Postoje mnoge urođene bolesti koje dovode do deformacije tijela i organa. Jedna od ovih patologija je Proteusov sindrom. Ovo je teška genetska bolest u kojoj dolazi do pojačanog rasta koštanog tkiva. Postoje različiti oblici patologije koji se manifestiraju na različite načine. U nekim slučajevima dolazi do prekomjernog rasta kože ili mišićnog tkiva. Ovaj sindrom je izuzetno rijedak. Opisano je oko 200 slučajeva bolesti, od kojih su neki nepotvrđeni. Patologija je opasna ne samo zbog deformacija tijela, već i zbog teških komplikacija koje dovode do smrti u mladoj dobi.

Istorija bolesti

Ova strašna bolest postala je poznata u 19. veku, kada su se naučnici zainteresovali za Džozefa Merika, koji je nastupao u cirkusu nakaza. Postao je poznat širom svijeta kao "Čovjek slon". Tada se pojavio naziv ovog sindroma: bio je povezan s imenom mitskog bića - Proteus, koji je mogao imati različite oblike. Josephov život je bio neuspješan, a posljednje godine proveo je pod nadzorom engleskog hirurga Fredericka Trevesa. Ovaj doktor se zainteresovao za neobičnu bolest "čoveka slona". Uprkos tome, bolest je opisana tek 70-ih godina dvadesetog veka. Proteusov sindrom je prijavljen kod 200 ljudi širom svijeta. Ova brojka je netočna, jer se u nekim slučajevima ova patologija može zamijeniti s drugim razvojnim nedostacima. Činjenica je da bolest ima različite manifestacije. Često se javlja u blagi oblik, što onemogućava postavljanje dijagnoze.

Proteusov sindrom: uzroci bolesti

Razlog izazivanje patologije, je mutacija gena. Poznato je da se naše tijelo sastoji od mnogih lanaca DNK koje su prenijeli naši roditelji. U nekim slučajevima, tokom embrionalnog razvoja, genetske informacije ne uspijevaju. Zbog toga nastaju kongenitalne patologije. Proteusov sindrom se opaža sa promjenama u AKT genu. Ovaj protein je odgovoran za ubrzanje rasta tjelesnih stanica. Kod zdravih ljudi, AKT gen je neaktivan. Ozbiljnost bolesti direktno je povezana sa periodom kada je došlo do mutacije. Što je AKT protein ranije oštećen, simptomi su ozbiljniji. Naučnici još uvijek pokušavaju shvatiti kako genetska mutacija istog gena može ubrzati razvoj različitih tjelesnih tkiva i o čemu to ovisi.

Znakovi Proteusovog sindroma

Teško je odgovoriti na pitanje koji specifični kriteriji razlikuju Proteusov sindrom. Simptomi ove bolesti su različiti.

Unatoč činjenici da se mutacija gena javlja u prenatalnom periodu, nemoguće je dijagnosticirati patologiju pri rođenju djeteta. Rano se otkriva djetinjstvo. Obično se prvi simptomi javljaju kod djece između 2 i 5 godina. Kliničke manifestacije Proteusovog sindroma mogu biti sljedeće:

1. Povećanje jedne ruke ili noge. U ovom slučaju, drugi ud se razvija prema dobi i ima normalnu veličinu.
2. Patološki rast koštanog tkiva. Iz tog razloga, osoba postepeno gubi sposobnost kretanja. Kosti se mogu ili povećati u veličini ili se pojaviti na mjestima gdje ne bi trebale biti. Ovaj simptom se smatra najtipičnijim za bolest.
3. Prekomjeran rast i zadebljanje kože. Obično se opaža na jednoj strani tijela: na tabanu, dlanu, licu.
4. Razvoj raka.

Komplikacije Proteusovog sindroma

Nažalost, pored glavnih simptoma, kod Proteusovog sindroma se razvijaju i teške komplikacije. Najčešće su povezani s onkološkim patologijama uočenim kod pacijenata. Neurološki simptomi mogu se pridružiti glavnim kliničkim manifestacijama. Sastoji se od razvoja konvulzivnog sindroma, poremećaja govora, gutanja ili vida, kao i mentalne retardacije. Moguće su i pareze i paralize udova. Patološka proliferacija tkiva dovodi do bolova u mišićima i zglobovima. U nekim slučajevima prevladava sindrom edema. Smrt nastaje zbog cerebralne vaskularne malformacije ili plućne embolije.

Proteusov sindrom: liječenje patologije

S obzirom da je bolest genetska, nemoguće je otkloniti njen uzrok. Lijekovi za liječenje Proteusovog sindroma nisu posebno važni, jer nisu u stanju eliminirati defekte skeleta. Operacija se smatra jedinim načinom da se pacijentima olakša život. Indiciran je za teške zakrivljenosti kralježnice, izraženu asimetriju udova i patološki rast kože. Bolesnike sa Proteusovim sindromom doživotno treba pratiti ortopedski hirurg, neurolog, hirurg, oftalmolog i onkolog. Terapija lijekovima uključuje samo simptomatske lijekove za liječenje. To uključuje vaskularni agensi, diuretike i lijekove protiv bolova. Razvoj plastična operacija omogućilo je otklanjanje mnogih nedostataka, čime je poboljšan izgled pacijenata.

Prevencija Proteusovog sindroma

Proteusov sindrom je bolest koja se ne može dijagnosticirati unaprijed. Stoga ne postoji posebna prevencija. Mjere za borbu protiv ove patologije obično su usmjerene na sprječavanje razvoja komplikacija. To uključuje: stalno praćenje od strane stručnjaka, otklanjanje mogućih nedostataka i uzimanje simptomatskih lijekova. Kako bi se spriječile genetske patologije, trudnicama se savjetuje izbjegavanje stresnih situacija, odricanje od loših navika i rada u vezi s kemikalijama.

Rijedak genetski poremećaj koji dovodi do prekomjernog rasta kostiju i drugih tkiva.

Proteusov sindrom je izuzetno rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje prekomjerni rast tjelesnih tkiva kao što su kosti. Rast se često javlja nesrazmjerno i može ozbiljno promijeniti izgled osobe. Stanje je dobilo ime po grčkom bogu Proteusu, koji je po volji mogao poprimiti različite oblike.

Simptomi proteusovog sindroma

Svaka osoba sa Proteusom je drugačije pogođena. Neki ljudi mogu imati izrasle udove, dok drugi doživljavaju pretjerani rast lubanje. Iako ovo stanje može zahvatiti bilo koji dio tijela, najčešći su kosti, masnoće i vezivno tkivo. Mogu biti zahvaćeni i krvni sudovi i unutrašnji organi.

Simptomi i karakteristike Proteusovog sindroma su odsutni pri rođenju. Kako dijete počinje rasti, stanje postaje očigledno – obično između 6 i 18 mjeseci starosti. Stanje postaje sve teže kako dijete raste.

Iako se specifičnosti stanja razlikuju, određeni simptomi se obično uočavaju kod svih pacijenata s dijagnozom Proteusovog sindroma.

Opšti simptomi proteusovog sindroma

Tri karakteristike zajedničke osobama sa Proteusovim sindromom uključuju:

• Neki dijelovi tijela, kao što su udovi ili glava, brzo rastu i neproporcionalno su veliki u odnosu na druge dijelove tijela. Obrazac rasta obično se javlja u asimetričnoj i "pjegavoj" (mozaičkoj) formaciji. Koji dijelovi tijela su zahvaćeni razlikuje se od osobe do osobe.
• S vremenom, prekomjerni rast postaje sve jači i može promijeniti izgled osobe. S vremenom, osoba može doživjeti pretjerani rast u novim područjima.
• Niko u porodici osobe nema ovo stanje ili bilo kakve simptome koji bi to ukazivali.

Ostali znakovi i simptomi Proteusovog sindroma mogu uključivati:

• Nekancerozni (benigni) tumori
• Abnormalna zakrivljenost kičme (skolioza)
• Masne izrasline (lipomi) ili područja gubitka tkiva (atrofija)
• Deformisane krvne žile, koje povećavaju rizik od krvnih ugrušaka i tromboembolije plućna arterija(najčešći uzrok smrti kod osoba sa Proteusovim sindromom)
• Debele, grube, izdignute brazde na koži, posebno na potkoljenicama (stanje koje se naziva neurosis cerebri vezivnog tkiva, koje se gotovo isključivo viđa kod osoba s Proteusovim sindromom)

Neki ljudi sa Proteusovim sindromom razvijaju probleme sa centralnim nervnim sistemom. nervni sistem, što može dovesti do mentalna retardacija ili napade.

Osobe s Proteusovim sindromom također mogu imati određene crte lica, kao što su dugo lice sa širokim nozdrvama, žmirkanje (strabizam) i spušteni kapci (ptoza). Neka istraživanja sugeriraju da će ljudi s karakterističnim crtama lica povezanim s Proteusovim sindromom vjerojatnije imati neurološke probleme povezane s ovim stanjem. Iako je uočena veza između ova dva aspekta, ona još nije u potpunosti shvaćena.

Uzroci proteusovog sindroma

Ne vjeruje se da je Proteusov sindrom nasljedan. Od nekoliko stotina slučajeva u medicinskoj literaturi, nijedna osoba za koju se zna da ima Proteusov sindrom nije imala dijete s tim stanjem.

