen. Patologia este numită după zeul antic grec al mării Proteus, care, potrivit miturilor, a putut să-și schimbe forma corpului. Termenul a fost inventat de pediatrul german Hans-Rudolf Wiedemann.

Sindromul Proteus este o boală foarte rară. Există aproximativ 120 de oameni care trăiesc în lume cu această patologie. Dar, din cauza varietății de manifestări, diagnosticul nu este întotdeauna stabilit corect. Una dintre cele mai cunoscute persoane cu sindrom Proteus este Joseph Merrick („omul elefant”), care a trăit în secolul al XIX-lea în Marea Britanie.

Cauza sindromului Proteus este o mutație sporadică (aleatorie) a genei care apare după concepție. Cercetări științifice recente au arătat că apar modificări în gena ATK1, care este în mod normal inactivă.

La persoanele cu sindrom Proteus, gena ATK1 produce proteina ATK, care stimulează creșterea celulelor în țesuturi specifice. Acest lucru se exprimă prin hipertrofia parțială a pielii, oaselor și vaselor de sânge. Severitatea deformărilor depinde direct de stadiul de dezvoltare a embrionului în care a apărut mutația: cu cât defectul s-a format mai devreme, cu atât simptomele bolii sunt mai severe.

În cele mai multe cazuri, nou-născuții cu sindrom Proteus nu au semne ale bolii. Încep să apară după 2 ani și mai târziu.

Simptomele sunt foarte variate. Simptomul principal este creșterea părților individuale ale corpului la dimensiuni atipice. Procesul implică pielea, oasele, mușchii, țesutul adipos, vasele limfatice și de sânge. De exemplu, membrele, degetele de la mâini sau de la picioare, gâtul, capul și fața se pot mări. Modificările sunt de obicei asimetrice.

Alte simptome posibile Sindromul Proteus:

• neoplasme cutanate – nevi (epidermice, inflamabile), angiokeratoame, hemangioame, lipoame;
• modificări ale pigmentării pielii - colorare excesivă sau insuficientă;
• sindactilia și alte anomalii structurale ale degetelor de la mâini și de la picioare.

Hiperplazia tisulară duce la diverse complicații, inclusiv:

• tromboză venoasă profundă;
• embolie pulmonară;
• boli ale articulațiilor și mușchilor membrelor;
• fracturi;
• convulsii;
• scăderea vederii;
• umflare și așa mai departe.

În plus, sindromul Proteus este asociat cu un risc ridicat de dezvoltare a patologiilor oncologice - tumori maligne de diferite locații, adenoame ale glandei salivare, meningioame și așa mai departe.

Boala în sine nu afectează dezvoltarea intelectuală. Dar deformările osoase și proliferarea țesuturilor pot provoca tulburări neurologice și modificări cognitive.

Pacienții întâmpină dificultăți în alegerea hainelor și încălțămintei, precum și în realizarea abilităților de auto-îngrijire. Din cauza defectelor externe, le este greu să se adapteze la societate.

Diagnosticare

Sindromul Proteus este diagnosticat pe baza semnelor externe. Boala se diferențiază de lipomatoza congenitală, precum și de sindroamele Maffucci, Klippel-Trenaunay-Weber și Bannayan-Zonan.

Examenul vizual poate fi suplimentat prin utilizarea unor tehnici instrumentale precum ultrasunetele, RMN sau CT. Pentru confirmarea definitivă a diagnosticului, se efectuează un test genetic, care presupune examinarea sângelui pacientului și a probelor de țesut hipertrofiat.

Sindromul Proteus nu are tratament etiologic. Terapia are ca scop corectarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. Tacticile sunt selectate individual, în funcție de specificul simptomelor.

Pentru hiperplazia membrelor și a degetelor, principalele direcții de terapie sunt utilizarea diferitelor dispozitive ortopedice, precum și intervenții chirurgicale corective. Scolioza se tratează prin gimnastică, masaj și purtarea corsetului.

