Bədənin və orqanların deformasiyasına səbəb olan bir çox anadangəlmə xəstəliklər var. Bu patologiyalardan biri də Proteus sindromudur. Bu, sümük toxumasının böyüməsinin artdığı ağır bir genetik xəstəlikdir. Müxtəlif yollarla özünü göstərən müxtəlif patoloji formaları var. Bəzi hallarda dəri və ya əzələ toxumasının həddindən artıq böyüməsi baş verir. Bu sindrom olduqca nadirdir. Xəstəliyin 200-ə yaxın hadisəsi təsvir edilmişdir, bəziləri təsdiqlənməmişdir. Patoloji yalnız bədənin deformasiyasına görə deyil, həm də gənc yaşda ölümə səbəb olan ağır ağırlaşmalara görə təhlükəlidir.

Xəstəliyin tarixi

Bu dəhşətli xəstəlik 19-cu əsrdə, elm adamlarının qəribələr sirkində çıxış edən Cozef Merriklə maraqlandığı zaman məlum oldu. O, bütün dünyada “Fil Adam” kimi tanınıb. Sonra bu sindromun adı ortaya çıxdı: bu, müxtəlif formalar ala bilən mifik bir məxluqun - Proteusun adı ilə əlaqələndirildi. Josefin həyatı uğursuz oldu və o, son illərini ingilis cərrah Frederik Trevesin nəzarəti altında keçirdi. Bu həkim "fil adam"ın qeyri-adi xəstəliyi ilə maraqlandı. Buna baxmayaraq, xəstəlik yalnız XX əsrin 70-ci illərində təsvir edilmişdir. Proteus sindromu dünyada 200 nəfərdə qeydə alınıb. Bu rəqəm qeyri-dəqiqdir, çünki bəzi hallarda bu patoloji digər inkişaf qüsurları ilə qarışdırıla bilər. Fakt budur ki, xəstəliyin müxtəlif təzahürləri var. Tez-tez baş verir mülayim forma, diaqnoz qoymağı qeyri-mümkün edir.

Proteus sindromu: xəstəliyin səbəbləri

Səbəb patologiyaya səbəb olur, gen mutasiyasıdır. Bədənimizin valideynlərimizdən ötürülən bir çox DNT zəncirindən ibarət olduğu məlumdur. Bəzi hallarda, embrional inkişaf zamanı genetik məlumat uğursuz olur. Buna görə anadangəlmə patologiyalar yaranır. Proteus sindromu AKT genindəki dəyişikliklərlə müşahidə olunur. Bu protein bədən hüceyrələrinin böyüməsini sürətləndirməkdən məsuldur. Sağlam insanlarda AKT geni qeyri-aktivdir. Xəstəliyin şiddəti birbaşa mutasiyanın baş verdiyi dövrlə bağlıdır. AKT zülalı nə qədər tez zədələnirsə, simptomlar bir o qədər ciddi olur. Alimlər hələ də eyni genin genetik mutasiyasının müxtəlif bədən toxumalarının inkişafını necə sürətləndirə biləcəyini və bunun nədən asılı olduğunu anlamağa çalışırlar.

Proteus sindromunun əlamətləri

Proteus sindromunu tam olaraq hansı meyarlarla fərqləndirdiyi sualına cavab vermək çətindir. Bu xəstəliyin simptomları müxtəlifdir.

Gen mutasiyasının prenatal dövrdə baş verməsinə baxmayaraq, uşağın doğulması zamanı patologiyanın diaqnozu mümkün deyil. Erkən aşkarlanır uşaqlıq. Tipik olaraq, ilk simptomlar 2 yaşdan 5 yaşa qədər olan uşaqlarda görünür. Proteus sindromunun klinik təzahürləri aşağıdakı kimi ola bilər:

1. Bir qolun və ya ayağın böyüməsi. Bu zaman ikinci əza yaşa görə inkişaf edir və normal ölçüyə malikdir.
2. Sümük toxumasının patoloji böyüməsi. Bu səbəbdən insan tədricən hərəkət qabiliyyətini itirir. Sümüklər ya böyüyə bilər, ya da olmamalı olduğu yerlərdə görünə bilər. Bu simptom xəstəliyin ən tipik hesab olunur.
3. Dərinin həddindən artıq böyüməsi və qalınlaşması. Adətən bədənin bir tərəfində müşahidə olunur: dabanda, palmada, üzdə.
4. Xərçəngin inkişafı.

Proteus sindromunun ağırlaşmaları

Təəssüf ki, əsas simptomlara əlavə olaraq, Proteus sindromu ilə ağır ağırlaşmalar inkişaf edir. Çox vaxt onlar xəstələrdə müşahidə olunan onkoloji patologiyalarla əlaqələndirilir. Nevroloji simptomlar əsas klinik təzahürlərə qoşula bilər. Konvulsiv sindromun inkişafından, danışma, udma və ya görmə pozğunluqlarından, həmçinin zehni geriləmədən ibarətdir. Əzaların parezi və iflici də mümkündür. Patoloji toxuma proliferasiyası əzələlərdə və oynaqlarda ağrıya səbəb olur. Bəzi hallarda ödem sindromu üstünlük təşkil edir. Ölüm beyin damarlarının malformasiyası və ya pulmoner emboliya səbəbindən baş verir.

Proteus sindromu: patologiyanın müalicəsi

Xəstəliyin genetik olduğunu nəzərə alsaq, səbəbini aradan qaldırmaq mümkün deyil. Proteus sindromunun müalicəsi üçün dərmanlar xüsusilə vacib deyil, çünki onlar skelet qüsurlarını aradan qaldıra bilmirlər. Cərrahiyyə xəstələrin həyatını asanlaşdıran yeganə yol hesab olunur. O, onurğa sütununun kəskin əyrilikləri, əzaların ciddi asimmetriyası və dərinin patoloji böyüməsi üçün göstərilir. Proteus sindromu olan xəstələr ömür boyu ortoped, nevroloq, cərrah, oftalmoloq və onkoloqun nəzarətində olmalıdırlar. Dərman terapiyasına yalnız müalicə üçün simptomatik dərmanlar daxildir. Bunlara daxildir damar agentləri, diuretiklər və ağrıkəsicilər. İnkişaf plastik cərrahiyyə bir çox qüsurları aradan qaldırmağa və bununla da xəstələrin görünüşünü yaxşılaşdırmağa imkan verdi.

Proteus sindromunun qarşısının alınması

Proteus sindromu əvvəlcədən müəyyən edilə bilməyən bir xəstəlikdir. Buna görə də xüsusi profilaktika yoxdur. Bu patoloji ilə mübarizə tədbirləri adətən ağırlaşmaların inkişafının qarşısını almağa yönəldilmişdir. Bunlara daxildir: mütəxəssislərin daimi monitorinqi, mümkün qüsurların aradan qaldırılması və simptomatik dərmanların qəbulu. Genetik patologiyaların qarşısını almaq üçün hamilə qadınlara stresli vəziyyətlərdən qaçınmaq, pis vərdişlərdən imtina etmək və kimyəvi maddələrlə əlaqəli işləmək tövsiyə olunur.

Sümük və digər toxumaların həddindən artıq böyüməsinə səbəb olan nadir bir genetik xəstəlik.

Proteus sindromu, sümüklər kimi bədən toxumalarının həddindən artıq böyüməsinə səbəb olan olduqca nadir bir genetik xəstəlikdir. Böyümə tez-tez qeyri-mütənasib şəkildə baş verir və bir insanın görünüşünü ciddi şəkildə dəyişə bilər. Vəziyyət istədiyi zaman müxtəlif formalar ala bilən yunan tanrısı Proteusun şərəfinə adlandırılmışdır.

Proteus sindromunun simptomları

Proteus olan hər bir insan fərqli şəkildə təsirlənir. Bəzi insanların əzaları həddindən artıq böyüyə bilər, digərləri isə həddindən artıq kəllə böyüməsi yaşayır. Bu vəziyyət bədənin hər hansı bir hissəsinə təsir göstərsə də, ən çox görülənlər sümüklər, yağlar və birləşdirici toxumadır. Qan damarları və daxili orqanlar da təsirlənə bilər.

Proteus sindromunun simptomları və xüsusiyyətləri doğuşda yoxdur. Uşaq böyüməyə başlayanda, vəziyyət aydın olur - adətən 6 ilə 18 aylıq arasında. Uşaq böyüməyə davam etdikcə vəziyyət daha da ağırlaşır.

Vəziyyətin xüsusiyyətləri fərqli olsa da, Proteus sindromu diaqnozu qoyulan bütün xəstələrdə müəyyən simptomlar adətən müşahidə olunur.

Proteus sindromunun ümumi simptomları

Proteus sindromu olan insanlar üçün ümumi olan üç xüsusiyyət bunlardır:

• Bədənin bəzi hissələri, məsələn, əzalar və ya başlar sürətlə böyüyür və bədənin digər hissələri ilə müqayisədə qeyri-mütənasib şəkildə böyükdür. Böyümə nümunəsi adətən asimmetrik və "xallı" (mozaika) formalaşmada baş verir. Bədənin hansı hissələrinin təsirləndiyi insandan insana dəyişir.
• Zamanla həddindən artıq böyümə daha şiddətli olur və bir insanın görünüşünü dəyişə bilər. Vaxt keçdikcə bir insan yeni sahələrdə həddindən artıq böyümə yaşaya bilər.
• Şəxsin ailəsində heç kimdə bu vəziyyət və ya onu göstərən hər hansı əlamət yoxdur.

Proteus sindromunun digər əlamətləri və simptomları aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Xərçəngsiz (xoşxassəli) şişlər
• Onurğanın anormal əyriliyi (skolioz)
• Yağlı böyümələr (lipomalar) və ya toxuma itkisi sahələri (atrofiya)
• Qan laxtalanması və tromboemboliya riskini artıran deformasiya edilmiş qan damarları ağciyər arteriyası(Proteus sindromlu insanlarda ən çox görülən ölüm səbəbi)
• Dəridə, xüsusən də ayaqların alt hissəsində qalın, kobud, yuxarı qalxmış yivlər (demək olar ki, yalnız Proteus sindromu olan insanlarda müşahidə olunan serebri birləşdirici toxuma nevrozu adlanan vəziyyət)

Proteus sindromu olan bəzi insanlarda mərkəzi sinir sistemi ilə bağlı problemlər yaranır. sinir sistemi gətirib çıxara bilər əqli gerilik və ya nöbet.

Proteus sindromlu insanlarda geniş burunlu uzun üz, qıyıqlıq (çəpgözlük) və göz qapaqlarının sallanması (ptoz) kimi müəyyən üz xüsusiyyətləri də ola bilər. Bəzi tədqiqatlar göstərir ki, Proteus sindromu ilə əlaqəli xarakterik üz xüsusiyyətləri olan insanlar bu vəziyyətlə əlaqəli nevroloji problemlərə daha çox meyllidirlər. Bu iki aspekt arasında əlaqə qeyd olunsa da, hələ tam başa düşülməyib.

Proteus sindromunun səbəbləri

Proteus sindromunun irsi olduğuna inanılmır. Tibbi ədəbiyyatda bir neçə yüz hadisədən, Proteus sindromu olduğu bilinən bir nəfərin heç birində bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaq olmayıb.