Proteusov sindrom je, međutim, uzrokovan genetskom mutacijom. 2011. istraživači su identifikovali gen odgovoran za proteusov sindrom: AKT1. Gen je uključen u način na koji ćelije rastu i dijele se (proliferacija) i također može spriječiti ćelije da umru kada bi trebalo (apoptoza). Budući da utječe na ove ćelijske mehanizme, gen je također uključen u neke oblike raka.

Iako je Proteusov sindrom povezan sa genom, to ne znači da roditelj "daje" stanje djetetu. Mutacije se javljaju spontano (sporadično) i ranim fazama razvoj fetusa.

Mutacija u AKT1 genu utiče na rast ćelija, ali mutacija neće uticati na sve ćelije (nazvan mozaicizam). To uzrokuje da neka tkiva normalno rastu, dok druga razvijaju rast karakterističan za Proteusov sindrom.

Specifični simptomi koje osoba ima i njihova težina obično su proporcionalni omjeru normalnih i mutiranih stanica koje imaju.

Kako mutiraju i uzrokuju poremećaje

Dijagnoza proteusovog sindroma

Proteusov sindrom je vrlo rijedak, sa samo nekoliko stotina dijagnostikovanih slučajeva širom svijeta, a mnogi istraživači vjeruju da bi to stanje moglo biti pretjerano dijagnosticirano. Druga stanja koja mogu uzrokovati asimetrične ili abnormalne obrasce rasta mogu biti pogrešno dijagnosticirana kao Proteusov sindrom, što znači da prava incidencija poremećaja može biti još rjeđa.

Doktori koriste vrlo specifičan skup smjernica za postavljanje dijagnoze Proteusovog sindroma. Razumijevanje uloge koju mutacije gena igraju u razvoju bolesti pomoglo je da dijagnostički proces bude precizniji.

Zajedno sa dijagnostičkim kriterijumima, koji uključuju prisustvo fizičke karakteristike, znakovi i simptomi, dijagnosticiranje Proteusovog sindroma obično zahtijeva temeljitu obradu uključujući biopsiju tkiva, laboratorijske testove, slikovne studije i genetsko testiranje.

Proteusov sindrom nije opisan u medicinskoj literaturi sve do 1979. godine. Pošto je bolest tako retka, mnogi lekari je nikada nisu videli. Čak i uz stroge dijagnostičke kriterije, može biti teško ispravno dijagnosticirati stanje. Čini se da Proteusov sindrom češće pogađa muškarce nego žene i javlja se kod ljudi svih rasnih i etničkih grupa.

Jedan od najznačajnijih slučajeva Proteusovog sindroma je slučaj Josepha Merricka, poznatijeg kao "Čovjek slon". Tokom svog života početkom 19. vijeka, smatralo se da Merrick ima neurofibromatozu. Mnogo decenija kasnije, istraživači sada veruju da je on zaista imao Proteusov sindrom.

Zašto medicinska misterija "Čovjek slon" zbunjuje ljekare 100 godina

Liječenje proteusovog sindroma

Ne postoji od Proteusovog sindroma. Svaka osoba koja ima ovo stanje imat će različite simptome, a ti simptomi će se razlikovati po težini. Svi pacijenti sa Proteusovim sindromom će morati da rade sa timom zdravstvenih radnika kako bi vodili svoju medicinsku negu.

Zdravstvene potrebe

Neke uobičajene zdravstvene potrebe osoba s Proteusovim sindromom uključuju:

• Operacija uklanjanja izraslina ili viška kože
• Problemi sa zubima, uključujući malokluziju
• Slab vid, škiljenje (prekrštene oči) ili gubitak vida zbog neuroloških poremećaja
• Kozmetički zahvati za ispravljanje dijelova tijela deformisanih zbog pretjeranog rasta
• Praćenje zahvaćenih sistema organa (bubrezi, mozak, kičma, itd.)
• Mentalno zdravlje, socijalna i obrazovna podrška
• Uputiti se na specijaliste koji se bave tjelesnim sistemima koji su teže pogođeni ili su pod većim rizikom od komplikacija (na primjer: vaskularni doktor koji može nadzirati osobu zbog krvnih ugrušaka ili ortoped koji može pomoći u liječenju problema povezanih s prekomjernim rastom kostiju )

Neke komplikacije Proteusovog sindroma mogu biti ozbiljne, čak i opasne po život. Krvni ugrušci, embolije i oštećenja unutrašnje organe može ugroziti ljudski život. Brz i stabilan rast kostiju može zahtijevati od osobe s Proteusovim sindromom da se podvrgne mnogim složenim ortopedskim zahvatima.

Međutim, operacija nosi svoje rizike, posebno za pacijente s rizikom od razvoja krvnih ugrušaka, kao što je većina s Proteusovim sindromom. Zbog ovog rizika, odluka o tome kada, ako uopšte, može biti teška odluka za kliničara.

Ostalo potencijalni problemi, iako ne mogu skratiti očekivani životni vijek, svakako mogu utjecati na kvalitetu života osobe. Prekomjerna visina ili rast uzrokovan Proteusovim sindromom može ozbiljno promijeniti izgled osobe. Kada su zahvaćeni jedan ili više udova, pokretljivost osobe može biti značajno pogođena. Ovo, u kombinaciji sa neurološkim efektima, može ograničiti sposobnost osobe da živi samostalno. Društvena stigma povezana s "drugim" izgled, može izazvati emocionalnu anksioznost i depresiju.

Dok je osobama sa Proteusovim sindromom obično potreban tim specijalista koji će upravljati njihovom njegom, budući da je malo vjerovatno da se većina liječnika (kao što su liječnici opće prakse ili internisti) susrela s takvim slučajevima ranije u svojoj karijeri, upravljanje njegom neke osobe obično je pod nadzorom. specijalista kao što je genetičar.

Potreba za redovnom njegom, naknadnom njegom i pomnim nadzorom kod stručnjaka ovisit će o tome koja su područja tijela zahvaćena, kao i od težine simptoma osobe i napredovanja stanja.

Reč od Health-Ambulance

Budući da je Proteusov sindrom toliko neobičan, može biti teško pravilno dijagnosticirati. Nakon što je osobi dijagnosticirana, primarni fokus je na liječenju simptoma (koji se mogu kretati po težini od blagih do iscrpljujućih i mogu biti fizički, medicinski i kozmetički) i sprječavanju potencijalno opasnih po život komplikacija (kao što su plućna embolija ili krvni ugrušci) .

Upravljanje Proteusovim sindromom može biti teško, ali je najuspješnije kada osoba s ovim stanjem ima podršku tima zdravstvenih radnika, uključujući specijaliste, genetske savjetnike i stručnjake za mentalno zdravlje, koji se mogu pozabaviti svim aspektima nečijeg života koji su bili pogođeno stanjem.

je rijetka urođena patologija koja se manifestira abnormalnim rastom pojedinih dijelova tijela. Obično postoji povećanje područja glave, ruke ili noge. Djelomična hipertrofija kombinira se s povećanom vjerojatnošću razvoja tromboze i tromboembolije, stvaranjem tumora različitih struktura i lokalizacija. Dijagnoza se postavlja na osnovu rezultata pregleda, rendgenskih podataka, CT, MRI, angiografije, doplerografije. Radikalni tretman nije razvijen. Koriste se ortopedski aparati, rade se operacije prema indikacijama radi poboljšanja funkcije udova, olakšavanja disanja i jela, te se radi hirurško uklanjanje neoplazije.

ICD-10

Q87.5 Sindromi drugih kongenitalnih anomalija s drugim promjenama skeleta

Opće informacije

Proteusov sindrom (parcijalni gigantizam) je vrlo rijetka kongenitalna bolest. U literaturi se spominje oko 200 slučajeva ove patologije, a stručnjaci ne isključuju da bi neki pacijenti mogli imati i druge bolesti sa sličnim simptomima. Prvi opis sindroma predstavljen je 1979. godine, ali je postao široko poznat nakon objavljivanja rada njemačkog pedijatra Wiedemanna 1983. godine. Ime je također predložio Wiedemann u vezi sa drevnim grčkim bogom Proteusom, koji je mogao promijeniti svoj izgled. Bolest ima izražen negativan uticaj na kvalitet života pacijenata, kako zbog spoljašnje deformacije, tako i zbog disfunkcije zahvaćenih delova tela. Često uzrokuje ranu smrt zbog velike vjerovatnoće razvoja tumora i sklonosti trombozi.

Uzroci

Uzrok bolesti je somatski mozaicizam, vjerovatno uzrokovan slučajnom mutacijom dominantnog gena. Neki stručnjaci dovode u pitanje slučajnu prirodu mutacije, na osnovu informacija o identifikaciji nekoliko slučajeva blagih znakova sindroma kod roditelja pacijenata. Postoje studije prema kojima je patologija uzrokovana mutacijom gena PTEN, smještenog u 10q lokusu X hromozoma. Međutim, istraživači ukazuju da se mutacije ovog gena nalaze u samo 20% pacijenata sa Proteusovim sindromom i da se otkrivaju kod nekih drugih bolesti koje karakterizira povećana vjerojatnost nastanka maligne neoplazije. Dakle, genetska osnova bolesti još nije definitivno utvrđena.