Macroglosia (limba excesiv de mare) necesită intervenție chirurgicală. Dacă există o deformare a fălcilor, se efectuează următoarele:

• corectarea mușcăturii folosind dispozitive ortodontice;
• extensia dinților;
• operații maxilo-faciale și așa mai departe.

Neoplasmele cutanate și subcutanate (hemangioame și lipoame) sunt monitorizate în mod constant, deoarece, dacă sunt de dimensiuni mari, pot provoca tulburări sistemice. De obicei, acestea sunt îndepărtate folosind un laser sau azot lichid. Chisturile și lipoamele organelor interne sunt eliminate prin intervenție chirurgicală. Anticoagulantele pot fi prescrise pentru a trata tromboza.

Prognosticul sindromului Proteus depinde de severitatea deformărilor. Boala afectează negativ calitatea vieții pacienților. Cu leziuni semnificative ale organelor interne, probabilitatea decesului este mare.

Prevenirea

Sindromul Proteus este o mutație genetică aleatorie, așa că este imposibil să se prevină dezvoltarea acesteia.

Sindromul Proteus: simptome și tratament.

Există multe boli congenitale care duc la deformarea corpului și a organelor. Una dintre aceste patologii este sindromul Proteus. Aceasta este o boală genetică severă în care apare creșterea crescută a țesutului osos. Există diferite forme de patologie care se manifestă în moduri diferite. În unele cazuri, apare o creștere excesivă a pielii sau a țesutului muscular. Acest sindrom este extrem de rar. Au fost descrise aproximativ 200 de cazuri de boală, unele dintre ele neconfirmate. Patologia este periculoasă nu numai din cauza deformărilor corpului, ci și a complicațiilor severe care duc la moarte la o vârstă fragedă.

Istoricul bolii

Această boală teribilă a devenit cunoscută în secolul al XIX-lea, când oamenii de știință s-au interesat de Joseph Merrick, care a jucat într-un circ de ciudați. El a devenit cunoscut în întreaga lume drept „Omul elefant”. Apoi a apărut numele acestui sindrom: a fost asociat cu numele unei creaturi mitice - Proteus, care putea lua diferite forme. Viața lui Joseph nu a avut succes și și-a petrecut ultimii ani sub supravegherea chirurgului englez Frederick Treves. Acest medic a devenit interesat de boala neobișnuită a „omului elefant”. În ciuda acestui fapt, boala a fost descrisă abia în anii 70 ai secolului XX. Sindromul Proteus a fost raportat la 200 de persoane din întreaga lume. Această cifră este inexactă, deoarece în unele cazuri această patologie poate fi confundată cu alte defecte de dezvoltare. Cert este că boala are manifestări diferite. Apare adesea într-o formă ușoară, ceea ce face imposibil de diagnosticat.

Sindromul Proteus: cauzele bolii

Cauza patologiei este o mutație genetică. Se știe că corpul nostru este format din multe lanțuri de ADN transmise de la părinții noștri. În unele cazuri, în timpul dezvoltării embrionare, informația genetică eșuează. Acesta este motivul pentru care apar patologii congenitale. Sindromul Proteus este observat cu modificări ale genei AKT. Această proteină este responsabilă pentru accelerarea creșterii celulelor corpului. La oamenii sănătoși, gena AKT este inactivă. Severitatea bolii este direct legată de perioada în care a apărut mutația. Cu cât proteina AKT este deteriorată mai devreme, cu atât simptomele sunt mai grave. Oamenii de știință încă încearcă să înțeleagă cum o mutație genetică a aceleiași gene poate accelera dezvoltarea diferitelor țesuturi ale corpului și de ce depinde aceasta.

Semne ale sindromului Proteus

Este dificil să răspundem la întrebarea ce criterii specifice disting sindromul Proteus. Simptomele acestei boli sunt variate.