Proteus sindromu isə genetik mutasiyadan qaynaqlanır. 2011-ci ildə tədqiqatçılar proteus sindromundan məsul olan geni müəyyən etdilər: AKT1. Gen hüceyrələrin böyüməsi və bölünməsi (çoxalma) ilə əlaqədardır və həmçinin hüceyrələrin lazım olduqda ölməsinin qarşısını ala bilər (apoptoz). Bu hüceyrə mexanizmlərinə təsir etdiyi üçün gen bəzi xərçəng formalarında da iştirak edir.

Proteus sindromu bir genlə əlaqəli olsa da, bu, valideynin uşağa vəziyyəti "verməsi" demək deyil. Mutasiyalar spontan (sporadik) və baş verir erkən mərhələlər fetal inkişaf.

AKT1 genindəki mutasiya hüceyrələrin böyüməsinə təsir edir, lakin mutasiya bütün hüceyrələrə təsir etməyəcək (mozaizm adlanır). Bu, bəzi toxumaların normal böyüməsinə səbəb olur, digərlərində isə Proteus sindromunun böyümə xarakteristikasını inkişaf etdirir.

Bir insanın spesifik simptomları və onların şiddəti adətən normal və mutasiyaya uğramış hüceyrələrin nisbəti ilə mütənasibdir.

Necə mutasiyaya uğrayır və pozğunluqlara səbəb olurlar

Proteus sindromunun diaqnozu

Proteus sindromu çox nadirdir, dünyada yalnız bir neçə yüz hadisə diaqnozu qoyulur və bir çox tədqiqatçı bu vəziyyətin həddindən artıq diaqnozu ola biləcəyinə inanır. Asimmetrik və ya anormal böyümə nümunələrinə səbəb ola biləcək digər şərtlər Proteus sindromu kimi səhv diaqnoz edilə bilər, yəni pozğunluğun həqiqi halları daha nadir ola bilər.

Proteus sindromunun diaqnozunu qoymaq üçün həkimlər çox xüsusi təlimatlar toplusundan istifadə edirlər. Vəziyyətin inkişafında gen mutasiyalarının oynadığı rolun başa düşülməsi diaqnostik prosesin daha dəqiq olmasına kömək etdi.

Mövcudluğunu ehtiva edən diaqnostik meyarlarla yanaşı fiziki xüsusiyyətlər, əlamətlər və simptomlar, Proteus sindromunun diaqnozu adətən toxuma biopsiyası, laboratoriya testləri, görüntüləmə tədqiqatları və genetik testlər daxil olmaqla hərtərəfli araşdırma tələb edir.

Proteus sindromu 1979-cu ilə qədər tibbi ədəbiyyatda təsvir edilməmişdir. Xəstəlik çox nadir olduğu üçün bir çox həkim heç vaxt görməmişdir. Hətta ciddi diaqnostik meyarlara baxmayaraq, vəziyyəti düzgün diaqnoz etmək çətin ola bilər. Proteus sindromu kişilərə qadınlardan daha çox təsir edir və bütün irqi və etnik qruplardan olan insanlarda baş verir.

Proteus sindromunun ən diqqətəlayiq hallarından biri daha çox "Fil Adam" kimi tanınan Cozef Merrikin xəstəliyidir. 19-cu əsrin əvvəllərində həyatı boyu Merrikin neyrofibromatoz olduğu düşünülürdü. Bir çox onilliklər sonra, tədqiqatçılar indi onun həqiqətən Proteus sindromu olduğuna inanırlar.

Niyə tibbi sirr "Fil Adam" 100 ildir həkimləri çaşdırır?

Proteus sindromunun müalicəsi

Proteus sindromundan mövcud deyil. Vəziyyəti olan hər bir insanın fərqli simptomları olacaq və bu simptomlar şiddətə görə dəyişir. Proteus sindromu olan bütün xəstələr tibbi xidmətini idarə etmək üçün səhiyyə işçiləri qrupu ilə işləməli olacaqlar.

Sağlamlıq ehtiyacları

Proteus sindromlu insanların bəzi ümumi sağlamlıq ehtiyaclarına aşağıdakılar daxildir:

• Böyümələri və ya artıq dərini çıxarmaq üçün əməliyyat
• Diş problemləri, o cümlədən malokluziya
• Görmənin zəifləməsi, qıyma (çarpaz gözlər) və ya nevroloji pozğunluqlar səbəbindən görmə itkisi
• Bədənin həddindən artıq böyümə səbəbiylə deformasiyaya uğramış hissələrini düzəltmək üçün kosmetik prosedurlar
• Təsirə məruz qalan orqan sistemlərinin monitorinqi (böyrəklər, beyin, onurğa və s.)
• Psixi sağlamlıq, sosial və təhsil dəstəyi
• Daha ciddi şəkildə təsirlənən və ya ağırlaşma riski yüksək olan bədən sistemləri ilə məşğul olan mütəxəssislərə müraciət edin (məsələn: insanda qan laxtalanmasına nəzarət edə bilən damar həkimi və ya həddindən artıq sümük böyüməsi ilə bağlı problemlərin müalicəsində kömək edə biləcək bir ortoped. )

Proteus sindromunun bəzi ağırlaşmaları ciddi, hətta həyat üçün təhlükə yarada bilər. Qan laxtalanması, emboli və zədələnmə daxili orqanlar insan həyatına təhlükə yarada bilər. Sürətli və sabit sümük böyüməsi Proteus sindromlu bir insanın bir çox mürəkkəb ortopedik prosedurlardan keçməsini tələb edə bilər.

Bununla belə, cərrahiyyə öz riskləri ilə gəlir, xüsusən də Proteus sindromu olan əksər xəstələrdə olduğu kimi qan laxtalanma riski olan xəstələr üçün. Bu riskə görə, nə vaxt hərəkətə keçəcəyinizə qərar vermək klinisyen üçün çətin bir qərar ola bilər.

Digər potensial problemlər, onlar ömür müddətini qısalda bilməsələr də, şübhəsiz ki, insanın həyat keyfiyyətinə təsir edə bilərlər. Proteus sindromunun səbəb olduğu həddindən artıq boy və ya böyümə bir insanın görünüşünü ciddi şəkildə dəyişdirə bilər. Bir və ya bir neçə üzv təsirləndikdə, bir insanın hərəkətliliyi çox təsirlənə bilər. Bu, nevroloji təsirlərlə birlikdə insanın müstəqil yaşamaq qabiliyyətini məhdudlaşdıra bilər. “Başqa” olmaq ilə əlaqəli sosial stiqma görünüş, emosional, narahatlıq və depressiyaya səbəb ola bilər.

Proteus sindromlu insanlar adətən öz qayğılarını idarə etmək üçün bir mütəxəssis qrupuna ehtiyac duyurlar, çünki əksər həkimlərin (məsələn, ümumi praktikantlar və ya internistlər) karyeralarında əvvəllər belə hallarla qarşılaşma ehtimalı azdır, bir insanın baxımının idarə edilməsinə adətən nəzarət edilir. genetik kimi mütəxəssis.

Mütəxəssislərlə müntəzəm qayğı, sonrakı qayğı və yaxından izləmə ehtiyacı bədənin hansı bölgələrinin təsirləndiyinə, həmçinin bir insanın simptomlarının şiddətinə və vəziyyətin gedişatına bağlı olacaq.

Sağlamlıq-Təcili Yardımdan bir söz

Proteus sindromu çox qeyri-adi olduğundan, düzgün diaqnoz qoymaq çətin ola bilər. Bir şəxsə diaqnoz qoyulduqdan sonra, əsas diqqət simptomların idarə edilməsinə (ağırlıq dərəcəsi yüngüldən zəiflədiciyə qədər dəyişə bilər və fiziki, tibbi və kosmetik ola bilər) və potensial həyati təhlükəsi olan ağırlaşmaların (məsələn, ağciyər emboliyası və ya qan laxtalanması kimi) qarşısının alınmasıdır. .

Proteus sindromunu idarə etmək çətin ola bilər, lakin bu vəziyyətdən əziyyət çəkən bir insanın həyatının bütün aspektlərini həll edə bilən mütəxəssislər, genetik məsləhətçilər və psixi sağlamlıq mütəxəssisləri də daxil olmaqla, səhiyyə işçiləri qrupunun dəstəyi olduqda ən uğurlu olur. vəziyyətindən təsirlənir.

bədənin ayrı-ayrı hissələrinin anormal böyüməsi ilə özünü göstərən nadir anadangəlmə patologiyadır. Adətən başın, qolun və ya ayağın bölgəsində artım var. Qismən hipertrofiya tromboz və tromboembolizmin inkişaf ehtimalının artması, müxtəlif strukturların və lokalizasiyaların şişlərinin meydana gəlməsi ilə birləşdirilir. Diaqnoz müayinənin nəticələri, rentgen məlumatları, CT, MRT, angioqrafiya, Doppleroqrafiya əsasında qoyulur. Radikal müalicə inkişaf etdirilməmişdir. Ortopedik cihazlardan istifadə olunur, əzanın funksiyalarını yaxşılaşdırmaq, tənəffüs və qida qəbulunu asanlaşdırmaq üçün göstərişlərə uyğun əməliyyatlar aparılır, yenitörəmələrin cərrahi çıxarılması aparılır.

ICD-10

Q87.5 Digər skelet dəyişiklikləri ilə digər anadangəlmə anomaliya sindromları

Ümumi məlumat

Proteus sindromu (qismən gigantizm) çox nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Ədəbiyyatda bu patologiyanın təxminən 200 hadisəsi qeyd olunur, mütəxəssislər bəzi xəstələrin oxşar simptomları olan digər xəstəliklərdən əziyyət çəkə biləcəyini istisna etmirlər. Sindromun ilk təsviri 1979-cu ildə təqdim edildi, lakin 1983-cü ildə Alman pediatrı Wiedemannın işinin nəşrindən sonra geniş şəkildə tanındı. Bu ad həm də görünüşünü dəyişdirməyə qadir olan qədim yunan tanrısı Proteus ilə birlikdə Wiedemann tərəfindən təklif edilmişdir. Xəstəlik həm xarici pozğunluqlar, həm də bədənin təsirlənmiş hissələrinin disfunksiyası səbəbindən xəstələrin həyat keyfiyyətinə açıq şəkildə mənfi təsir göstərir. Tez-tez şişlərin inkişaf ehtimalı və tromboza meylli olması səbəbindən erkən ölümə səbəb olur.

Səbəblər

Xəstəliyin səbəbi, ehtimal ki, dominant genin təsadüfi mutasiyasından qaynaqlanan somatik mozaikadır. Bəzi ekspertlər, xəstələrin valideynlərində sindromun yüngül əlamətlərinin bir neçə halının müəyyən edilməsinə dair məlumatlara əsaslanaraq, mutasiyanın təsadüfi təbiətini şübhə altına alırlar. Patologiyanın X xromosomunun 10q lokusunda yerləşən PTEN geninin mutasiyası nəticəsində yarandığı tədqiqatlar var. Bununla belə, tədqiqatçılar göstərirlər ki, bu genin mutasiyaları Proteus sindromu olan xəstələrin yalnız 20% -ində aşkar edilir və bədxassəli neoplaziyanın əmələ gəlmə ehtimalının artması ilə xarakterizə olunan bəzi digər xəstəliklərdə aşkar edilir. Beləliklə, xəstəliyin genetik əsasları hələ qəti şəkildə qurulmamışdır.