Patogeneza

Kao rezultat mutacije, u određenim dijelovima tijela nastaju tri vrste ćelija - normalne, hiper- i atrofične. U promijenjenom području proces uključuje kože, koštanog, mišićnog i masnog tkiva, limfnih i krvnih sudova, što uzrokuje deformaciju, povećanje dužine i volumena uda ili dijela glave, vaskularne promjene. Budući da je defektni gen supresor tumora, prisustvo mutacije naglo povećava vjerovatnoću tumora.

Simptomi

Pri rođenju nema znakova bolesti. Patološke manifestacije se javljaju u ranom djetinjstvu. Klinička slika polimorfna. Karakteristični simptomi su abnormalno povećanje jednog ili više udova, makrocefalija, vaskularne abnormalnosti (malformacije, proširene vene). Neki pacijenti imaju oftalmološke poremećaje: egzoftalmus, strabizam, miopija. Sa patološkim rastom donja vilica formira se potomstvo. Moguća izraslina kože u predjelu tabana. Među mogućim varijantama patologije, u literaturi se spominju izolirano povećanje slezene ili prstiju, atrofija optičkog živca i pigmentna degeneracija retine u kombinaciji s višestrukim meningiomima.

Povećati donjih udova povlači za sobom povredu oslonca i kretanja. Pacijenti su prisiljeni koristiti ortopedsku obuću i specijalne uređaje (štap, štake, invalidska kolica). Kod povećanja gornjih udova uočavaju se poteškoće u procesu samozbrinjavanja. Usljed deformacije dijelova glave nastaju krupni kozmetički nedostaci, a mogu se javiti i poteškoće u disanju i jelu. Postoji velika vjerovatnoća razvoja neoplazmi različite lokalizacije i histološke strukture: hamartoma, lipoma, limfangioma, hemangioma, adenoma pljuvačne žlijezde, meningiomi i drugi.

Komplikacije

Tipičan simptom Proteusove bolesti je izgled malignih tumora, značajno smanjujući životni vijek pacijenata. Ostale po život opasne posljedice bolesti su komplikacije vaskularnih patologija. Postoji povećan rizik od duboke venske tromboze. Opisani su slučajevi plućne embolije. Zbog povećanja i razlike u dužini donjih ekstremiteta povećava se opterećenje zglobova i kralježnice, te se formira zakrivljenost kičmenog stuba. Otkrivaju se sekundarna artroza i osteohondroza. Više od polovine pacijenata ima mentalnu retardaciju, uzrokovanu kompresijom nervnog tkiva uvećanim kostima lobanje. Mogući su konvulzije i neurološki poremećaji.

Dijagnostika

Zbog niske prevalencije i sličnosti Proteusovog sindroma sa nekim drugim urođenim bolestima, postavljanje dijagnoze može predstavljati značajne poteškoće. U proces dijagnostičke pretrage uključeni su specijalisti iz oblasti onkologije, traumatologije i ortopedije, vaskularne hirurgije itd. Kao glavni kriterijumi smatraju se hemihipertrofija, vaskularne anomalije i sklonost ka formiranju tumora. Plan ispita uključuje:

• Ispitivanje, inspekcija. Anamneza otkriva abnormalni rast dijela tijela u ranom djetinjstvu i ponovljene operacije tumora. At eksterni pregled otkriveno je nesrazmjerno, asimetrično povećanje udova ili glave. Moguće je identificirati potkožne lipome, oftalmološke poremećaje i mentalnu retardaciju.
• Radiografija. Pristupačna instrumentalna tehnika koja vam omogućava da procijenite stanje koštanih struktura zahvaćenog područja tijela, zglobova i kralježnice. Rendgenski snimci vizualiziraju uvećane kosti lubanje ili segmente udova, degenerativno-distrofične promjene u zglobovima i kičmenom stubu.
• Tomografske metode. CT i MRI kostiju, mekih tkiva, lobanje i mozga se rade radi razjašnjenja težine poremećaja, utvrđivanja odnosa između koštanih i mekotkivnih struktura, otkrivanja neoplazija, vaskularnih anomalija, defekta kostiju u predjelu lubanje, izazivanja kompresije respiratornog trakta organa, organa vida i intracerebralnih struktura.
• Vaskularne studije. Angiografija, doplerografija, dupleksno skeniranje propisani su za sumnju na vaskularne malformacije, trombozu, emboliju. Omogućuju određivanje težine vaskularnog oštećenja i odabir optimalne taktike liječenja.
• Laboratorijski testovi. Budući da Proteusov sindrom karakterizira velika vjerovatnoća razvoja tromboembolijskih komplikacija, svi pacijenti moraju procijeniti stanje hemostatskog sistema (koagulogram).

U slučaju oštećenja vida, propisan je oftalmološki pregled, kod mentalne retardacije koriste se testovi za određivanje nivoa inteligencije i kognitivnih sposobnosti. Za konvulzivni sindrom, poremećaje centralnog i perifernog nervnog sistema indikovana je konsultacija sa neurologom. Bolest se razlikuje od kongenitalne lipomatoze i Klippel-Trenaunay-Weber, Maffucci, Bannayan-Zonnan sindroma, kod kojih se također otkrivaju tumori, parcijalna hipertrofija i vaskularna patologija. Povećanje velikih segmenata ekstremiteta teško je hirurški ispraviti. Intervencije se obično rade kod hipertrofije šaka, što otežava samozbrinjavanje. Moguće su amputacije, resekcije falange i ekscizija mekog tkiva.

Sa promjenama na skeletu lica. U slučaju problema s disanjem uklanjaju se povećane površine kostiju i struktura mekih tkiva kako bi se obnovio lumen respiratornog trakta. U slučaju malokluzije, prema indikacijama, rade se resekcije gornje ili donje vilice i postavljaju se ortodontski aparati. Za krupne kozmetičke nedostatke vrši se plastična rekonstrukcija.

Za vaskularne anomalije. Ako se razviju komplikacije, može biti potrebna tromboembolektomija, ligacija arterije ili vene ili druge vaskularne intervencije.

Za neoplazme. Hirurška taktika je određena veličinom i stepenom maligniteta neoplazije. Benigni tumori se uklanjaju tradicionalnim metodama ili modernim tehnologijama (elektrokoagulacija, izlaganje laseru, radiohirurgija malignih lezija, produžene operacije).

Prognoza i prevencija

Proteusov sindrom je onesposobljavajuća bolest koja negativno utječe na očekivani životni vijek pacijenata. Prema istraživanjima, mnogi pacijenti umiru u djetinjstvu ili mlađoj odrasloj dobi. Uzroci smrti su maligna neoplazija, plućna embolija i tromboza velikih krvnih žila. Preventivne radnje nisu razvijene zbog urođene prirode patologije i nedovoljnog poznavanja etiologije bolesti. Pacijenti koji boluju od ove bolesti moraju se podvrgnuti redovnim pregledima radi procjene stanja koagulacionog sistema i ranog otkrivanja tumora.

Kod ljudi, bolest se karakteriše rastom kože, kostiju, mišića, masnog tkiva i krvnih i limfnih sudova

Proteusov sindrom
Sinonimi	Parcijalni gigantizam-nevi-hemihipertrofija-makrocefalija sindrom, Wiedemannov sindrom
Dječak star 7 godina sa Proteusovim sindromom potvrđen je da ima somatsku varijantu AKT1 p.E17K
Specijalitet	medicinska genetika

Proteusov sindrom je rijedak poremećaj s genetskom pozadinom koji može uzrokovati proliferaciju tkiva koja uključuje sve tri zametne linije. Pacijenti sa Proteusovim sindromom imaju tendenciju da imaju povećan rizik od razvoja embrionalnih tumora. Kliničke i radiološke manifestacije Proteusovog sindroma su vrlo raznolike. Međutim, ortopedske manifestacije sindroma su jedinstvene. Sindrom je dobio ime po grčkom bogu mora Proteusu, koji je mogao promijeniti svoj oblik. Čini se da su ovo stanje prvi put opisali Samia Temtamy i John Rogers 1976. godine. Michael Cohen ga je opisao 1979. godine. Samo nekoliko preko 200 slučajeva je potvrđeno širom svijeta, procjenjuje se da je trenutno živo oko 120 ljudi stanje . Kako mogu postojati atenuirani oblici bolesti, može postojati mnogo ljudi s Proteusovim sindromom koji ostaju nedijagnosticirani. Oni koji se najlakše dijagnosticiraju ujedno su i najteže unakaženi.

Znakovi i simptomi

Proteusov sindrom uzrokuje prekomjerni rast kože, kostiju, mišića, masnog tkiva i krvnih i limfnih žila. Proteusov sindrom je progresivno stanje u kojem se bebe obično rađaju bez ikakvih očitih deformiteta. Tumori kože i koštanih izraslina pojavljuju se kako stare, obično u ranom djetinjstvu. Muskuloskeletne manifestacije su ključne za dijagnozu Proteusovog sindroma. Ozbiljnost i lokacija ovih različitih asimetričnih izraslina su jaki, ali obično se mijenjaju lubanja, jedan ili više udova, a zahvaćeni su i tabani. Postoji rizik od prerane smrti oboljelih osoba zbog duboke venske tromboze i plućne embolije uzrokovane vaskularnim malformacijama koje su povezane s ovom bolešću. Zbog nošenja viška kilograma i uvećanih udova, artritis i bol u mišićima također mogu biti simptomi - kao u slučaju Mandy Selars, žene kojoj je dijagnosticiran oblik Proteusovog sindroma (ali pogledajte odjeljak "Primetni slučajevi" u nastavku). Dalji rizici mogu nastati zbog mase dodatnog tkiva.