În ciuda faptului că mutația genei are loc în perioada prenatală, este imposibil să se diagnosticheze patologia la nașterea unui copil. Este depistat în copilărie timpurie. De obicei, primele simptome apar la copiii cu vârsta cuprinsă între 2 și 5 ani. Manifestările clinice ale sindromului Proteus pot fi după cum urmează:

1. Mărirea unui braț sau a unui picior. În acest caz, al doilea membru se dezvoltă în funcție de vârstă și are o dimensiune normală.
2. Creșterea patologică a țesutului osos. Din acest motiv, o persoană își pierde treptat capacitatea de mișcare. Oasele pot fie să crească în dimensiune, fie să apară în locuri unde nu ar trebui să fie. Acest simptom este considerat cel mai tipic al bolii.
3. Creșterea excesivă și îngroșarea pielii. Se observă de obicei pe o parte a corpului: pe talpă, palmă, față.
4. Dezvoltarea cancerului.

Complicațiile sindromului Proteus

Din păcate, pe lângă simptomele principale, se dezvoltă complicații severe cu sindromul Proteus. Cel mai adesea sunt asociate cu patologii oncologice observate la pacienți. Principalele manifestări clinice se pot alătura simptomelor neurologice. Constă în dezvoltare sindrom convulsiv, probleme de vorbire, de înghițire sau de vedere și retard mintal. Pareza și paralizia membrelor sunt, de asemenea, posibile. Proliferarea patologică a țesuturilor duce la durere în mușchi și articulații. În unele cazuri, predomină sindromul edem. Moartea apare din cauza malformației vasculare cerebrale sau a emboliei pulmonare.

Sindromul Proteus: tratamentul patologiei

Având în vedere că boala este genetică, este imposibil de eliminat cauza ei. Medicamentele pentru tratamentul sindromului Proteus nu sunt deosebit de importante, deoarece nu sunt capabile să elimine defectele scheletice. Chirurgia este considerată singura modalitate de a face viața mai ușoară pacienților. Este indicat pentru curburi severe ale coloanei vertebrale, asimetria severă a membrelor și creșterea patologică a pielii. Pacienții cu sindrom Proteus trebuie monitorizați pe viață de un chirurg ortoped, neurolog, chirurg, oftalmolog și oncolog. Terapia medicamentosă include numai medicamente simptomatice pentru tratament. Acestea includ agenți vasculari, diuretice și analgezice. Dezvoltarea chirurgiei plastice a făcut posibilă eliminarea multor defecte, îmbunătățind astfel aspectul pacienților.

Prevenirea sindromului Proteus

Sindromul Proteus este o boală care nu poate fi diagnosticată în prealabil. Prin urmare, nu există o prevenire specifică. Măsurile de combatere a acestei patologii vizează de obicei prevenirea apariției complicațiilor. Acestea includ: monitorizarea constantă de către specialiști, eliminarea eventualelor defecte și administrarea de medicamente simptomatice. Pentru a preveni patologiile genetice, gravidele sunt sfătuite să evite situațiile stresante, să renunțe la obiceiurile proaste și la munca legată de substanțele chimice.

Sindromul Proteus sau gigantism parțial

O boală rară - sindromul Proteus - este o patologie genetică multisistem cu pronunțată manifestari clinice, și anume: cu gigantism selectiv, afectarea sistemelor de flux sanguin și limfatic.

Prima mențiune despre sindrom îi aparține lui Michael Cohen - este datată 1979. Patru ani mai târziu, în Germania, patologia a primit numele actual - sindromul Proteus, numit după zeitatea greacă antică Proteus cel cu multe fețe.

Sindromul Proteus este adesea diagnosticat greșit ca o boală hamartomatoasă sub formă de neurofibromatoză, care se transmite într-o manieră autosomal dominantă.

Alte denumiri pentru sindromul Proteus: boala multor fețe, boala omului elefant, sindromul gigantismului parțial.

