Ir daudz iedzimtu slimību, kas noved pie ķermeņa un orgānu deformācijas. Viena no šīm patoloģijām ir Proteus sindroms. Šī ir smaga ģenētiska slimība, kurā notiek pastiprināta kaulu audu augšana. Ir dažādas patoloģijas formas, kas izpaužas dažādos veidos. Dažos gadījumos rodas ādas vai muskuļu audu aizaugšana. Šis sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams. Ir aprakstīti aptuveni 200 slimības gadījumi, daži no tiem nav apstiprināti. Patoloģija ir bīstama ne tikai ķermeņa deformāciju, bet arī smagu komplikāciju dēļ, kas jaunībā izraisa nāvi.

Slimības vēsture

Šī briesmīgā slimība kļuva zināma 19. gadsimtā, kad zinātnieki sāka interesēties par Džozefu Meriku, kurš uzstājās frīku cirkā. Viņš kļuva pazīstams visā pasaulē kā "ziloņcilvēks". Tad parādījās šī sindroma nosaukums: tas tika saistīts ar mītiskas būtnes vārdu - Proteuss, kurš varēja izpausties dažādās formās. Džozefa dzīve bija neveiksmīga, un pēdējos gadus viņš pavadīja angļu ķirurga Frederika Treeves uzraudzībā. Šis ārsts sāka interesēties par neparasto “ziloņcilvēka” slimību. Neskatoties uz to, slimība tika aprakstīta tikai divdesmitā gadsimta 70. gados. Proteus sindroms ir reģistrēts 200 cilvēkiem visā pasaulē. Šis skaitlis ir neprecīzs, jo dažos gadījumos šo patoloģiju var sajaukt ar citiem attīstības defektiem. Fakts ir tāds, ka slimībai ir dažādas izpausmes. Tas bieži notiek viegla forma, padarot neiespējamu diagnozi.

Proteus sindroms: slimības cēloņi

Iemesls izraisot patoloģiju, ir gēnu mutācija. Ir zināms, ka mūsu ķermenis sastāv no daudzām DNS ķēdēm, kas nodotas no mūsu vecākiem. Dažos gadījumos embrija attīstības laikā ģenētiskā informācija neizdodas. Tāpēc rodas iedzimtas patoloģijas. Proteusa sindroms tiek novērots ar izmaiņām AKT gēnā. Šis proteīns ir atbildīgs par ķermeņa šūnu augšanas paātrināšanu. Veseliem cilvēkiem AKT gēns ir neaktīvs. Slimības smagums ir tieši saistīts ar periodu, kad notika mutācija. Jo agrāk tiek bojāts AKT proteīns, jo nopietnāki ir simptomi. Zinātnieki joprojām cenšas saprast, kā viena un tā paša gēna ģenētiskā mutācija var paātrināt dažādu ķermeņa audu attīstību un no kā tas ir atkarīgs.

Proteus sindroma pazīmes

Ir grūti atbildēt uz jautājumu, kādi tieši kritēriji atšķir Proteus sindromu. Šīs slimības simptomi ir dažādi.

Neskatoties uz to, ka gēnu mutācija notiek pirmsdzemdību periodā, patoloģiju nav iespējams diagnosticēt bērna piedzimšanas brīdī. Tas tiek atklāts agri bērnība. Parasti pirmie simptomi parādās bērniem vecumā no 2 līdz 5 gadiem. Proteus sindroma klīniskās izpausmes var būt šādas:

1. Vienas rokas vai kājas palielināšanās. Šajā gadījumā otrā ekstremitāte attīstās atbilstoši vecumam un tai ir normāls izmērs.
2. Kaulu audu patoloģiska augšana. Šī iemesla dēļ cilvēks pakāpeniski zaudē spēju kustēties. Kauli var palielināties vai parādīties vietās, kur tiem nevajadzētu būt. Šis simptoms tiek uzskatīts par visraksturīgāko slimību.
3. Pārmērīga ādas augšana un sabiezēšana. Parasti to novēro vienā ķermeņa pusē: uz zoles, plaukstas, sejas.
4. Vēža attīstība.

Proteus sindroma komplikācijas

Diemžēl papildus galvenajiem simptomiem ar Proteus sindromu attīstās smagas komplikācijas. Visbiežāk tie ir saistīti ar onkoloģiskām patoloģijām, kas novērotas pacientiem. Neiroloģiskie simptomi var pievienoties galvenajām klīniskajām izpausmēm. Tas sastāv no konvulsīvā sindroma attīstības, runas, rīšanas vai redzes traucējumiem, kā arī garīgās atpalicības. Iespējama arī ekstremitāšu parēze un paralīze. Patoloģiska audu proliferācija izraisa sāpes muskuļos un locītavās. Dažos gadījumos dominē tūskas sindroms. Nāve iestājas smadzeņu asinsvadu malformācijas vai plaušu embolijas dēļ.

Proteus sindroms: patoloģijas ārstēšana

Ņemot vērā, ka slimība ir ģenētiska, tās cēloni nav iespējams novērst. Zāles Proteus sindroma ārstēšanai nav īpaši svarīgas, jo tās nespēj novērst skeleta defektus. Tiek uzskatīts, ka ķirurģija ir vienīgais veids, kā atvieglot pacientu dzīvi. Tas ir indicēts smagiem mugurkaula izliekumiem, smagai ekstremitāšu asimetrijai un patoloģiskai ādas augšanai. Pacienti ar Proteus sindromu visu mūžu jānovēro ortopēdiskam ķirurgam, neirologam, ķirurgam, oftalmologam un onkologam. Narkotiku terapija ietver tikai simptomātiskas zāles ārstēšanai. Tie ietver asinsvadu līdzekļi, diurētiskie līdzekļi un pretsāpju līdzekļi. Attīstība plastiskā ķirurģijaļāva novērst daudzus defektus, tādējādi uzlabojot pacientu izskatu.

Proteus sindroma profilakse

Proteusa sindroms ir slimība, kuru nevar iepriekš diagnosticēt. Tāpēc īpašas profilakses nav. Pasākumi šīs patoloģijas apkarošanai parasti ir vērsti uz komplikāciju attīstības novēršanu. Tie ietver: pastāvīgu speciālistu uzraudzību, iespējamo defektu novēršanu un simptomātisku zāļu lietošanu. Lai novērstu ģenētiskās patoloģijas, grūtniecēm ieteicams izvairīties no stresa situācijām, atteikties no sliktiem ieradumiem un ar ķīmiskām vielām saistīta darba.

Reta ģenētiska slimība, kas izraisa kaulu un citu audu pārmērīgu augšanu.

Proteus sindroms ir ārkārtīgi reta ģenētiska slimība, kas izraisa ķermeņa audu, piemēram, kaulu, pārmērīgu augšanu. Izaugsme bieži notiek nesamērīgi un var nopietni mainīt cilvēka izskatu. Stāvoklis tika nosaukts grieķu dieva Proteus vārdā, kurš pēc vēlēšanās varēja iegūt dažādas formas.

Proteus sindroma simptomi

Katrs cilvēks ar Proteus tiek ietekmēts atšķirīgi. Dažiem cilvēkiem var būt aizaugušas ekstremitātes, bet citiem ir pārmērīga galvaskausa augšana. Lai gan šis stāvoklis var ietekmēt jebkuru ķermeņa daļu, visizplatītākie ir kauli, tauki un saistaudi. Var tikt ietekmēti arī asinsvadi un iekšējie orgāni.

Proteus sindroma simptomi un pazīmes dzimšanas brīdī nepastāv. Kad bērns sāk augt, stāvoklis kļūst acīmredzams - parasti no 6 līdz 18 mēnešu vecumam. Stāvoklis kļūst smagāks, bērnam turpinot augt.

Lai gan stāvokļa specifika atšķiras, noteikti simptomi parasti tiek novēroti visiem pacientiem, kuriem diagnosticēts Proteus sindroms.

Proteus sindroma vispārīgie simptomi

Trīs pazīmes, kas raksturīgas cilvēkiem ar Proteus sindromu, ir:

• Dažas ķermeņa daļas, piemēram, ekstremitātes vai galva, strauji aug un ir nesamērīgi lielas salīdzinājumā ar citām ķermeņa daļām. Augšanas modelis parasti notiek asimetriskā un "plankumainā" (mozaīkas) veidojumā. Tas, kuras ķermeņa daļas tiek ietekmētas, katram cilvēkam ir atšķirīgas.
• Laika gaitā aizaugšana kļūst smagāka un var mainīt cilvēka izskatu. Laika gaitā cilvēks var piedzīvot pārmērīgu izaugsmi jaunās jomās.
• Nevienam personas ģimenē nav slimības vai simptomu, kas uz to liecina.

Citas Proteus sindroma pazīmes un simptomi var ietvert:

• Nevēža (labdabīgi) audzēji
• Nenormāls mugurkaula izliekums (skolioze)
• Tauku veidojumi (lipomas) vai audu zuduma vietas (atrofija)
• Deformēti asinsvadi, kas palielina trombu veidošanās un trombembolijas risku plaušu artērija(visbiežākais nāves cēlonis cilvēkiem ar Proteus sindromu)
• Biezas, raupjas, paaugstinātas rievas ādā, īpaši apakšstilbos (stāvoklis, ko sauc par saistaudu neirozi cerebri, ko novēro gandrīz tikai cilvēkiem ar Proteus sindromu)

Dažiem cilvēkiem ar Proteus sindromu rodas problēmas ar centrālo nervu sistēmu. nervu sistēma, kas var novest pie garīga atpalicība vai krampji.

Cilvēkiem ar Proteusa sindromu var būt arī noteiktas sejas īpašības, piemēram, gara seja ar platām nāsīm, šķielēšana (šķielēšana) un nokareni plakstiņi (ptoze). Daži pētījumi liecina, ka cilvēkiem ar raksturīgām sejas iezīmēm, kas saistītas ar Proteus sindromu, biežāk ir ar šo stāvokli saistītas neiroloģiskas problēmas. Lai gan saikne starp šiem diviem aspektiem ir atzīmēta, tā vēl nav pilnībā izprasta.

Proteus sindroma cēloņi

Tiek uzskatīts, ka Proteus sindroms nav iedzimts. No vairākiem simtiem gadījumu medicīnas literatūrā nevienai personai, kurai ir zināms Proteus sindroms, bija bērns ar šo stāvokli.