Sama bolest ne generiše jednoobrazno proučavanje oštećenja: čini se da je distribucija deficita inteligencije među oboljelima od Proteusovog sindroma veća nego u općoj populaciji, iako je to teško odrediti statistički značaj. Osim toga, prisustvo vidljivih deformiteta može imati negativan utjecaj na socijalno iskustvo oboljele osobe, uzrokujući kognitivne i socijalne deficite.

Ožalošćene osobe su pod povećanim rizikom od razvoja određenih tumora, uključujući jednostrane cistadenome jajnika, tumore testisa, meningiome i monomorfne parotidne adenome.

tretman

Tim ljekara u Australiji testirao je lijek rapamicin u liječenju pacijentice za koju se kaže da ima Proteusov sindrom i otkrio da je ona efektivna sredstva pravna zaštita. Međutim, dijagnoza Proteusovog sindroma kod ovog pacijenta dovedena je u pitanje od strane drugih. Grupa za istraživanje Proteusovog sindroma na Nacionalnom institutu za istraživanje ljudskog genoma u Sjedinjenim Državama Nacionalni instituti Zdravstvo je započelo istraživanje faze 0 doze sa inhibitorom AKT1 ARQ 092, koji razvija Arqule Corporation. U ranijim studijama na uzorcima tkiva i ćelija dobijenim od pacijenata, WGA 092 je smanjio fosforilaciju AKT-a i nizvodnih ciljeva AKT-a za samo dva sata. Ispitivanje faze 0 započelo je u novembru 2015. godine i regrutovalo je pacijente u studiji pod nazivom "Proba za pronalaženje doze ARQ 092 kod djece i odraslih s Proteusovim sindromom". Proteusov sindrom,

Danas se Proteusov sindrom smatra vrlo rijetkom genetskom bolešću, koju prati neprirodni rast kostiju, mišića i vezivnog tkiva. Nažalost, dijagnosticiranje i liječenje takve bolesti je vrlo težak i ne uvijek moguć proces.

Moderna medicina samo zna da je Proteusov sindrom nasljedna bolest i da je povezan s mutacijom gena. Međutim, mehanizam po kojem se takve promjene dešavaju još uvijek nije u potpunosti shvaćen.

Proteusov sindrom: malo istorije

Ova bolest je prvi put opisana 1979. godine. Tada je Michael Cohen otkrio oko 200 slučajeva ovog sindroma širom svijeta. Upravo je ovaj naučnik dao ime bolesti. Proteus je bog mora u grčkoj mitologiji. A, prema drevnim mitovima, ovo božanstvo moglo je promijeniti oblik i veličinu vlastitog tijela.

Proteusov sindrom: simptomi

Zapravo, bolest može biti praćena raznim promjenama i poremećajima. U pravilu, bolesna djeca se rađaju potpuno normalna, a tek s godinama počinju promjene. Zanimljivo je da u svakom pojedinačnom slučaju simptomi mogu biti različiti. Kod nekih pacijenata genetska devijacija je određena slučajno, jer nema vanjskih znakova. Drugi pacijenti, naprotiv, pate od nelagode gotovo cijeli život.

Kao što je već spomenuto, Proteusov sindrom (fotografija) prati proliferacija tkiva - to mogu biti mišići, kosti, koža, limfni i krvni sudovi, masno tkivo. Izrasline se mogu pojaviti gotovo bilo gdje. Na primjer, često se opaža povećanje veličine glave i udova i promjena njihovog normalnog oblika.

Vrijedi napomenuti da je očekivani životni vijek takvih ljudi smanjen. Podložniji su problemima sa cirkulacijom (embolija, duboka venska tromboza), kao i onkološke bolesti i lezije žlezda.

Proteusov sindrom sam po sebi ne uzrokuje zaostajanje u razvoju. Ali kao rezultat intenzivne proliferacije tkiva moguće je sekundarno oštećenje nervnog sistema.

Proteusov sindrom i njegovo liječenje

Za početak, vrijedno je napomenuti da rana dijagnoza veoma važno. Što se prije otkrije bolest, veće su šanse djeteta za ugodniji život. Kao i sve nasljedne i urođene bolesti, ovaj problem nema jedinstveno rješenje - sindroma se nemoguće riješiti. Ali metode moderne medicine pomoći će u borbi protiv glavnih simptoma.

Na primjer, kod prekomjernog rasta koštanog tkiva, skolioze ili različite dužine udova, moguće je nositi posebne ortopedske uređaje koji će pomoći u rješavanju problema. Ako je bolest povezana sa smetnjama u funkcionisanju cirkulacijskog sistema ili tumorima, tada pacijent mora ostati pod stalnim medicinskim nadzorom.

Prilično često korišteni i hirurške metode tretman. Na primjer, uz pomoć operacija možete ispraviti zagriz, skratiti kosti prstiju tako da osoba može koristiti obje ruke. Ponekad je potrebna korekcija kostiju i vezivnog tkiva prsa, kako bi se pacijent oslobodio problema s disanjem i gutanjem.

U svakom slučaju, ova bolest zahtijeva stalnu pažnju i liječenje. To je jedini način da produžite život i poboljšate njegovu kvalitetu.

Proteusov sindrom– rijetka urođena patologija koja se manifestuje abnormalnim rastom pojedinih dijelova tijela. Obično postoji povećanje područja glave, ruke ili noge. Djelomična hipertrofija kombinira se s povećanom vjerojatnošću razvoja tromboze i tromboembolije, stvaranjem tumora različitih struktura i lokalizacija. Dijagnoza se postavlja na osnovu rezultata pregleda, rendgenskih podataka, CT, MRI, angiografije, doplerografije. Radikalni tretman nije razvijen. Koriste se ortopedski aparati, rade se operacije prema indikacijama radi poboljšanja funkcije udova, olakšavanja disanja i jela, te se radi hirurško uklanjanje neoplazije.

Proteusov sindrom

Proteusov sindrom (parcijalni gigantizam) je vrlo rijetka kongenitalna bolest. U literaturi se spominje oko 200 slučajeva ove patologije, a stručnjaci ne isključuju da bi neki pacijenti mogli imati i druge bolesti sa sličnim simptomima. Prvi opis sindroma predstavljen je 1979. godine, ali je postao široko poznat nakon objavljivanja rada njemačkog pedijatra Wiedemanna 1983. godine. Ime je također predložio Wiedemann u vezi sa drevnim grčkim bogom Proteusom, koji je mogao promijeniti svoj izgled. Bolest ima izražen negativan uticaj na kvalitet života pacijenata, kako zbog spoljašnje deformacije, tako i zbog disfunkcije zahvaćenih delova tela. Često uzrokuje ranu smrt zbog velike vjerovatnoće razvoja tumora i sklonosti trombozi.

Uzroci Proteusovog sindroma

Uzrok bolesti je somatski mozaicizam, vjerovatno uzrokovan slučajnom mutacijom dominantnog gena. Neki stručnjaci dovode u pitanje slučajnu prirodu mutacije, na osnovu informacija o identifikaciji nekoliko slučajeva blagih znakova sindroma kod roditelja pacijenata. Postoje studije prema kojima je patologija uzrokovana mutacijom gena PTEN, smještenog u 10q lokusu X hromozoma. Međutim, istraživači ukazuju da se mutacije ovog gena nalaze u samo 20% pacijenata sa Proteusovim sindromom i da se otkrivaju kod nekih drugih bolesti koje karakterizira povećana vjerojatnost nastanka maligne neoplazije. Dakle, genetska osnova bolesti još nije definitivno utvrđena.

Kao rezultat mutacije, u određenim dijelovima tijela nastaju tri vrste ćelija - normalne, hiper- i atrofične. U promijenjenom području proces zahvata kožu, kosti, mišićno i masno tkivo, limfne i krvne žile, što uzrokuje deformaciju, povećanje dužine i volumena uda ili dijela glave, te vaskularne promjene. Budući da je defektni gen supresor tumora, prisustvo mutacije naglo povećava vjerovatnoću tumora.

Simptomi Proteusovog sindroma

Pri rođenju nema znakova bolesti. Patološke manifestacije se javljaju u ranom djetinjstvu. Klinička slika je polimorfna. Karakteristični simptomi su abnormalno povećanje jednog ili više udova, makrocefalija, vaskularne abnormalnosti (malformacije, proširene vene). Neki pacijenti imaju oftalmološke poremećaje: egzoftalmus, strabizam, miopija. Sa patološkim rastom donje čeljusti, formira se potomstvo. Moguća izraslina kože u predjelu tabana. Među mogućim varijantama patologije, literatura spominje izolirano povećanje slezine ili prstiju, atrofiju optički nerv i pigmentna degeneracija retine u kombinaciji s višestrukim meningiomima.

Povećanje donjih ekstremiteta povlači za sobom oštećenje oslonca i kretanja. Pacijenti su prisiljeni koristiti ortopedsku obuću i specijalne uređaje (štap, štake, invalidska kolica). Kod povećanja gornjih udova uočavaju se poteškoće u procesu samozbrinjavanja. Usljed deformacije dijelova glave nastaju krupni kozmetički nedostaci, a mogu se javiti i poteškoće u disanju i jelu. Velika je vjerojatnost razvoja neoplazmi različite lokalizacije i histološke strukture: hamartoma, lipoma, limfangioma, hemangioma, adenoma pljuvačne žlijezde, meningioma i drugih.