Cod ICD-10

Epidemiologie

Sindromul Proteus este considerat o patologie extrem de rară, deoarece doar aproximativ două sute de cazuri similare au fost descoperite pe întreaga perioadă. Aceste statistici sugerează că sindromul apare la mai puțin de 1 caz la 1 milion de nou-născuți.

Cauzele sindromului Proteus

Motivul dezvoltării sindromului Proteus este cert mutație genetică. Știm cu toții că corpul uman are un număr mare de lanțuri de ADN care ne sunt transmise de la părinții noștri. Dar uneori, în timpul dezvoltării embrionare, apare o anumită defecțiune genetică, care duce la apariția unor boli genetice congenitale.

Sindromul Proteus este detectat atunci când gena AKT este alterată: această proteină este responsabilă de rata de creștere a celulelor din organism. Dacă o persoană este sănătoasă, atunci gena sa AKT este într-o stare inactivă. La pacienții cu sindrom Proteus, această genă este activă și accelerează procesul de creștere a celulelor.

Severitatea manifestării patologiei depinde de în ce stadiu intrauterin particular a avut loc mutația genei. Cu cât a fost mai devreme această etapă, cu atât va apărea mai grav sindromul Proteus.

În prezent, oamenii de știință lucrează la următoarele întrebări:

• Cum poate o mutație a unei gene să afecteze rata de creștere a țesuturilor umane complet diferite?
• De ce depinde creșterea selectivă a țesuturilor - de ce hipertrofiază pielea la unii pacienți, în timp ce la alții hipertrofiază oasele și/sau vasele de sânge?

Factori de risc

Factorii exacti care influenteaza dezvoltarea sindromului Proteus sunt necunoscuti. Cu toate acestea, oamenii de știință au identificat o serie de factori care ar putea contribui teoretic la apariția unei astfel de patologii la un copil:

• concepție neplanificată;
• lipsa controlului medical al sarcinii;
• boli virale la o femeie însărcinată;
• utilizarea interzisă medicamenteîn timpul sarcinii, precum și intoxicația cronică și acută;
• fumatul și consumul de alcool în timpul sarcinii;
• dependență;
• aprovizionare insuficientă cu vitamine și alte substanțe esențiale pentru corpul femeii însărcinate;
• ecologie proastă, radiații, riscuri profesionale.

Patogenia sindromului Proteus nu a fost încă studiată pe deplin. Se știe doar că dezvoltarea patologiei este cauzată de mozaicismul celulelor somatice - o anomalie în combinația de cromozomi sexuali în funcție de o genă dominantă, care nu a fost încă identificată.

Cu toate acestea, această teorie este pusă la îndoială și de unii oameni de știință, deoarece au existat cazuri izolate de semne minore ale bolii la părinții persoanelor afectate.

Existența combinată a hiper și hipoplaziei în sindromul Proteus sugerează o posibilă recombinare somatică embrionară, care determină apariția a cel puțin trei subtipuri celulare: structuri celulare normale, hipertrofice și atrofice.

Simptomele sindromului Proteus

De obicei, persoanele cu sindrom Proteus în copilărie nu diferă de alți copii: modificări patologice încep să apară de-a lungul anilor. Diagnosticarea sindromului Proteus este foarte dificilă la început, deoarece primele semne ale bolii pot diferi pentru fiecare pacient. Singurul trăsătură caracteristică Boala este proliferarea țesuturilor. În acest caz, orice țesut al corpului uman poate crește: os, mușchi, țesut adipos, precum și vase ale sistemului circulator și limfatic. Creșterea poate afecta aproape orice organ. Adevărat, un procent mai mare de țesut crescut este fixat pe membre și în zona capului.

Sindromul Proteus afectează direct speranța de viață a pacientului, iar acest lucru se explică prin probleme frecvente cu vasele de sânge. Astfel de probleme includ de obicei tromboembolismul, tromboza etc. Procesele tumorale și deteriorarea sistemului endocrin nu sunt mai puțin frecvente.