Patogenez

Mutasiya nəticəsində bədənin müəyyən hissələrində üç növ hüceyrə əmələ gəlir - normal, hiper və atrofik. Dəyişən ərazidə proses daxildir dəri, sümük, əzələ və piy toxuması, deformasiyaya səbəb olan limfa və qan damarları, əzanın və ya başın bir hissəsinin uzunluğunun və həcminin artması, damar dəyişiklikləri. Qüsurlu gen bir şiş bastırıcı olduğundan, mutasiyanın olması şiş ehtimalını kəskin şəkildə artırır.

Simptomlar

Doğuş zamanı xəstəliyin heç bir əlaməti yoxdur. Patoloji təzahürlər erkən uşaqlıqda baş verir. Klinik şəkil polimorf. Xarakterik əlamətlər bir və ya bir neçə əzanın anormal genişlənməsi, makrosefaliya, damar anomaliyalarıdır (malformasiyalar, varikoz damarları). Bəzi xəstələrdə oftalmoloji pozğunluqlar müşahidə olunur: ekzoftalm, çəpgözlük, miyopiya. Patoloji böyümə ilə alt çənə nəsil əmələ gəlir. Daban bölgəsində mümkün dəri böyüməsi. Patologiyanın mümkün variantları arasında ədəbiyyatda dalağın və ya barmaqların təcrid olunmuş genişlənməsi, optik sinirin atrofiyası və çoxsaylı meningiomalar ilə birlikdə retinal piqmentar degenerasiya qeyd olunur.

Artırmaq alt əzalar dəstəyin və hərəkətin pozulmasına səbəb olur. Xəstələr ortopedik ayaqqabılardan və xüsusi cihazlardan (qamış, qoltuqaltı, əlil arabası) istifadə etməyə məcbur edilir. Üst əzaların genişlənməsi ilə özünə qulluq prosesində çətinliklər müşahidə olunur. Başın hissələrinin deformasiyası səbəbindən kobud kosmetik qüsurlar yaranır, nəfəs alma və yeməkdə çətinliklər yarana bilər. Müxtəlif lokalizasiyalı və histoloji quruluşlu neoplazmaların inkişaf ehtimalı yüksəkdir: hamartomalar, lipomalar, limfanjiomalar, hemangiomalar, adenomalar. tüpürcək vəziləri, meningiomalar və s.

Fəsadlar

Proteus xəstəliyinin tipik bir əlaməti görünüşüdür bədxassəli şişlər, xəstələrin ömrünü əhəmiyyətli dərəcədə azaldır. Xəstəliyin digər həyati təhlükəsi olan nəticələri damar patologiyalarının ağırlaşmalarıdır. Dərin ven trombozu riski artır. Ağciyər emboliyası halları təsvir edilmişdir. Aşağı ətrafların uzunluğunun artması və fərqi ilə oynaqlarda və onurğada yük artır, onurğa sütununun əyriliyi əmələ gəlir. İkinci dərəcəli artroz və osteoxondroz aşkar edilir. Xəstələrin yarıdan çoxunda sinir toxumasının genişlənmiş kəllə sümükləri tərəfindən sıxılması nəticəsində yaranan zehni gerilik var. Konvulsiyalar və nevroloji pozğunluqlar mümkündür.

Diaqnostika

Proteus sindromunun bəzi digər anadangəlmə xəstəliklərə az yayılması və oxşarlığı səbəbindən diaqnozun qoyulması əhəmiyyətli çətinliklər yarada bilər. Diaqnostik axtarış prosesinə onkologiya, travmatologiya və ortopediya, damar cərrahiyyəsi və s. sahələr üzrə mütəxəssislər cəlb olunur. Əsas meyar kimi hemihipertrofiya, damar anomaliyaları və şiş əmələ gəlməsinə meyl göstərilir. İmtahan planına aşağıdakılar daxildir:

• Sorğu, yoxlama. Tarixdə erkən uşaqlıq dövründə bədən hissəsinin anormal böyüməsi və şişlər üçün təkrar əməliyyatlar aşkar edilir. At xarici yoxlamaəzaların və ya başın qeyri-mütənasib, asimmetrik böyüməsi aşkar edilir. Dərialtı lipomaları, oftalmoloji pozğunluqları, zehni geriliyi müəyyən etmək mümkündür.
• Rentgenoqrafiya. Bədənin, oynaqların və onurğanın təsirlənmiş bölgəsinin sümük strukturlarının vəziyyətini qiymətləndirməyə imkan verən əlçatan instrumental texnika. X-şüaları kəllə sümüyünün və ya ətrafların seqmentlərinin genişlənmiş sümüklərini, oynaqlarda və onurğa sütununda degenerativ-distrofik dəyişiklikləri vizuallaşdırır.
• Tomoqrafiya üsulları. Sümüklərin, yumşaq toxumaların, kəllə və beynin KT və MRT-si pozğunluqların şiddətini aydınlaşdırmaq, sümük və yumşaq toxuma strukturları arasında əlaqəni müəyyən etmək, tənəffüs yollarının sıxılmasına səbəb olan neoplaziyaları, damar anomaliyalarını, kəllə nahiyəsində sümük qüsurlarını aşkar etmək üçün aparılır. orqanlar, görmə orqanları və intraserebral strukturlar.
• Damar tədqiqatları. Angioqrafiya, Doppleroqrafiya, dupleks skanlama damar malformasiyaları, tromboz, emboliya şübhəsi üçün təyin edilir. Onlar damarların zədələnməsinin şiddətini təyin etməyə və optimal müalicə taktikasını seçməyə imkan verir.
• Laboratoriya testləri. Proteus sindromu tromboembolik ağırlaşmaların inkişaf ehtimalının yüksək olması ilə xarakterizə olunduğundan, bütün xəstələr hemostatik sistemin vəziyyətini (koaquloqram) qiymətləndirməlidirlər.

Görmə pozğunluğu halında, təyin edilir oftalmoloji müayinə, əqli gerilik üçün zəka və idrak qabiliyyətlərinin səviyyəsini müəyyən etmək üçün testlərdən istifadə olunur. Konvulsiv sindrom, mərkəzi və periferik sinir sisteminin pozğunluqları üçün bir nevroloqla məsləhətləşmə göstərilir. Xəstəlik anadangəlmə lipomatoz və Klippel-Trenaunay-Veber, Maffucci, Bannayan-Zonnan sindromlarından differensasiya edilir ki, bu sindromlarda da şişlər, qismən hipertrofiya və damar patologiyası aşkar edilir. Böyük ətraf seqmentlərinin böyüməsini cərrahi yolla düzəltmək çətindir. Adətən əllərin hipertrofiyası üçün müdaxilələr edilir, bu da özünə qulluq etməyi çətinləşdirir. Amputasiya, falanks rezeksiyası və yumşaq toxumaların kəsilməsi mümkündür.

Üz skeletində dəyişikliklərlə. Tənəffüs problemləri halında, tənəffüs yollarının lümenini bərpa etmək üçün sümüklərin və yumşaq toxuma strukturlarının genişlənmiş sahələri çıxarılır. Çatışmazlıq zamanı göstərişlərə uyğun olaraq yuxarı və ya alt çənənin rezeksiyası aparılır, ortodontik aparatlar tətbiq edilir. Kobud kosmetik qüsurlar üçün plastik rekonstruksiya aparılır.

Damar anomaliyaları üçün. Fəsadlar inkişaf edərsə, tromboembolektomiya, arteriya və ya damarın bağlanması və ya digər damar müdaxilələri tələb oluna bilər.

Neoplazmalar üçün. Cərrahi taktika neoplaziyanın bədxassəli şişinin ölçüsü və dərəcəsi ilə müəyyən edilir. Xoşxassəli şişlər ənənəvi üsullarla və ya müasir texnologiyalardan istifadə edərək çıxarılır (elektrokoaqulyasiya, lazerə məruz qalma, bədxassəli lezyonlar üçün radiocərrahiyyə, uzadılmış əməliyyatlar aparılır);

Proqnoz və qarşısının alınması

Proteus sindromu xəstələrin ömrünə mənfi təsir göstərən əlillik yaradan xəstəlikdir. Araşdırmalara görə, xəstələrin çoxu uşaqlıqda və ya gənc yaşda ölür. Ölümün səbəbləri bədxassəli neoplaziya, ağciyər emboliyası və böyük damarların trombozudur. Patologiyanın anadangəlmə xarakteri və xəstəliyin etiologiyası haqqında kifayət qədər məlumat olmaması səbəbindən profilaktik tədbirlər hazırlanmamışdır. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən xəstələr qan laxtalanma sisteminin vəziyyətini qiymətləndirmək və şişlərin erkən aşkarlanması üçün müntəzəm müayinələrdən keçməlidirlər.

İnsanlarda xəstəlik dərinin, sümüklərin, əzələlərin, yağ toxumasının və qan və limfa damarlarının böyüməsi ilə xarakterizə olunur.

Proteus sindromu
Sinonimlər	Qismən gigantizm-nevi-hemihipertrofiya-makrosefali sindromu, Wiedemann sindromu
Proteus sindromlu 7 yaşlı uşaqda AKT1 p.E17K somatik variantı olduğu təsdiqləndi.
İxtisas	tibbi genetika

Proteus sindromu hər üç cücərmə xəttini əhatə edən toxuma proliferasiyasına səbəb ola bilən genetik mənşəli nadir xəstəlikdir. Proteus sindromu olan xəstələrdə embrion şişlərinin inkişaf riski artır. Proteus sindromunun klinik və radioloji təzahürləri çox müxtəlifdir. Bununla belə, sindromun ortopedik təzahürləri unikaldır. Sindrom öz formasını dəyişə bilən Yunan dəniz tanrısı Proteusun adını daşıyır. Görünür, bu vəziyyət ilk dəfə Amerika tibbi ədəbiyyatında 1976-cı ildə Samia Temtamy və John Rogers tərəfindən təsvir edilmişdir. Maykl Koen bunu 1979-cu ildə təsvir etmişdir. Dünyada yalnız bir neçə 200-dən çox hadisə təsdiqlənmişdir ki, hazırda təxminən 120 nəfər yaşayır; vəziyyət. Xəstəliyin zəifləmiş formaları mövcud ola bildiyinə görə, Proteus sindromlu bir çox insan diaqnoz qoyulmamış qala bilər. Ən asan diaqnoz qoyulanlar həm də ən ciddi şəkildə pozulmuşlardır.

İşarələr və simptomlar

Proteus sindromu dərinin, sümüklərin, əzələlərin, yağ toxumasının, qan və limfa damarlarının həddindən artıq böyüməsinə səbəb olur. Proteus sindromu, körpələrin adətən heç bir aşkar deformasiya olmadan doğulduğu mütərəqqi bir vəziyyətdir. Dərinin və sümük böyümələrinin şişləri yaşla, adətən erkən uşaqlıqda görünür. Əzələ-skelet sisteminin təzahürləri Proteus sindromunun diaqnozu üçün əsasdır. Bu müxtəlif asimmetrik böyümələrin şiddəti və yeri güclüdür, lakin adətən kəllə, bir və ya bir neçə əza dəyişdirilir və ayaqların tabanları təsirlənəcəkdir. Dərin damar trombozu və bu xəstəliklə əlaqəli damar malformasiyalarının səbəb olduğu ağciyər emboliyası səbəbindən təsirlənmiş insanlarda vaxtından əvvəl ölüm riski var. Həddindən artıq çəki daşımaq və ətrafların böyüməsi səbəbindən artrit və əzələ ağrısı da simptomlar ola bilər - Proteus sindromunun bir forması diaqnozu qoyulmuş bir qadın olan Mandy Sellars vəziyyətində olduğu kimi (lakin aşağıda "Əlamətdar hallar" bölməsinə baxın). Əlavə toxuma kütləsi səbəbindən əlavə risklər yarana bilər.