Tomēr Proteusa sindromu izraisa ģenētiska mutācija. 2011. gadā pētnieki identificēja gēnu, kas ir atbildīgs par proteusa sindromu: AKT1. Gēns ir iesaistīts šūnu augšanā un dalīšanās procesā (proliferācija), kā arī var novērst šūnu nāvi, kad tām vajadzētu (apoptoze). Tā kā gēns ietekmē šos šūnu mehānismus, tas ir iesaistīts arī dažos vēža veidos.

Pat ja Proteusa sindroms ir saistīts ar gēnu, tas nenozīmē, ka vecāks "dod" stāvokli bērnam. Mutācijas notiek spontāni (sporādiski) un agrīnās stadijas augļa attīstība.

AKT1 gēna mutācija ietekmē šūnu augšanu, bet mutācija neietekmēs visas šūnas (to sauc par mozaīcismu). Tas izraisa dažu audu normālu augšanu, savukārt citiem attīstās Proteus sindromam raksturīgā augšana.

Personas specifiskie simptomi un to smagums parasti ir proporcionāli normālu un mutācijas šūnu attiecībai.

Kā tie mutē un izraisa traucējumus

Proteus sindroma diagnostika

Proteusa sindroms ir ļoti reti sastopams, un visā pasaulē tiek diagnosticēti tikai daži simti gadījumu, un daudzi pētnieki uzskata, ka stāvoklis var būt pārāk diagnosticēts. Citi apstākļi, kas var izraisīt asimetriskus vai patoloģiskus augšanas modeļus, var tikt nepareizi diagnosticēti kā Proteus sindroms, kas nozīmē, ka patiesais traucējuma biežums var būt vēl retāks.

Ārsti izmanto ļoti specifisku vadlīniju kopumu, lai noteiktu Proteus sindroma diagnozi. Izpratne par gēnu mutāciju lomu stāvokļa attīstībā ir palīdzējusi padarīt diagnostikas procesu precīzāku.

Kopā ar diagnostikas kritērijiem, kas ietver klātbūtni fiziskās īpašības, pazīmes un simptomi, Proteus sindroma diagnosticēšanai parasti ir nepieciešama rūpīga pārbaude, tostarp audu biopsija, laboratorijas testi, attēlveidošanas pētījumi un ģenētiskā pārbaude.

Proteus sindroms medicīnas literatūrā tika aprakstīts tikai 1979. gadā. Tā kā slimība ir tik reta, daudzi ārsti to nekad nav redzējuši. Pat ar stingriem diagnostikas kritērijiem var būt grūti pareizi diagnosticēt stāvokli. Šķiet, ka Proteusa sindroms skar vīriešus biežāk nekā sievietes, un tas notiek visu rasu un etnisko grupu cilvēkiem.

Viens no ievērojamākajiem Proteusa sindroma gadījumiem ir Džozefs Meriks, labāk pazīstams kā "Ziloņcilvēks". Visā savas dzīves laikā 19. gadsimta sākumā tika uzskatīts, ka Merikam ir neirofibromatoze. Daudzus gadu desmitus vēlāk pētnieki tagad uzskata, ka viņam patiešām bija Proteus sindroms.

Kāpēc medicīniskais noslēpums "Ziloņcilvēks" ir mulsinājis ārstus 100 gadus

Proteus sindroma ārstēšana

Neeksistē no Proteus sindroma. Katrai personai, kurai ir slimība, būs atšķirīgi simptomi, un šiem simptomiem būs atšķirīga smaguma pakāpe. Visiem pacientiem ar Proteus sindromu būs jāsadarbojas ar veselības aprūpes speciālistu komandu, lai pārvaldītu savu medicīnisko aprūpi.

Veselības vajadzības

Dažas kopīgas veselības vajadzības cilvēkiem ar Proteus sindromu ir:

• Operācija, lai noņemtu izaugumus vai lieko ādu
• Zobu problēmas, ieskaitot nepareizu saliekumu
• Slikta redze, šķielēšana (sakrustotas acis) vai redzes zudums neiroloģisku traucējumu dēļ
• Kosmētiskās procedūras pārmērīgas augšanas dēļ deformētu ķermeņa zonu korekcijai
• Ietekmēto orgānu sistēmu uzraudzība (nieres, smadzenes, mugurkauls utt.)
• Garīgās veselības, sociālais un izglītības atbalsts
• Nosūtīšana pie speciālistiem, kas nodarbojas ar ķermeņa sistēmām, kuras ir vairāk ietekmētas vai kurām ir lielāks komplikāciju risks (piemēram: asinsvadu ārsts, kurš var novērot, vai cilvēkam nav trombu veidošanās, vai ortopēds, kurš var palīdzēt ārstēt ar pārmērīgu kaulu augšanu saistītas problēmas )

Dažas Proteus sindroma komplikācijas var būt nopietnas, pat dzīvībai bīstamas. Asins recekļi, emboli un bojājumi iekšējie orgāni var apdraudēt cilvēka dzīvību. Ātrai un vienmērīgai kaulu augšanai personai ar Proteusa sindromu var būt jāveic daudzas sarežģītas ortopēdiskas procedūras.

Tomēr operācija ir saistīta ar saviem riskiem, īpaši pacientiem ar asins recekļu veidošanās risku, kā tas ir lielākajai daļai Proteus sindroma gadījumu. Šī riska dēļ klīnicistam var būt grūts lēmums, kad rīkoties, ja vispār rīkoties.

Cits iespējamās problēmas, lai gan tie nevar saīsināt dzīves ilgumu, tie noteikti var ietekmēt cilvēka dzīves kvalitāti. Pārmērīgs augums vai augšana, ko izraisa Proteus sindroms, var nopietni mainīt cilvēka izskatu. Ja tiek ietekmēta viena vai vairākas ekstremitātes, var ievērojami tikt ietekmēta cilvēka mobilitāte. Tas apvienojumā ar neiroloģiskiem efektiem var ierobežot cilvēka spēju dzīvot neatkarīgi. Sociālā stigma, kas saistīta ar "citu" izskats, var izraisīt emocionālu, trauksmi un depresiju.

Lai gan cilvēkiem ar Proteus sindromu parasti ir nepieciešama speciālistu komanda, lai pārvaldītu viņu aprūpi, jo vairums ārstu (piemēram, ģimenes ārsti vai internisti), visticamāk, nav saskārušies ar šādiem gadījumiem agrāk savā karjerā, personas aprūpes vadība parasti tiek uzraudzīta. speciālists, piemēram, ģenētiķis.

Nepieciešamība pēc regulāras aprūpes, pēcpārbaudes un rūpīga uzraudzība ar speciālistiem būs atkarīga no tā, kuras ķermeņa daļas tiek skartas, kā arī no cilvēka simptomu smaguma pakāpes un stāvokļa progresēšanas.

Vārds no Health-Ambulance

Tā kā Proteus sindroms ir tik neparasts, to var būt grūti pareizi diagnosticēt. Kad persona ir diagnosticēta, galvenā uzmanība tiek pievērsta simptomu pārvaldībai (kuru smagums var būt no viegliem līdz novājinošiem un var būt fiziski, medicīniski un kosmētiski) un potenciāli dzīvībai bīstamu komplikāciju (piemēram, plaušu embolijas vai asins recekļu) novēršana. ).

Proteusa sindroma pārvaldīšana var būt sarežģīta, bet visveiksmīgākā, ja persona ar šo stāvokli saņem veselības aprūpes speciālistu komandas atbalstu, tostarp speciālistus, ģenētiskos konsultantus un garīgās veselības speciālistus, kas var risināt visus cilvēka dzīves aspektus, kas ir bijuši ietekmēja stāvoklis.

ir reta iedzimta patoloģija, kas izpaužas kā atsevišķu ķermeņa daļu patoloģiska augšana. Parasti palielinās galvas, rokas vai kājas laukums. Daļēja hipertrofija tiek kombinēta ar paaugstinātu trombozes un trombembolijas attīstības iespējamību, dažādu struktūru un lokalizāciju audzēju veidošanos. Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz pārbaudes rezultātiem, rentgena datiem, CT, MRI, angiogrāfiju, Doplerogrāfiju. Radikāla ārstēšana nav izstrādāta. Tiek izmantotas ortopēdiskās ierīces, pēc indikācijām tiek veiktas operācijas ekstremitātes funkciju uzlabošanai, elpošanas un ēšanas atvieglošanai, tiek veikta neoplazijas ķirurģiska noņemšana.

ICD-10

Q87.5 Citi iedzimtu anomāliju sindromi ar citām skeleta izmaiņām

Galvenā informācija

Proteusa sindroms (daļējs gigantisms) ir ļoti reta iedzimta slimība. Literatūrā minēti aptuveni 200 šīs patoloģijas gadījumi, savukārt eksperti neizslēdz, ka daži pacienti varētu ciest no citām slimībām ar līdzīgiem simptomiem. Pirmais sindroma apraksts tika prezentēts 1979. gadā, bet plaši pazīstams tas kļuva pēc vācu pediatra Vīdemana darba publicēšanas 1983. gadā. Šo nosaukumu ierosināja arī Vīdemans sadarbībā ar sengrieķu dievu Proteju, kurš spēja mainīt savu izskatu. Slimībai ir izteikta negatīva ietekme uz pacientu dzīves kvalitāti gan ārēju deformāciju, gan skarto ķermeņa daļu disfunkcijas dēļ. Tas bieži izraisa priekšlaicīgu nāvi, jo ir liela audzēju attīstības iespējamība un tendence uz trombozi.

Cēloņi

Slimības cēlonis ir somatiskais mozaīcisms, ko, iespējams, izraisa kāda dominējošā gēna nejauša mutācija. Daži eksperti apšauba mutācijas nejaušo raksturu, pamatojoties uz informāciju par vairāku vieglu sindroma pazīmju gadījumu identificēšanu pacientu vecākiem. Ir pētījumi, saskaņā ar kuriem patoloģiju izraisa PTEN gēna mutācija, kas atrodas X hromosomas 10q lokusā. Tomēr pētnieki norāda, ka šī gēna mutācijas tiek konstatētas tikai 20% pacientu ar Proteus sindromu un tiek atklātas dažās citās slimībās, kurām raksturīga paaugstināta ļaundabīgo audzēju veidošanās iespējamība. Tādējādi slimības ģenētiskais pamats vēl nav galīgi noskaidrots.