Sindromul în sine nu are niciun efect asupra reducerii nivelului intelectual al pacientului, dar proliferarea patologică a țesutului nervos poate provoca o întârziere semnificativă în dezvoltarea mentală.

Primele semne ale sindromului pot apărea la copii începând cu vârsta de 2 sau 4 ani. De obicei, acestea sunt următoarele simptome:

• o creștere a dimensiunii unuia dintre membre;
• o creștere a dimensiunii oaselor individuale;
• compactarea locală și îngroșarea zonelor pielii - de exemplu, în față, palme, picioare;
• dezvoltarea proceselor tumorale.

Complicații și consecințe

• Asimetrie hipertrofică a brațelor, picioarelor și degetelor, hemihiperplazie, megalospondilodisplazie.
• Curbura coloanei vertebrale.
• Limbă mărită, creștere patologică a țesutului osos nemodificat al craniului (hiperostoză), microcefalie.
• Defecte vasculare, lipoame și nevi (țesut conjunctiv, epidermic).
• Defecte locale invazive ale țesutului adipos sau vaselor de sânge.
• Formațiuni chistice în plămâni.
• Formarea cheagurilor de sânge în interiorul vaselor profunde, tromboembolism pulmonar.
• Formațiuni chistice în anexe, tumori benigne glandele salivare parotide, unele tipuri de oncologie.
• strabism.
• Defecte dentare.
• Tulburare de dezvoltare intelectuală, probleme cu performanța academică.

Diagnosticul sindromului Proteus

Diagnosticați sindromul Proteus pe stadiul inițial aproape imposibil, deoarece principalele criterii de diagnostic sunt simptome caracteristice boli:

• proliferarea țesuturilor;
• hipertrofie disproporționată a membrelor;
• mărirea organelor sau a părților corpului;
• curbura coloanei vertebrale din cauza dezvoltării disproporționate a vertebrelor;
• anomalii chistice;
• lipoame, defecte ale sistemului circulator și limfatic.

Nu se efectuează teste pentru a confirma diagnosticul de sindrom Proteus. Asigurați-vă că monitorizați indicatorii de coagulare a sângelui, deoarece boala se caracterizează prin tromboză și tromboembolism.

Diagnosticul instrumental poate include examinarea cu raze X, imagistica prin rezonanță magnetică, tomografie computerizata, angiografie, encefalografie etc.

• Razele X fac posibilă evaluarea stării coloanei vertebrale curbate, precum și a modificărilor țesutului osos al membrelor sau degetelor.
• Metodele de cercetare tomografică ajută la evaluarea stării cavității craniene, la identificarea defectelor de dezvoltare a creierului, la detectarea anomaliilor vasculare, a tumorilor, a chisturilor etc.
• Encefalografia este prescrisă în prezența convulsiilor pentru a determina cauza acestora.
• Angiografia și Dopplerografia pot determina prezența trombozei și emboliei vaselor profunde.

Uneori, cu sindromul Proteus, mai ales în prezența proceselor tumorale, medicii prescriu examen histologic cu o biopsie preliminară.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial al sindromului Proteus se realizează cu următoarele boli:

Pe cine sa contactati?

Tratamentul sindromului Proteus

Sindromul Proteus este considerat o boală incurabilă. Cu toate acestea, diagnosticarea precoce a bolii permite depășirea cu succes a principalelor semne ale patologiei și evitarea complicațiilor. De exemplu, dacă există o curbură a coloanei vertebrale, dacă există o creștere excesivă a țesutului osos sau dacă există o discrepanță în lungimea membrelor, pacientul este rugat să folosească dispozitive ortopedice speciale.

Dacă se observă o tulburare în sistemul hematopoietic sau se detectează creșterea proceselor tumorale, atunci pacientul cu sindrom Proteus trebuie să fie sub supraveghere medicală pe tot parcursul vieții.