Xəstəliyin özü qüsurların öyrənilməsini vahid şəkildə yaratmır: Proteus sindromundan əziyyət çəkənlər arasında intellekt çatışmazlığının paylanması ümumi əhalidən daha yüksəkdir, baxmayaraq ki, bunun statistik əhəmiyyətini müəyyən etmək çətindir. Bundan əlavə, görünən deformasiyaların olması təsirə məruz qalan şəxsin sosial təcrübəsinə mənfi təsir göstərərək idrak və sosial çatışmazlıqlara səbəb ola bilər.

Kədərlənən insanlarda birtərəfli yumurtalıq kistadenomaları, testis şişləri, meningiomalar və monomorf parotid adenomalar daxil olmaqla müəyyən şişlərin inkişaf riski artır.

müalicə

Avstraliyada həkimlər qrupu Proteus sindromu olduğu deyilən bir xəstənin müalicəsində rapamisin dərmanını sınaqdan keçirib və onun xəstə olduğunu aşkar edib. təsirli vasitələr hüquqi müdafiə. Lakin bu xəstədə Proteus sindromunun diaqnozu başqaları tərəfindən şübhə altına alınıb. ABŞ-dakı Milli İnsan Genomu Tədqiqat İnstitutunda Proteus sindromu tədqiqat qrupu Milli İnstitutlar Səhiyyə, Arqule Korporasiyası tərəfindən hazırlanmış AKT1 inhibitoru ARQ 092 ilə 0-cı faza doza kəşfiyyat tədqiqatına başlamışdır. Xəstələrdən alınan toxuma və hüceyrə nümunələri ilə bağlı əvvəlki tədqiqatlarda WGA 092 AKT-nin fosforlaşmasını və AKT-nin aşağı axını hədəflərini iki saat ərzində azaldıb. Faza 0 sınağı 2015-ci ilin noyabrında başladı və "Proteus Sindromu olan Uşaqlarda və Yetkinlərdə ARQ 092-nin Doza Tapma Sınaqı" adlı tədqiqatda xəstələri cəlb etdi sindromu,

Bu gün Proteus sindromu sümüklərin, əzələlərin və birləşdirici toxumaların qeyri-təbii böyüməsi ilə müşayiət olunan çox nadir bir genetik xəstəlik hesab olunur. Təəssüf ki, belə bir xəstəliyin diaqnozu və müalicəsi çox çətin və həmişə mümkün olmayan bir prosesdir.

Müasir tibb yalnız Proteus sindromunun irsi xəstəlik olduğunu və gen mutasiyası ilə əlaqəli olduğunu bilir. Lakin bu cür dəyişikliklərin baş vermə mexanizmi hələ tam başa düşülməyib.

Proteus sindromu: bir az tarix

Bu xəstəlik ilk dəfə 1979-cu ildə təsvir edilmişdir. Məhz o zaman Maykl Koen dünyada bu sindromun 200-ə yaxın hadisəsini kəşf etdi. Xəstəliyin adını məhz bu alim verib. Proteus Yunan mifologiyasında dəniz tanrısıdır. Və qədim miflərə görə, bu tanrı öz bədəninin formasını və ölçüsünü dəyişə bilərdi.

Proteus sindromu: simptomlar

Əslində xəstəlik müxtəlif dəyişikliklər və pozğunluqlarla müşayiət oluna bilər. Bir qayda olaraq, xəstə uşaqlar tamamilə normal doğulur və yalnız illər keçdikcə dəyişikliklər başlayır. Maraqlıdır ki, hər bir fərdi vəziyyətdə simptomlar fərqli ola bilər. Bəzi xəstələrdə genetik sapma təsadüfən müəyyən edilir, çünki xarici əlamətlər yoxdur. Digər xəstələr, əksinə, demək olar ki, bütün həyatlarını narahat edir.

Artıq qeyd edildiyi kimi, Proteus sindromu (foto) toxumaların yayılması ilə müşayiət olunur - bu əzələlər, sümüklər, dəri, limfatik və qan damarları, yağ toxuması ola bilər. Həddindən artıq böyümələr demək olar ki, hər yerdə görünə bilər. Məsələn, baş və ətrafların ölçüsündə artım və onların normal formasında dəyişiklik tez-tez müşahidə olunur.

Qeyd etmək lazımdır ki, belə insanların ömrü qısalır. Onlar qan dövranı sistemi ilə bağlı problemlərə (emboliya, dərin venaların trombozu), həmçinin onkoloji xəstəliklər və vəzi lezyonları.

Proteus sindromunun özü inkişaf gecikməsinə səbəb olmur. Ancaq toxumaların intensiv yayılması nəticəsində sinir sisteminə ikincil ziyan mümkündür.

Proteus sindromu və onun müalicəsi

Başlamaq üçün bunu qeyd etmək yerinə düşər erkən diaqnozçox vacib. Xəstəlik nə qədər tez aşkar edilərsə, uşağın daha rahat yaşamaq şansı bir o qədər çox olar. Bütün irsi və anadangəlmə xəstəliklər kimi, bu problemin də vahid həlli yoxdur - sindromdan xilas olmaq mümkün deyil. Ancaq müasir tibb üsulları əsas simptomlarla mübarizə aparmağa kömək edəcəkdir.

Məsələn, sümük toxumasının həddindən artıq böyüməsi, skolyoz və ya müxtəlif uzunluqdakı əzalar ilə problemin öhdəsindən gəlməyə kömək edəcək xüsusi ortopedik cihazlar taxmaq mümkündür. Xəstəlik qan dövranı sisteminin və ya şişlərin işində pozğunluqlarla əlaqələndirilirsə, xəstə daimi tibbi nəzarət altında qalmalıdır.

Olduqca tez-tez istifadə olunur və cərrahi üsullar müalicə. Məsələn, əməliyyatların köməyi ilə dişləməni düzəltmək, barmaqların sümüklərini qısaltmaq olar ki, insan hər iki əlindən istifadə edə bilsin. Bəzən sümük və birləşdirici toxuma düzəltmək lazımdır sinə, xəstəni nəfəs alma və udma problemlərindən xilas etmək üçün.

Hər halda, bu xəstəlik daimi diqqət və müalicə tələb edir. Bu, ömrü uzatmağın və keyfiyyətini yaxşılaşdırmağın yeganə yoludur.

Proteus sindromu- bədənin ayrı-ayrı hissələrinin anormal böyüməsi ilə özünü göstərən nadir anadangəlmə patologiya. Adətən başın, qolun və ya ayağın bölgəsində artım var. Qismən hipertrofiya tromboz və tromboembolizmin inkişaf ehtimalının artması, müxtəlif strukturların və lokalizasiyaların şişlərinin meydana gəlməsi ilə birləşdirilir. Diaqnoz müayinənin nəticələri, rentgen məlumatları, CT, MRT, angioqrafiya, Doppleroqrafiya əsasında qoyulur. Radikal müalicə inkişaf etdirilməmişdir. Ortopedik cihazlardan istifadə olunur, əzanın funksiyalarını yaxşılaşdırmaq, tənəffüs və qida qəbulunu asanlaşdırmaq üçün göstərişlərə uyğun əməliyyatlar aparılır, yenitörəmələrin cərrahi çıxarılması aparılır.

Proteus sindromu

Proteus sindromu (qismən gigantizm) çox nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Ədəbiyyatda bu patologiyanın təxminən 200 hadisəsi qeyd olunur, mütəxəssislər bəzi xəstələrin oxşar simptomları olan digər xəstəliklərdən əziyyət çəkə biləcəyini istisna etmirlər. Sindromun ilk təsviri 1979-cu ildə təqdim edildi, lakin 1983-cü ildə Alman pediatrı Wiedemannın işinin nəşrindən sonra geniş şəkildə tanındı. Bu ad həm də görünüşünü dəyişdirməyə qadir olan qədim yunan tanrısı Proteus ilə birlikdə Wiedemann tərəfindən təklif edilmişdir. Xəstəlik həm xarici pozğunluqlar, həm də bədənin təsirlənmiş hissələrinin disfunksiyası səbəbindən xəstələrin həyat keyfiyyətinə açıq şəkildə mənfi təsir göstərir. Tez-tez şişlərin inkişaf ehtimalı və tromboza meylli olması səbəbindən erkən ölümə səbəb olur.

Proteus sindromunun səbəbləri

Xəstəliyin səbəbi, ehtimal ki, dominant genin təsadüfi mutasiyasından qaynaqlanan somatik mozaikadır. Bəzi ekspertlər, xəstələrin valideynlərində sindromun yüngül əlamətlərinin bir neçə halının müəyyən edilməsinə dair məlumatlara əsaslanaraq, mutasiyanın təsadüfi təbiətini şübhə altına alırlar. Patologiyanın X xromosomunun 10q lokusunda yerləşən PTEN geninin mutasiyası nəticəsində yarandığı tədqiqatlar var. Bununla belə, tədqiqatçılar göstərirlər ki, bu genin mutasiyaları Proteus sindromu olan xəstələrin yalnız 20% -ində aşkar edilir və bədxassəli neoplaziyanın əmələ gəlmə ehtimalının artması ilə xarakterizə olunan bəzi digər xəstəliklərdə aşkar edilir. Beləliklə, xəstəliyin genetik əsasları hələ qəti şəkildə qurulmamışdır.

Mutasiya nəticəsində bədənin müəyyən hissələrində üç növ hüceyrə əmələ gəlir - normal, hiper və atrofik. Dəyişmiş nahiyədə proses dəri, sümük, əzələ və piy toxuması, limfa və qan damarlarını əhatə edir ki, bu da deformasiyaya, əzanın və ya başın bir hissəsinin uzunluğunun və həcminin artmasına, damar dəyişikliklərinə səbəb olur. Qüsurlu gen bir şiş bastırıcı olduğundan, mutasiyanın olması şiş ehtimalını kəskin şəkildə artırır.

Proteus sindromunun simptomları

Doğuş zamanı xəstəliyin heç bir əlaməti yoxdur. Patoloji təzahürlər erkən uşaqlıqda baş verir. Klinik mənzərə polimorfikdir. Xarakterik əlamətlər bir və ya bir neçə əzanın anormal genişlənməsi, makrosefaliya, damar anomaliyalarıdır (malformasiyalar, varikoz damarları). Bəzi xəstələrdə oftalmoloji pozğunluqlar müşahidə olunur: ekzoftalm, çəpgözlük, miyopiya. Alt çənənin patoloji böyüməsi ilə nəsil əmələ gəlir. Daban bölgəsində mümkün dəri böyüməsi. Patologiyanın mümkün variantları arasında ədəbiyyatda dalağın və ya barmaqların təcrid olunmuş genişlənməsi, atrofiya qeyd olunur. optik sinir və çoxsaylı meningiomalarla birlikdə retinal piqmentar degenerasiya.