Patoģenēze

Mutācijas rezultātā atsevišķās ķermeņa daļās veidojas trīs veidu šūnas - normālas, hiper- un atrofiskas. Mainītajā apgabalā process ietver āda, kauliem, muskuļiem un taukaudiem, limfātiskajiem un asinsvadiem, kas izraisa deformāciju, ekstremitāšu vai galvas daļas garuma un tilpuma palielināšanos, asinsvadu izmaiņas. Tā kā bojātais gēns ir audzēja nomācējs, mutācijas klātbūtne krasi palielina audzēju iespējamību.

Simptomi

Piedzimstot nav slimības pazīmju. Patoloģiskas izpausmes rodas agrā bērnībā. Klīniskā aina polimorfs. Raksturīgi simptomi ir vienas vai vairāku ekstremitāšu patoloģiska palielināšanās, makrocefālija, asinsvadu anomālijas (malformācijas, varikozas vēnas). Dažiem pacientiem ir oftalmoloģiski traucējumi: eksoftalms, šķielēšana, tuvredzība. Ar patoloģisku augšanu apakšžoklis veidojas pēcnācēji. Iespējama ādas aizaugšana zolīšu zonā. Starp iespējamiem patoloģijas variantiem literatūrā minēta izolēta liesas vai pirkstu palielināšanās, redzes nerva atrofija un tīklenes pigmenta deģenerācija kombinācijā ar vairākām meningiomām.

Palielināt apakšējās ekstremitātes ietver atbalsta un kustības pārkāpumu. Pacienti ir spiesti izmantot ortopēdiskos apavus un īpašas ierīces (spieķi, kruķus, ratiņkrēslu). Palielinoties augšējām ekstremitātēm, pašapkalpošanās procesā tiek novērotas grūtības. Galvas daļu deformācijas dēļ rodas rupji kosmētiski defekti, var rasties apgrūtināta elpošana un ēšana. Pastāv liela varbūtība attīstīt dažādas lokalizācijas un histoloģiskās struktūras neoplazmas: hamartomas, lipomas, limfangiomas, hemangiomas, adenomas siekalu dziedzeri, meningiomas un citi.

Komplikācijas

Tipisks Proteus slimības simptoms ir izskats ļaundabīgi audzēji, būtiski samazinot pacientu paredzamo dzīves ilgumu. Citas dzīvībai bīstamas slimības sekas ir asinsvadu patoloģiju komplikācijas. Ir paaugstināts dziļo vēnu trombozes risks. Ir aprakstīti plaušu embolijas gadījumi. Apakšējo ekstremitāšu garuma palielināšanās un atšķirības dēļ palielinās slodze uz locītavām un mugurkaulu, veidojas mugurkaula izliekums. Tiek konstatēta sekundārā artroze un osteohondroze. Vairāk nekā pusei pacientu ir garīga atpalicība, ko izraisa nervu audu saspiešana ar palielinātiem galvaskausa kauliem. Iespējami krampji un neiroloģiski traucējumi.

Diagnostika

Tā kā Proteus sindroms ir zems un līdzīgs dažām citām iedzimtām slimībām, diagnozes noteikšana var radīt ievērojamas grūtības. Diagnostikas meklēšanas procesā ir iesaistīti speciālisti onkoloģijas, traumatoloģijas un ortopēdijas, asinsvadu ķirurģijas uc jomā. Par galvenajiem kritērijiem tiek uzskatīta hemihipertrofija, asinsvadu anomālijas un tendence veidoties audzējiem. Pārbaudes plānā ietilpst:

• Aptaujāšana, pārbaude. Vēsture atklāj patoloģisku ķermeņa daļas augšanu agrā bērnībā un atkārtotas audzēju operācijas. Plkst ārējā pārbaude tiek konstatēts nesamērīgs, asimetrisks ekstremitātes(-u) vai galvas palielinājums. Ir iespējams identificēt zemādas lipomas, oftalmoloģiskus traucējumus un garīgo atpalicību.
• Radiogrāfija. Pieejama instrumentālā tehnika, kas ļauj novērtēt skartās ķermeņa zonas, locītavu un mugurkaula kaulu struktūru stāvokli. Rentgenstari vizualizē palielinātus galvaskausa kaulus vai ekstremitāšu segmentus, deģeneratīvas-distrofiskas izmaiņas locītavās un mugurkaulā.
• Tomogrāfijas metodes. Tiek veikta kaulu, mīksto audu, galvaskausa un smadzeņu CT un MRI, lai noskaidrotu traucējumu smagumu, noteiktu attiecības starp kaula un mīksto audu struktūrām, atklātu jaunveidojumus, asinsvadu anomālijas, kaulu defektus galvaskausa rajonā, kas izraisa elpošanas kompresiju. orgāni, redzes orgāni un intracerebrālās struktūras.
• Asinsvadu pētījumi. Angiogrāfija, doplerogrāfija, dupleksā skenēšana ir paredzēta, ja ir aizdomas par asinsvadu malformācijām, trombozi, emboliju. Tie ļauj noteikt asinsvadu bojājuma smagumu un izvēlēties optimālo ārstēšanas taktiku.
• Laboratorijas testi. Tā kā Proteusa sindromu raksturo liela trombembolisku komplikāciju attīstības iespējamība, visiem pacientiem ir jānovērtē hemostatiskās sistēmas stāvoklis (koagulogramma).

Redzes traucējumu gadījumā tas tiek nozīmēts oftalmoloģiskā izmeklēšana, garīgās atpalicības gadījumā tiek izmantoti testi, lai noteiktu intelekta un kognitīvo spēju līmeni. Konvulsīvā sindroma, centrālās un perifērās nervu sistēmas traucējumu gadījumā indicēta neirologa konsultācija. Slimību diferencē no iedzimtas lipomatozes un Klippel-Trenaunay-Weber, Maffucci, Bannayan-Zonnan sindromiem, kuros tiek konstatēti arī audzēji, daļēja hipertrofija un asinsvadu patoloģija. Lielu ekstremitāšu segmentu palielināšanos ir grūti koriģēt ķirurģiski. Roku hipertrofijas gadījumā parasti tiek veiktas iejaukšanās, kas apgrūtina pašapkalpošanos. Iespējamas amputācijas, falangu rezekcijas un mīksto audu izgriešana.

Ar izmaiņām sejas skeletā. Elpošanas traucējumu gadījumā tiek noņemti palielināti kaulu laukumi un mīksto audu struktūras, lai atjaunotu elpceļu lūmenu. Nepareiza saliekuma gadījumā pēc indikācijām tiek veiktas augšžokļa vai apakšžokļa rezekcijas, tiek pielietotas ortodontiskās aparatūras. Rupjiem kosmētiskajiem defektiem tiek veikta plastiskā rekonstrukcija.

Asinsvadu anomālijām. Ja attīstās komplikācijas, var būt nepieciešama trombembolektomija, artērijas vai vēnas nosiešana vai cita asinsvadu iejaukšanās.

Neoplazmām.Ķirurģisko taktiku nosaka neoplazijas ļaundabīgo audzēju lielums un pakāpe. Labdabīgi audzēji tiek izņemti ar tradicionālām metodēm vai modernām tehnoloģijām (elektrokoagulācija, lāzera ekspozīcija, ļaundabīgo bojājumu radioķirurģija, tiek veiktas paplašinātas operācijas).

Prognoze un profilakse

Proteusa sindroms ir invaliditātes slimība, kas negatīvi ietekmē pacientu paredzamo dzīves ilgumu. Saskaņā ar pētījumiem daudzi pacienti mirst bērnībā vai jaunībā. Nāves cēloņi ir ļaundabīgi jaunveidojumi, plaušu embolija un lielu asinsvadu tromboze. Preventīvās darbības nav izstrādāti patoloģijas iedzimtības un nepietiekamu zināšanu par slimības etioloģiju dēļ. Pacientiem, kuri cieš no šīs slimības, regulāri jāveic izmeklējumi, lai novērtētu asinsreces sistēmas stāvokli un savlaicīgi atklātu audzējus.

Cilvēkiem šo slimību raksturo ādas, kaulu, muskuļu, taukaudu un asins un limfas asinsvadu augšana.

Proteusa sindroms
Sinonīmi	Daļējs gigantisms-nevi-hemihipertrofija-makrocefālijas sindroms, Vīdemana sindroms
7 gadus vecam zēnam ar Proteus sindromu apstiprināts somatiskais variants AKT1 p.E17K
Specialitāte	medicīniskā ģenētika

Proteusa sindroms ir reta slimība ar ģenētisku izcelsmi, kas var izraisīt audu proliferāciju, iesaistot visas trīs dzimumšūnu līnijas. Pacientiem ar Proteus sindromu ir paaugstināts embrionālo audzēju attīstības risks. Proteus sindroma klīniskās un radioloģiskās izpausmes ir ļoti dažādas. Tomēr sindroma ortopēdiskās izpausmes ir unikālas. Sindroms ir nosaukts grieķu jūras dieva Proteusa vārdā, kurš varēja mainīt savu formu. Šķiet, ka šo stāvokli amerikāņu medicīnas literatūrā pirmo reizi aprakstīja Samia Temtamy un Džons Rodžerss 1976. gadā. Maikls Koens to aprakstīja 1979. gadā. Tiek lēsts, ka visā pasaulē ir apstiprināti tikai daži vairāk nekā 200 gadījumi stāvoklis. Tā kā var pastāvēt novājinātas slimības formas, var būt daudzi cilvēki ar Proteus sindromu, kuri netiek diagnosticēti. Visvieglāk diagnosticētie ir arī vissmagāk izkropļoti.

pazīmes un simptomi

Proteusa sindroms izraisa ādas, kaulu, muskuļu, taukaudu, kā arī asins un limfas asinsvadu aizaugšanu. Proteusa sindroms ir progresējošs stāvoklis, kurā bērni parasti piedzimst bez acīmredzamām deformācijām. Ādas un kaulu audzēji parādās novecojot, parasti agrā bērnībā. Skeleta-muskuļu sistēmas izpausmes ir būtiskas Proteus sindroma diagnosticēšanai. Šo dažādo asimetrisko veidojumu smaguma pakāpe un atrašanās vieta ir spēcīga, taču parasti tiek mainīts galvaskauss, viena vai vairākas ekstremitātes un tiek ietekmētas pēdu zoles. Skartajiem cilvēkiem pastāv priekšlaicīgas nāves risks dziļo vēnu trombozes un plaušu embolijas dēļ, ko izraisa ar šo slimību saistītas asinsvadu malformācijas. Liekā svara un palielinātu ekstremitāšu dēļ artrīts un muskuļu sāpes var būt arī simptomi — tāpat kā Mendijas Sellarsas gadījumā, sievietei, kurai tika diagnosticēts Proteus sindroma veids (bet skatiet sadaļu "Ievērojami gadījumi" tālāk). Papildu audu masas dēļ var rasties papildu riski.