Komplikacije

Tipičan simptom Proteusove bolesti je pojava malignih tumora, koji značajno skraćuju životni vijek pacijenata. Ostale po život opasne posljedice bolesti su komplikacije vaskularnih patologija. Postoji povećan rizik od duboke venske tromboze. Opisani su slučajevi plućne embolije. Zbog povećanja i razlike u dužini donjih ekstremiteta povećava se opterećenje zglobova i kralježnice, a formira se zakrivljenost kičmenog stuba. Otkrivaju se sekundarna artroza i osteohondroza. Više od polovine pacijenata ima mentalnu retardaciju uzrokovanu kompresijom nervnog tkiva uvećanim kostima lobanje. Mogući su konvulzije i neurološki poremećaji.

Dijagnostika

Zbog niske prevalencije i sličnosti Proteusovog sindroma sa nekim drugim urođenim bolestima, postavljanje dijagnoze može predstavljati značajne poteškoće. U proces dijagnostičke pretrage uključeni su specijalisti iz oblasti onkologije, ortopedije, vaskularne hirurgije itd. Glavni kriterijumi su hemihipertrofija, vaskularne anomalije i sklonost ka formiranju tumora. Plan ispita uključuje:

• Ispitivanje, inspekcija. Anamneza otkriva abnormalni rast dijela tijela u ranom djetinjstvu i ponovljene operacije tumora. Vanjski pregled otkriva nesrazmjerno, asimetrično povećanje udova ili glave. Moguće je identificirati potkožne lipome, oftalmološke poremećaje i mentalnu retardaciju.
• Radiografija. Pristupačna instrumentalna tehnika koja vam omogućava da procijenite stanje koštanih struktura zahvaćenog područja tijela, zglobova i kralježnice. Rendgenski snimci vizualiziraju uvećane kosti lubanje ili segmente udova, degenerativno-distrofične promjene u zglobovima i kičmenom stubu.
• Tomografske metode. CT i MRI kostiju, mekih tkiva, lobanje i mozga se rade radi razjašnjenja težine poremećaja, utvrđivanja odnosa između koštanih i mekotkivnih struktura, otkrivanja neoplazija, vaskularnih anomalija, defekta kostiju u predjelu lubanje koji izazivaju kompresiju respiratornog trakta. organa, organa vida i intracerebralnih struktura.
• Vaskularne studije. Angiografija, doplerografija, dupleksno skeniranje propisani su ako se sumnja na vaskularne malformacije, trombozu ili emboliju. Omogućuju određivanje težine vaskularnog oštećenja i odabir optimalne taktike liječenja.
• Laboratorijski testovi. Budući da Proteusov sindrom karakterizira velika vjerovatnoća razvoja tromboembolijskih komplikacija, svi pacijenti moraju procijeniti stanje hemostatskog sistema (koagulogram).

U slučaju oštećenja vida propisuje se oftalmološki pregled u slučaju mentalne retardacije, koriste se testovi za određivanje nivoa inteligencije i kognitivnih sposobnosti. Za konvulzivni sindrom, poremećaje centralnog i perifernog nervnog sistema indikovana je konsultacija sa neurologom. Bolest se razlikuje od kongenitalne lipomatoze i Klippel-Trenaunay-Weber, Maffucci, Bannayan-Zonnan sindroma, kod kojih se također otkrivaju tumori, parcijalna hipertrofija i vaskularna patologija.

Liječenje Proteusovog sindroma

Patogenetska terapija nije razvijena, liječenje je samo simptomatsko. Prema indikacijama, ortopedska korekcija se provodi posebnim cipelama, ortozama i steznicima za sekundarne promjene na kralježnici. Za prevenciju tromboze propisana je terapija lijekovima. Zbog uključenosti raznih organa i sistema, hirurške mere lečenja provode različiti specijalisti, uključujući ortopede, onkologe, neurohirurge, vertebrologe, vaskularne hirurge, estetske hirurge, maksilofacijalne hirurge itd. Mogu se razlikovati sledeće grupe operacija Proteusovog sindroma:

• Za patologiju ekstremiteta. Povećanje velikih segmenata ekstremiteta teško je hirurški ispraviti. Intervencije se obično rade kod hipertrofije šaka, što otežava samozbrinjavanje. Moguće su amputacije, resekcije falange i ekscizija mekog tkiva.
• Sa promjenama na skeletu lica. U slučaju problema s disanjem uklanjaju se povećane površine kostiju i struktura mekih tkiva kako bi se obnovio lumen respiratornog trakta. U slučaju malokluzije, prema indikacijama, rade se resekcije gornje ili donje vilice i postavljaju se ortodontski aparati. Za krupne kozmetičke nedostatke vrši se plastična rekonstrukcija.
• Za vaskularne anomalije. Ako se razviju komplikacije, može biti potrebna tromboembolektomija, ligacija arterije ili vene ili druge vaskularne intervencije.
• Za neoplazme. Hirurška taktika je određena veličinom i stepenom maligniteta neoplazije. Benigni tumori se uklanjaju tradicionalnim metodama ili modernim tehnologijama (elektrokoagulacija, izlaganje laseru, radiohirurgija malignih lezija, produžene operacije).

Prognoza i prevencija

Proteusov sindrom je onesposobljavajuća bolest koja negativno utječe na očekivani životni vijek pacijenata. Prema istraživanjima, mnogi pacijenti umiru u djetinjstvu ili mlađoj odrasloj dobi. Uzroci smrti su maligna neoplazija, plućna embolija i tromboza velikih krvnih žila. Preventivne mjere nisu razvijene zbog urođene prirode patologije i nedovoljnog poznavanja etiologije bolesti. Pacijenti koji boluju od ove bolesti moraju se podvrgnuti redovnim pregledima radi procjene stanja koagulacionog sistema i ranog otkrivanja tumora.

Proteusov sindrom

Proteusov sindrom je genetska patologija koju karakterizira netipičan i pretjerano brz rast određenih područja koštanog tkiva i kože.

opće informacije

Proteusov sindrom opisao je 1979. Michael Cohen. Patologija je dobila ime po starogrčkom bogu mora Proteusu, koji je, prema mitovima, mogao promijeniti oblik svog tijela. Termin je skovao njemački pedijatar Hans-Rudolf Wiedemann.

Proteusov sindrom je vrlo rijetka bolest. U svijetu živi oko 120 ljudi sa ovom patologijom. Ali zbog raznolikosti manifestacija, dijagnoza se ne postavlja uvijek ispravno. Jedan od najpoznatijih ljudi sa Proteusovim sindromom je Joseph Merrick („čovek slon“), koji je živeo u 19. veku u Velikoj Britaniji.

Uzrok Proteusovog sindroma je sporadična (slučajna) mutacija gena koja se javlja nakon začeća. Nedavna naučna istraživanja su pokazala da se promjene dešavaju na genu ATK1, koji je inače neaktivan.

Kod ljudi s Proteusovim sindromom, ATK1 gen proizvodi ATK protein, koji stimulira rast stanica u određenim tkivima. To se izražava u parcijalnoj hipertrofiji kože, kostiju i krvnih sudova. Ozbiljnost deformiteta izravno ovisi o tome u kojoj fazi razvoja embrija je došlo do mutacije: što je defekt ranije nastao, to su simptomi bolesti ozbiljniji.

U većini slučajeva novorođenčad sa Proteusovim sindromom nemaju znakove bolesti. Počinju se pojavljivati ​​nakon 2 godine i kasnije.

Simptomi su veoma raznoliki. Glavni simptom je rast pojedinih dijelova tijela do netipičnih veličina. Proces uključuje kožu, kosti, mišiće, masno tkivo, limfne i krvne sudove. Na primjer, udovi, prsti na rukama ili nogama, vrat, glava i lice mogu postati uvećani. Promjene su obično asimetrične.

Ostalo mogući simptomi Proteusov sindrom:

• neoplazme kože – nevusi (epidermalni, plameni), angiokeratomi, hemangiomi, lipomi;
• promjene u pigmentaciji kože - pretjerano ili nedovoljno obojenje;
• sindaktilija i druge strukturne anomalije prstiju na rukama i nogama.

Hiperplazija tkiva dovodi do različitih komplikacija, uključujući:

• duboka venska tromboza;
• plućne embolije;
• bolesti zglobova i mišića udova;
• frakture;
• napadi;
• smanjen vid;
• otok i tako dalje.

Osim toga, Proteusov sindrom povezan je s visokim rizikom od razvoja onkoloških patologija - malignih tumora različitih lokacija, adenoma žlijezda slinovnica, meningioma i tako dalje.

Sama bolest ne utiče na intelektualni razvoj. Ali deformiteti kostiju i proliferacija tkiva mogu uzrokovati neurološka oštećenja i kognitivne promjene.

Pacijenti imaju poteškoća u odabiru odjeće i obuće, kao iu izvođenju vještina samopomoći. Zbog vanjskih nedostataka teško se prilagođavaju društvu.