Alt ekstremitələrin böyüməsi dəstəyin və hərəkətin pozulmasına səbəb olur. Xəstələr ortopedik ayaqqabılardan və xüsusi cihazlardan (qamış, qoltuqaltı, əlil arabası) istifadə etməyə məcbur edilir. Üst əzaların genişlənməsi ilə özünə qulluq prosesində çətinliklər müşahidə olunur. Başın hissələrinin deformasiyası səbəbindən kobud kosmetik qüsurlar yaranır, nəfəs alma və yeməkdə çətinliklər yarana bilər. Müxtəlif lokalizasiya və histoloji strukturun yenitörəmələrinin inkişaf ehtimalı yüksəkdir: hamartomalar, lipomalar, limfanjiomalar, hemangiomalar, tüpürcək vəzi adenomaları, meningiomalar və s.

Fəsadlar

Proteus xəstəliyinin tipik simptomu xəstələrin ömrünü əhəmiyyətli dərəcədə azaldan bədxassəli şişlərin meydana gəlməsidir. Xəstəliyin digər həyati təhlükəsi olan nəticələri damar patologiyalarının ağırlaşmalarıdır. Dərin ven trombozu riski artır. Ağciyər emboliyası halları təsvir edilmişdir. Aşağı ətrafların uzunluğunun artması və fərqi ilə oynaqlara və onurğaya yük artır, onurğa sütununun əyriliyi əmələ gəlir. İkinci dərəcəli artroz və osteoxondroz aşkar edilir. Xəstələrin yarısından çoxunda sinir toxumasının genişlənmiş kəllə sümükləri tərəfindən sıxılması nəticəsində yaranan əqli gerilik var. Konvulsiyalar və nevroloji pozğunluqlar mümkündür.

Diaqnostika

Proteus sindromunun bəzi digər anadangəlmə xəstəliklərə az yayılması və oxşarlığı səbəbindən diaqnozun qoyulması əhəmiyyətli çətinliklər yarada bilər. Diaqnostik axtarış prosesində onkologiya, ortopediya, damar cərrahiyyəsi və s. sahəsində mütəxəssislər iştirak edir. Əsas meyarlar hemihipertrofiya, damar anomaliyaları və şişlərin əmələ gəlməsi tendensiyasıdır. İmtahan planına aşağıdakılar daxildir:

• Sorğu, yoxlama. Tarixdə erkən uşaqlıq dövründə bədən hissəsinin anormal böyüməsi və şişlər üçün təkrar əməliyyatlar aşkar edilir. Xarici müayinə əzaların və ya başın qeyri-mütənasib, asimmetrik böyüməsini aşkar edir. Dərialtı lipomaları, oftalmoloji pozğunluqları, zehni geriliyi müəyyən etmək mümkündür.
• Rentgenoqrafiya. Bədənin, oynaqların və onurğanın təsirlənmiş bölgəsinin sümük strukturlarının vəziyyətini qiymətləndirməyə imkan verən əlçatan instrumental texnika. X-şüaları kəllə sümüyünün və ya ətrafların seqmentlərinin genişlənmiş sümüklərini, oynaqlarda və onurğa sütununda degenerativ-distrofik dəyişiklikləri vizuallaşdırır.
• Tomoqrafiya üsulları. Sümüklərin, yumşaq toxumaların, kəllə və beynin KT və MRT-si pozğunluqların şiddətini aydınlaşdırmaq, sümük və yumşaq toxuma strukturları arasında əlaqəni müəyyən etmək, tənəffüs yollarının sıxılmasına səbəb olan neoplaziyaları, damar anomaliyalarını, kəllə nahiyəsində sümük qüsurlarını aşkar etmək üçün aparılır. orqanlar, görmə orqanları və intraserebral strukturlar.
• Damar tədqiqatları. Damar malformasiyaları, tromboz və ya emboliyadan şübhələnildikdə angioqrafiya, Doppleroqrafiya, dupleks skanlama təyin edilir. Onlar damarların zədələnməsinin şiddətini təyin etməyə və optimal müalicə taktikasını seçməyə imkan verir.
• Laboratoriya testləri. Proteus sindromu tromboembolik ağırlaşmaların inkişaf ehtimalının yüksək olması ilə xarakterizə olunduğundan, bütün xəstələr hemostatik sistemin vəziyyətini (koaquloqram) qiymətləndirməlidirlər.

Görmə qabiliyyətinin pozulması halında, zehni gerilik halında oftalmoloji müayinə təyin edilir, intellekt və idrak qabiliyyətinin səviyyəsini müəyyən etmək üçün testlərdən istifadə olunur. Konvulsiv sindrom, mərkəzi və periferik sinir sisteminin pozğunluqları üçün bir nevroloqla məsləhətləşmə göstərilir. Xəstəlik anadangəlmə lipomatoz və Klippel-Trenaunay-Veber, Maffucci, Bannayan-Zonnan sindromlarından differensasiya edilir ki, bu sindromlarda da şişlər, qismən hipertrofiya və damar patologiyası aşkar edilir.

Proteus sindromunun müalicəsi

Patogenetik terapiya inkişaf etdirilməmişdir, müalicə yalnız simptomatikdir. Göstərişlərə görə, ortopedik korreksiya onurğada ikincil dəyişikliklər üçün xüsusi ayaqqabılar, ortezlər və korsetlərdən istifadə etməklə həyata keçirilir. Trombozun qarşısını almaq üçün dərman müalicəsi təyin edilir. İştirak səbəbiylə müxtəlif orqanlar və əməliyyat sistemləri terapevtik tədbirlər müxtəlif mütəxəssislər, o cümlədən ortopedlər, onkoloqlar, neyrocərrahlar, vertebroloqlar, damar cərrahları, kosmetik cərrahlar, üz-çənə cərrahları və s. tərəfindən həyata keçirilir. Proteus sindromu üçün aşağıdakı əməliyyat qruplarını ayırd etmək olar:

• Ekstremitələrin patologiyası üçün. Böyük ətraf seqmentlərinin böyüməsini cərrahi yolla düzəltmək çətindir. Adətən əllərin hipertrofiyası üçün müdaxilələr edilir, bu da özünə qulluq etməyi çətinləşdirir. Amputasiya, falanks rezeksiyası və yumşaq toxumaların kəsilməsi mümkündür.
• Üz skeletində dəyişikliklərlə. Tənəffüs problemləri halında, tənəffüs yollarının lümenini bərpa etmək üçün sümüklərin və yumşaq toxuma strukturlarının genişlənmiş sahələri çıxarılır. Çatışmazlıq zamanı göstərişlərə uyğun olaraq yuxarı və ya alt çənənin rezeksiyası aparılır, ortodontik aparatlar tətbiq edilir. Kobud kosmetik qüsurlar üçün plastik rekonstruksiya aparılır.
• Damar anomaliyaları üçün. Fəsadlar inkişaf edərsə, tromboembolektomiya, arteriya və ya damarın bağlanması və ya digər damar müdaxilələri tələb oluna bilər.
• Neoplazmalar üçün. Cərrahi taktika neoplaziyanın bədxassəli şişinin ölçüsü və dərəcəsi ilə müəyyən edilir. Xoşxassəli şişlər ənənəvi üsullarla və ya müasir texnologiyalardan istifadə edərək çıxarılır (elektrokoaqulyasiya, lazerə məruz qalma, bədxassəli lezyonlar üçün radiocərrahiyyə, uzadılmış əməliyyatlar aparılır);

Proqnoz və qarşısının alınması

Proteus sindromu xəstələrin ömrünə mənfi təsir göstərən əlillik yaradan xəstəlikdir. Araşdırmalara görə, xəstələrin çoxu uşaqlıqda və ya gənc yaşda ölür. Ölümün səbəbləri bədxassəli neoplaziya, ağciyər emboliyası və böyük damarların trombozudur. Patologiyanın anadangəlmə xarakteri və xəstəliyin etiologiyası haqqında kifayət qədər məlumat olmaması səbəbindən profilaktik tədbirlər hazırlanmamışdır. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən xəstələr qan laxtalanma sisteminin vəziyyətini qiymətləndirmək və şişlərin erkən aşkarlanması üçün müntəzəm müayinələrdən keçməlidirlər.

Proteus sindromu

Proteus sindromu, sümük toxumasının və dərinin müəyyən sahələrinin atipik və həddindən artıq sürətli böyüməsi ilə xarakterizə olunan genetik bir patoloji.

ümumi məlumat

Proteus sindromu 1979-cu ildə Michael Cohen tərəfindən təsvir edilmişdir. Patologiya, miflərə görə bədəninin formasını dəyişə bilən qədim yunan dəniz tanrısı Proteusun adını daşıyır. Termini alman pediatrı Hans-Rudolf Wiedemann təklif etmişdir.

Proteus sindromu çox nadir bir xəstəlikdir. Dünyada bu patoloji ilə təxminən 120 nəfər yaşayır. Ancaq təzahürlərin müxtəlifliyinə görə diaqnoz həmişə düzgün qurulmur. Proteus sindromlu ən məşhur insanlardan biri 19-cu əsrdə Böyük Britaniyada yaşamış Cozef Merrikdir (“fil adam”).

Proteus sindromunun səbəbi konsepsiyadan sonra baş verən sporadik (təsadüfi) gen mutasiyasıdır. Son elmi araşdırmalar göstərdi ki, normal olaraq aktiv olmayan ATK1 genində dəyişikliklər baş verir.

Proteus sindromu olan insanlarda ATK1 geni xüsusi toxumalarda hüceyrələrin böyüməsini stimullaşdıran ATK zülalını istehsal edir. Bu, dərinin, sümüklərin və qan damarlarının qismən hipertrofiyası ilə ifadə edilir. Deformasiyaların şiddəti birbaşa mutasiyanın embrionun inkişafının hansı mərhələsində baş verdiyindən asılıdır: qüsur nə qədər əvvəl formalaşıbsa, xəstəliyin simptomları bir o qədər şiddətli olur.

Əksər hallarda Proteus sindromu olan yeni doğulmuş körpələrdə xəstəliyin heç bir əlaməti yoxdur. 2 ildən sonra və sonra görünməyə başlayırlar.

Semptomlar çox müxtəlifdir. Əsas simptom bədənin fərdi hissələrinin atipik ölçülərə qədər böyüməsidir. Bu proses dəri, sümüklər, əzələlər, yağ toxuması, limfa və qan damarlarını əhatə edir. Məsələn, ətraflar, barmaqlar və ya ayaq barmaqları, boyun, baş və üz böyüyə bilər. Dəyişikliklər adətən asimmetrik olur.

Digər mümkün simptomlar Proteus sindromu:

• dəri neoplazmaları - nevuslar (epidermal, alovlu), angiokeratomlar, hemangiomalar, lipomalar;
• dəri piqmentasiyasında dəyişikliklər - həddindən artıq və ya qeyri-kafi rəngləmə;
• barmaqların və ayaq barmaqlarının sindaktiliya və digər struktur anomaliyaları.

Dokuların hiperplaziyası müxtəlif ağırlaşmalara səbəb olur, o cümlədən:

• dərin damar trombozu;
• ağciyər emboliyası;
• oynaqların və əzaların əzələlərinin xəstəlikləri;
• qırıqlar;
• qıcolmalar;
• görmə azalması;
• şişkinlik və s.

Bundan əlavə, Proteus sindromu onkoloji patologiyaların inkişaf riskinin yüksək olması ilə əlaqələndirilir - müxtəlif yerlərin bədxassəli şişləri, tüpürcək vəzi adenomaları, meningiomalar və s.