Tratamentul medicamentos al sindromului Proteus constă numai în prescrierea de medicamente simptomatice. Acestea includ analgezice (Ibuprofen, Ketolong), diuretice (Furosemid, Lasix), anticoagulante (Heparin, Fragmin, Fondaparinux, Tinzaparin), vasopresoare (Dopamină, Dobutamina), trombolitice (Urokinase, Streptokinase, Alteplase).

Medicamente aprobate pentru utilizare în sindromul Proteus

Instructiuni de utilizare si doze

Pentru durere, luați 600 mg de 2-3 ori pe zi.

Admiterea poate fi însoțită de greață, dispepsie și dureri de stomac.

Ibuprofenul nu este utilizat pentru disfuncția hematopoietică.

Posibilă tensiune arterială scăzută, slăbiciune, dureri de cap, sete, alergii.

Administrarea medicamentului trebuie combinată cu compensarea tulburărilor electrolitice.

Folosit ca anticoagulant conform regimurilor individuale de tratament.

Cu un tratament pe termen lung, este posibilă dezvoltarea complicațiilor hemoragice.

Medicamentul este utilizat în timp ce se monitorizează constant gradul de coagulare a sângelui.

Medicamentul este utilizat conform regimurilor selectate individual.

Tratamentul pe termen lung poate provoca aritmii și modificări ale tensiunii arteriale.

Când se tratează cu medicament, este necesar să se monitorizeze ritmul cardiac, tensiunea arterială și diureza.

Este posibilă o hiperreacție la proteine: cefalee, greață, febră.

Tratamentul se efectuează cu monitorizarea parametrilor de coagulare a sângelui și a nivelurilor de fibrinogen.

Dieta unei persoane care suferă de sindromul Proteus ar trebui să includă mese fortificate și echilibrate. În plus, puteți lua periodic vitamine suplimentare - în principal pentru a întări vasele de sânge, inima, pentru a îmbunătăți starea și structura celulelor și țesuturilor.

• Riboxina – are un efect benefic asupra proceselor metabolice și a funcției hepatice
• Asparkam – previne problemele cu sistemul cardiovascular.
• Doppelhertz - contine potasiu si acizi Omega-3 benefici necesari unui organism bolnav.
• Sophora este un medicament pentru prevenirea bolilor vasculare și cardiace.
• Ascorutina este un medicament pentru menținerea stării normale a peretelui vascular și pentru prevenirea trombozei.

Preparatele cu vitamine sunt de obicei prescrise individual, deoarece unii pacienți pot fi intoleranți la una sau alta componentă.

Tratament fizioterapeutic

Kinetoterapie pentru sindromul Proteus vizează de obicei menținerea funcției a sistemului cardio-vascular, îmbunătățirea circulației coronariene și periferice. Odată cu îmbunătățirea circulației sângelui, nivelul de transport al oxigenului crește, procesele din sistemul nervos central și sistemul nervos autonom sunt facilitate, iar reacțiile neuroendocrine și imune sunt normalizate.

Pentru a îmbunătăți starea unui pacient cu sindrom Proteus, pot fi utilizate diverse metode fizioterapeutice, în funcție de manifestarea dominantă a bolii.

Contraindicațiile la fizioterapie pot include:

• angină instabilă;
• insuficiență circulatorie severă;
• tulburări severe ale ritmului cardiac;
• anevrism;
• stări febrile;
• oncologie și suspiciune de procese similare;
• tromboembolism;
• atac de cord-pneumonie.

Alegerea unei proceduri specifice pentru sindromul Proteus depinde de severitate tulburare functionala sistemul cardiovascular, starea sistemelor nervos și neuroumoral care reglează circulația sângelui, precum și prezența altor probleme în organism.

Tratamentul tradițional

Pentru a îmbunătăți calitatea sângelui în sindromul Proteus, se recomandă să beți în mod regulat băuturi făcute din fructe de pădure de viburnum, cătină, merișoare și afine.

Pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge în sindromul Proteus, sunt considerate utile ceaiurile și infuziile pe bază de frunze de coltsfoot, dulci de luncă, astragalus, zmeură și zmeură. Preparați 1 lingură. l. ierburi în ½ litru de apă clocotită, lăsați acoperit până se răcește. Acest medicament se bea o jumătate de pahar de trei ori pe zi.

Celebrul ceai de ghimbir are beneficii enorme: subțiază sângele și îmbunătățește circulația sângelui și previne acumularea de toxine. Pentru a prepara ceaiul de ghimbir medicinal se rade o bucata de radacina de ghimbir si se toarna apa clocotita peste ea, se lasa 20 de minute. După răcire, adăugați puțină miere și/sau lămâie în băutură. Pentru a îmbunătăți fluxul limfatic, puteți adăuga un vârf de scorțișoară la acest ceai.

Dacă s-a format umflare în țesuturile afectate, atunci folosiți această metodă: aplicați o roșie tăiată felii pe zonele afectate: după 3-4 ore, feliile se înlocuiesc cu altele proaspete.

Un exemplu de tratament al sindromului Proteus folosind mumiyo:

• dizolvați 8 g de mumiyo în 500 ml de apă fiartă;
• bea 1 lingura timp de 10 zile. l. dimineata pe stomacul gol.

Cursul de tratament poate fi repetat după 5 zile. Sunt recomandate un total de 4 cursuri.

Zonele afectate pot fi tratate cu unguent, care este un mumijo diluat 20% amestecat cu vaselina.

Tratament pe bază de plante

• Rizomul de ginseng se administrează pe cale orală înainte de mese - 20 de picături de tinctură în alcool de trei ori pe zi, sau în tablete de 0,15-0,3 g de trei ori pe zi. Durata tratamentului - ½-1 lună.
• Se prepară un amestec de 20 g scoarță de cătină, 80 g frunze de mesteacăn, 100 g scoarță de salcie. Pregătiți o infuzie din 1 lingură. l. amestecul rezultat și 250 ml apă clocotită. Medicamentul se bea 2 pahare pe zi.
• Luați tinctură de usturoi în cantitate de 20 de picături de până la 3 ori pe zi, sau tinctură de ceapă - 25 de picături de trei ori pe zi, timp de o lună.
• Pentru edem, ceaiurile din plante sunt preparate pe baza de frunze de mesteacăn, iarbă de coada-calului, rizomi de pătrunjel, boabe de ienupăr, rizomi de păpădie și măces.

Homeopatie

Astăzi, mulți specialiști medicali au recunoscut eficacitatea medicamentelor homeopate în tratamentul diferitelor boli, inclusiv cronice. Exista si remedii homeopate care pot ajuta, daca nu vindeca, atunci reduc semnificativ manifestarile unei boli precum sindromul Proteus.

De exemplu, Lymphomyosot este un preparat homeopat complex fabricat în Germania, care îndeplinește mai multe funcții utile în organism:

• îndepărtează substanțele toxice, produsele de degradare a țesuturilor și metabolismul;
• oprește creșterea patologică a țesuturilor;
• previne formarea edemului.

Lymphomyosot poate fi achiziționat în farmacii sub formă de picături, tablete sau soluție injectabilă. Medicamentul este recomandat pentru utilizare conform prescripției medicului de trei ori pe zi (tablete sau picături) sau de 1-3 ori pe săptămână (injecții intramusculare sau subcutanate). Cursul de tratament cu Lymphomyosot poate dura mult timp, dacă este necesar, până la câteva luni.

Pentru a spori eficacitatea medicamentului, acesta poate fi combinat cu alte remedii homeopate. Cele mai frecvent utilizate medicamente sunt: ​​conium, thuja, calcium fluoricum. Mai rar și conform indicațiilor - Solyanum tuberosum, succinum, apis și tropeolum.

În plus, în ultimul deceniu, medicamentele Kaylon potențate (regulatori mitotici) au fost utilizate în mod activ. diviziune celulara), agenți ai factorului de creștere epidermică (EGF), agenți ai factorului de creștere a fibroblastelor (FGF).