Pati slimība ne vienmēr ģenerē traucējumu izpēti: intelekta deficīta sadalījums starp Proteus sindroma slimniekiem, šķiet, ir augstāks nekā vispārējā populācijā, lai gan to ir grūti noteikt statistiski nozīmīgumu. Turklāt redzamu deformāciju klātbūtne var negatīvi ietekmēt skartās personas sociālo pieredzi, izraisot izziņas un sociālos trūkumus.

Sērojošiem cilvēkiem ir paaugstināts risks saslimt ar noteiktiem audzējiem, tostarp vienpusējām olnīcu cistadenomām, sēklinieku audzējiem, meningiomām un monomorfām parotīdu adenomām.

ārstēšana

Ārstu komanda Austrālijā ir izmēģinājusi narkotiku rapamicīnu, ārstējot pacientu, kuram ir Proteus sindroms, un atklāja, ka viņa ir efektīvi līdzekļi tiesiskā aizsardzība. Tomēr citi ir apšaubījuši Proteus sindroma diagnozi šim pacientam. Proteusa sindroma izpētes grupa Nacionālajā cilvēka genoma pētniecības institūtā Amerikas Savienotajās Valstīs Nacionālie institūti Veselības aprūpe ir uzsākusi 0. fāzes devas izpētes pētījumu ar AKT1 inhibitoru ARQ 092, ko izstrādā Arqule Corporation. Iepriekšējos pētījumos ar audu un šūnu paraugiem, kas iegūti no pacientiem, WGA 092 samazināja AKT fosforilāciju un AKT pakārtotos mērķus tikai divās stundās. 0. fāzes pētījums sākās 2015. gada novembrī, un tajā tika iesaistīti pacienti pētījumā ar nosaukumu "ARQ 092 devas noteikšanas pētījums bērniem un pieaugušajiem ar Proteus sindromu" Šis pētījums ir balstīts uz in vitro datiem, kas liecina par AKT1 inhibīciju šūnu līnijās pacientiem ar Proteus sindroms,

Mūsdienās Proteusa sindromu uzskata par ļoti retu ģenētisku slimību, ko pavada nedabisks kaulu, muskuļu un saistaudu augšana. Diemžēl šādas slimības diagnostika un ārstēšana ir ļoti grūts un ne vienmēr iespējams process.

Mūsdienu medicīna zina tikai to, ka Proteusa sindroms ir iedzimta slimība un ir saistīta ar gēnu mutāciju. Tomēr mehānisms, ar kuru šādas izmaiņas notiek, vēl nav pilnībā izprotams.

Proteusa sindroms: neliela vēsture

Šī slimība pirmo reizi tika aprakstīta 1979. gadā. Toreiz Maikls Koens atklāja aptuveni 200 šī sindroma gadījumu visā pasaulē. Tas bija šis zinātnieks, kurš deva slimības nosaukumu. Protejs ir jūras dievs grieķu mitoloģijā. Un, saskaņā ar senajiem mītiem, šī dievība varēja mainīt sava ķermeņa formu un izmēru.

Proteus sindroms: simptomi

Faktiski slimību var pavadīt dažādas izmaiņas un traucējumi. Parasti slimi bērni piedzimst pilnīgi normāli, un tikai ar gadiem sākas pārmaiņas. Interesanti, ka katrā atsevišķā gadījumā simptomi var būt atšķirīgi. Dažiem pacientiem ģenētisko novirzi nosaka nejaušība, jo nav ārēju pazīmju. Citi pacienti, gluži pretēji, cieš no diskomforta gandrīz visu mūžu.

Kā jau minēts, Proteusa sindromu (foto) pavada audu proliferācija - tas var būt muskuļi, kauli, āda, limfātiskie un asinsvadi, taukaudi. Aizaugumi var parādīties gandrīz jebkur. Piemēram, bieži tiek novērota galvas un ekstremitāšu izmēra palielināšanās un to parastās formas izmaiņas.

Ir vērts atzīmēt, ka šādu cilvēku paredzamais dzīves ilgums ir samazināts. Viņi ir jutīgāki pret asinsrites sistēmas problēmām (embolija, dziļo vēnu tromboze), kā arī onkoloģiskās slimības un dziedzeru bojājumi.

Proteusa sindroms pats par sevi neizraisa attīstības kavēšanos. Bet intensīvas audu proliferācijas rezultātā ir iespējami sekundāri nervu sistēmas bojājumi.

Proteus sindroms un tā ārstēšana

Sākumā ir vērts to atzīmēt agrīna diagnostikaļoti svarīgs. Jo ātrāk slimība tiek atklāta, jo lielākas ir bērna iespējas dzīvot ērtāk. Tāpat kā visām iedzimtajām un iedzimtajām slimībām, arī šai problēmai nav viena risinājuma – no sindroma nav iespējams atbrīvoties. Bet mūsdienu medicīnas metodes palīdzēs cīnīties ar galvenajiem simptomiem.

Piemēram, ar pārmērīgu kaulu audu augšanu, skoliozi vai dažāda garuma ekstremitātēm ir iespējams valkāt īpašas ortopēdiskas ierīces, kas palīdzēs tikt galā ar problēmu. Ja slimība ir saistīta ar traucējumiem asinsrites sistēmas darbībā vai audzējiem, tad pacientam jāpaliek pastāvīgā medicīniskā uzraudzībā.

Diezgan bieži lietots un ķirurģiskas metodesārstēšana. Piemēram, ar operāciju palīdzību var labot sakodienu, saīsināt pirkstu kaulus, lai cilvēks varētu izmantot abas rokas. Dažreiz ir nepieciešams koriģēt kaulus un saistaudus krūtis, lai atbrīvotu pacientu no elpošanas un rīšanas problēmām.

Jebkurā gadījumā šī slimība prasa pastāvīgu uzmanību un ārstēšanu. Tas ir vienīgais veids, kā pagarināt dzīvi un uzlabot tā kvalitāti.

Proteusa sindroms- reta iedzimta patoloģija, kas izpaužas kā atsevišķu ķermeņa daļu patoloģiska augšana. Parasti palielinās galvas, rokas vai kājas laukums. Daļēja hipertrofija tiek kombinēta ar paaugstinātu trombozes un trombembolijas attīstības iespējamību, dažādu struktūru un lokalizāciju audzēju veidošanos. Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz pārbaudes rezultātiem, rentgena datiem, CT, MRI, angiogrāfiju, Doplerogrāfiju. Radikāla ārstēšana nav izstrādāta. Tiek izmantotas ortopēdiskās ierīces, pēc indikācijām tiek veiktas operācijas ekstremitātes funkciju uzlabošanai, elpošanas un ēšanas atvieglošanai, tiek veikta neoplazijas ķirurģiska noņemšana.

Proteusa sindroms

Proteusa sindroms (daļējs gigantisms) ir ļoti reta iedzimta slimība. Literatūrā minēti aptuveni 200 šīs patoloģijas gadījumi, savukārt eksperti neizslēdz, ka daži pacienti varētu ciest no citām slimībām ar līdzīgiem simptomiem. Pirmais sindroma apraksts tika prezentēts 1979. gadā, bet plaši pazīstams tas kļuva pēc vācu pediatra Vīdemana darba publicēšanas 1983. gadā. Šo nosaukumu ierosināja arī Vīdemans sadarbībā ar sengrieķu dievu Proteju, kurš spēja mainīt savu izskatu. Slimībai ir izteikta negatīva ietekme uz pacientu dzīves kvalitāti gan ārēju deformāciju, gan skarto ķermeņa daļu disfunkcijas dēļ. Tas bieži izraisa priekšlaicīgu nāvi, jo ir liela audzēju attīstības iespējamība un tendence uz trombozi.

Proteus sindroma cēloņi

Slimības cēlonis ir somatiskais mozaīcisms, ko, iespējams, izraisa kāda dominējošā gēna nejauša mutācija. Daži eksperti apšauba mutācijas nejaušo raksturu, pamatojoties uz informāciju par vairāku vieglu sindroma pazīmju gadījumu identificēšanu pacientu vecākiem. Ir pētījumi, saskaņā ar kuriem patoloģiju izraisa PTEN gēna mutācija, kas atrodas X hromosomas 10q lokusā. Tomēr pētnieki norāda, ka šī gēna mutācijas tiek konstatētas tikai 20% pacientu ar Proteus sindromu un tiek atklātas dažās citās slimībās, kurām raksturīga paaugstināta ļaundabīgo audzēju veidošanās iespējamība. Tādējādi slimības ģenētiskais pamats vēl nav galīgi noskaidrots.

Mutācijas rezultātā atsevišķās ķermeņa daļās veidojas trīs veidu šūnas - normālas, hiper- un atrofiskas. Izmainītajā zonā procesā tiek iesaistīta āda, kauls, muskuļi un taukaudi, limfātiskie un asinsvadi, kas izraisa deformāciju, ekstremitāšu vai galvas daļas garuma un tilpuma palielināšanos, asinsvadu izmaiņas. Tā kā bojātais gēns ir audzēja nomācējs, mutācijas klātbūtne krasi palielina audzēju iespējamību.

Proteus sindroma simptomi

Piedzimstot nav slimības pazīmju. Patoloģiskas izpausmes rodas agrā bērnībā. Klīniskais attēls ir polimorfs. Raksturīgi simptomi ir vienas vai vairāku ekstremitāšu patoloģiska palielināšanās, makrocefālija, asinsvadu anomālijas (malformācijas, varikozas vēnas). Dažiem pacientiem ir oftalmoloģiski traucējumi: eksoftalms, šķielēšana, tuvredzība. Ar apakšžokļa patoloģisku augšanu veidojas pēcnācēji. Iespējama ādas aizaugšana zolīšu zonā. Starp iespējamiem patoloģijas variantiem literatūrā minēta atsevišķa liesas vai pirkstu palielināšanās, atrofija redzes nervs un tīklenes pigmenta deģenerācija kombinācijā ar vairākām meningiomām.