Xəstəliyin özü zehni inkişafa təsir göstərmir. Lakin sümük deformasiyaları və toxumaların yayılması nevroloji pozğunluqlara və idrak dəyişikliklərinə səbəb ola bilər.

Xəstələr paltar və ayaqqabı seçməkdə, həmçinin özünə qulluq bacarıqlarını yerinə yetirməkdə çətinlik çəkirlər. Xarici qüsurlara görə onların cəmiyyətə uyğunlaşması çətinləşir.

Diaqnostika

Proteus sindromu xarici əlamətlərə görə diaqnoz qoyulur. Xəstəlik anadangəlmə lipomatozdan, həmçinin Maffucci, Klippel-Trenaunay-Weber və Bannayan-Zonan sindromlarından fərqlənir.

Vizual müayinə ultrasəs, MRT və ya CT kimi instrumental üsulların istifadəsi ilə tamamlana bilər. Diaqnozu qəti şəkildə təsdiqləmək üçün xəstənin qanını və hipertrofiyaya uğramış toxuma nümunələrinin araşdırılmasını əhatə edən bir genetik test aparılır.

Proteus sindromunun etioloji müalicəsi yoxdur. Terapiya simptomları düzəltməyə və ağırlaşmaların qarşısını almağa yönəldilmişdir. Taktikalar simptomların xüsusiyyətlərindən asılı olaraq fərdi olaraq seçilir.

Əzaların və barmaqların hiperplaziyası üçün terapiyanın əsas istiqamətləri müxtəlif ortopedik cihazların istifadəsi, həmçinin düzəldici əməliyyatlardır. Skolioz gimnastika, masaj və korset taxmaqla müalicə olunur.

Makroqlossiya (həddindən artıq böyük dil) əməliyyat tələb edir. Çənələrin deformasiyası varsa, aşağıdakılar həyata keçirilir:

• ortodontik cihazlardan istifadə edərək dişləmə korreksiyası;
• dişlərin uzadılması;
• üz-çənə əməliyyatları və s.

Dəri və subkutan neoplazmalar (hemangiomalar və lipomalar) daim nəzarətdə saxlanılır, çünki onlar böyük ölçüdə olsalar, sistem pozğunluqlarına səbəb ola bilərlər. Tipik olaraq, onlar bir lazer və ya maye azot istifadə edərək çıxarılır. Daxili orqanların kistaları və lipomaları cərrahiyyə yolu ilə aradan qaldırılır. Trombozun müalicəsi üçün antikoaqulyantlar təyin edilə bilər.

Proteus sindromunun proqnozu deformasiyaların şiddətindən asılıdır. Xəstəlik xəstələrin həyat keyfiyyətinə mənfi təsir göstərir. Daxili orqanlara əhəmiyyətli ziyanla ölüm ehtimalı yüksəkdir.

Qarşısının alınması

Proteus sindromu təsadüfi genetik mutasiyadır, ona görə də onun inkişafının qarşısını almaq mümkün deyil.

Proteus sindromu: simptomlar və müalicə.

Bədənin və orqanların deformasiyasına səbəb olan bir çox anadangəlmə xəstəliklər var. Bu patologiyalardan biri də Proteus sindromudur. Bu, sümük toxumasının böyüməsinin artdığı ağır bir genetik xəstəlikdir. Müxtəlif yollarla özünü göstərən müxtəlif patoloji formaları var. Bəzi hallarda dəri və ya əzələ toxumasının həddindən artıq böyüməsi baş verir. Bu sindrom olduqca nadirdir. Xəstəliyin 200-ə yaxın hadisəsi təsvir edilmişdir, bəziləri təsdiqlənməmişdir. Patoloji yalnız bədənin deformasiyasına görə deyil, həm də gənc yaşda ölümə səbəb olan ağır ağırlaşmalara görə təhlükəlidir.

Xəstəliyin tarixi

Bu dəhşətli xəstəlik 19-cu əsrdə, elm adamlarının qəribələr sirkində çıxış edən Cozef Merriklə maraqlandığı zaman məlum oldu. O, bütün dünyada “Fil Adam” kimi tanınıb. Sonra bu sindromun adı ortaya çıxdı: bu, müxtəlif formalar ala bilən mifik bir məxluqun - Proteusun adı ilə əlaqələndirildi. Josefin həyatı uğursuz oldu və o, son illərini ingilis cərrah Frederik Trevesin nəzarəti altında keçirdi. Bu həkim "fil adam"ın qeyri-adi xəstəliyi ilə maraqlandı. Buna baxmayaraq, xəstəlik yalnız XX əsrin 70-ci illərində təsvir edilmişdir. Proteus sindromu dünyada 200 nəfərdə qeydə alınıb. Bu rəqəm qeyri-dəqiqdir, çünki bəzi hallarda bu patoloji digər inkişaf qüsurları ilə qarışdırıla bilər. Fakt budur ki, xəstəliyin müxtəlif təzahürləri var. Çox vaxt mülayim formada baş verir, diaqnoz qoymağı qeyri-mümkün edir.

Proteus sindromu: xəstəliyin səbəbləri

Patologiyanın səbəbi gen mutasiyasıdır. Bədənimizin valideynlərimizdən ötürülən bir çox DNT zəncirindən ibarət olduğu məlumdur. Bəzi hallarda, embrional inkişaf zamanı genetik məlumat uğursuz olur. Buna görə anadangəlmə patologiyalar yaranır. Proteus sindromu AKT genindəki dəyişikliklərlə müşahidə olunur. Bu protein bədən hüceyrələrinin böyüməsini sürətləndirməkdən məsuldur. Sağlam insanlarda AKT geni qeyri-aktivdir. Xəstəliyin şiddəti birbaşa mutasiyanın baş verdiyi dövrlə bağlıdır. AKT zülalı nə qədər tez zədələnirsə, simptomlar bir o qədər ciddi olur. Alimlər hələ də eyni genin genetik mutasiyasının müxtəlif bədən toxumalarının inkişafını necə sürətləndirə biləcəyini və bunun nədən asılı olduğunu anlamağa çalışırlar.

Proteus sindromunun əlamətləri

Proteus sindromunu tam olaraq hansı meyarlarla fərqləndirdiyi sualına cavab vermək çətindir. Bu xəstəliyin simptomları müxtəlifdir.

Gen mutasiyasının prenatal dövrdə baş verməsinə baxmayaraq, uşağın doğulması zamanı patologiyanın diaqnozu mümkün deyil. Erkən uşaqlıq dövründə aşkar edilir. Tipik olaraq, ilk simptomlar 2 yaşdan 5 yaşa qədər olan uşaqlarda görünür. Proteus sindromunun klinik təzahürləri aşağıdakı kimi ola bilər:

1. Bir qolun və ya ayağın böyüməsi. Bu zaman ikinci əza yaşa görə inkişaf edir və normal ölçüyə malikdir.
2. Sümük toxumasının patoloji böyüməsi. Bu səbəbdən insan tədricən hərəkət qabiliyyətini itirir. Sümüklər ya böyüyə bilər, ya da olmamalı olduğu yerlərdə görünə bilər. Bu simptom xəstəliyin ən tipik hesab olunur.
3. Dərinin həddindən artıq böyüməsi və qalınlaşması. Adətən bədənin bir tərəfində müşahidə olunur: dabanda, palmada, üzdə.
4. Xərçəngin inkişafı.

Proteus sindromunun ağırlaşmaları

Təəssüf ki, əsas simptomlara əlavə olaraq, Proteus sindromu ilə ağır ağırlaşmalar inkişaf edir. Çox vaxt onlar xəstələrdə müşahidə olunan onkoloji patologiyalarla əlaqələndirilir. Nevroloji simptomlar əsas klinik təzahürlərə qoşula bilər. İnkişafda yatır konvulsiv sindrom, danışma, udma və ya görmə problemləri və əqli gerilik. Əzaların parezi və iflici də mümkündür. Patoloji toxuma proliferasiyası əzələlərdə və oynaqlarda ağrıya səbəb olur. Bəzi hallarda ödem sindromu üstünlük təşkil edir. Ölüm beyin damarlarının malformasiyası və ya pulmoner emboliya səbəbindən baş verir.

Proteus sindromu: patologiyanın müalicəsi

Xəstəliyin genetik olduğunu nəzərə alsaq, səbəbini aradan qaldırmaq mümkün deyil. Proteus sindromunun müalicəsi üçün dərmanlar xüsusilə vacib deyil, çünki onlar skelet qüsurlarını aradan qaldıra bilmirlər. Cərrahiyyə xəstələrin həyatını asanlaşdıran yeganə yol hesab olunur. O, onurğa sütununun kəskin əyrilikləri, əzaların ciddi asimmetriyası və dərinin patoloji böyüməsi üçün göstərilir. Proteus sindromu olan xəstələr ömür boyu ortoped, nevroloq, cərrah, oftalmoloq və onkoloqun nəzarətində olmalıdırlar. Dərman terapiyasına yalnız müalicə üçün simptomatik dərmanlar daxildir. Bunlara damar agentləri, diüretiklər və ağrı kəsiciləri daxildir. Plastik cərrahiyyənin inkişafı bir çox qüsurları aradan qaldırmağa və bununla da xəstələrin görünüşünü yaxşılaşdırmağa imkan verdi.

Proteus sindromunun qarşısının alınması

Proteus sindromu əvvəlcədən müəyyən edilə bilməyən bir xəstəlikdir. Buna görə də xüsusi profilaktika yoxdur. Bu patoloji ilə mübarizə tədbirləri adətən ağırlaşmaların inkişafının qarşısını almağa yönəldilmişdir. Bunlara daxildir: mütəxəssislərin daimi monitorinqi, mümkün qüsurların aradan qaldırılması və simptomatik dərmanların qəbulu. Genetik patologiyaların qarşısını almaq üçün hamilə qadınlara stresli vəziyyətlərdən qaçınmaq, pis vərdişlərdən imtina etmək və kimyəvi maddələrlə əlaqəli işləmək tövsiyə olunur.

Proteus sindromu və ya qismən nəhənglik

Nadir bir xəstəlik - Proteus sindromu - açıq bir genetik multisistem patologiyasıdır klinik təzahürlər, yəni: selektiv gigantizm, qan və limfa axını sistemlərinin zədələnməsi ilə.

Sindrom haqqında ilk qeyd Maykl Kohenə aiddir - 1979-cu ilə aiddir. Dörd il sonra Almaniyada patoloji indiki adını aldı - Proteus sindromu, qədim yunan tanrısı Proteus Çox Üzlü adını aldı.

Proteus sindromu tez-tez otosomal dominant şəkildə ötürülən neyrofibromatoz şəklində hamartomatoz xəstəlik kimi səhv diaqnoz qoyulur.

Proteus sindromunun digər adları: bir çox üz xəstəliyi, fil adam xəstəliyi, qismən gigantizm sindromu.

ICD-10 kodu

Epidemiologiya

Proteus sindromu olduqca nadir bir patoloji hesab olunur, çünki bütün dövr ərzində yalnız iki yüzə yaxın oxşar hadisə aşkar edilmişdir. Bu statistika göstərir ki, sindrom hər 1 milyon yeni doğulmuş körpəyə 1-dən az hallarda baş verir.