Dijagnostika

Proteusov sindrom se dijagnosticira na osnovu vanjskih znakova. Bolest se razlikuje od kongenitalne lipomatoze, kao i od sindroma Maffucci, Klippel-Trenaunay-Weber i Bannayan-Zonan.

Vizualni pregled može biti dopunjen upotrebom instrumentalnih tehnika kao što su ultrazvuk, MRI ili CT. Da bi se definitivno potvrdila dijagnoza, radi se genetski test koji uključuje ispitivanje krvi pacijenta i uzoraka hipertrofiranog tkiva.

Proteusov sindrom nema etiološko liječenje. Terapija je usmjerena na ispravljanje simptoma i sprječavanje komplikacija. Taktike se odabiru pojedinačno ovisno o specifičnostima simptoma.

Kod hiperplazije udova i prstiju, glavni pravci terapije su upotreba raznih ortopedskih pomagala, kao i korektivne operacije. Skolioza se liječi gimnastikom, masažom i nošenjem korzeta.

Makroglosija (preterano veliki jezik) zahteva operaciju. Ako dođe do deformacije čeljusti, tada se provodi sljedeće:

• korekcija zagriza ortodontskim aparatima;
• ekstenzija zuba;
• maksilofacijalne operacije i tako dalje.

Neoplazme na koži i potkožju (hemangiomi i lipomi) se stalno prate, jer velike veličine mogu izazvati sistemske poremećaje. Obično se uklanjaju laserom ili tečnim dušikom. Ciste i lipomi unutrašnjih organa uklanjaju se operacijom. Antikoagulansi mogu biti propisani za liječenje tromboze.

Prognoza za Proteusov sindrom zavisi od težine deformiteta. Bolest negativno utječe na kvalitetu života pacijenata. Uz značajno oštećenje unutrašnjih organa, vjerovatnoća smrti je velika.

Prevencija

Proteusov sindrom je slučajna genetska mutacija, pa je nemoguće spriječiti njegov razvoj.

Proteusov sindrom: simptomi i liječenje.

Postoje mnoge urođene bolesti koje dovode do deformacije tijela i organa. Jedna od ovih patologija je Proteusov sindrom. Ovo je teška genetska bolest u kojoj dolazi do pojačanog rasta koštanog tkiva. Postoje različiti oblici patologije koji se manifestiraju na različite načine. U nekim slučajevima dolazi do prekomjernog rasta kože ili mišićnog tkiva. Ovaj sindrom je izuzetno rijedak. Opisano je oko 200 slučajeva bolesti, od kojih su neki nepotvrđeni. Patologija je opasna ne samo zbog deformacija tijela, već i zbog teških komplikacija koje dovode do smrti u mladoj dobi.

Istorija bolesti

Ova strašna bolest postala je poznata u 19. veku, kada su se naučnici zainteresovali za Džozefa Merika, koji je nastupao u cirkusu nakaza. Postao je poznat širom svijeta kao "Čovjek slon". Tada se pojavio naziv ovog sindroma: bio je povezan s imenom mitskog bića - Proteus, koji je mogao imati različite oblike. Josephov život je bio neuspješan, a posljednje godine proveo je pod nadzorom engleskog hirurga Fredericka Trevesa. Ovaj doktor se zainteresovao za neobičnu bolest "čoveka slona". Uprkos tome, bolest je opisana tek 70-ih godina dvadesetog veka. Proteusov sindrom je prijavljen kod 200 ljudi širom svijeta. Ova brojka je netočna, jer se u nekim slučajevima ova patologija može zamijeniti s drugim razvojnim nedostacima. Činjenica je da bolest ima različite manifestacije. Često se javlja u blagom obliku, zbog čega je nemoguće postaviti dijagnozu.

Proteusov sindrom: uzroci bolesti

Uzrok patologije je mutacija gena. Poznato je da se naše tijelo sastoji od mnogih lanaca DNK koje su prenijeli naši roditelji. U nekim slučajevima, tokom embrionalnog razvoja, genetske informacije ne uspijevaju. Zbog toga nastaju kongenitalne patologije. Proteusov sindrom se opaža sa promjenama u AKT genu. Ovaj protein je odgovoran za ubrzanje rasta tjelesnih stanica. Kod zdravih ljudi, AKT gen je neaktivan. Ozbiljnost bolesti direktno je povezana sa periodom kada je došlo do mutacije. Što je AKT protein ranije oštećen, simptomi su ozbiljniji. Naučnici još uvijek pokušavaju shvatiti kako genetska mutacija istog gena može ubrzati razvoj različitih tjelesnih tkiva i o čemu to ovisi.

Znakovi Proteusovog sindroma

Teško je odgovoriti na pitanje koji specifični kriteriji razlikuju Proteusov sindrom. Simptomi ove bolesti su različiti.

Unatoč činjenici da se mutacija gena javlja u prenatalnom periodu, nemoguće je dijagnosticirati patologiju pri rođenju djeteta. Otkriva se u ranom djetinjstvu. Obično se prvi simptomi javljaju kod djece između 2 i 5 godina. Kliničke manifestacije Proteusovog sindroma mogu biti sljedeće:

1. Povećanje jedne ruke ili noge. U ovom slučaju, drugi ud se razvija prema dobi i ima normalnu veličinu.
2. Patološki rast koštanog tkiva. Iz tog razloga, osoba postepeno gubi sposobnost kretanja. Kosti se mogu ili povećati u veličini ili se pojaviti na mjestima gdje ne bi trebale biti. Ovaj simptom se smatra najtipičnijim za bolest.
3. Prekomjeran rast i zadebljanje kože. Obično se opaža na jednoj strani tijela: na tabanu, dlanu, licu.
4. Razvoj raka.

Komplikacije Proteusovog sindroma

Nažalost, pored glavnih simptoma, kod Proteusovog sindroma se razvijaju i teške komplikacije. Najčešće su povezani s onkološkim patologijama uočenim kod pacijenata. Neurološki simptomi mogu se pridružiti glavnim kliničkim manifestacijama. To leži u razvoju konvulzivni sindrom, problemi s govorom, gutanjem ili vidom i mentalna retardacija. Moguće su i pareze i paralize udova. Patološka proliferacija tkiva dovodi do bolova u mišićima i zglobovima. U nekim slučajevima prevladava sindrom edema. Smrt nastaje zbog cerebralne vaskularne malformacije ili plućne embolije.

Proteusov sindrom: liječenje patologije

S obzirom da je bolest genetska, nemoguće je otkloniti njen uzrok. Lijekovi za liječenje Proteusovog sindroma nisu posebno važni, jer nisu u stanju eliminirati defekte skeleta. Operacija se smatra jedinim načinom da se pacijentima olakša život. Indiciran je za teške zakrivljenosti kralježnice, izraženu asimetriju udova i patološki rast kože. Bolesnike sa Proteusovim sindromom doživotno treba pratiti ortopedski hirurg, neurolog, hirurg, oftalmolog i onkolog. Terapija lijekovima uključuje samo simptomatske lijekove za liječenje. To uključuje vaskularne agense, diuretike i lijekove protiv bolova. Razvoj plastične kirurgije omogućio je uklanjanje mnogih nedostataka, čime je poboljšan izgled pacijenata.

Prevencija Proteusovog sindroma

Proteusov sindrom je bolest koja se ne može dijagnosticirati unaprijed. Stoga ne postoji posebna prevencija. Mjere za borbu protiv ove patologije obično su usmjerene na sprječavanje razvoja komplikacija. To uključuje: stalno praćenje od strane stručnjaka, otklanjanje mogućih nedostataka i uzimanje simptomatskih lijekova. Kako bi se spriječile genetske patologije, trudnicama se savjetuje izbjegavanje stresnih situacija, odricanje od loših navika i rada u vezi s kemikalijama.

Proteusov sindrom ili parcijalni gigantizam

Rijetka bolest - Proteusov sindrom - je genetska multisistemska patologija sa izraženom kliničke manifestacije, i to: kod selektivnog gigantizma, oštećenja sistema krvotoka i limfnog toka.

Prvi spomen sindroma pripada Michaelu Cohenu - datira iz 1979. godine. Četiri godine kasnije u Njemačkoj, patologija je dobila svoje današnje ime - Proteusov sindrom, nazvan po starogrčkom božanstvu Proteusu Mnogolikom.

Proteusov sindrom se često pogrešno dijagnosticira kao hamartomatozna bolest u obliku neurofibromatoze, koja se prenosi na autosomno dominantan način.

Drugi nazivi za Proteusov sindrom: bolest mnogih lica, bolest čovjeka slona, ​​sindrom parcijalnog gigantizma.

Kod po ICD-10

Epidemiologija

Proteusov sindrom se smatra izuzetno rijetkom patologijom, jer je u cijelom periodu otkriveno svega dvjestotinjak sličnih slučajeva. Ove statistike sugeriraju da se sindrom javlja u manje od 1 slučaja na milion novorođenčadi.

Uzroci Proteusovog sindroma

Razlog za razvoj Proteusovog sindroma je izvjestan mutacija gena. Svi znamo da ljudsko tijelo ima veliki broj DNK lanaca koji nam se prenose od roditelja. Ali ponekad se tijekom embrionalnog razvoja javlja određeni genetski kvar, što dovodi do pojave urođenih genetskih bolesti.