Medicamentele enumerate sunt practic lipsite de neplăcute efecte secundare, cu toate acestea, poate îmbunătăți semnificativ starea pacienților cu sindrom Proteus.

Tratament chirurgical

Unele tipuri de creșteri tisulare din sindromul Proteus necesită o corecție chirurgicală. De exemplu, pentru deformările maxilarului sunt date următoarele:

• corectarea ortodontică chirurgicală a mușcăturii;
• construi dinții individuali, formarea dentitiei corecte;
• intervenții maxilo-faciale etc.

În prezența creșterilor cutanate și subcutanate, hemangioame superficiale, pot fi utilizate îndepărtarea cu laser sau criodistrugere. Formațiunile chistice și tumorile (inclusiv cele interne) sunt îndepărtate chirurgical.

• Poate fi necesară intervenția chirurgicală pentru curbura progresivă a coloanei vertebrale, alungirea excesivă a degetelor etc.
• Intervenția chirurgicală este justificată în prezența excrescentelor care interferează cu funcția normală a respirației, vederii, auzului, precum și a celor situate în zona organelor vitale.
• Creșterile care sunt predispuse la creșterea rapidă trebuie eliminate.

Unele operații pentru sindromul Proteus sunt efectuate din motive estetice - de exemplu, dacă se găsește creșterea țesuturilor pe față sau pe cap.

Prevenirea

Oamenii de știință au formulat așa-numitele „10 porunci” pentru femei pentru a preveni defectele congenitale de dezvoltare la copilul nenăscut, inclusiv prevenirea sindromului Proteus. Astfel de „porunci” constau în următoarele recomandări:

1. O femeie aflată în vârstă de reproducere, activă sexual și care nu folosește protecție trebuie să fie pregătită pentru faptul că poate rămâne însărcinată în orice moment.
2. Sarcina trebuie planificată întotdeauna în mod corespunzător și este indicat să faceți acest lucru înainte de vârsta de 30-35 de ani.
3. De-a lungul întregii perioade de gestație, este necesar să vizitați un medic și să monitorizați progresul sarcinii și starea fătului.
4. Este indicat să vă vaccinați împotriva rubeolei înainte de sarcină. În timpul sarcinii, trebuie să aveți grijă de contactul cu persoanele care suferă de boli virale - nu vizitați locuri publice în timpul epidemiei, spălați-vă mâinile cu săpun când vă întoarceți de pe stradă etc.
5. Nu trebuie să luați medicamente în timpul sarcinii fără permisiunea medicului dumneavoastră.
6. Nu poți să bei alcool, să fumezi sau să te droghezi.
7. În continuarea punctului anterior: zonele și zonele pentru fumat trebuie evitate.
8. Este necesar să consumați o dietă de înaltă calitate și echilibrată, să consumați o cantitate suficientă de alimente vegetale.
9. Dacă este posibil, ar trebui să vă odihniți suficient în timpul sarcinii și să nu vă supraîncărcați corpul cu muncă fizică.
10. Dacă aveți îndoieli sau suspiciuni, ar trebui să consultați un medic.

Tot felul de complicații - de exemplu, funcționarea anormală a sistemului nervos central, curbura în creștere rapidă a coloanei vertebrale, tromboza, afectarea organelor interne - pot afecta negativ calitatea și speranța de viață a pacienților diagnosticați cu sindromul Proteus.

Cu cât acest diagnostic este pus mai devreme, cu atât sunt mai mari șansele pacientului de a evita multe complicații. Și măsurile preventive și terapeutice în timp util pot avea un impact pozitiv asupra calității vieții și pot crește durata acesteia.

În general, sindromul Proteus la pacienții care nu necesită tratament chirurgical nu interferează cu menținerea unui stil de viață relativ activ.

Articolul a fost scris pe baza materialelor de pe site-urile: fb.ru, www.krasotaimedicina.ru, liqmed.ru, www.syl.ru, ilive.com.ua.