Proteus sindromunun səbəbləri

Proteus sindromunun inkişafının səbəbi müəyyəndir gen mutasiyası. Hamımız bilirik ki, insan bədənində valideynlərimizdən bizə ötürülən çoxlu sayda DNT zəncirləri var. Ancaq bəzən embrional inkişaf zamanı müəyyən bir genetik nasazlıq baş verir ki, bu da anadangəlmə genetik xəstəliklərin yaranmasına səbəb olur.

Proteus sindromu AKT geni dəyişdirildikdə aşkar edilir: bu zülal orqanizmdə hüceyrə artım sürətindən məsuldur. Əgər insan sağlamdırsa, deməli onun AKT geni qeyri-aktiv vəziyyətdədir. Proteus sindromu olan xəstələrdə bu gen aktivdir və hüceyrə böyüməsi prosesini sürətləndirir.

Patologiyanın təzahürünün şiddəti gen mutasiyasının hansı konkret intrauterin mərhələdə baş verdiyindən asılıdır. Bu mərhələ nə qədər erkən olsaydı, bir o qədər ciddi Proteus sindromu baş verəcəkdir.

Hazırda alimlər aşağıdakı suallar üzərində işləyirlər:

• Bir genin mutasiyası tamamilə fərqli insan toxumalarının böyümə sürətinə necə təsir edə bilər?
• Toxumanın selektiv böyüməsi nədən asılıdır - niyə bəzi xəstələrdə dəri hipertrofiyası, digərlərində isə sümüklər və/və ya qan damarları hipertrofiyaya uğrayır?

Risk faktorları

Proteus sindromunun inkişafına təsir edən dəqiq amillər məlum deyil. Bununla belə, elm adamları bir uşaqda belə bir patologiyanın görünüşünə nəzəri cəhətdən kömək edə biləcək bir sıra amilləri müəyyən etdilər:

• planlaşdırılmamış konsepsiya;
• hamiləliyə tibbi nəzarətin olmaması;
• hamilə qadında viral xəstəliklər;
• istifadəsi qadağandır dərmanlar hamiləlik dövründə, həmçinin xroniki və kəskin intoksikasiya;
• hamiləlik dövründə siqaret və spirt içmək;
• asılılıq;
• hamilə qadının bədəninə vitaminlər və digər zəruri maddələrin kifayət qədər tədarükü;
• pis ekologiya, radiasiya, peşə təhlükələri.

Proteus sindromunun patogenezi hələ tam öyrənilməmişdir. Yalnız məlumdur ki, patologiyanın inkişafına somatik hüceyrələrin mozaizmi səbəb olur - dominant genə görə cinsi xromosomların birləşməsində anomaliya, hələ müəyyən edilməmişdir.

Bununla belə, bu nəzəriyyə bəzi elm adamları tərəfindən də şübhə altına alınır, çünki təsirlənmiş şəxslərin valideynlərində xəstəliyin kiçik əlamətlərinin təcrid olunmuş halları var.

Proteus sindromunda hiper və hipoplaziyanın birgə mövcudluğu mümkün embrional somatik rekombinasiyadan xəbər verir ki, bu da ən azı üç hüceyrə alt tipinin görünüşünə səbəb olur: normal, hipertrofik və atrofik hüceyrə strukturları.

Proteus sindromunun simptomları

Tipik olaraq, körpəlikdə Proteus sindromu olan insanlar digər uşaqlardan fərqlənmirlər: illər keçdikcə patoloji dəyişikliklər görünməyə başlayır. Proteus sindromunun diaqnozu əvvəlcə çox çətindir, çünki xəstəliyin ilk əlamətləri hər bir xəstə üçün fərqli ola bilər. yeganə xarakterik xüsusiyyət Xəstəlik toxuma proliferasiyasıdır. Bu vəziyyətdə insan bədəninin hər hansı bir toxuması böyüyə bilər: sümük, əzələ, yağ toxuması, həmçinin qan dövranı və limfa sisteminin damarları. Böyümə demək olar ki, hər hansı bir orqana təsir edə bilər. Düzdür, böyümüş toxumanın daha böyük bir faizi əzalarda və baş bölgəsində sabitlənir.

Proteus sindromu xəstənin ömrünü birbaşa təsir edir və bu, qan damarlarının tez-tez problemləri ilə izah olunur. Belə problemlər adətən tromboemboliya, tromboz və s.. Şiş prosesləri və endokrin sistemin zədələnməsi az deyil.

Sindromun özü xəstənin intellektual səviyyəsinin azalmasına təsir göstərmir, lakin sinir toxumasının patoloji yayılması əhəmiyyətli bir zehni geriliyə səbəb ola bilər.

Sindromun ilk əlamətləri 2 və ya 4 yaşından başlayaraq uşaqlarda görünə bilər. Adətən bunlar aşağıdakı simptomlardır:

• əzalardan birinin ölçüsündə artım;
• fərdi sümüklərin ölçüsündə artım;
• dəri sahələrinin yerli sıxılması və qalınlaşması - məsələn, üz, xurma, ayaqlarda;
• şiş proseslərinin inkişafı.

Fəsadlar və nəticələr

• Qolların, ayaqların və barmaqların hipertrofik asimmetriyası, hemihiperplaziya, meqalospondilodisplaziya.
• Onurğa sütununun əyriliyi.
• Dilin böyüməsi, kəllənin dəyişməmiş sümük toxumasının patoloji böyüməsi (hiperostoz), mikrosefaliya.
• Damar qüsurları, lipomalar və nevuslar (birləşdirici toxuma, epidermal).
• Piy toxumasının və ya qan damarlarının yerli invaziv qüsurları.
• Ağciyərlərdə kistik formasiyalar.
• Dərin damarların içərisində qan laxtalarının əmələ gəlməsi, pulmoner tromboemboliya.
• Əlavələrdə kistik formasiyalar, xoşxassəli şişlər parotid tüpürcək bezləri, bəzi növ onkologiya.
• çəpgözlük.
• Diş qüsurları.
• İntellektual inkişaf pozğunluğu, akademik performansla bağlı problemlər.

Proteus sindromunun diaqnozu

Proteus sindromuna diaqnoz qoyun ilkin mərhələ demək olar ki, mümkün deyil, çünki əsas diaqnostik meyarlardır xarakterik simptomlar xəstəliklər:

• toxuma proliferasiyası;
• ekstremitələrin qeyri-mütənasib hipertrofiyası;
• orqanların və ya bədən hissələrinin böyüməsi;
• vertebranın qeyri-mütənasib inkişafı səbəbindən onurğanın əyriliyi;
• kistik anomaliyalar;
• lipomalar, qan dövranı və limfa sistemlərinin qüsurları.

Proteus sindromunun diaqnozunu təsdiqləmək üçün testlər aparılmır. Xəstəlik tromboz və tromboemboliya ilə xarakterizə olunduğundan qan laxtalanma göstəricilərini izlədiyinizə əmin olun.

Instrumental diaqnostika rentgen müayinəsi, maqnit rezonans görüntüləmə, kompüter tomoqrafiyası, angioqrafiya, ensefaloqrafiya və s.

• X-şüaları əyri onurğanın vəziyyətini, həmçinin ətrafların və ya barmaqların sümük toxumasında dəyişiklikləri qiymətləndirməyə imkan verir.
• Tomoqrafik tədqiqat üsulları kəllə boşluğunun vəziyyətini qiymətləndirməyə, beyin inkişafındakı qüsurları müəyyən etməyə, damar anomaliyalarını, şişləri, kistləri və s.
• Onların səbəbini müəyyən etmək üçün nöbetlərin olması halında ensefaloqrafiya təyin edilir.
• Angioqrafiya və Doppleroqrafiya dərin damarların trombozunun və emboliyasının mövcudluğunu müəyyən edə bilər.

Bəzən Proteus sindromu ilə, xüsusən də şiş proseslərinin olması halında, həkimlər təyin edirlər histoloji müayinə ilkin biopsiya ilə.

Diferensial diaqnoz

Proteus sindromunun differensial diaqnozu aşağıdakı xəstəliklərlə aparılır:

Kimlə əlaqə saxlamalı?

Proteus sindromunun müalicəsi

Proteus sindromu sağalmaz xəstəlik hesab olunur. Bununla belə, xəstəliyin erkən diaqnozu patologiyanın əsas əlamətlərini uğurla aradan qaldırmağa və ağırlaşmalardan qaçmağa imkan verir. Məsələn, onurğa sütununda əyrilik varsa, sümük toxumasının həddindən artıq böyüməsi varsa və ya ətrafların uzunluğunda uyğunsuzluq varsa, xəstədən xüsusi ortopedik vasitələrdən istifadə etməsi xahiş olunur.

Hematopoetik sistemdə pozğunluq müşahidə olunarsa və ya şiş proseslərinin böyüməsi aşkar edilərsə, Proteus sindromu olan xəstə ömürlük tibbi nəzarət altında olmalıdır.

Proteus sindromunun dərman müalicəsi yalnız simptomatik dərmanların təyin edilməsindən ibarətdir. Bunlara ağrı kəsiciləri (Ibuprofen, Ketolong), diuretiklər (Furosemid, Lasix), antikoaqulyantlar (Heparin, Fragmin, Fondaparinux, Tinzaparin), vazopressorlar (Dopamin, Dobutamin), trombolitiklər (Urokinase, Streptokinase, Alteplase) daxildir.

Proteus sindromunda istifadə üçün təsdiqlənmiş dərmanlar

İstifadə qaydaları və dozaları

Ağrı üçün gündə 2-3 dəfə 600 mq qəbul edin.

Qəbul ürəkbulanma, dispepsiya və mədə ağrısı ilə müşayiət oluna bilər.

İbuprofen hematopoetik disfunksiya üçün istifadə edilmir.

Mümkün aşağı qan təzyiqi, zəiflik, baş ağrısı, susuzluq, allergiya.

Dərman qəbulu elektrolit pozğunluqlarının kompensasiyası ilə birləşdirilməlidir.

Fərdi müalicə rejimlərinə uyğun olaraq antikoaqulyant kimi istifadə olunur.

Uzun müddətli müalicə ilə hemorragik ağırlaşmaların inkişafı mümkündür.

Dərman qan laxtalanma dərəcəsini daim izləyərkən istifadə olunur.

Dərman fərdi seçilmiş rejimlərə uyğun olaraq istifadə olunur.

Uzun müddətli müalicə aritmiya və qan təzyiqində dəyişikliklərə səbəb ola bilər.

Dərmanla müalicə edərkən ürək dərəcəsini, qan təzyiqini və diurezi izləmək lazımdır.

Zülala qarşı hiperreaksiya mümkündür: baş ağrısı, ürəkbulanma, qızdırma.

Müalicə qan laxtalanma parametrlərinin və fibrinogen səviyyəsinin monitorinqi ilə həyata keçirilir.

Proteus sindromundan əziyyət çəkən bir insanın pəhrizində zənginləşdirilmiş və balanslaşdırılmış yeməklər olmalıdır. Bundan əlavə, vaxtaşırı əlavə vitaminlər qəbul edə bilərsiniz - əsasən qan damarlarını, ürəyi gücləndirmək, hüceyrələrin və toxumaların vəziyyətini və quruluşunu yaxşılaşdırmaq üçün.