Apakšējo ekstremitāšu palielināšanās izraisa atbalsta un kustību traucējumus. Pacienti ir spiesti izmantot ortopēdiskos apavus un īpašas ierīces (spieķi, kruķus, ratiņkrēslu). Palielinoties augšējām ekstremitātēm, pašapkalpošanās procesā tiek novērotas grūtības. Galvas daļu deformācijas dēļ rodas rupji kosmētiski defekti, var rasties apgrūtināta elpošana un ēšana. Pastāv liela iespējamība attīstīt dažādas lokalizācijas un histoloģiskās struktūras neoplazmas: hamartomas, lipomas, limfangiomas, hemangiomas, siekalu dziedzeru adenomas, meningiomas un citas.

Komplikācijas

Tipisks Proteus slimības simptoms ir ļaundabīgu audzēju rašanās, kas ievērojami samazina pacientu dzīves ilgumu. Citas dzīvībai bīstamas slimības sekas ir asinsvadu patoloģiju komplikācijas. Ir paaugstināts dziļo vēnu trombozes risks. Ir aprakstīti plaušu embolijas gadījumi. Apakšējo ekstremitāšu garuma palielināšanās un atšķirības dēļ palielinās slodze uz locītavām un mugurkaulu, veidojas mugurkaula izliekums. Tiek konstatēta sekundārā artroze un osteohondroze. Vairāk nekā pusei pacientu ir garīga atpalicība, ko izraisa nervu audu saspiešana ar palielinātiem galvaskausa kauliem. Iespējami krampji un neiroloģiski traucējumi.

Diagnostika

Tā kā Proteus sindroms ir zems un līdzīgs dažām citām iedzimtām slimībām, diagnozes noteikšana var radīt ievērojamas grūtības. Diagnostikas meklēšanas procesā ir iesaistīti speciālisti onkoloģijas, ortopēdijas, asinsvadu ķirurģijas uc jomā.Galvenie kritēriji ir hemihipertrofija, asinsvadu anomālijas un tendence veidoties audzējiem. Pārbaudes plānā ietilpst:

• Aptaujāšana, pārbaude. Vēsture atklāj patoloģisku ķermeņa daļas augšanu agrā bērnībā un atkārtotas audzēju operācijas. Ārējā pārbaudē atklājas nesamērīgs, asimetrisks ekstremitātes(-u) vai galvas palielinājums. Ir iespējams identificēt zemādas lipomas, oftalmoloģiskus traucējumus un garīgo atpalicību.
• Radiogrāfija. Pieejama instrumentālā tehnika, kas ļauj novērtēt skartās ķermeņa zonas, locītavu un mugurkaula kaulu struktūru stāvokli. Rentgenstari vizualizē palielinātus galvaskausa kaulus vai ekstremitāšu segmentus, deģeneratīvas-distrofiskas izmaiņas locītavās un mugurkaulā.
• Tomogrāfijas metodes. Tiek veikta kaulu, mīksto audu, galvaskausa un smadzeņu CT un MRI, lai noskaidrotu traucējumu smagumu, noteiktu attiecības starp kaula un mīksto audu struktūrām, atklātu jaunveidojumus, asinsvadu anomālijas, kaulu defektus galvaskausa rajonā, kas izraisa elpošanas kompresiju. orgāni, redzes orgāni un intracerebrālās struktūras.
• Asinsvadu pētījumi. Ja ir aizdomas par asinsvadu malformācijām, trombozi vai emboliju, tiek noteikta angiogrāfija, doplerogrāfija, dupleksā skenēšana. Tie ļauj noteikt asinsvadu bojājuma smagumu un izvēlēties optimālo ārstēšanas taktiku.
• Laboratorijas testi. Tā kā Proteusa sindromu raksturo liela trombembolisku komplikāciju attīstības iespējamība, visiem pacientiem ir jānovērtē hemostatiskās sistēmas stāvoklis (koagulogramma).

Redzes traucējumu gadījumā tiek nozīmēta oftalmoloģiskā izmeklēšana garīgās atpalicības gadījumā, tiek izmantoti testi, lai noteiktu intelekta un kognitīvo spēju līmeni. Konvulsīvā sindroma, centrālās un perifērās nervu sistēmas traucējumu gadījumā indicēta neirologa konsultācija. Slimību diferencē no iedzimtas lipomatozes un Klippel-Trenaunay-Weber, Maffucci, Bannayan-Zonnan sindromiem, kuros tiek konstatēti arī audzēji, daļēja hipertrofija un asinsvadu patoloģija.

Proteus sindroma ārstēšana

Patoģenētiskā terapija nav izstrādāta, ārstēšana ir tikai simptomātiska. Saskaņā ar indikācijām ortopēdiskā korekcija tiek veikta, izmantojot īpašus apavus, ortozes un korsetes sekundārajām izmaiņām mugurkaulā. Lai novērstu trombozi, tiek nozīmēta zāļu terapija. Sakarā ar iesaistīšanos dažādi orgāni un sistēmas, ķirurģiskās ārstēšanas pasākumus veic dažādi speciālisti, tai skaitā ortopēdi, onkologi, neiroķirurgi, vertebrologi, asinsvadu ķirurgi, kosmētiskie ķirurgi, sejas žokļu ķirurgi u.c. Proteusa sindromam var izdalīt šādas operāciju grupas:

• Par ekstremitāšu patoloģiju. Lielu ekstremitāšu segmentu palielināšanos ir grūti koriģēt ķirurģiski. Roku hipertrofijas gadījumā parasti tiek veiktas iejaukšanās, kas apgrūtina pašapkalpošanos. Iespējamas amputācijas, falangu rezekcijas un mīksto audu izgriešana.
• Ar izmaiņām sejas skeletā. Elpošanas traucējumu gadījumā tiek noņemti palielināti kaulu laukumi un mīksto audu struktūras, lai atjaunotu elpceļu lūmenu. Nepareiza saliekuma gadījumā pēc indikācijām tiek veiktas augšžokļa vai apakšžokļa rezekcijas, tiek pielietotas ortodontiskās aparatūras. Rupjiem kosmētiskajiem defektiem tiek veikta plastiskā rekonstrukcija.
• Asinsvadu anomālijām. Ja attīstās komplikācijas, var būt nepieciešama trombembolektomija, artērijas vai vēnas nosiešana vai cita asinsvadu iejaukšanās.
• Neoplazmām.Ķirurģisko taktiku nosaka neoplazijas ļaundabīgo audzēju lielums un pakāpe. Labdabīgi audzēji tiek izņemti ar tradicionālām metodēm vai modernām tehnoloģijām (elektrokoagulācija, lāzera ekspozīcija, ļaundabīgo bojājumu radioķirurģija, tiek veiktas paplašinātas operācijas).

Prognoze un profilakse

Proteusa sindroms ir invaliditātes slimība, kas negatīvi ietekmē pacientu paredzamo dzīves ilgumu. Saskaņā ar pētījumiem daudzi pacienti mirst bērnībā vai jaunībā. Nāves cēloņi ir ļaundabīgi jaunveidojumi, plaušu embolija un lielu asinsvadu tromboze. Preventīvie pasākumi nav izstrādāti, ņemot vērā patoloģijas iedzimto raksturu un nepietiekamas zināšanas par slimības etioloģiju. Pacientiem, kuri cieš no šīs slimības, regulāri jāveic izmeklējumi, lai novērtētu asinsreces sistēmas stāvokli un savlaicīgi atklātu audzējus.

Proteusa sindroms

Proteusa sindroms ir ģenētiska patoloģija, kurai raksturīga netipiska un pārmērīgi strauja noteiktu kaulu audu un ādas zonu augšana.

Galvenā informācija

Proteusa sindromu 1979. gadā aprakstīja Maikls Koens. Patoloģija ir nosaukta sengrieķu jūras dieva Proteusa vārdā, kurš, saskaņā ar mītiem, spēja mainīt ķermeņa formu. Šo terminu ieviesa vācu pediatrs Hanss Rūdolfs Vīdemans.

Proteusa sindroms ir ļoti reta slimība. Pasaulē dzīvo aptuveni 120 cilvēku ar šo patoloģiju. Bet izpausmju daudzveidības dēļ diagnoze ne vienmēr tiek noteikta pareizi. Viens no slavenākajiem cilvēkiem ar Proteus sindromu ir Džozefs Meriks (“ziloņcilvēks”), kurš 19. gadsimtā dzīvoja Lielbritānijā.

Proteus sindroma cēlonis ir sporādiska (gadījuma rakstura) gēnu mutācija, kas rodas pēc ieņemšanas. Jaunākie zinātniskie pētījumi liecina, ka izmaiņas notiek ATK1 gēnā, kas parasti ir neaktīvs.

Cilvēkiem ar Proteus sindromu ATK1 gēns ražo ATK proteīnu, kas stimulē šūnu augšanu konkrētos audos. Tas izpaužas kā daļēja ādas, kaulu un asinsvadu hipertrofija. Deformāciju smagums ir tieši atkarīgs no tā, kurā embrija attīstības stadijā notikusi mutācija: jo agrāk tika izveidots defekts, jo smagāki ir slimības simptomi.

Vairumā gadījumu jaundzimušajiem ar Proteus sindromu nav slimības pazīmju. Tie sāk parādīties pēc 2 gadiem un vēlāk.

Simptomi ir ļoti dažādi. Galvenais simptoms ir atsevišķu ķermeņa daļu augšana līdz netipiskiem izmēriem. Procesā tiek iesaistīta āda, kauli, muskuļi, taukaudi, limfātiskie un asinsvadi. Piemēram, ekstremitātes, roku vai kāju pirksti, kakls, galva un seja var palielināties. Izmaiņas parasti ir asimetriskas.

Cits iespējamie simptomi Proteusa sindroms:

• ādas jaunveidojumi – nevusi (epidermas, liesmojošas), angiokeratomas, hemangiomas, lipomas;
• izmaiņas ādas pigmentācijā - pārmērīga vai nepietiekama krāsošana;
• sindaktilija un citas roku un kāju pirkstu struktūras anomālijas.

Audu hiperplāzija izraisa dažādas komplikācijas, tostarp:

• dziļo vēnu tromboze;
• plaušu embolija;
• ekstremitāšu locītavu un muskuļu slimības;
• lūzumi;
• krampji;
• samazināta redze;
• pietūkums un tā tālāk.

Turklāt Proteusa sindroms ir saistīts ar augstu onkoloģisko patoloģiju attīstības risku - ļaundabīgiem audzējiem ar dažādu lokalizāciju, siekalu dziedzeru adenomām, meningiomām utt.

Pati slimība neietekmē intelektuālo attīstību. Bet kaulu deformācijas un audu proliferācija var izraisīt neiroloģiskus traucējumus un kognitīvās izmaiņas.