Proteusov sindrom se otkriva kada se AKT gen promijeni: ovaj protein je odgovoran za brzinu rasta ćelija u tijelu. Ako je osoba zdrava, onda je njen AKT gen u neaktivnom stanju. Kod pacijenata sa Proteusovim sindromom ovaj gen je aktivan i ubrzava proces rasta ćelija.

Ozbiljnost manifestacije patologije ovisi o tome u kojoj intrauterinoj fazi se dogodila mutacija gena. Što je ova faza bila ranije, to će se pojaviti ozbiljniji Proteusov sindrom.

Trenutno naučnici rade na sledećim pitanjima:

• Kako mutacija jednog gena može uticati na brzinu rasta potpuno različitih ljudskih tkiva?
• Od čega zavisi selektivni rast tkiva Zašto kod nekih pacijenata dolazi do hipertrofije kože, a kod drugih kostiju i/ili krvnih sudova?

Faktori rizika

Tačni faktori koji utiču na razvoj Proteusovog sindroma su nepoznati. Međutim, naučnici su identificirali niz faktora koji bi teoretski mogli doprinijeti pojavi takve patologije kod djeteta:

• neplanirano začeće;
• nedostatak medicinske kontrole trudnoće;
• virusne bolesti kod trudnice;
• upotreba zabranjena lijekovi tijekom trudnoće, kao i kronične i akutne intoksikacije;
• pušenje i pijenje alkohola tokom trudnoće;
• ovisnost;
• nedovoljna opskrba organizma trudnice vitaminima i drugim esencijalnim supstancama;
• loša ekologija, radijacija, profesionalne opasnosti.

Patogeneza Proteusovog sindroma još nije u potpunosti proučena. Poznato je samo da je razvoj patologije uzrokovan mozaicizmom somatskih stanica - anomalijom u kombinaciji polnih hromozoma prema dominantnom genu, koji još nije identificiran.

Međutim, i ovu teoriju neki naučnici dovode u pitanje, jer su postojali izolovani slučajevi manjih znakova bolesti kod roditelja obolelih osoba.

Kombinirano postojanje hiper i hipoplazije kod Proteusovog sindroma sugerira moguću embrionalnu somatsku rekombinaciju, koja uzrokuje pojavu najmanje tri ćelijska podtipa: normalne, hipertrofične i atrofične ćelijske strukture.

Simptomi Proteusovog sindroma

Obično se osobe s Proteusovim sindromom u djetinjstvu ne razlikuju od druge djece: patološke promjene počinju se pojavljivati ​​tijekom godina. Dijagnosticiranje Proteusovog sindroma u početku je vrlo teško, jer se prvi znaci bolesti mogu razlikovati za svakog pacijenta. Jedini karakteristična karakteristika Bolest je proliferacija tkiva. U tom slučaju može rasti bilo koje tkivo ljudskog tijela: koštano, mišićno, masno tkivo, kao i sudovi cirkulacijskog i limfnog sistema. Rast može zahvatiti gotovo svaki organ. Istina, veći procenat obraslog tkiva je fiksiran na udovima i u predjelu glave.

Proteusov sindrom direktno utječe na životni vijek pacijenta, a to se objašnjava čestim problemima s krvnim žilama. Takvi problemi obično uključuju tromboemboliju, trombozu itd. Tumorski procesi i oštećenja endokrinog sistema nisu ništa manje česti.

Sam sindrom ne utiče na smanjenje intelektualnog nivoa pacijenta, ali patološka proliferacija nervnog tkiva može izazvati značajnu mentalnu retardaciju.

Prvi znaci sindroma mogu se pojaviti kod djece već od 2 do 4 godine. Obično su to sljedeći simptomi:

• povećanje veličine jednog od udova;
• povećanje veličine pojedinačnih kostiju;
• lokalno zbijanje i zadebljanje područja kože - na primjer, na licu, dlanovima, stopalima;
• razvoj tumorskih procesa.

Komplikacije i posljedice

• Hipertrofična asimetrija ruku, nogu i prstiju, hemihiperplazija, megalospondilodisplazija.
• Zakrivljenost kičmenog stuba.
• Povećani jezik, patološki rast nepromijenjenog koštanog tkiva lubanje (hiperostoza), mikrocefalija.
• Vaskularni defekti, lipomi i nevusi (vezivno tkivo, epidermalni).
• Lokalni invazivni defekti masnog tkiva ili krvnih sudova.
• Cistične formacije u plućima.
• Stvaranje krvnih ugrušaka unutar dubokih žila, plućna tromboembolija.
• Cistične formacije u dodacima, benigni tumori parotidne pljuvačne žlijezde, neke vrste onkologije.
• Strabizam.
• Dentalni defekti.
• Poremećaj intelektualnog razvoja, problemi sa akademskim uspjehom.

Dijagnoza Proteusovog sindroma

Dijagnosticirajte Proteusov sindrom na početna faza gotovo nemoguće, budući da su glavni dijagnostički kriteriji karakteristični simptomi bolesti:

• proliferacija tkiva;
• nesrazmjerna hipertrofija udova;
• povećanje organa ili dijelova tijela;
• zakrivljenost kralježnice zbog nesrazmjernog razvoja kralježaka;
• cistične abnormalnosti;
• lipomi, defekti cirkulacijskog i limfnog sistema.

Testovi se ne provode da bi se potvrdila dijagnoza Proteusovog sindroma. Obavezno pratite pokazatelje zgrušavanja krvi, jer bolest karakteriziraju tromboza i tromboembolija.

Instrumentalna dijagnostika može uključivati ​​rendgenski pregled, magnetnu rezonancu, kompjuterizovana tomografija, angiografija, encefalografija itd.

• Rendgenski snimci omogućavaju procjenu stanja zakrivljene kralježnice, kao i promjene u koštanom tkivu udova ili prstiju.
• Tomografske metode istraživanja pomažu u procjeni stanja kranijalne šupljine, identificiranju nedostataka u razvoju mozga, otkrivanju vaskularnih anomalija, tumora, cista itd.
• Encefalografija se propisuje u prisustvu napadaja kako bi se utvrdio njihov uzrok.
• Angiografija i doplerografija mogu utvrditi prisustvo tromboze i embolije dubokih žila.

Ponekad s Proteusovim sindromom, posebno u prisustvu tumorskih procesa, liječnici propisuju histološki pregled sa preliminarnom biopsijom.

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza Proteusovog sindroma provodi se sa sljedećim bolestima:

Kome se obratiti?

Liječenje Proteusovog sindroma

Proteusov sindrom se smatra neizlječivom bolešću. Međutim, rana dijagnoza bolesti omogućava uspješno prevladavanje glavnih znakova patologije i izbjegavanje komplikacija. Na primjer, ako dođe do zakrivljenosti kičmenog stuba, ako dođe do prekomjernog rasta koštanog tkiva ili ako postoji nesklad u dužini udova, od pacijenta se traži da koristi posebne ortopedske uređaje.

Ako se uoči poremećaj u hematopoetskom sistemu ili se otkrije rast tumorskih procesa, onda pacijent s Proteusovim sindromom treba biti pod doživotnim medicinskim nadzorom.

Liječenje Proteusovog sindroma lijekovima sastoji se samo od propisivanja simptomatskih lijekova. To uključuje lekove protiv bolova (Ibuprofen, Ketolong), diuretike (Furosemide, Lasix), antikoagulanse (Heparin, Fragmin, Fondaparinuks, Tinzaparin), vazopresore (Dopamin, Dobutamin), trombolitike (Urokinaza, Streptokinaza, Alteplaza).

Lijekovi odobreni za upotrebu kod Proteusovog sindroma

Upute za upotrebu i doze

Za bol, uzimajte 600 mg 2-3 puta dnevno.

Prijem može biti praćen mučninom, dispepsijom i bolovima u stomaku.

Ibuprofen se ne koristi za hematopoetsku disfunkciju.

Moguć nizak krvni pritisak, slabost, glavobolja, žeđ, alergije.

Uzimanje lijeka treba kombinirati s kompenzacijom elektrolitnih poremećaja.

Koristi se kao antikoagulans prema individualnim režimima liječenja.

Uz dugotrajno liječenje moguć je razvoj hemoragijskih komplikacija.

Lijek se koristi uz stalno praćenje stepena zgrušavanja krvi.

Lijek se koristi prema individualno odabranim režimima.

Dugotrajno liječenje može uzrokovati aritmiju i promjene krvnog tlaka.

Prilikom liječenja lijekom potrebno je pratiti rad srca, krvni tlak i diurezu.

Moguća je hiperreakcija na protein: glavobolja, mučnina, groznica.

Liječenje se provodi uz praćenje parametara zgrušavanja krvi i nivoa fibrinogena.

Ishrana osobe koja pati od Proteusovog sindroma treba da uključuje obogaćene i uravnotežene obroke. Osim toga, povremeno možete uzimati dodatne vitamine - uglavnom za jačanje krvnih žila, srca, za poboljšanje stanja i strukture ćelija i tkiva.

• Riboksin – blagotvorno djeluje na metaboličke procese i funkciju jetre
• Asparkam – sprečava probleme sa kardiovaskularnim sistemom.
• Doppelhertz - sadrži kalijum i korisne Omega-3 kiseline neophodne za bolesno tijelo.
• Sophora je lijek za prevenciju vaskularnih i srčanih oboljenja.
• Ascorutin je lijek za održavanje normalnog stanja vaskularnog zida i za sprječavanje tromboze.