• Riboksin - metabolik proseslərə və qaraciyərin fəaliyyətinə faydalı təsir göstərir
• Asparkam - ürək-damar sistemi ilə bağlı problemlərin qarşısını alır.
• Doppelhertz - xəstə bədən üçün lazım olan kalium və faydalı Omega-3 turşularını ehtiva edir.
• Sophora damar və ürək xəstəliklərinin qarşısının alınması üçün bir dərmandır.
• Askorutin damar divarının normal vəziyyətini qorumaq və trombozun qarşısını almaq üçün bir dərmandır.

Vitamin preparatları adətən fərdi olaraq təyin edilir, çünki bəzi xəstələrdə bu və ya digər komponentə qarşı dözümsüzlük ola bilər.

Fizioterapevtik müalicə

Proteus sindromu üçün fizioterapiya ümumiyyətlə funksiyanı qorumağa yönəldilmişdir ürək-damar sistemi, koronar və periferik qan dövranının yaxşılaşdırılması. Qan dövranının yaxşılaşması ilə oksigen daşıma səviyyəsi yüksəlir, mərkəzi sinir sistemində və avtonom sinir sistemində proseslər asanlaşdırılır, neyroendokrin və immun reaksiyalar normallaşır.

Proteus sindromu olan bir xəstənin vəziyyətini yaxşılaşdırmaq üçün xəstəliyin dominant təzahüründən asılı olaraq müxtəlif fizioterapevtik üsullardan istifadə edilə bilər.

Fizioterapiyaya əks göstərişlər ola bilər:

• qeyri-sabit angina;
• ağır qan dövranı çatışmazlığı;
• kəskin ürək ritminin pozulması;
• anevrizma;
• qızdırma şərtləri;
• onkologiya və oxşar proseslərin şübhəsi;
• tromboemboliya;
• ürək böhranı - pnevmoniya.

Proteus sindromu üçün xüsusi bir prosedurun seçimi şiddətdən asılıdır funksional pozğunluqürək-damar sistemi, qan dövranını tənzimləyən sinir və neyrohumoral sistemlərin vəziyyəti, həmçinin bədəndə digər problemlərin olması.

Ənənəvi müalicə

Proteus sindromunda qan keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün mütəmadi olaraq viburnum giləmeyvə, dəniz iti, zoğal və qaragilədən hazırlanmış içkilər içmək tövsiyə olunur.

Proteus sindromunda qan laxtalanmasının qarşısını almaq üçün koltsfoot, meadowsweet, astragalus, comfrey və moruq yarpaqlarına əsaslanan çaylar və infuziyalar faydalı hesab olunur. 1 osh qaşığı dəmləyin. l. ½ litr qaynar suda otlar, soyuyana qədər örtün. Bu dərman gündə üç dəfə yarım stəkan içilir.

Məşhur zəncəfil çayının böyük faydaları var: o, qanı durulaşdırır və qan dövranını yaxşılaşdırır, toksinlərin yığılmasının qarşısını alır. Müalicəvi zəncəfil çayı hazırlamaq üçün bir tikə zəncəfil kökünü sürtgəcdən keçirib üzərinə qaynar su töküb 20 dəqiqə saxlayın. Soyuduqdan sonra içkiyə bir az bal və/yaxud limon əlavə edin. Limfa axını yaxşılaşdırmaq üçün bu çaya bir çimdik darçın əlavə edə bilərsiniz.

Təsirə məruz qalan toxumalarda şişkinlik yaranıbsa, bu üsuldan istifadə edin: təsirlənmiş bölgələrə dilimlərə kəsilmiş pomidor tətbiq edin: 3-4 saatdan sonra dilimlər təzələri ilə əvəz olunur.

Mumiyodan istifadə edərək Proteus sindromunun müalicəsi nümunəsi:

• 8 q mumiyonu 500 ml qaynadılmış suda həll edin;
• 10 gün ərzində 1 osh qaşığı içmək. l. səhər boş bir mədədə.

Müalicə kursu 5 gündən sonra təkrarlana bilər. Ümumilikdə 4 kurs tövsiyə olunur.

Təsirə məruz qalan ərazilər vazelin ilə qarışdırılmış 20% seyreltilmiş mumijo olan məlhəmlə müalicə edilə bilər.

Bitki mənşəli müalicə

• Ginseng rizomunu yeməkdən əvvəl şifahi olaraq qəbul edilir - gündə üç dəfə spirtdə 20 damcı tincture və ya gündə üç dəfə 0,15-0,3 g tabletlərdə. Müalicə müddəti - ½-1 ay.
• 20 q ağtikan qabığı, 80 q ağcaqayın yarpaqları, 100 q söyüd qabığı qarışığı hazırlayın. 1 osh qaşığı bir infuziya hazırlayın. l. meydana gələn qarışıq və 250 ml qaynar su. Dərman gündə 2 stəkan içilir.
• Gündə 3 dəfəyə qədər 20 damcı miqdarında sarımsaq tincture və ya soğan tincture - bir ay ərzində gündə üç dəfə 25 damcı alın.
• Ödem üçün ağcaqayın yarpaqları, qatırquyruğu otları, cəfəri rizomları, ardıc giləmeyvələri, dandelion rizomları və itburnu əsasında bitki çayları hazırlanır.

Homeopatiya

Bu gün bir çox tibb mütəxəssisləri müxtəlif, o cümlədən xroniki xəstəliklərin müalicəsində homeopatik dərmanların effektivliyini qəbul etdilər. Proteus sindromu kimi bir xəstəliyin təzahürlərini əhəmiyyətli dərəcədə azaltmağa kömək edə biləcək homeopatik vasitələr də var.

Məsələn, Lenfomiyozot Almaniyada istehsal olunan, orqanizmdə bir sıra faydalı funksiyaları yerinə yetirən kompleks bir homeopatik preparatdır:

• zəhərli maddələri, toxumaların çürüməsi və maddələr mübadiləsi məhsullarını çıxarır;
• patoloji toxuma yayılmasını dayandırır;
• ödem əmələ gəlməsinin qarşısını alır.

Lenfomiyozotu eczanələrdə damcı, tablet və ya şəklində almaq olar enjeksiyon məhlulu. Dərman həkim tərəfindən təyin edildiyi kimi gündə üç dəfə (tablet və ya damcı) və ya həftədə 1-3 dəfə (əzələdaxili və ya dərialtı inyeksiya) istifadə üçün tövsiyə olunur. Lenfomiyozot ilə müalicə kursu uzun müddət, lazım gələrsə, bir neçə aya qədər davam edə bilər.

Dərmanın effektivliyini artırmaq üçün onu digər homeopatik vasitələrlə birləşdirə bilərsiniz. Ən çox istifadə edilən dərmanlar: konium, thuja, kalsium fluoricum. Daha az tez-tez və göstəricilərə görə - Solyanum tuberosum, succinum, apis və tropeolum.

Bundan əlavə, son on ildə potensiallaşdırılmış Kaylon dərmanları (mitotik tənzimləyicilər) aktiv şəkildə istifadə edilmişdir. Hüceyrə bölünməsi), epidermal böyümə faktoru (EGF) agentləri, fibroblast böyümə faktoru (FGF) agentləri.

Sadalanan dərmanlar praktiki olaraq xoşagəlməz təsirlərdən məhrumdur yan təsirlər, lakin Proteus sindromu olan xəstələrin vəziyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər.

Cərrahi müalicə

Proteus sindromunda bəzi növ toxuma böyümələri cərrahi düzəliş tələb edir. Məsələn, çənə deformasiyaları üçün aşağıdakılar verilir:

• dişləmənin cərrahi ortodontik korreksiyası;
• qurma fərdi dişlər, düzgün dişləmənin formalaşması;
• üz-çənə müdaxilələri və s.

Dəri və dərialtı böyümələr, səthi hemanjiyomlar olduqda, onlardan istifadə edilə bilər lazer çıxarılması və ya kriodestruksiya. Kistik formasiyalar və şişlər (daxili olanlar da daxil olmaqla) cərrahi yolla çıxarılır.

• Onurğanın mütərəqqi əyriliyi, barmaqların həddindən artıq uzanması və s. üçün cərrahi əməliyyat tələb oluna bilər.
• Cərrahi müdaxilə tənəffüs, görmə, eşitmə normal fəaliyyətinə mane olan, eləcə də həyati orqanların ərazisində yerləşən böyümələrin olması halında haqlıdır.
• Sürətli böyüməyə meylli böyümələr çıxarılmalıdır.

Proteus sindromu üçün bəzi əməliyyatlar estetik səbəblərə görə həyata keçirilir - məsələn, üzdə və ya başda toxuma böyüməsi aşkar edilərsə.

Qarşısının alınması

Elm adamları doğulmamış uşaqda anadangəlmə inkişaf qüsurlarının, o cümlədən Proteus sindromunun qarşısının alınması üçün qadınlar üçün "10 əmr" adlandırdılar. Bu cür “əmrlər” aşağıdakı tövsiyələrdən ibarətdir:

1. Reproduktiv yaşda olan, cinsi aktiv və qoruyucu vasitələrdən istifadə etməyən qadın istənilən vaxt hamilə qala biləcəyinə hazır olmalıdır.
2. Hamiləlik həmişə düzgün planlaşdırılmalıdır və bunu 30-35 yaşdan əvvəl etmək məsləhətdir.
3. Hamiləliyin bütün dövrü ərzində bir həkimə baş çəkmək və hamiləliyin gedişatını və dölün vəziyyətini izləmək lazımdır.
4. Hamiləlikdən əvvəl məxmərək əleyhinə peyvənd almaq məsləhətdir. Hamiləlik dövründə viral xəstəliklərdən əziyyət çəkən insanlarla təmasdan ehtiyatlı olmalısınız - epidemiyalar zamanı ictimai yerlərə getməyin, küçədən qayıdarkən əllərinizi sabunla yuyun və s.
5. Hamiləlik dövründə həkim icazəsi olmadan hər hansı bir dərman qəbul etmək qəti qadağandır.
6. Alkoqol içə, siqaret çəkə və narkotik qəbul edə bilməzsiniz.
7. Əvvəlki bəndin davamında: siqaret çəkən yerlərdən və yerlərdən qaçınmaq lazımdır.
8. Yüksək keyfiyyətli və balanslı bir pəhriz yemək, kifayət qədər miqdarda bitki qidaları istehlak etmək lazımdır.
9. Mümkünsə, hamiləlik dövründə kifayət qədər istirahət etməlisiniz və bədəninizi fiziki əməklə çox yükləməməlisiniz.
10. Hər hansı bir şübhə və ya şübhəniz varsa, həkimə müraciət etməlisiniz.

Bütün növ fəsadlar - məsələn, mərkəzi sinir sisteminin anormal funksiyası, onurğanın sürətlə artan əyriliyi, tromboz, daxili orqanların zədələnməsi - Proteus sindromu diaqnozu qoyulmuş xəstələrin keyfiyyətinə və gözlənilən ömrünə mənfi təsir göstərə bilər.

Bu diaqnoz nə qədər tez qoyulsa, xəstənin bir çox fəsadların qarşısını almaq şansı bir o qədər çox olar. Və vaxtında profilaktik və müalicəvi tədbirlər həyat keyfiyyətinə müsbət təsir göstərə və onun müddətini artıra bilər.

Ümumiyyətlə, cərrahi müalicə tələb etməyən xəstələrdə Proteus sindromu nisbətən aktiv həyat tərzinin saxlanmasına mane olmur.

Məqalə fb.ru, www.krasotaimedicina.ru, liqmed.ru, www.syl.ru, ilive.com.ua saytlarının materialları əsasında yazılmışdır.