Pacientiem ir grūtības izvēlēties apģērbu un apavus, kā arī veikt pašapkalpošanās prasmes. Ārēju defektu dēļ viņiem ir grūti pielāgoties sabiedrībā.

Diagnostika

Proteusa sindroms tiek diagnosticēts, pamatojoties uz ārējām pazīmēm. Slimību diferencē no iedzimtas lipomatozes, kā arī no Maffucci, Klippel-Trenaunay-Weber un Bannayan-Zonan sindromiem.

Vizuālo pārbaudi var papildināt, izmantojot instrumentālās metodes, piemēram, ultraskaņu, MRI vai CT. Lai galīgi apstiprinātu diagnozi, tiek veikta ģenētiskā pārbaude, kas ietver pacienta asiņu un hipertrofētu audu paraugu izmeklēšanu.

Proteus sindromam nav etioloģiskās ārstēšanas. Terapija ir vērsta uz simptomu novēršanu un komplikāciju novēršanu. Taktika tiek izvēlēta individuāli atkarībā no simptomu specifikas.

Ekstremitāšu un pirkstu hiperplāzijas gadījumā galvenie terapijas virzieni ir dažādu ortopēdisko ierīču izmantošana, kā arī koriģējošās operācijas. Skoliozi ārstē ar vingrošanu, masāžu un korsetes nēsāšanu.

Makroglosijai (pārmērīgi lielai mēlei) nepieciešama operācija. Ja ir žokļu deformācija, tiek veiktas šādas darbības:

• sakodiena korekcija, izmantojot ortodontiskās ierīces;
• zobu pagarināšana;
• sejas žokļu operācijas un tā tālāk.

Ādas un zemādas neoplazmas (hemangiomas un lipomas) tiek pastāvīgi uzraudzītas, jo, ja tās ir lielas, tās var izraisīt sistēmiskus traucējumus. Parasti tos noņem, izmantojot lāzeru vai šķidro slāpekli. Iekšējo orgānu cistas un lipomas tiek izvadītas ar operāciju. Trombozes ārstēšanai var ordinēt antikoagulantus.

Proteus sindroma prognoze ir atkarīga no deformāciju smaguma pakāpes. Slimība negatīvi ietekmē pacientu dzīves kvalitāti. Ar ievērojamiem iekšējo orgānu bojājumiem nāves iespēja ir augsta.

Profilakse

Proteusa sindroms ir nejauša ģenētiska mutācija, tāpēc nav iespējams novērst tās attīstību.

Proteus sindroms: simptomi un ārstēšana.

Ir daudz iedzimtu slimību, kas noved pie ķermeņa un orgānu deformācijas. Viena no šīm patoloģijām ir Proteus sindroms. Šī ir smaga ģenētiska slimība, kurā notiek pastiprināta kaulu audu augšana. Ir dažādas patoloģijas formas, kas izpaužas dažādos veidos. Dažos gadījumos rodas ādas vai muskuļu audu aizaugšana. Šis sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams. Ir aprakstīti aptuveni 200 slimības gadījumi, daži no tiem nav apstiprināti. Patoloģija ir bīstama ne tikai ķermeņa deformāciju, bet arī smagu komplikāciju dēļ, kas jaunībā izraisa nāvi.

Slimības vēsture

Šī briesmīgā slimība kļuva zināma 19. gadsimtā, kad zinātnieki sāka interesēties par Džozefu Meriku, kurš uzstājās frīku cirkā. Viņš kļuva pazīstams visā pasaulē kā "ziloņcilvēks". Tad parādījās šī sindroma nosaukums: tas tika saistīts ar mītiskas būtnes vārdu - Proteuss, kurš varēja izpausties dažādās formās. Džozefa dzīve bija neveiksmīga, un pēdējos gadus viņš pavadīja angļu ķirurga Frederika Treeves uzraudzībā. Šis ārsts sāka interesēties par neparasto “ziloņcilvēka” slimību. Neskatoties uz to, slimība tika aprakstīta tikai divdesmitā gadsimta 70. gados. Proteus sindroms ir reģistrēts 200 cilvēkiem visā pasaulē. Šis skaitlis ir neprecīzs, jo dažos gadījumos šo patoloģiju var sajaukt ar citiem attīstības defektiem. Fakts ir tāds, ka slimībai ir dažādas izpausmes. Tas bieži notiek vieglā formā, tāpēc nav iespējams diagnosticēt.

Proteus sindroms: slimības cēloņi

Patoloģijas cēlonis ir gēnu mutācija. Ir zināms, ka mūsu ķermenis sastāv no daudzām DNS ķēdēm, kas nodotas no mūsu vecākiem. Dažos gadījumos embrija attīstības laikā ģenētiskā informācija neizdodas. Tāpēc rodas iedzimtas patoloģijas. Proteusa sindroms tiek novērots ar izmaiņām AKT gēnā. Šis proteīns ir atbildīgs par ķermeņa šūnu augšanas paātrināšanu. Veseliem cilvēkiem AKT gēns ir neaktīvs. Slimības smagums ir tieši saistīts ar periodu, kad notika mutācija. Jo agrāk tiek bojāts AKT proteīns, jo nopietnāki ir simptomi. Zinātnieki joprojām cenšas saprast, kā viena un tā paša gēna ģenētiskā mutācija var paātrināt dažādu ķermeņa audu attīstību un no kā tas ir atkarīgs.

Proteus sindroma pazīmes

Ir grūti atbildēt uz jautājumu, kādi tieši kritēriji atšķir Proteus sindromu. Šīs slimības simptomi ir dažādi.

Neskatoties uz to, ka gēnu mutācija notiek pirmsdzemdību periodā, patoloģiju nav iespējams diagnosticēt bērna piedzimšanas brīdī. Tas tiek atklāts agrā bērnībā. Parasti pirmie simptomi parādās bērniem vecumā no 2 līdz 5 gadiem. Proteus sindroma klīniskās izpausmes var būt šādas:

1. Vienas rokas vai kājas palielināšanās. Šajā gadījumā otrā ekstremitāte attīstās atbilstoši vecumam un tai ir normāls izmērs.
2. Kaulu audu patoloģiska augšana. Šī iemesla dēļ cilvēks pakāpeniski zaudē spēju kustēties. Kauli var palielināties vai parādīties vietās, kur tiem nevajadzētu būt. Šis simptoms tiek uzskatīts par visraksturīgāko slimību.
3. Pārmērīga ādas augšana un sabiezēšana. Parasti to novēro vienā ķermeņa pusē: uz zoles, plaukstas, sejas.
4. Vēža attīstība.

Proteus sindroma komplikācijas

Diemžēl papildus galvenajiem simptomiem ar Proteus sindromu attīstās smagas komplikācijas. Visbiežāk tie ir saistīti ar onkoloģiskām patoloģijām, kas novērotas pacientiem. Neiroloģiskie simptomi var pievienoties galvenajām klīniskajām izpausmēm. Tas slēpjas attīstībā konvulsīvs sindroms, runas, rīšanas vai redzes problēmas un garīga atpalicība. Iespējama arī ekstremitāšu parēze un paralīze. Patoloģiska audu proliferācija izraisa sāpes muskuļos un locītavās. Dažos gadījumos dominē tūskas sindroms. Nāve iestājas smadzeņu asinsvadu malformācijas vai plaušu embolijas dēļ.

Proteus sindroms: patoloģijas ārstēšana

Ņemot vērā, ka slimība ir ģenētiska, tās cēloni nav iespējams novērst. Zāles Proteus sindroma ārstēšanai nav īpaši svarīgas, jo tās nespēj novērst skeleta defektus. Tiek uzskatīts, ka ķirurģija ir vienīgais veids, kā atvieglot pacientu dzīvi. Tas ir indicēts smagiem mugurkaula izliekumiem, smagai ekstremitāšu asimetrijai un patoloģiskai ādas augšanai. Pacienti ar Proteus sindromu visu mūžu jānovēro ortopēdiskam ķirurgam, neirologam, ķirurgam, oftalmologam un onkologam. Narkotiku terapija ietver tikai simptomātiskas zāles ārstēšanai. Tie ietver asinsvadu līdzekļus, diurētiskus līdzekļus un pretsāpju līdzekļus. Plastiskās ķirurģijas attīstība ir ļāvusi novērst daudzus defektus, tādējādi uzlabojot pacientu izskatu.

Proteus sindroma profilakse

Proteusa sindroms ir slimība, kuru nevar iepriekš diagnosticēt. Tāpēc īpašas profilakses nav. Pasākumi šīs patoloģijas apkarošanai parasti ir vērsti uz komplikāciju attīstības novēršanu. Tie ietver: pastāvīgu speciālistu uzraudzību, iespējamo defektu novēršanu un simptomātisku zāļu lietošanu. Lai novērstu ģenētiskās patoloģijas, grūtniecēm ieteicams izvairīties no stresa situācijām, atteikties no sliktiem ieradumiem un ar ķīmiskām vielām saistīta darba.

Proteusa sindroms vai daļējs gigantisms

Reta slimība - Proteus sindroms - ir ģenētiska daudzsistēmu patoloģija ar izteiktu klīniskās izpausmes, proti: ar selektīvu gigantismu, asins un limfas plūsmas sistēmu bojājumiem.

Pirmā sindroma pieminēšana pieder Maiklam Koenam - tas datēts ar 1979. gadu. Četrus gadus vēlāk Vācijā patoloģija saņēma savu pašreizējo nosaukumu - Proteus sindroms, kas nosaukts sengrieķu dievības Proteusa Daudzveidīgā vārdā.

Proteusa sindroms bieži tiek nepareizi diagnosticēts kā hamartomatoza slimība neirofibromatozes formā, kas tiek pārnesta autosomāli dominējošā veidā.

Citi Proteus sindroma nosaukumi: daudzu seju slimība, ziloņa cilvēka slimība, daļēja gigantisma sindroms.

ICD-10 kods

Epidemioloģija

Proteusa sindroms tiek uzskatīts par ārkārtīgi retu patoloģiju, jo visā periodā ir atklāti tikai aptuveni divi simti līdzīgu gadījumu. Šī statistika liecina, ka sindroms rodas mazāk nekā 1 gadījumā uz 1 miljonu jaundzimušo.