Vitaminski preparati se obično propisuju pojedinačno, jer neki pacijenti mogu imati netoleranciju na jednu ili drugu komponentu.

Fizioterapeutski tretman

Fizioterapija za Proteusov sindrom obično je usmjerena na održavanje funkcije kardiovaskularnog sistema, poboljšanje koronarne i periferne cirkulacije. Poboljšanom cirkulacijom krvi povećava se nivo transporta kiseonika, olakšavaju se procesi u centralnom nervnom sistemu i autonomnom nervnom sistemu, normalizuju se neuroendokrine i imunološke reakcije.

Za poboljšanje stanja bolesnika sa Proteusovim sindromom mogu se koristiti različite fizioterapeutske metode, ovisno o dominantnoj manifestaciji bolesti.

Kontraindikacije za fizioterapiju mogu uključivati:

• nestabilna angina pektoris;
• ozbiljno zatajenje cirkulacije;
• teški poremećaji srčanog ritma;
• aneurizma;
• groznica;
• onkologija i sumnja na slične procese;
• tromboembolija;
• srčani udar-pneumonija.

Izbor specifične procedure za Proteusov sindrom ovisi o težini funkcionalni poremećaj kardiovaskularni sistem, stanje nervnog i neurohumoralnog sistema koji reguliše cirkulaciju krvi, kao i prisustvo drugih problema u organizmu.

Tradicionalni tretman

Za poboljšanje kvaliteta krvi kod Proteusovog sindroma preporučuje se redovno pijenje napitaka od bobica viburnuma, morske krkavine, brusnice i borovnice.

Za sprečavanje krvnih ugrušaka kod Proteusovog sindroma korisni su čajevi i infuzije na bazi podbele, livadske, astragalusa, gaveza i listova maline. Skuvajte 1 kašiku. l. začinskog bilja u ½ litre ključale vode, ostaviti poklopljeno dok se ne ohladi. Ovaj lijek se pije tri puta dnevno po pola čaše.

Čuveni čaj od đumbira ima ogromnu korist: razrjeđuje krv i poboljšava cirkulaciju, te sprječava nakupljanje toksina. Za pripremu ljekovitog čaja od đumbira naribajte komadić korijena đumbira i prelijte ga kipućom vodom, ostavite 20 minuta. Nakon hlađenja u napitak dodajte malo meda i/ili limuna. Da biste poboljšali protok limfe, ovom čaju možete dodati prstohvat cimeta.

Ako se na zahvaćenim tkivima stvori oteklina, koristite ovu metodu: nanesite paradajz narezan na kriške na zahvaćena područja: nakon 3-4 sata, kriške se zamjenjuju svježim.

Primjer liječenja Proteusovog sindroma korištenjem mumije:

• otopiti 8 g mumije u 500 ml prokuhane vode;
• piti po 1 kašiku 10 dana. l. ujutro na prazan stomak.

Tok tretmana se može ponoviti nakon 5 dana. Preporučuju se ukupno 4 kursa.

Zahvaćena područja mogu se tretirati mašću, koja je 20% razrijeđen mumijo pomiješan sa vazelinom.

Tretman biljem

• Rizom ginsenga uzima se oralno prije jela - 20 kapi tinkture u alkoholu tri puta dnevno, ili u tabletama od 0,15-0,3 g tri puta dnevno. Trajanje lečenja - ½-1 mesec.
• Pripremite mješavinu od 20 g kore bokvice, 80 g listova breze, 100 g kore vrbe. Pripremite infuziju od 1 žlice. l. dobijene smjese i 250 ml kipuće vode. Lijek se pije po 2 čaše dnevno.
• Uzimajte tinkturu od belog luka u količini od 20 kapi do 3 puta dnevno, ili tinkturu od luka - po 25 kapi tri puta dnevno, mesec dana.
• Za edeme se pripremaju biljni čajevi od listova breze, trave preslice, rizoma peršuna, bobica kleke, rizoma maslačka i šipka.

Homeopatija

Danas su mnogi medicinski specijalisti prepoznali efikasnost homeopatskih lijekova u liječenju raznih, uključujući i kronične bolesti. Postoje i homeopatski lijekovi koji mogu pomoći, ako ne izliječe, onda značajno smanje manifestacije bolesti kao što je Proteusov sindrom.

Na primjer, Lymphomyosot je složen homeopatski preparat proizveden u Njemačkoj, koji obavlja nekoliko korisnih funkcija u tijelu:

• uklanja otrovne tvari, produkte propadanja tkiva i metabolizma;
• zaustavlja patološki rast tkiva;
• sprečava nastanak edema.

Limfomiozot se može kupiti u apotekama u obliku kapi, tableta ili rastvor za injekciju. Lijek se preporučuje za primjenu prema preporuci ljekara tri puta dnevno (tablete ili kapi), ili 1-3 puta sedmično (intramuskularne ili potkožne injekcije). Tok liječenja Lymphomyosot-om može trajati dugo, po potrebi i do nekoliko mjeseci.

Kako bi se povećala efikasnost lijeka, može se kombinirati s drugim homeopatskim lijekovima. Najčešće korišćeni lekovi su: konijum, tuja, kalcijum fluorikum. Manje često i prema indikacijama - Solyanum tuberosum, succinum, apis i tropeolum.

Osim toga, tokom posljednje decenije aktivno se koriste potencirani lijekovi Kaylon (mitotički regulatori). ćelijska dioba), agensi epidermalnog faktora rasta (EGF), agensi faktora rasta fibroblasta (FGF).

Navedeni lijekovi su praktički lišeni neugodnosti nuspojave, međutim, može značajno poboljšati stanje pacijenata sa Proteusovim sindromom.

Hirurško liječenje

Neke vrste izraslina tkiva kod Proteusovog sindroma zahtijevaju hiruršku korekciju. Na primjer, za deformitete vilice dato je sljedeće:

• hirurška ortodontska korekcija zagriza;
• izgraditi pojedinačni zubi, formiranje pravilne denticije;
• maksilofacijalne intervencije itd.

U prisustvu kožnih i potkožnih izraslina, površinskih hemangioma, mogu se koristiti lasersko uklanjanje ili kriodestrukcija. Cistične formacije i tumori (uključujući unutrašnje) uklanjaju se kirurški.

• Operacija može biti potrebna za progresivno zakrivljenje kičme, pretjerano izduživanje prstiju itd.
• Hirurška intervencija je opravdana u prisustvu izraslina koje ometaju normalnu funkciju disanja, vida, sluha, kao i onih koje se nalaze u području vitalnih organa.
• Izrasline koje su sklone brzom rastu moraju se ukloniti.

Neke operacije kod Proteusovog sindroma izvode se iz estetskih razloga – na primjer, ako se nađe rast tkiva na licu ili glavi.

Prevencija

Naučnici su formulisali takozvanih "10 zapovesti" za žene kako bi sprečili urođene razvojne mane kod nerođenog deteta, uključujući prevenciju Proteusovog sindroma. Takve "zapovijedi" se sastoje od sljedećih preporuka:

1. Žena koja je u reproduktivnoj dobi, seksualno aktivna i ne koristi zaštitu mora biti spremna na činjenicu da može zatrudnjeti u bilo kojem trenutku.
2. Trudnoću uvijek treba pravilno planirati, a preporučljivo je to učiniti prije 30-35 godine.
3. Tokom čitavog perioda gestacije potrebno je posjetiti ljekara i pratiti tok trudnoće i stanje fetusa.
4. Preporučljivo je vakcinisati se protiv rubeole prije trudnoće. Tokom trudnoće treba se čuvati kontakta sa osobama oboljelim od virusnih bolesti - ne posjećivati ​​javna mjesta za vrijeme epidemija, prati ruke sapunom kada se vraćate s ulice itd.
5. Apsolutno ne bi trebalo da uzimate nikakve lekove tokom trudnoće bez dozvole Vašeg lekara.
6. Ne možete piti alkohol, pušiti ili se drogirati.
7. U nastavku prethodne tačke: prostore i prostore za pušenje treba izbjegavati.
8. Potrebno je jesti kvalitetnu i uravnoteženu prehranu, konzumirati dovoljnu količinu biljne hrane.
9. Ako je moguće, trebalo bi da se dovoljno odmarate tokom trudnoće i ne preopterećujete organizam fizičkim radom.
10. Ako imate bilo kakvih nedoumica ili sumnji, obratite se ljekaru.

Sve vrste komplikacija – na primjer, abnormalna funkcija centralnog nervnog sistema, brzo rastuća zakrivljenost kičme, tromboza, oštećenje unutrašnjih organa – mogu negativno uticati na kvalitetu i očekivani životni vek pacijenata sa dijagnozom Proteusovog sindroma.

Što se ranije postavi ova dijagnoza, veće su šanse pacijenta da izbjegne mnoge komplikacije. A pravovremene preventivne i terapijske mjere mogu pozitivno utjecati na kvalitetu života i produžiti njegovo trajanje.

Općenito, Proteusov sindrom kod pacijenata kojima nije potrebno kirurško liječenje ne ometa održavanje relativno aktivnog načina života.

Članak je napisan na osnovu materijala sa stranica: fb.ru, www.krasotaimedicina.ru, liqmed.ru, www.syl.ru, ilive.com.ua.