Proteus sindroma cēloņi

Proteus sindroma attīstības iemesls ir zināms gēnu mutācija. Mēs visi zinām, ka cilvēka ķermenī ir liels skaits DNS ķēžu, kas tiek nodotas mums no mūsu vecākiem. Bet dažreiz embrionālās attīstības laikā rodas noteiktas ģenētiskas darbības traucējumi, kas izraisa iedzimtu ģenētisku slimību parādīšanos.

Proteusa sindroms tiek atklāts, kad tiek mainīts AKT gēns: šis proteīns ir atbildīgs par šūnu augšanas ātrumu organismā. Ja cilvēks ir vesels, tad viņa AKT gēns ir neaktīvā stāvoklī. Pacientiem ar Proteus sindromu šis gēns ir aktīvs un paātrina šūnu augšanas procesu.

Patoloģijas izpausmes smagums ir atkarīgs no tā, kurā konkrētā intrauterīnā stadijā notika gēnu mutācija. Jo agrāk šis posms bija, jo nopietnāks būs Proteus sindroms.

Pašlaik zinātnieki strādā pie šādiem jautājumiem:

• Kā viena gēna mutācija var ietekmēt pilnīgi atšķirīgu cilvēka audu augšanas ātrumu?
• No kā ir atkarīga selektīva audu augšana. Kāpēc dažiem pacientiem hipertrofē āda, bet citiem – kauli un/vai asinsvadi?

Riska faktori

Precīzi faktori, kas ietekmē Proteus sindroma attīstību, nav zināmi. Tomēr zinātnieki ir identificējuši vairākus faktorus, kas teorētiski varētu veicināt šādas patoloģijas parādīšanos bērnam:

• neplānota ieņemšana;
• grūtniecības medicīniskās kontroles trūkums;
• vīrusu slimības grūtniecei;
• aizliegta lietošana zāles grūtniecības laikā, kā arī hroniska un akūta intoksikācija;
• smēķēšana un alkohola lietošana grūtniecības laikā;
• atkarība;
• nepietiekama vitamīnu un citu būtisku vielu piegāde grūtnieces ķermenim;
• slikta ekoloģija, radiācija, darba bīstamība.

Proteus sindroma patoģenēze vēl nav pilnībā izpētīta. Zināms tikai tas, ka patoloģijas attīstību izraisa somatisko šūnu mozaīcisms - dzimuma hromosomu kombinācijas anomālija pēc dominējošā gēna, kas vēl nav noteikta.

Tomēr šo teoriju apšauba arī daži zinātnieki, jo ir bijuši atsevišķi gadījumi, kad skarto personu vecākiem ir nelielas slimības pazīmes.

Proteus sindroma hiperplāzijas un hipoplāzijas kombinācija liecina par iespējamu embrionālo somatisko rekombināciju, kas izraisa vismaz trīs šūnu apakštipu parādīšanos: normālu, hipertrofisku un atrofisku šūnu struktūru.

Proteus sindroma simptomi

Parasti cilvēki ar Proteus sindromu zīdaiņa vecumā neatšķiras no citiem bērniem: patoloģiskas izmaiņas sāk parādīties gadu gaitā. Proteusa sindroma diagnosticēšana sākotnēji ir ļoti sarežģīta, jo pirmās slimības pazīmes katram pacientam var atšķirties. Vienīgais raksturīga iezīme Slimība ir audu proliferācija. Šajā gadījumā var augt jebkuri cilvēka ķermeņa audi: kauli, muskuļi, taukaudi, kā arī asinsrites un limfātiskās sistēmas trauki. Izaugsme var ietekmēt gandrīz jebkuru orgānu. Tiesa, lielāks procents aizaugušo audu tiek fiksēts uz ekstremitātēm un galvas rajonā.

Proteusa sindroms tieši ietekmē pacienta dzīves ilgumu, un tas izskaidrojams ar biežām problēmām ar asinsvadiem. Šādas problēmas parasti ietver trombemboliju, trombozi uc Audzēja procesi un endokrīnās sistēmas bojājumi ir ne mazāk izplatīti.

Pats sindroms neietekmē pacienta intelektuālā līmeņa pazemināšanos, bet nervu audu patoloģiska proliferācija var izraisīt ievērojamu garīgo atpalicību.

Pirmās sindroma pazīmes var parādīties bērniem no 2 līdz 4 gadu vecuma. Parasti tie ir šādi simptomi:

• vienas ekstremitāšu izmēra palielināšanās;
• atsevišķu kaulu lieluma palielināšanās;
• lokāla ādas zonu blīvēšana un sabiezēšana - piemēram, sejā, plaukstās, pēdās;
• audzēju procesu attīstība.

Sarežģījumi un sekas

• Roku, kāju un pirkstu hipertrofiska asimetrija, hemihiperplāzija, megalospondilodisplāzija.
• Mugurkaula izliekums.
• Palielināta mēle, patoloģiska galvaskausa neizmainītu kaulaudu augšana (hiperostoze), mikrocefālija.
• Asinsvadu defekti, lipomas un nevi (saistaudu, epidermas).
• Vietējie invazīvi taukaudu vai asinsvadu defekti.
• Cistiskās formācijas plaušās.
• Asins recekļu veidošanās dziļajos traukos, plaušu trombembolija.
• Cistiski veidojumi piedēkļos, labdabīgi audzēji pieauss siekalu dziedzeri, daži onkoloģijas veidi.
• Šķielēšana.
• Zobu defekti.
• Intelektuālās attīstības traucējumi, problēmas ar akadēmisko sniegumu.

Proteus sindroma diagnostika

Diagnosticējiet Proteus sindromu sākuma stadija gandrīz neiespējami, jo galvenie diagnostikas kritēriji ir raksturīgie simptomi slimības:

• audu proliferācija;
• nesamērīga ekstremitāšu hipertrofija;
• orgānu vai ķermeņa daļu palielināšanās;
• mugurkaula izliekums skriemeļu nesamērīgas attīstības dēļ;
• cistiskās anomālijas;
• lipomas, asinsrites un limfātiskās sistēmas defekti.

Pārbaudes netiek veiktas, lai apstiprinātu Proteus sindroma diagnozi. Noteikti jāuzrauga asins recēšanas rādītāji, jo slimību raksturo tromboze un trombembolija.

Instrumentālā diagnostika var ietvert rentgena izmeklēšanu, magnētiskās rezonanses attēlveidošanu, datortomogrāfija, angiogrāfija, encefalogrāfija utt.

• Rentgena starojums ļauj novērtēt izliektā mugurkaula stāvokli, kā arī izmaiņas ekstremitāšu vai pirkstu kaulaudos.
• Tomogrāfiskās izpētes metodes palīdz novērtēt galvaskausa dobuma stāvokli, identificēt smadzeņu attīstības defektus, atklāt asinsvadu anomālijas, audzējus, cistas u.c.
• Encefalogrāfija tiek nozīmēta krampju klātbūtnē, lai noteiktu to cēloni.
• Angiogrāfija un doplerogrāfija var noteikt dziļo asinsvadu trombozes un embolijas klātbūtni.

Dažreiz ar Proteus sindromu, īpaši audzēja procesu klātbūtnē, ārsti izraksta histoloģiskā izmeklēšana ar iepriekšēju biopsiju.

Diferenciāldiagnoze

Proteus sindroma diferenciāldiagnoze tiek veikta ar šādām slimībām:

Ar ko sazināties?

Proteus sindroma ārstēšana

Proteusa sindroms tiek uzskatīts par neārstējamu slimību. Tomēr agrīna slimības diagnostika ļauj veiksmīgi pārvarēt galvenās patoloģijas pazīmes un izvairīties no komplikācijām. Piemēram, ja ir mugurkaula izliekums, pārmērīga kaulu audu augšana vai ekstremitāšu garuma neatbilstība, pacientam tiek lūgts izmantot īpašas ortopēdiskas ierīces.

Ja tiek novēroti traucējumi asinsrades sistēmā vai tiek konstatēta audzēja procesu augšana, pacientam ar Proteus sindromu jābūt medicīniskā uzraudzībā visu mūžu.

Proteus sindroma ārstēšana ar zālēm sastāv tikai no simptomātisku zāļu izrakstīšanas. Tie ir pretsāpju līdzekļi (Ibuprofēns, Ketolongs), diurētiskie līdzekļi (Furosemīds, Lasix), antikoagulanti (Heparīns, Fragmins, Fondaparinukss, Tinzaparīns), vazopresori (Dopamīns, Dobutamīns), trombolītiskie līdzekļi (Urokināze, Streptokināze, Alteplāze).

Zāles, kas apstiprinātas lietošanai Proteus sindroma gadījumā

Lietošanas norādījumi un devas

Pret sāpēm lietojiet 600 mg 2-3 reizes dienā.

Uzņemšanu var pavadīt slikta dūša, dispepsija un sāpes vēderā.

Ibuprofēnu neizmanto hematopoētiskās disfunkcijas gadījumā.

Iespējams zems asinsspiediens, vājums, galvassāpes, slāpes, alerģijas.

Zāļu lietošana jāapvieno ar elektrolītu traucējumu kompensāciju.

Lieto kā antikoagulantu atbilstoši individuālajām ārstēšanas shēmām.

Ar ilgstošu ārstēšanu ir iespējama hemorāģisko komplikāciju attīstība.

Zāles lieto, pastāvīgi kontrolējot asins recēšanas pakāpi.

Zāles lieto saskaņā ar individuāli izvēlētām shēmām.

Ilgstoša ārstēšana var izraisīt aritmiju un asinsspiediena izmaiņas.

Ārstējot ar zālēm, jāuzrauga sirdsdarbība, asinsspiediens un diurēze.

Iespējama hiperreakcija uz olbaltumvielām: galvassāpes, slikta dūša, drudzis.

Ārstēšana tiek veikta, kontrolējot asinsreces parametrus un fibrinogēna līmeni.

Personas, kas cieš no Proteus sindroma, uzturā jāiekļauj bagātinātas un sabalansētas maltītes. Turklāt periodiski var lietot papildus vitamīnus – galvenokārt asinsvadu, sirds stiprināšanai, šūnu un audu stāvokļa un struktūras uzlabošanai.

• Riboksīns – labvēlīgi ietekmē vielmaiņas procesus un aknu darbību
• Asparkam – novērš problēmas ar sirds un asinsvadu sistēmu.
• Doppelhertz - satur kāliju un labvēlīgās Omega-3 skābes, kas nepieciešamas slimam ķermenim.
• Sophora ir zāles asinsvadu un sirds slimību profilaksei.
• Ascorutin ir zāles, lai uzturētu normālu asinsvadu sieniņu stāvokli un novērstu trombozi.

Vitamīnu preparātus parasti izraksta individuāli, jo dažiem pacientiem var būt viena vai otra komponenta nepanesamība.

Fizioterapeitiskā ārstēšana

Proteus sindroma fizioterapija parasti ir vērsta uz funkcijas saglabāšanu sirds un asinsvadu sistēmai, koronārās un perifērās asinsrites uzlabošana. Uzlabojoties asinsritei, paaugstinās skābekļa transportēšanas līmenis, tiek atviegloti procesi centrālajā nervu sistēmā un veģetatīvā nervu sistēmā, normalizējas neiroendokrīnās un imūnās reakcijas.

Lai uzlabotu pacienta ar Proteus sindromu stāvokli, atkarībā no dominējošās slimības izpausmes var izmantot dažādas fizioterapeitiskās metodes.

Kontrindikācijas fizioterapijai var ietvert:

• nestabila stenokardija;
• smaga asinsrites mazspēja;
• smagi sirds ritma traucējumi;
• aneirisma;
• drudža apstākļi;
• onkoloģija un aizdomas par līdzīgiem procesiem;
• trombembolija;
• sirdslēkme-pneimonija.

Proteus sindroma īpašas procedūras izvēle ir atkarīga no smaguma pakāpes funkcionāls traucējums sirds un asinsvadu sistēmu, asinsriti regulējošo nervu un neirohumorālo sistēmu stāvokli, kā arī citu ķermeņa problēmu esamību.

Tradicionālā ārstēšana

Asins kvalitātes uzlabošanai Proteus sindroma gadījumā ieteicams regulāri dzert dzērienus no vībotņu ogām, smiltsērkšķiem, dzērvenēm, mellenēm.

Lai novērstu asins recekļu veidošanos Proteusa sindroma gadījumā, par noderīgām tiek uzskatītas tējas un uzlējumi, kuru pamatā ir māllēpe, vīgriezes, astragala, vīgriezes un aveņu lapas. Brūvēt 1 ēd.k. l. garšaugus ielej ½ litrā verdoša ūdens, atstāj uz vāka, līdz atdziest. Šīs zāles dzer pa pusi glāzes trīs reizes dienā.

Slavenajai ingvera tējai ir milzīgas priekšrocības: tā atšķaida asinis un uzlabo asinsriti, kā arī novērš toksīnu uzkrāšanos. Lai pagatavotu ārstniecisko ingvera tēju, sarīvē gabaliņu ingvera saknes un aplej ar verdošu ūdeni, atstāj uz 20 minūtēm. Pēc atdzesēšanas dzērienam pievieno nedaudz medus un/vai citrona. Lai uzlabotu limfas plūsmu, šai tējai var pievienot šķipsniņu kanēļa.

Ja skartajos audos izveidojies pietūkums, tad izmantojiet šo metodi: skartajās vietās uzklājiet šķēlēs sagrieztu tomātu: pēc 3-4 stundām šķēles nomaina ar svaigām.

Proteus sindroma ārstēšanas piemērs, izmantojot mumiyo:

• izšķīdina 8 g mumiyo 500 ml vārīta ūdens;
• dzert 1 ēdamkarote 10 dienas. l. no rīta tukšā dūšā.

Ārstēšanas kursu var atkārtot pēc 5 dienām. Kopā ieteicami 4 kursi.

Skartās vietas var apstrādāt ar ziedi, kas ir 20% atšķaidīta mumijo, kas sajaukta ar vazelīnu.

Ārstēšana ar augiem

• Žeņšeņa sakneņus lieto iekšķīgi pirms ēšanas - 20 pilienus tinktūras spirtā trīs reizes dienā vai tabletēs pa 0,15-0,3 g trīs reizes dienā. Ārstēšanas ilgums - ½-1 mēnesis.
• Sagatavo maisījumu no 20 g smiltsērkšķu mizas, 80 g bērzu lapu, 100 g vītola mizas. Sagatavojiet infūziju no 1 ēd.k. l. iegūto maisījumu un 250 ml verdoša ūdens. Zāles dzer 2 glāzes dienā.
• Lietojiet ķiploku tinktūru pa 20 pilieniem līdz 3 reizēm dienā vai sīpolu tinktūru - 25 pilienus trīs reizes dienā mēnesi.
• Pret tūsku gatavo zāļu tējas, pamatojoties uz bērzu lapām, kosa zāli, pētersīļu sakneņiem, kadiķu ogām, pienenes sakneņiem un mežrozīšu gurniem.

Homeopātija

Mūsdienās daudzi medicīnas speciālisti ir atzinuši homeopātisko zāļu efektivitāti dažādu, arī hronisku, slimību ārstēšanā. Ir arī homeopātiskie līdzekļi, kas var palīdzēt, ja ne izārstēt, tad būtiski samazināt tādas slimības kā Proteusa sindroma izpausmes.

Piemēram, Lymphomyosot ir Vācijā ražots komplekss homeopātisks preparāts, kas organismā veic vairākas noderīgas funkcijas:

• izvada toksiskas vielas, audu sabrukšanas un vielmaiņas produktus;
• aptur audu patoloģisko augšanu;
• novērš tūskas veidošanos.

Lymphomyosot var iegādāties aptiekās pilienu, tablešu vai injekcijas šķīdums. Zāles ieteicams lietot pēc ārsta norādījuma trīs reizes dienā (tabletes vai pilieni) vai 1-3 reizes nedēļā (intramuskulāras vai subkutānas injekcijas). Ārstēšanas kurss ar Lymphomyosot var ilgt ilgu laiku, ja nepieciešams, līdz pat vairākiem mēnešiem.

Lai uzlabotu zāļu efektivitāti, to var kombinēt ar citiem homeopātiskiem līdzekļiem. Visbiežāk lietotās zāles ir: konijs, tūja, kalcija fluoricum. Retāk un atbilstoši indikācijām - Solyanum tuberosum, succinum, apis un tropeolum.

Turklāt pēdējo desmit gadu laikā ir aktīvi izmantotas pastiprinātas Kaylon zāles (mitozes regulatori). šūnu dalīšanās), epidermas augšanas faktora (EGF) aģenti, fibroblastu augšanas faktora (FGF) līdzekļi.

Uzskaitītajām zālēm praktiski nav nepatīkamu blakus efekti, tomēr var būtiski uzlabot stāvokli pacientiem ar Proteus sindromu.

Ķirurģiskā ārstēšana

Dažiem audu augšanas veidiem Proteus sindroma gadījumā nepieciešama ķirurģiska korekcija. Piemēram, žokļa deformācijām ir norādīts:

• sakodiena ķirurģiskā ortodontiskā korekcija;
• uzkrāšanās atsevišķi zobi, pareizas zobu veidošanās;
• sejas žokļu iejaukšanās utt.

Ja ir ādas un zemādas veidojumi, virspusējas hemangiomas, tās var lietot lāzera noņemšana vai kriodestrukcija. Cistiskās formācijas un audzēji (ieskaitot iekšējos) tiek noņemti ķirurģiski.

• Operācija var būt nepieciešama progresējoša mugurkaula izliekuma, pārmērīga pirkstu pagarinājuma u.c.
• Ķirurģiska iejaukšanās ir attaisnojama tādu izaugumu klātbūtnē, kas traucē normālu elpošanas, redzes, dzirdes darbību, kā arī tiem, kas atrodas dzīvībai svarīgo orgānu zonā.
• Izaugumi, kuriem ir tendence uz strauju augšanu, ir jānoņem.

Dažas Proteus sindroma operācijas tiek veiktas estētisku apsvērumu dēļ - piemēram, ja tiek konstatēts audu augums sejā vai galvā.

Profilakse

Zinātnieki ir formulējuši tā sauktos "10 baušļus" sievietēm, lai novērstu iedzimtus attīstības defektus vēl nedzimušam bērnam, tostarp Proteus sindroma profilaksei. Šādi “baušļi” sastāv no šādiem ieteikumiem:

1. Sievietei, kura ir reproduktīvā vecumā, seksuāli aktīva un neizmanto aizsarglīdzekļus, jābūt gatavai tam, ka viņa jebkurā brīdī var iestāties grūtniecība.
2. Grūtniecība vienmēr ir pareizi jāplāno, un to vēlams darīt pirms 30-35 gadu vecuma.
3. Visā grūtniecības periodā ir nepieciešams apmeklēt ārstu un uzraudzīt grūtniecības gaitu un augļa stāvokli.
4. Pirms grūtniecības vēlams vakcinēties pret masaliņām. Grūtniecības laikā jāuzmanās no saskarsmes ar cilvēkiem, kas slimo ar vīrusu slimībām – epidēmiju laikā neapmeklējiet sabiedriskās vietas, atgriežoties no ielas, mazgājiet rokas ar ziepēm utt.
5. Jūs noteikti nedrīkstat lietot zāles grūtniecības laikā bez ārsta atļaujas.
6. Jūs nevarat lietot alkoholu, smēķēt vai lietot narkotikas.
7. Turpinot iepriekšējo punktu: jāizvairās no smēķēšanas zonām un zonām.
8. Ir nepieciešams ēst kvalitatīvu un sabalansētu uzturu, uzņemt pietiekamu daudzumu augu pārtikas.
9. Ja iespējams, grūtniecības laikā vajadzētu pietiekami atpūsties un nepārslogot ķermeni ar fizisku darbu.
10. Ja jums ir kādas šaubas vai aizdomas, jums jākonsultējas ar ārstu.

Visa veida komplikācijas - piemēram, centrālās nervu sistēmas darbības traucējumi, strauji augošs mugurkaula izliekums, tromboze, iekšējo orgānu bojājumi - var negatīvi ietekmēt Proteusa sindroma pacientu kvalitāti un paredzamo dzīves ilgumu.

Jo agrāk šī diagnoze tiek veikta, jo lielākas ir pacienta iespējas izvairīties no daudzām komplikācijām. Un savlaicīgi veiktie profilaktiskie un terapeitiskie pasākumi var pozitīvi ietekmēt dzīves kvalitāti un palielināt tā ilgumu.

Kopumā Proteus sindroms pacientiem, kuriem nav nepieciešama ķirurģiska ārstēšana, netraucē uzturēt relatīvi aktīvu dzīvesveidu.

Raksts tika uzrakstīts, pamatojoties uz materiāliem no vietnēm: fb.ru, www.krasotaimedicina.ru, liqmed.ru, www.syl.ru, ilive.com.ua.